Corpurile noastre sunt niște mașini uimitoare. Au multe sisteme de apărare care ne protejează de bolile care vin din exterior și, de asemenea, controlează problemele care apar în organism. În mod similar, există „gardieni” speciali în genele noastre care ajută la oprirea creșterii celulelor canceroase. Astăzi vom vorbi despre ei.
Care sunt aceste gene supresoare tumorale?
Simplu spus, acestea sunt gene care împiedică celulele să crească necontrolat, ceea ce poate duce la cancer. Aceste gene produc proteine speciale. Aceste proteine sunt cele care opresc procesul de formare a tumorilor. Cu alte cuvinte, aceste gene acționează ca un „sistem de frânare” care controlează viteza cu care celulele din corpul nostru se divid.
Imaginează-ți că conduci o mașină. Ai nevoie de frâne pentru a controla viteza mașinii, nu-i așa? Așa stau lucrurile. Celulele din corpul nostru trebuie să se dividă cât de mult este nevoie și apoi să se oprească din diviziune atunci când este nevoie. Funcția de aplicare a acestor „frâne” este îndeplinită de proteine produse de gene supresoare tumorale.
Dar ce se întâmplă dacă, dintr-un anumit motiv, aceste gene se schimbă, adică o mutație ? Este ca și cum frânele unei mașini s-ar strica. Când frânele nu mai funcționează, producția de proteine care spun celulelor să se oprească din diviziune se oprește. Apoi, celulele încep să se dividă necontrolat. Grupul de celule care se acumulează în acest fel este ceea ce numim „tumoare”.
De aceea este atât de important ca medicii să fie conștienți de aceste gene supresoare tumorale. Testarea pentru mutații în aceste gene poate ajuta la determinarea cauzei cancerului unei persoane și, de asemenea, la evaluarea riscului de cancer.
Care sunt principalele mutații observate în aceste gene?
Cercetătorii au identificat acum zeci de gene supresoare tumorale care ajută la prevenirea cancerului. Mutațiile acestor gene pot contribui la dezvoltarea cancerului. Să analizăm câteva exemple. Am inclus aceste informații într-un tabel mai jos pentru a fi mai ușor de înțeles.
| Numele genei | Cancerele înrudite și semnificația lor |
|---|---|
| TP53 | Acest lucru este atât de important încât oamenii de știință îl numesc „gardianul genomului”. Peste 50% din cazurile de cancer din lume sunt legate de mutații ale genei TP53. |
| RB1 | Aceasta este prima genă supresoare tumorală descoperită de cercetători. Mutațiile acestei gene cauzează retinoblastom , un cancer ocular. De asemenea, este legată de cancerul de sân, plămâni și vezică urinară. |
| CDKN2A | Variații ale acestei gene pot fi observate în cancerul de piele ereditar (melanom) și cancerul pancreatic. |
| BRCA1 și BRCA2 | Probabil ați auzit de aceste două nume. Variațiile acestor gene cresc semnificativ riscul de cancer mamar și ovarian ereditar. De asemenea, acestea cresc riscul de cancer pancreatic, de prostată și de cancer mamar la bărbați. |
| APC | Persoanele născute cu polipoză adenomatoasă familială (PAF) , o afecțiune moștenită, au o copie mutată a genei APC. Această afecțiune duce adesea la cancer de colon. |
| PTEN | La fel ca în cazul genei BRCA, mutațiile genei PTEN sunt asociate cu o afecțiune numită sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS) , care crește riscul apariției mai multor tipuri de cancer, inclusiv cancerul de sân, tiroidian și uterin. |
Care este mai exact rolul acestor gene?
Funcția principală a acestor gene este de a împiedica celulele să se aglomereze și să formeze tumori. Pentru a înțelege cum se întâmplă acest lucru, trebuie să înțelegem puțin despre relația dintre ADN, gene și celule.
Imaginați-vă că fiecare celulă din corpul nostru este ca o mică fabrică. Această fabrică are toate instrucțiunile de care are nevoie într-o bibliotecă imensă. Această bibliotecă este ADN-ul .Adică. Cărțile din acea bibliotecă se numesc gene . Fiecare carte (genă) conține o „rețetă” pentru producerea unei anumite proteine de care organismul are nevoie. Așadar, cărțile numite gene supresoare tumorale conțin rețete pentru producerea de proteine care împiedică creșterea celulelor.
Aceste gene îndeplinesc mai multe funcții principale:
- Împiedică diviziunea rapidă și necontrolată a celulelor, ducând la formarea tumorilor.
- Aceasta provoacă moartea celulelor vechi și deteriorate la un anumit moment. Acesta este un proces normal în organism.
- Deteriorarea ADN-ului este reparată, ceea ce împiedică copiarea genelor defecte în celule noi.
- Ajută la prevenirea răspândirii cancerului în alte părți ale corpului.
Deci, dacă există o modificare a acestei gene, proteina pe care o produce poate fi produsă incorect. Sau proteina se poate opri complet din producție. Atunci celulele nu primesc mesajul „opriți diviziunea acum”. Rezultatul este că celulele continuă să se dividă și să formeze tumori canceroase.
De ce mută aceste gene care suprimă cancerul?
Există două motive principale pentru care genele supresoare tumorale ale unei persoane se pot schimba.
1. Moștenire din generație în generație
Unele persoane moștenesc aceste gene mutate de la părinții lor. De exemplu, sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune cauzată de moștenirea unei copii mutate a genei TP53. În mod normal, avem două copii ale fiecărei gene (una de la mamă, una de la tată). În acest fel, moștenirea unei singure copii mutate crește riscul de cancer.
În mod normal, pentru ca un cancer să se dezvolte, ambele copii ale unei gene trebuie să fie inactivate. Aceasta este cunoscută și sub numele de „ipoteza celor două lovituri”. Aceasta înseamnă că, dacă o copie este moștenită cu un defect, iar cealaltă copie sănătoasă se modifică dintr-un anumit motiv în timpul vieții, se poate dezvolta cancer.
2. Apariția în timpul vieții
Multe persoane dezvoltă cancer din cauza modificărilor acestor gene care apar odată cu vârsta. Acestea pot fi cauzate de:
- Schimbări naturale care apar în organism odată cu îmbătrânirea: La fel cum se uzează piesele unei mașini vechi.
- Factori de mediu: expunerea la fumul de tutun, diverse substanțe chimice sau radiații.
- Erori aleatorii în timpul diviziunii celulare: Corpul nostru este ca o fabrică care funcționează non-stop. Celule noi sunt produse tot timpul. Uneori se pot întâmpla greșeli în timpul acestui proces. Aceste greșeli se pot acumula în timp.
Există teste pentru a detecta modificările acestor gene?
Da, există teste de sânge și salivă care pot detecta anomalii ale acestor gene supresoare tumorale. Dar este ceva foarte important de înțeles aici.
Aceste teste nu diagnostichează direct cancerul. În schimb, ele identifică doar dacă aveți o mutație genetică care vă crește riscul de cancer.
Numai medicul dumneavoastră vă poate sfătui cel mai bine dacă aveți nevoie de acest tip de test, având în vedere starea dumneavoastră de sănătate și istoricul familial. Prin urmare, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.
Care este diferența dintre genele supresoare tumorale și oncogene?
Deși ambele gene sunt implicate în apariția cancerului, ele funcționează în moduri opuse. Să revenim la exemplul nostru cu mașina.
- Genele supresoare tumorale sunt ca pedala de frână a unei mașini. Ele opresc creșterea celulelor. Dacă una dintre aceste gene se modifică, adică dacă frâna se strică, creșterea celulelor nu poate fi oprită.
- Oncogenele sunt ca pedala de accelerație dintr-o mașină. Ele spun celulelor să-și „accelereze” creșterea. Dacă una dintre aceste gene se modifică, adică dacă pedala de accelerație se blochează, celulele încep să se dividă rapid și necontrolat.
Una sau ambele dintre aceste două modalități de a provoca cancer te pot afecta. Adică, îți poți imagina ce s-ar întâmpla dacă frânele s-ar strica și accelerația s-ar bloca.
Mesaj de luat acasă
- În propriul nostru corp, există gene speciale (gene supresoare tumorale) care acționează ca un „sistem de frânare” ce oprește creșterea celulelor canceroase.
- Modificările (mutațiile) acestor gene pot fi moștenite sau pot apărea în timpul vieții.
- În mod normal, pentru ca cancerul să se dezvolte, trebuie să existe un defect în ambele copii ale acestei gene.
- Faptul că ai descoperit acest tip de modificare printr-un test genetic nu înseamnă că ai cancer, dar înseamnă că riscul tău de cancer poate fi evaluat.
- Discutați întotdeauna cu medicul dumneavoastră despre antecedentele familiale de cancer și despre riscul personal.











💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău