Micuțul tău are aceste schimbări pe față? Hai să vorbim despre sindromul Van der Woude!

Are bebelușul tău niște gropițe mici pe buza inferioară? Sau are buza leporină sau palatoschizis? Uneori poți chiar să vezi un dinte lipsă? Este foarte normal pentru tine, ca mamă sau tată, să te simți foarte speriat și îngrijorat când vezi aceste lucruri. Dar nu-ți face griji. Astăzi vom vorbi în detaliu despre cauzele acestor lucruri și ce se poate face în privința lor. Odată ce vei fi conștient de acest lucru, vei simți o mare ușurare.

Ce este Sindromul Van der Woude?

Simplu spus, sindromul Van der Woude este o afecțiune rară, ereditară, care afectează modul în care se dezvoltă gura bebelușului în timp ce acesta se află încă în uter. Copiii cu această afecțiune au gropițe mici (gropițe buzale) pe buzele inferioare. Uneori, aceste gropițe pot fi ușor ridicate. De asemenea, pot avea o buză leporină, o palatoschizisă sau ambele. Unii copii pot avea, de asemenea, dinți care nu s-au dezvoltat încă.

Medicii numesc uneori această afecțiune „sindromul cavității buzelor”. A fost descrisă pentru prima dată de medicul francez J. Demarquay în jurul anului 1845. Cu toate acestea, i s-a dat numele de „Vander Woude” în onoarea Dr. Anne Van der Woude, care a studiat-o pe larg la începutul anilor 1950.

Ce este dechisura labio-palatinală și dechisura labio-palatinală?

Să lămurim lucrurile. Buza leporină și palatoschizisul sunt malformații congenitale care apar în timpul dezvoltării unui copil în uter. Un copil poate avea una sau ambele afecțiuni.

• Buza leporină: Aceasta se întâmplă atunci când cele două părți ale buzei superioare a copilului nu se îmbină corect. Acest lucru poate provoca o mică fisură sau o crăpătură în buza superioară. De asemenea, poate afecta gingiile.
• Palatoschizis: Aceasta se întâmplă atunci când un copil are o fisură sau o crăpătură în palatul gurii, fie în partea anterioară a palatului, care este partea osoasă, fie în partea posterioară a palatului, care este partea țesutului moale, sau în ambele părți.

Cât de frecvent este sindromul Van der Woude?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară. Dacă te uiți în întreaga lume, această afecțiune afectează doar una din 35.000 până la 100.000 de persoane. Deci poți vedea cât de rar este.

Care este motivul pentru aceasta?

Acum să vedem ce cauzează sindromul Vander Wood. Principalul motiv pentru aceasta este o modificare genetică.

Totul din corpul nostru este controlat de o serie de instrucțiuni minuscule. Acestea sunt ceea ce numim „gene”. Este ca o rețetă. Așadar, o genă specială numită „IRF6” (Factorul de reglare a interferonului 6) este implicată în sindromul Vander Wood.Această genă „IRF6” acționează ca un „inginer” care construiește lucruri precum capul, fața, pielea și organele genitale ale unui bebeluș. Este cea care produce ingredientele „proteice” necesare pentru ca acestea să crească corect.

Acum imaginați-vă ce se întâmplă dacă există o mică modificare, sau putem spune o „mutație”, în instrucțiunile cu care lucrează acest „inginer”, în gena „IRF6”? Acel ingredient „proteic” nu este produs în cantitatea necesară. Atunci unele părți ale feței bebelușului, în special buzele și palatul, nu se dezvoltă corespunzător. Ați înțeles?

Copiii cu această afecțiune moștenesc gena modificată „IRF6” de la unul dintre părinți, fie mamă, fie tată. Pe măsură ce oamenii de știință continuă să cerceteze acest lucru, este posibil ca în viitor să fie descoperite mai multe gene implicate.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta acest lucru?

Sindromul Vander Wood este o tulburare autosomal dominantă . Simplu spus, aceasta înseamnă că, dacă oricare dintre părinți are mutația genetică care provoacă boala, copilul o poate moșteni.

Aceasta înseamnă că, dacă oricare dintre părinți are mutația genetică, fiecare copil pe care îl au are o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea. De obicei, părintele care moștenește gena are și el afecțiunea. Cu toate acestea, foarte rar, un copil poate moșteni mutația genetică și să nu prezinte simptome ale sindromului Vander Wood.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Există câteva simptome principale ale sindromului Vander Wood, de care ar trebui să fim conștienți.

• Buza leftală, palatoschizisă sau ambele: Aceasta este cea mai proeminentă și evidentă caracteristică.
• Gropițe sau movile labiale: Pe una sau ambele părți ale buzei inferioare pot apărea mici depresiuni sau movile. Uneori pot exista una sau mai multe dintre acestea.
• Buza inferioară umedă: Deoarece aceste „gropițe labiale” sunt conectate fie la glandele salivare, fie la glandele mucoase, buza inferioară poate părea întotdeauna umedă și udă.
• Dinți lipsă (hipodonție) sau probleme cu smalțul dentar (hipoplazie dentară): Unor copii le poate lipsi unul sau mai mulți dinți permanenți. De asemenea, pot avea unele probleme cu dezvoltarea smalțului, învelișul exterior protector al dinților.

Ce complicații pot apărea din cauza acestei afecțiuni?

Unii copii cu sindromul Vander Wood pot avea și alte dificultăți, dar nu toți le au.

• Întârzieri de dezvoltare: Unii copii pot experimenta o anumită întârziere în dezvoltarea lor generală.
• Deficiență cognitivă ușoară: Pot exista unele deficiențe ușoare ale capacităților de învățare.
• Întârzieri în vorbire și limbaj: Problemele cu buzele și palatul pot cauza întârzieri în dezvoltarea vorbirii și a limbajului.

Poți recunoaște asta în timp ce bebelușul este în uter?

Da, uneori este posibil.

O ecografie efectuată în timp ce bebelușul este încă în uter poate detecta uneori o buză leporină și, rareori, o palatoschizisă. Există, de asemenea, teste speciale pentru a verifica mutația genei IRF6. Acestea se numesc teste prenatale.

• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Aceasta implică prelevarea unei mici mostre de țesut din placentă și testarea acesteia.
• Amniocenteza genetică: Aceasta implică prelevarea unei probe din lichidul amniotic care înconjoară copilul și testarea genelor acestuia.

Aceste teste pot confirma dacă mutația genetică este prezentă.

Cum se stabilește exact acest lucru după nașterea bebelușului?

Dacă bebelușul dumneavoastră are buză leporină, palatoschizis sau cavități labiale după naștere, medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil un test genetic . Acesta se face de obicei prin prelevarea unei probe de sânge. Acest test va determina cu siguranță dacă aveți mutația genetică IRF6 care provoacă sindromul Vander Wood. Uneori, dumneavoastră și partenerului dumneavoastră vi se poate solicita să faceți acest test genetic pentru a înțelege istoricul genetic al familiei dumneavoastră.

Cum să tratăm asta?

Principalul tratament pentru această afecțiune este intervenția chirurgicală . Nu vă faceți griji, această intervenție chirurgicală este acum foarte avansată.

• Intervenția chirurgicală este necesară pentru a închide spațiile dintre o buză leporină și o palatoschizătură, adică pentru a le repara.
• Operația pentru labia left se efectuează de obicei când bebelușul are între 2 și 6 luni .
• Operația de reparare a palatoschizisului se efectuează de obicei mai târziu, adică atunci când bebelușul are între 9 și 18 luni .
• Dacă aveți acele „gropițe labiale” despre care am vorbit, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a le îndepărta și a opri curgerea salivei și a mucusului în buze. Această intervenție chirurgicală poate fi uneori efectuată în același timp cu intervenția chirurgicală de reparare a „buzei leporine” sau a „palatoschizisului”.

Ce alte tratamente există?

Pe lângă intervenția chirurgicală, există și alte tratamente care pot ajuta copilul.

• Dificultăți de hrănire: Bebelușii cu buză leporină sau palatoschizis pot avea dificultăți de supt și de mâncat până la operație. Dacă se întâmplă acest lucru, este posibil să fie nevoie să consultați un dietetician sau un logoped pentru sfaturi privind biberoanele speciale și tehnicile de hrănire.
• Logopedie: Unii copii pot avea în continuare dificultăți de vorbire după operație. Logopedia poate fi de mare ajutor în astfel de cazuri.
• Tratament dentar:Indiferent dacă vă lipsesc dinți sau aveți probleme cu smalțul dentar, este important să mergeți la controale stomatologice regulate la un dentist specialist și să aveți grijă de dinții și gingiile dumneavoastră. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de proteze dentare sau tratament ortodontic pentru a înlocui dinții lipsă.

Poate fi prevenit sindromul Van der Woude?

Aceasta este o afecțiune genetică, așa că este dificil să o previi complet. Cu toate acestea, dacă știi că tu sau partenerul tău aveți mutația genetică care o provoacă, este o idee bună să consulți un consilier genetic înainte de a avea un copil.

Un consilier genetic vă poate explica riscul transmiterii acestei mutații genetice generațiilor viitoare și ce metode pot fi utilizate pentru a reduce acest risc (de exemplu, lucruri precum „PGD” - „Diagnosticul Genetic Preimplantațional”, care se realizează cu tehnologii precum „FIV”).

Care este viitorul cuiva cu această afecțiune?

Poate părea înfricoșător, dar în majoritatea cazurilor, această afecțiune poate fi tratată cu succes. Operația pentru corectarea buzei leporine și a despicăturii labio-leporine este foarte eficientă. Există multe lucruri pe care le puteți face acasă pentru a vă ajuta copilul să se recupereze rapid după operație.

Majoritatea copiilor se simt bine după operație și duc o viață normală și împlinită, la fel ca alți copii. Dacă au dificultăți în a vorbi, logopedia îi poate ajuta. Așadar, este important să avem speranță.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copilul dumneavoastră are oricare dintre următoarele probleme, consultați imediat un medic:

• Dificultăți de respirație
• Dificultăți de a mânca
• Dificultăți de vorbire
• Dificultăți la înghițire

Dacă aveți aceste lucruri, este foarte important să solicitați imediat sfatul medicului.

Ce ar trebui să-i întrebi medicului tău?

Când mergi la medic, poți pune următoarele întrebări:

• Ce cauzează sindromul Vander Wood la copilul meu?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală? Dacă da, când va fi efectuată?
• Ce alte tratamente sunt disponibile care îl pot ajuta pe copilul meu?
• Ce pot face acasă pentru a mă ajuta cu problemele de alimentație și vorbire?
• Ar trebui eu și soțul meu să facem teste genetice?
• Ar trebui să fiu conștient de simptomele complicațiilor?

Pune aceste întrebări și limpezește tot ce-ți trece prin minte.

Care este diferența dintre sindromul Van der Woude și sindromul pterigionului popliteu?

Și asta e puțin complicat, dar e bine de știut pe scurt.

Sindromul pterigionului popliteu (SPP) este, de asemenea, o afecțiune autosomal dominantă. La fel ca sindromul Vander Wood, este cauzat de o mutație a aceleiași gene, IRF6. Cu toate acestea, SPP este mai frecvent decât sindromul Vander Wood.Rară (afectează doar una din 300.000 de persoane din populația lumii).

Pe lângă simptomele sindromului Vander Wood, cum ar fi buza leporină, palatoschizisul și gropile labiale, un copil cu „SPP” poate prezenta și alte simptome:

• Poate exista un exces de țesut atașat între pleoapa superioară și cea inferioară sau între maxilare.
• Pot exista pliuri de piele peste degetele mari de la picioare.
• Labiile majore, partea exterioară a vaginului la fete, nu se dezvoltă corect.
• Testiculele băieților nu au coborât.
• Pot exista pânze de piele în spatele genunchilor sau între degetele de la mâini sau de la picioare (numită și sindactilie).

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Este normal să te simți trist, îngrijorat și chiar furios atunci când afli că copilul tău are o trăsătură facială neobișnuită, cum ar fi „gropițe labiale”, „buza left” sau „palatoschizis”. Ca părinte, nu este nimic în neregulă cu a te simți așa.

Dar important este că multe dintre aceste afecțiuni pot fi tratate cu succes. Chirurgia poate corecta multe dintre aceste schimbări fizice, ajutând copilul să crească bine, să se joace cu ceilalți, să învețe și să ducă o viață normală.

Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de a mânca sau de a vorbi, puteți solicita ajutor de specialitate. Dacă există probleme dentare, este esențial să solicitați sfatul stomatologic în mod regulat.

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Vander Wood, este important să consultați un consilier genetician pentru a discuta despre modul în care mutația genetică care l-a cauzat ar putea afecta generațiile viitoare și care sunt opțiunile dumneavoastră. Nu sunteți singuri și există mulți medici, terapeuți și consilieri care vă pot ajuta în această călătorie.

Sindromul Van der Woude, gropi labiale, buză left, palatoschizis, gena IRF6, mutații genetice, malformații congenitale, intervenție chirurgicală, sănătatea copiilor, consiliere genetică