Sindromul Hunter: Mame și tați, să fim conștienți de această afecțiune rară

Simți uneori că micuțul tău este puțin în urmă în dezvoltare? Sau trăsăturile faciale și forma corpului său par puțin diferite de cele ale altor copii de vârsta lui? Uneori, în spatele acestor lucruri, se poate ascunde o afecțiune rară de care nici măcar nu am auzit. Astăzi, vorbim despre o boală despre care mulți oameni nu știu, dar de care este foarte important pentru noi, ca părinți, să fim conștienți. Acesta este Sindromul Hunter.

Simplu spus, ce este sindromul Hunter?

Sindromul Hunter este o afecțiune genetică foarte rară. Aceasta se manifestă atunci când corpul copilului dumneavoastră nu poate descompune și digera corect anumite molecule complexe de zahăr. Gândiți-vă la ele ca la niște mici cai de muncă din interiorul corpului nostru, pe care îi numim enzime. Sarcina lor este de a descompune și curăța lucrurile care intră în corpul nostru, lucrurile de care nu avem nevoie.

Un copil cu sindrom Hunter se naște cu o cantitate foarte mică din enzima necesară pentru a descompune un tip special de moleculă de zahăr. Și ce se întâmplă atunci? Acele molecule de zahăr care nu pot fi descompuse încep să se acumuleze treptat în organele și țesuturile copilului. La fel ca gunoiul care nu este îndepărtat, așa se acumulează. În timp, această acumulare poate dăuna dezvoltării fizice și mentale a copilului.

Medicii împart această boală în două categorii principale:

1. Tipul sever de simptome: Acesta este cel mai frecvent tip (aproximativ 60%). Simptomele acestor copii progresează rapid, iar capacitățile lor intelectuale sunt, de asemenea, afectate. De obicei, până la vârsta de 6-8 ani, copilul începe să aibă probleme cu activitățile de bază.

2. Tip ușor: Simptomele apar lent. Inteligența copilului nu este de obicei afectată semnificativ.

Această boală aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoze. De aceea, sindromul Hunter este denumit și mucopolizaharidoză de tip II (MPS II) .

Cât de frecventă este această boală? Cine este cel mai probabil să o contracteze?

Aceasta este o boală foarte rară . De asemenea, afectează mai ales băieții . Conform statisticilor, aproximativ unul din 100.000 până la 170.000 de băieți născuți este diagnosticat cu această boală.

Totuși, fetele pot fi purtătoare ale genei defecte care provoacă boala. Simplu spus, o fată are doi cromozomi X, în timp ce un băiat are doar unul. Așadar, chiar dacă o fată moștenește cromozomul X defect, celălalt cromozom X sănătos al ei poate produce enzima de care are nevoie. Dar dacă un băiat moștenește cromozomul X defect, nu are altă opțiune și dezvoltă simptome.

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele încep de obicei să apară la un copil cu vârsta cuprinsă între 2 și 4 ani. Aceste simptome pot varia de la copil la copil. Unii copii au mai puține simptome, în timp ce alții au mai multe.

De ce apare, de fapt, această boală?

Aceasta este cauzată de o mutație a genei IDS . Gena IDS este responsabilă de controlul producției unei enzime numite iduronat 2-sulfatază (I2S), de care organismul nostru are nevoie.

Această enzimă I2S descompune molecule complexe de zahăr numite glicozaminoglicani (GAG). Copiii cu sindrom Hunter (MPS II) fie nu produc deloc această enzimă I2S, fie o produc în cantități foarte mici.

Acest lucru determină acumularea de molecule de zahăr numite GAG-uri în lizozomi, care sunt centrele de reciclare ale celulelor. Lizozomii sunt ca centrele de reciclare ale celulelor. Bolile care apar din cauza acumulării de substanțe în interiorul lizozomilor sunt numite și tulburări de depozitare lizozomală . În timp, aceste acumulări deteriorează organele corpului.

Ce alte complicații pot apărea din cauza acestei boli?

În funcție de severitatea bolii, copilul poate dezvolta diverse complicații. Medicii folosesc medicamente și uneori chiar intervenții chirurgicale pentru a gestiona aceste complicații.

Cum se diagnostichează boala?

Medicul copilului dumneavoastră va efectua mai multe teste pentru a diagnostica această boală.

• Test de urină: Acesta verifică dacă există niveluri anormal de ridicate ale moleculelor de zahăr (GAG) despre care am vorbit anterior în urină.
• Analize de sânge: Acestea pot determina dacă activitatea enzimei relevante din sânge este scăzută sau absentă.
• Testarea genetică: Acest test se efectuează pentru a confirma dacă este prezentă mutația genetică care provoacă boala.

Cum se tratează?

Încă nu există un leac pentru sindromul Hunter . Cu toate acestea, există tratamente pentru a controla evoluția bolii, a detecta complicațiile cât mai devreme posibil și a îmbunătăți calitatea vieții copilului.

Cel mai bun tratament pentru aceasta este terapia de substituție enzimatică (ERT) . Aceasta implică producerea artificială a enzimei lipsă din organism și administrarea acesteia copilului. Acest medicament se numește idursulfază (Elaprase®) . Acest tratament se administrează de obicei intravenos o dată pe săptămână.

În plus, cercetări privind terapia genică au loc și în întreaga lume și există speranța că acestea vor duce la tratamente mai bune în viitor.

Ce poți spune despre viitorul copilului?

Știu că este o întrebare foarte dificil de pus. În cazurile severe ale bolii, speranța de viață a unui copil poate fi scurtă. De obicei, între 10 și 20 de ani. Cu toate acestea, copiii cu simptome ușoare pot trăi până la vârsta adultă.

Întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră

Dacă ați fost diagnosticat cu această boală la copilul dumneavoastră, este normal să aveți multe întrebări în minte. Întrebați-vă medicul despre aceste lucruri în mod clar.

• Este aceasta o formă severă sau ușoară a bolii?
• Care va fi situația copilului meu pe termen scurt și lung?
• Cum va afecta această boală viața copilului meu?
• Care sunt opțiunile de tratament?

Este normal ca o familie să fie șocată și întristată atunci când află despre o astfel de afecțiune medicală. Nu uitați că nu sunteți singuri în acest moment. Discutați cu medicul dumneavoastră, cu familia și cu prietenii apropiați despre acest lucru. Cu toții trebuie să lucrăm împreună pentru a-i oferi copilului dumneavoastră cea mai bună îngrijire posibilă.