Este ceva ciudat legat de vasele tale de sânge? Hai să aflăm mai multe despre acestea (Malformații vasculare)?

Există zone ale pielii tale care și-au schimbat culoarea, care arată ca niște mici umflături și care uneori dor? Sau există un punct ciudat pe corpul tău cu care s-a născut bebelușul tău, dar pare să crească? Acestea pot fi lucruri simple. Cu toate acestea, uneori acestea pot fi semne ale unei afecțiuni anormale numite malformații vasculare , care sunt anomalii ale vaselor de sânge, sau mai degrabă, ale vaselor de sânge. Așa că, nu-ți face griji. Hai să vorbim despre asta în detaliu și simplu astăzi.

Ce sunt malformațiile vasculare? Simplu spus...

Malformațiile vasculare sunt anomalii sau modificări ale vaselor de sânge din corpul nostru. Acestea sunt adesea congenitale. Cu toate acestea, uneori devin evidente în timpul copilăriei, adolescenței sau chiar la vârsta adultă.

Gândiți-vă la sistemul vaselor de sânge care traversează corpul nostru ca la o rețea de drumuri. Uneori, atunci când aceste drumuri sunt construite, pot apărea mici imperfecțiuni și neconexiuni. Asta se întâmplă și aici.

Aceste malformații vasculare pot apărea oriunde pe corp, de la cap până la degetele de la picioare. Uneori apar ca o masă de țesut moale , durere , umflare sau decolorare a pielii . Unele apar pe față, gât, în apropierea creierului sau a măduvei spinării. Altele arată ca niște semne din naștere sau pete roșii.

Foarte rar, acestea pot recidiva după o traumă sau alt eveniment sau chiar la vârsta adultă. Dacă provoacă durere, interferează cu vederea, interferează cu activitățile zilnice, sângerează sau cauzează alte probleme, aceste malformații vasculare trebuie tratate.

În ce parte a corpului apar acestea cel mai des?

Cuvântul „vascular” înseamnă „legat de vasele de sânge”. Așadar, această afecțiune poate afecta orice vas de sânge din sistemul nostru circulator. De asemenea, poate afecta vasele limfatice din sistemul nostru limfatic.

Tipurile de vase de sânge care pot fi afectate sunt:

• Artere și arteriole - Acestea sunt vasele de sânge care transportă sânge oxigenat de la inimă la alte organe.
• Capilare - O rețea de vase de sânge foarte fine.
• Venele și venulele - Acestea sunt cele care aduc sângele folosit din organe înapoi la inimă.
• Canalele limfatice- Acestea transportă limfa în organism.

Care sunt principalele tipuri de malformații vasculare?

Aceste afecțiuni pot apărea uneori sub formă de semne din naștere pe pielea bebelușului. Sau, așa cum am menționat anterior, se pot dezvolta oriunde în corp, inclusiv în creier și măduva spinării. Medicii determină tipul în funcție de tipul de vas de sânge afectat.

Acestea sunt câteva dintre cele mai frecvent întâlnite tipuri:

• Malformație venoasă: Acesta este cel mai frecvent tip. După cum sugerează și numele, se dezvoltă într-o venă. Venele sunt vasele de sânge din corpul nostru care transportă sângele sărac în oxigen înapoi la inimă. Acestea pot arăta ca o umflătură de culoare albastră și uneori pot fi dureroase la atingere.
• Malformație arteriovenoasă (MAV): Aceasta este o fuziune anormală a arterelor și venelor. În mod normal, arterele se termină în capilare, iar apoi încep venele. Dar în cazul unei MAV, sângele din artere curge direct în vene, printr-un fascicul anormal de canale numit nidus . Această afecțiune a MAV poate afecta creierul sau măduva spinării.
• Telangiectazia capilară: Aceasta este o mică zonă de mărire a capilarelor din creier. De cele mai multe ori, acestea nu reprezintă o problemă. Cu toate acestea, foarte rar, pot provoca hemoragie , care este sângerare.
• Malformații cavernoase: În această afecțiune, capilarele din creier sunt strâns legate între ele, formând „caverne” lungi. Sângele curge foarte lent prin aceste caverne.
• Malformații limfatice: În acest caz, canalele limfatice se măresc și formează chisturi umplute cu lichid. Acestea se observă cel mai adesea în țesuturile moi, cum ar fi fața, gâtul și regiunile axilare.

Care este diferența dintre malformațiile vasculare și hemangioame?

Ambele sunt cauzate de anomalii vasculare. Ambele pot apărea ca pete, similare semnelor din naștere. Există însă diferențe clare între cele două.

• Hemangioame: Acestea sunt tumori vasculare necancerigene (benigne). Se formează atunci când vasele de sânge se aglomerează sub piele. Tipul numit „hemangioame cu căpșuni” apare de obicei după nașterea unui copil. Acestea cresc rapid în primele șase luni ale bebelușului. Cu toate acestea, aceste tumori rareori cauzează probleme și adesea dispar de la sine, fără tratament. Dacă un hemangiom este mare, interferează cu anumite activități, provoacă durere sau cauzează alte probleme, acesta poate fi controlat cu medicamente care îl fac să se micșoreze rapid. Intervenția chirurgicală este rareori necesară.

• Malformații vasculare:Acestea sunt lucruri care sunt prezente la naștere, dar pot să nu fie vizibile până în copilărie sau la vârsta adultă. Cresc lent. De asemenea, se pot răspândi în profunzimea țesuturilor și structurilor înconjurătoare și pot cauza probleme. Malformațiile vasculare necesită adesea tratament.

Simplu spus: hemangiomul este o tumoare benignă care adesea dispare de la sine. Cu toate acestea, malformațiile vasculare sunt afecțiuni persistente care pot crește și pot cauza probleme. Prin urmare, este important să se facă distincția între cele două.

Ce sunt malformațiile vasculare cu flux lent și cu flux rapid?

Multe malformații vasculare se încadrează în categoria „curs lent” . Aceasta înseamnă că sângele se mișcă foarte lent prin vasele de sânge afectate. Exemple în acest sens sunt malformațiile venoase, limfatice sau ambele (venolimfatice).

Totuși, o AVM (malformație arteriovenoasă) este o malformație vasculară cu „flux rapid” . În această afecțiune, sângele curge din artere în vene cu o viteză mare, de obicei printr-un vas de sânge anormal numit nidus . Când sângele circulă atât de repede într-o AVM mare, inima trebuie să depună mai mult efort. Acest lucru crește riscul de insuficiență cardiacă .

Cât de comune sunt acestea?

Malformațiile vasculare sunt afecțiuni foarte rare. Acestea apar la aproximativ 1% din totalul nașterilor. Dintre acestea, malformațiile venoase, cel mai frecvent tip, afectează aproximativ una din 5.000 până la 10.000 de persoane.

Ce cauzează malformațiile vasculare?

Cel mai adesea, acestea sunt cauzate de o anomalie în dezvoltarea vaselor de sânge și/sau a canalelor limfatice în timp ce fătul crește în uterul mamei (in utero). Aceasta înseamnă că sunt de obicei congenitale .

Mai rar, deteriorarea vaselor de sânge în timpul unei leziuni poate trece neobservată și se poate transforma în timp într-o malformație vasculară. Malformațiile venoase pot apărea, de asemenea, pentru prima dată după un accident sau din cauza modificărilor hormonale din timpul pubertății sau al sarcinii .

Într-un caz foarte rar, unele persoane moștenesc mutații genetice care cresc riscul de a dezvolta malformații vasculare. Cercetătorii încă află mai multe despre aceste cauze genetice.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta acestea?

Unele persoane moștenesc modificări genetice care pot crește riscul de malformații vasculare. Printre aceste afecțiuni se numără:

• Sindromul nevusului cu vezicule albastre de cauciuc: Acesta provoacă malformații venoase în intestine și sistemul digestiv. De asemenea, poate provoca leziuni albastru închis, roșii sau negre pe piele.
• Sindromul CLOVES (excrescență lipomatoasă congenitală, malformații vasculare, nevi epidermici și deformități ale coloanei vertebrale): Acesta determină formarea de mase venoase arteriovenoase (MAV) în măduva spinării. De asemenea, poate provoca scolioză ( curbura coloanei vertebrale), creșteri ale țesutului adipos și o erupție cutanată roșu închis.
• Telangiectasia hemoragică ereditară (cunoscută și sub numele de sindromul Osler-Weber-Rendu): Aceasta provoacă încurcături anormale, sau AVM-uri, în capilarele mici.
• Sindromul Klippel-Trenaunay (KTS): Acesta provoacă semne din naștere roșu-violet numite „pete de vin de Porto”, excrescențe osoase sau tisulare și malformații care implică vene sau canale limfatice.
• Sindromul Parkes Weber: Aceasta provoacă formarea de AVM-uri în brațe sau picioare.

Dacă aveți astfel de afecțiuni genetice, este important să fiți conștienți de ele.

Care sunt simptomele malformațiilor vasculare?

Simptomele depind de tipul de malformație. O malformație vasculară care afectează pielea poate arăta ca un semn din naștere roșu, albastru, violet, maro sau negru, în relief . Aceste pete se pot umfla, pot sângera sau pot fi dureroase.

Dacă aveți o malformație arteriovenoasă (MAV) în creier , este posibil să nu aveți niciun simptom până când nu sângerați. Dacă o MAV cerebrală sângerează, puteți avea dureri de cap, convulsii sau paralizie pe o parte a corpului .

Malformațiile venoase pot provoca durere, umflare, probleme de coagulare a sângelui și leziuni ale organelor.

Cum identifici acestea? Cum constată un medic aceste lucruri?

Deoarece malformațiile vasculare nu provoacă întotdeauna simptome, medicii descoperă uneori afecțiunea atunci când fac teste pentru o altă problemă.

Medicii folosesc teste imagistice speciale pentru a examina fluxul sanguin și a detecta malformațiile vasculare. Aceste teste includ:

• Ecografie , numită și ecografie vasculară .
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) , care include și un test numit angiogramă prin rezonanță magnetică (ARM) .
• Tomografie computerizată (CT), care include și un test numit angiogramă CT .
• Angiogramă și/sau venogramă .
• Radiografii obișnuite.

Aceste teste pot vedea clar starea vaselor de sânge din zonă, modul în care curge sângele și dacă există vreo îngustare sau dilatare anormală.

Care este tratamentul pentru asta?

Scopul principal al tratamentului malformațiilor vasculare este de a minimiza simptomele și de a reduce potențialele complicații. Malformațiile care nu cauzează probleme pot să nu necesite tratament și pot fi pur și simplu observate în timp.

Tratamentul depinde de tipul de vas de sânge afectat. Adesea, aceste tratamente implică închiderea sau îndepărtarea chirurgicală a vasului de sânge afectat. Multe malformații pot fi tratate folosind tehnici minim invazive . Medicii pot utiliza metode precum:

• Scleroterapie: În acest caz, un medicament special este injectat în vasul de sânge afectat, ceea ce determină micșorarea și închiderea vasului de sânge.
• Embolizarea prin cateter: În această procedură, un tub mic (cateter) este trecut printr-un vas de sânge, iar vasul de sânge anormal este sigilat din interior.
• Tratamente cu laser: Acestea sunt utilizate pentru unele malformații ale pielii.
• Radioterapia (radiochirurgia): Aceasta este utilizată pentru unele malformații profunde, dificil de operat.

Uneori, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o biopsie , care implică prelevarea unei bucăți de țesut pentru examinare. Aceasta poate ajuta la confirmarea diagnosticului și/sau la obținerea de țesut pentru testare genetică .

Deoarece malformațiile vasculare sunt afecțiuni complexe și rare, este recomandat să le gestionăm în echipă, formată din mai mulți specialiști .

Pot acestea să apară din nou după tratament?

Da, malformațiile vasculare pot reapărea chiar și după tratament. Prin urmare, este posibil să fie nevoie de vizite regulate de urmărire și teste pentru a detecta din timp orice malformații recurente.

Există vreo modalitate de a preveni formarea acestora?

Malformațiile vasculare sunt adesea congenitale , ceea ce înseamnă că nu există nicio modalitate de a le preveni.

Totuși, dacă cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune genetică care provoacă malformații vasculare, este posibil să fie nevoie să consultați un consilier genetic.Acest specialist vă poate explica opțiunile disponibile pentru a reduce riscul de transmitere a acestei afecțiuni copiilor dumneavoastră.

Care sunt complicațiile care pot apărea din cauza acestor malformații vasculare?

Unele malformații nu cauzează probleme și pot fi doar observate. Cu toate acestea, în multe cazuri, acestea pot provoca durere și umflături .

Unele malformații pot provoca durere sau afectarea mușchilor, articulațiilor sau nervilor, ceea ce poate interfera cu exercițiile fizice, sportul, munca sau activitățile zilnice .

Malformațiile mari, cu flux sanguin ridicat, pot duce în cele din urmă la insuficiență cardiacă .

Malformațiile vasculare ale organelor solide, cum ar fi ficatul, rinichii sau uterul, pot provoca disfuncții organice și alte complicații.

Unele malformații vasculare, cum ar fi malformațiile arteriovenoase (MAV) din creier sau măduva spinării, pot reduce cantitatea de sânge oxigenat care ajunge la creier. Acest lucru poate duce la probleme care pot pune viața în pericol, cum ar fi:

• Anevrisme ( slăbirea peretelui vasului de sânge și umflarea acestuia ca un balon)
• Hemoragie intracraniană
• Accidente vasculare cerebrale

Care este viitorul persoanelor cu această afecțiune? Cum le afectează acest lucru viața?

Malformațiile vasculare, care arată ca niște semne din naștere, pot afecta aspectul și încrederea în sine a unei persoane. Acest lucru poate duce la afecțiuni psihologice precum depresia și anxietatea . Cu toate acestea, multe dintre aceste malformații răspund bine la tratament.

Malformațiile mai grave, cum ar fi mastocitele arteriovenoase (MAV) din creier, pot pune viața în pericol dacă încep să sângereze.

Dar, cel mai important, majoritatea malformațiilor sunt tratabile și răspund bine la tratament. Prin urmare, este important să solicitați sfatul medicului adecvat fără a intra în panică.

Ce ar trebui să-i întrebi medicului tău?

Dacă aveți îndoieli cu privire la această afecțiune sau dacă ați fost diagnosticat cu aceasta, puteți adresa medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Cum am dobândit această malformație vasculară? (Care este cauza?)
• Ce tip de malformație vasculară am?
• Care este cel mai bun tratament pentru mine?
• Care sunt posibilele riscuri sau efecte secundare ale tratamentului?
• Ar trebui să fiu îngrijorat de simptomele complicațiilor? Care sunt acele simptome?

Pune aceste întrebări și obține o înțelegere clară a situației tale.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, haideți să ne uităm pur și simplu la principalele puncte pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat.

• Malformațiile vasculare sunt anomalii rare ale vaselor de sânge, adesea prezente la naștere.
• Acestea pot apărea oriunde pe corp , pot prezenta diverse simptome sau uneori nu prezintă deloc simptome.
• Hemangioamele și malformațiile vasculare sunt două lucruri diferite. Este important să cunoaștem diferența dintre cele două.
• Există diverse tratamente pentru această afecțiune. Medicul dumneavoastră va determina cel mai bun tratament pentru afecțiunea dumneavoastră.
• Unele tipuri grave, în special malformațiile arteriovenoase arteriovenoase (MAV) din creier, pot cauza complicații, așa că supravegherea medicală adecvată este importantă.
• Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome, nu intrați în panică și consultați un medic pentru sfaturi.

Nu uita, nu ești singurul care se confruntă cu această afecțiune. Cu informațiile corecte și asistența medicală, această afecțiune poate fi gestionată eficient.

Malformații vasculare , anomalii ale vaselor de sânge, semne din naștere, malformații arteriovenoase (MAV), malformații venoase, probleme ale vaselor de sânge, boli congenitale