Copilul dumneavoastră are probleme atât cu auzul, cât și cu vederea? Hai să vorbim despre sindromul Usher!

Ai observat vreodată că auzul micuțului tău este puțin afectat? Poate a început să meargă puțin mai târziu decât alți bebeluși? Apoi, pe măsură ce cresc, observi că au probleme cu vederea în lumină slabă noaptea? Dacă există mai multe dintre aceste probleme, cauza poate fi diferită decât crezi. Astăzi vorbim despre o afecțiune rară care afectează toate trei simultan: auzul, vederea și uneori echilibrul, dar despre care nu se vorbește prea mult în societate. Aceasta se numește Sindromul Usher.

Ce este mai exact sindromul Usher?

Simplu spus, sindromul Usher este o afecțiune ereditară. La unele persoane, aceasta provoacă în principal pierderea auzului, pierderea vederii și probleme de echilibru. Gândiți-vă la el ca la un plan pentru modul în care va crește corpul nostru. Această afecțiune este cauzată de o modificare foarte mică a acestor gene, numită mutație. Din cauza acestei modificări genetice, organele legate de auz și vedere nu se dezvoltă corect în timp ce bebelușul crește în uter.

Simptomele acestei afecțiuni sunt de obicei prezente la naștere (congenitale) sau încep să apară în copilărie. Foarte rar, simptomele pot apărea la vârsta adultă. În prezent, nu există niciun leac pentru această afecțiune. Dar nu vă faceți griji. Există multe modalități de a gestiona aceste simptome și de a vă ajuta copilul să ducă o viață bună.

Există diferite tipuri de asta?

Da, există aproximativ 10 mutații genetice cunoscute care îl cauzează. Sindromul Usher este împărțit în trei tipuri principale, în funcție de modul în care aceste gene sunt combinate. Toate aceste tipuri pot cauza probleme de auz, vedere și echilibru. Dar principala diferență dintre ele este momentul în care apar simptomele și severitatea lor.

Pentru a fi mai ușor de înțeles, haideți să analizăm acest lucru într-un tabel .

Aceasta nu este o afecțiune foarte frecventă în Sri Lanka. Afectează între 3 și 6 persoane din 100.000 la nivel mondial.

Care sunt principalele simptome ale acestei afecțiuni?

Să vorbim acum despre aceste simptome puțin mai detaliat.

• Pierderea auzului: Unii copii se pot naște surzi sau pot avea un auz foarte slab. În cazul altora, auzul lor începe să scadă treptat pe măsură ce cresc.

• Pierderea vederii: Aceasta este cauzată de o afecțiune numită retinită pigmentară (RP) . Pe scurt, este distrugerea treptată a celulelor sensibile la lumină (baston și con) din retina ochilor noștri.
• Primul simptom: orbire nocturnă. Incapacitatea de a vedea lucrurile clar noaptea, în zone slab iluminate.
• Următoarea etapă: Îngustarea câmpului vizual (vedere în tunel). Este ca și cum ai privi printr-un tunel, având doar vedere directă înainte și fără vedere periferică. În timp, această afecțiune poate deveni severă și poate duce la orbire completă.

• Probleme de echilibru: Acest lucru îi afectează în special pe copiii cu diabet zaharat de tip 1. Părțile urechii interne care ajută la controlul echilibrului sunt deteriorate. Această afecțiune poate provoca deteriorarea acestor părți. Acesta este motivul pentru care acestor copii le ia ceva timp să învețe să meargă. Pot simți că cad constant.

De ce se întâmplă asta? Care este motivul?

După cum am discutat anterior, aceasta este o afecțiune complet genetică. Acest model de moștenire se numește model autosomal recesiv . Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să dezvolte această afecțiune, acesta trebuie să moștenească gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată .

Imaginați-vă, dacă un copil moștenește gena defectă doar de la mamă și gena sănătoasă de la tată, acesta nu va dezvolta boala. Însă va deveni purtător al genei defecte. Chiar dacă nu va avea simptome, poate transmite gena copiilor săi.

Cum pot afla dacă am această afecțiune?

Metoda de diagnostic variază în funcție de simptomele și tipul copilului.

Imaginează-ți că, dacă bebelușul tău este diagnosticat cu o deficiență de auz în timpul screeningului auditiv neonatal efectuat la spital imediat după naștere, medicii vor face teste suplimentare pentru a investiga problema. Apoi, dacă suspectează sindromul Usher, pot recomanda teste genetice .

Dacă copilul dumneavoastră prezintă probleme de auz sau de vedere pe măsură ce crește, medicul de familie (pediatru) vă va îndruma către specialiști.

• Teste auditive: Un otorinolaringolog și un audiolog lucrează împreună pentru a efectua diverse teste pentru a determina nivelul auzului copilului.
• Teste de vedere: Un oftalmolog va examina ochii copilului, în special pentru a verifica dacă există leziuni ale retinei, cum ar fi retinita pigmentară. De asemenea, va efectua teste pentru a măsura vederea periferică.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Deși această afecțiune nu poate fi complet vindecată, există multe lucruri pe care le puteți face pentru a gestiona simptomele. Medicii planifică tratamentul în funcție de starea copilului, de vârstă și de severitatea simptomelor.

• Implanturi cohleare: Copiii care se nasc cu pierdere severă a auzului pot fi ajutați să audă sunete cu ajutorul acestui dispozitiv, care este implantat chirurgical în urechea internă.
• Aparate auditive: Acestea sunt foarte utile pentru copiii cu pierdere moderată a auzului.
• Ajutoare pentru vedere: Se pot folosi ochelari cu lentile speciale care filtrează lumina și dispozitive de mărire.
• Servicii de intervenție timpurie: Acest lucru este foarte important. Începerea terapiei logopedice, a fizioterapiei și a instruirii în limbajul semnelor la o vârstă fragedă poate ajuta foarte mult dezvoltarea unui copil.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Este normal să ai o mulțime de întrebări atunci când afli despre o afecțiune atât de rară. Nu te teme sau ezita să discuți toate acestea cu medicul tău. Iată câteva întrebări pe care le poți pune:

• „Câte tipuri de sindrom Usher are copilul meu?”
• „Ce tratamente recomandați?”
• „Este posibil ca copilul meu să-și piardă complet vederea în timp?”
• „Pot fi testat pentru a vedea dacă eu sau soțul/soția mea avem mutațiile genetice care cauzează asta?”

Văzul, auzul și echilibrul sunt trei dintre principalele simțuri pe care le folosim pentru a interacționa cu lumea. Așadar, ca părinte, este firesc să simți îngrijorare, tristețe și frică atunci când afli că copilul tău își pierde aceste lucruri. Dar amintește-ți, nu ești singur. Există numeroase tratamente medicale, servicii de sprijin și programe care îți pot ajuta copilul. Medicul și echipa medicală îți vor înțelege sentimentele și îți vor oferi îndrumarea de care ai nevoie.