Ai un nodul în gât? Hai să aflăm mai multe despre această afecțiune rară (sindromul Klippel-Feil)

Ai simțit vreodată că bebelușul tău are gâtul puțin scurt sau că este puțin greu să-l întorci? Sau ți-a spus cineva că linia părului de pe ceafă este prea joasă? Acestea sunt lucruri la care uneori nu acordăm prea multă atenție, dar ar putea fi semne ale unei afecțiuni medicale rare numite sindromul Klippel-Feil (SKF). Nu-ți face griji, vom vorbi despre totul într-un mod simplu și clar.

Mai simplu spus, ce este Sindromul Klippel-Feil (KFS)?

Aceasta este o afecțiune rară care afectează oasele coloanei vertebrale. Simplu spus, este o afecțiune în care două sau mai multe vertebre ale gâtului se contopesc la naștere, formând un singur os. Aceasta se numește sindromul Klippel-Feil.

Gândește-te, coloana vertebrală nu este un os lung. Este ca un lanț de 33 de oase mici conectate între ele. Numim aceste articulații vertebre. Acestea sunt primele 7 vertebre ale gâtului care sunt de obicei afectate de sindromul de Kirk (KIDS). Când aceste articulații se lipesc între ele, mișcările gâtului sunt limitate.

Această afecțiune este prezentă de la naștere. Cu toate acestea, la unii oameni, este atât de ușoară încât este descoperită abia mai târziu în viață, când se face ceva precum o radiografie din alt motiv.

Există trei simptome principale observate la persoanele cu această afecțiune:

• Gât scurt: Acest lucru poate provoca uneori o ușoară asimetrie a feței.
• Linia părului de pe ceafă este situată mult mai jos.
• Capacitate limitată de a mișca gâtul și, eventual, coloana vertebrală.

Ce alte simptome pot fi observate în această afecțiune?

Efectele sindromului de Kinesiopatie Keratina (KFS) variază foarte mult de la o persoană la alta. Pe măsură ce numărul de vertebre fuzionate crește, simptomele pot crește și ele. Pe lângă dificultatea de a roti gâtul, pot fi observate multe alte lucruri.

Tabelul de mai jos prezintă câteva dintre simptomele care pot fi asociate cu această afecțiune.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Adesea, aceste simptome pot fi detectate în timpul controlului prenatal al bebelușului. După aceea, medicul va recomanda câteva teste suplimentare pentru a determina amploarea afecțiunii și dacă au fost afectate alte organe, cum ar fi ochii, urechile, rinichii și inima.

Unele dintre testele folosite în acest scop sunt:

• Radiografie: Aceasta poate obține o imagine clară a oaselor coloanei vertebrale, gâtului și umerilor.
• Scanare RMN: Aceasta ajută la observarea în profunzime a deplasării vertebrelor, a existenței unor goluri între ele și a efectului asupra măduvei spinării.
• Tomografie computerizată: Aceasta combină tehnologia cu raze X și tehnologia computerizată pentru a obține imagini în secțiune transversală ale corpului.
• Testare genetică: Uneori, aceste teste sunt efectuate pentru a identifica markerii genetici care cauzează afecțiunea.
• Imagistică EOS: Aceasta poate realiza imagini tridimensionale (3D) ale corpului.

Întrucât această afecțiune este adesea diagnosticată la bebeluși, uneori este posibil să se obțină un indiciu despre aceasta chiar și dintr-o ecografie efectuată în timpul sarcinii mamei.

De ce se întâmplă asta?

E greu de spus exact de ce se întâmplă asta. La începutul dezvoltării unui bebeluș, țesutul embrionar care formează măduva spinării trebuie să se separe corespunzător. Din anumite motive, această separare nu se întâmplă corect, ceea ce face ca vertebrele să se lipească între ele, rezultând sindromul de Kirk Syndrome (SKI).

Pentru mulți oameni, este un eveniment aleatoriu, fără o cauză aparentă. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate fi o afecțiune genetică, transmisă în familie. Medicii cred că sindromul de Kinesiologie K (SKF) este o afecțiune multifactorială . Aceasta înseamnă că poate fi cauzată de o combinație de cauze genetice și alți factori de mediu.

Cum se tratează?

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Klippel-Feil. Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor, la minimizarea complicațiilor și la o viață normală. Tipul de tratament pe care îl primiți va depinde de natura simptomelor și de amploarea fuziunii spinale.

Tratamentul este de obicei planificat de o echipă de specialiști din diverse domenii. Aceasta poate include specialiști în pediatrie, chirurgie, ortopedie, neurologie și cardiologie.

• Pentru afecțiuni ușoare: Dacă afecțiunea dumneavoastră nu este severă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda purtarea unui guler cervical sau a unei orteze, precum și a unor medicamente pentru durere și a unor AINS.
• Pentru afecțiuni severe: Dacă există o afecțiune gravă, cum ar fi compresia nervilor din cauza stenozei spinale, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a o corecta. De asemenea, dacă există și alte probleme cu inima, rinichii sau ochii/urechile, acestea vor trebui tratate.

Chiar și pe măsură ce îmbătrâniți, este important să continuați să păstrați legătura cu medicul dumneavoastră și să aveți vizite regulate de urmărire. Prin monitorizarea constantă a noilor simptome, puteți identifica și gestiona din timp potențialele probleme.

Viața cu KFS și riscurile

Coloana vertebrală, în special gâtul, unei persoane cu această afecțiune este foarte sensibilă la leziuni. Așadar, dacă aveți această afecțiune, este foarte important să evitați sporturile (de exemplu, rugby, sporturile de contact) sau alte activități care pot provoca leziuni la nivelul gâtului. Dacă se întâmplă ceva, cum ar fi un accident de mașină sau o cădere, acest lucru poate agrava problemele existente.

Alte afecțiuni medicale pot apărea și în asociere cu KFS.

• Scolioză:Stenoza spinală poate apărea din cauza creșterii anormale a vertebrelor.
• Stenoză spinală: În timp, canalul spinal se îngustează, provocând comprimarea măduvei spinării. Acest lucru poate provoca leziuni ale nervilor.
• Osteoartrita: În timp, uzura articulațiilor poate apărea în articulațiile unde se întâlnesc oasele.

În ciuda tuturor acestor lucruri, dacă KFS este diagnosticat din timp și tratat corespunzător, majoritatea oamenilor pot trăi vieți fericite și împlinite. Cel mai important lucru este să urmați sfatul medicului și să aveți grijă de corpul dumneavoastră.