Ce este sindromul Weaver? Fii atent la copilul tău!

Ați observat vreodată că unii copii cresc mult mai repede decât alți copii de vârsta lor sau că există anumite diferențe în aspectul lor? Uneori, ca părinți, ne îngrijorăm puțin când vedem astfel de lucruri, nu-i așa? În astfel de momente, poate fi uluitor, dar există o afecțiune genetică foarte rară, numită Sindromul Weaver. Astăzi, vom vorbi despre asta într-un mod simplu, pe care îl puteți înțelege.

Ce este mai exact sindromul Weaver?

Simplu spus, sindromul Weaver, uneori numit sindromul Weaver-Smith, este o afecțiune genetică . Principalul lucru este că oasele corpului cresc mai repede decât este necesar. Acest lucru poate face ca copilul să fie mult mai înalt decât vârsta sa. De asemenea, această afecțiune poate provoca modificări ale formei feței și ale capului copilului. Uneori, poate afecta și mușchii și alte părți ale corpului.

Rețineți că nu toată lumea este afectată în același mod. Cu toate acestea, principalul simptom pe care îl resimt mulți oameni este o înălțime anormal de mare. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Weaver, este posibil să aveți un tonus muscular scăzut, dificultăți la mers și la ținerea de obiecte și brațe sau picioare curbate sau deformate. Unii copii pot dezvolta, de asemenea, dizabilități intelectuale . Acestea pot varia de la ușoare la severe.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară. Medicii au identificat doar un număr mic de persoane la nivel mondial, aproximativ 50, așa că vă puteți imagina cât de rară este.

Cum afectează sindromul Weaver sănătatea?

Această afecțiune poate crește ușor riscul unui copil de a dezvolta un tip de cancer numit neuroblastom . Neuroblastomul este un tip de cancer care afectează de obicei copiii sub vârsta de 5 ani. Unii copii pot avea, de asemenea, boli cardiace congenitale, care pot necesita intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, cu îngrijire medicală și monitorizare adecvate , majoritatea copiilor cu sindrom Weaver pot trăi o viață sănătoasă până la vârsta adultă.

Care este motivul pentru asta? De ce se întâmplă asta?

Sindromul Weaver este o tulburare genetică . O tulburare genetică este o afecțiune care apare atunci când există o modificare (pe care o numim mutație) în genele noastre. Sindromul Weaver este asociat cu o genă numită EZH2. Această mutație a genei EZH2 provoacă pierderea osoasă.Crește mai repede. De asemenea, acest lucru declanșează o reacție în lanț care afectează multe alte gene din organism. De aceea, sindromul Weaver poate afecta diverși mușchi, oase și organe.

Cu toate acestea, medicii încă nu înțeleg pe deplin cum această mutație genetică „(EZH2)” provoacă sindromul Weaver. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Weaver moștenesc această mutație genetică de la unul dintre părinții lor. Dacă mama sau tatăl au această mutație genetică „(EZH2)”, există o probabilitate de aproximativ 50% ca și copilul să o moștenească atunci când va avea un copil.

Totuși, sindromul Weaver nu este întotdeauna moștenit de la părinți. Unele persoane pot dezvolta această mutație genetică (EZH2) chiar dacă părinții lor nu o au.

Care sunt simptomele sindromului Weaver?

Simptomele sindromului Weaver pot fi uneori observate în timp ce bebelușul este încă în uter . În timpul unei ecografii în timpul sarcinii, medicul poate observa că oasele bebelușului sunt mai lungi decât în ​​mod normal. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul poate spune că bebelușul are o afecțiune numită macrosomie, ceea ce înseamnă că bebelușul este mai mare decât în ​​mod normal.

Dacă nou-născutul dumneavoastră are sindromul Weaver, este posibil să fie mai lung la naștere sau să aibă o greutate mai mare la naștere . Bebelușii cu sindromul Weaver plâng de obicei cu o voce răgușită, joasă și scâncioasă.

În unele cazuri, bebelușul poate să nu prezinte simptome evidente timp de câteva luni.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să spună că bebelușul dumneavoastră are „vârstă osoasă avansată”. Aceasta înseamnă că oasele sale se maturizează mai repede decât în ​​mod normal. Creșterea bebelușului dumneavoastră poate fi atât de rapidă încât poate chiar depăși graficele normale de creștere.

Sindromul Weaver poate provoca următoarele modificări ale aspectului capului sau al feței:

• Frunte lată
• Piele în exces în colțul interior al ochilor (pliuri epicantale)
• Fisuri palpebrale înclinate în jos
• Hipertelorism orbital ( ochi prea depărtați unul de celălalt )
• Având un cap mare (macrocefalie)
• Urechi mari sau implantate jos
• Lungime crescută a filtrului dintre buza superioară și nas
• Maxilarul inferior mic (Micrognație)

Sindromul Weaver poate afecta alte părți ale corpului și alte sisteme. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, este posibil să prezentați și:

• Afecțiuni cardiace congenitale
• Picior bot sau aductus metatarsului
• Coate sau genunchi care nu pot fi complet extinse
• Incapacitatea de a extinde complet degetele (camptodactilie) și degetele mari de la picioare largi
• Deformări ale articulațiilor degetelor de la picioare
• Dizabilități intelectuale
• Relaxarea mușchilor abdominali poate provoca o hernie (proeminență intestinală).
• Scolioză
• Senzație de rigiditate musculară la nivelul brațelor și picioarelor
• Dificultăți în atingerea etapelor de dezvoltare la sugari și copii mici (de exemplu, întârziere în ridicarea capului, rostogolirea, ridicarea în șezut și mersul)

Cum identifici asta mai exact?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează sindromul Weaver, este posibil să solicite teste genetice pentru a depista mutația genei EZH2 . Aceasta implică, de obicei, prelevarea unei probe de sânge și trimiterea acesteia la un laborator de teste genetice.

Uneori, medicul dumneavoastră poate efectua teste pentru mai multe mutații genetice pentru a exclude alte afecțiuni genetice. Aceasta se numește un panel de testare genetică . Acest lucru se datorează faptului că există și alte afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Sotos, care au simptome similare cu sindromul Weaver. Așadar, un panel de testare ca acesta vă poate ajuta să aflați exact ce mutație genetică aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Weaver?

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Weaver. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate ajuta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră să gestionați afecțiunea prin crearea unui plan de îngrijire . De exemplu, acest plan de îngrijire poate include:

• Dacă există dizabilități intelectuale, sunt disponibile îngrijiri de sănătate comportamentală (de exemplu, educație specială, terapie comportamentală).
• Dacă există afecțiuni cardiace congenitale, tratați-le și gestionați-le cu asistență cardiovasculară .
• Sprijin suplimentar pentru teme și învățare (de exemplu, meditații speciale, consilier educațional).
• Dacă aveți probleme cu articulațiile, brațele sau picioarele, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală ortopedică sau de alte proceduri medicale .
• Kinetoterapie pentru dezvoltarea forței musculare și a coordonării corpului.

Cel mai important lucru este că, întrucât toate acestea variază de la copil la copil, o echipă de medici se reunește pentru a crea acest plan de îngrijire adecvat copilului.

Există o modalitate de a preveni sindromul Weaver?

Din păcate, în prezent nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni sindromul Weaver.Copiii pot moșteni această afecțiune de la părinți, dar se poate dezvolta și spontan, fără ca cineva din familie să o aibă. Este posibil ca un părinte să fie purtător al acestei mutații genetice, dar este posibil să nu știe acest lucru.

Cum știu dacă sunt în pericol?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune ereditară sau o mutație genetică cunoscută , este o idee bună să întrebați medicul despre testele genetice. Aceste teste pot identifica anumite mutații genetice care pot cauza probleme de sănătate. Aceste teste vă pot ajuta să aflați despre afecțiunile genetice pe care le-ați putea transmite copiilor dumneavoastră.

Care sunt perspectivele pentru o persoană cu sindromul Weaver?

Deși nu există leac pentru sindromul Weaver, persoanele cu această afecțiune pot duce o viață sănătoasă cu o gestionare adecvată. Cel mai important lucru este să vă consultați medicul în mod regulat pentru a vă gestiona simptomele și a primi îngrijirea de care aveți nevoie. Unii copii cu sindrom Weaver prezintă riscul de a dezvolta un cancer numit neuroblastom, dar majoritatea nu. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate discuta despre simptomele neuroblastomului și poate face teste suplimentare pentru copilul dumneavoastră, dacă este necesar.

Când ar trebui să solicitați sfatul medicului? Ce simptome ar trebui să vă îngrijoreze?

Este important să faceți controale regulate și să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice probleme de sănătate fizică sau mintală pe care le-ați putea avea. Urmați planul de îngrijire pe care vi-l oferă medicul. Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Weaver, ar trebui să faceți la fel.

În special, dacă copilul dumneavoastră pare să prezinte oricare dintre următoarele simptome de neuroblastom , anunțați imediat medicul copilului dumneavoastră:

• Ochi proeminenți sau cearcăne întunecate în jurul ochilor.
• Apariția unei noi noduli sau tumori pe gât sau trunchi (stomac, piept).
• Diaree, disconfort stomacal, pierderea poftei de mâncare.
• Senzație de oboseală extremă cu febră sau tuse.
• Apariția unor umflături albastre sau violete sub piele.
• Piele palidă.
• Balonare abdominală.
• Dificultăți de respirație.
• Slăbiciune sau paralizie a picioarelor și a tălpilor (cum ar fi incapacitatea de a merge).

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Este important să înțelegeți că sindromul Weaver este o afecțiune foarte rară și afectează fiecare persoană în mod diferit . Deși nu există leac, cu un tratament medical adecvat și un plan de îngrijire, dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți gestiona simptomele și puteți trăi o viață cât mai sănătoasă posibil. Este important să primiți îngrijiri medicale regulate și să urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu un medic. Acesta vă va putea ajuta.

`Sindromul Weaver, Boli genetice, Creșterea osoasă, Creșterea în înălțime, Gena EZH2, Neuroblastom