Are cineva din familia dumneavoastră o boală genetică rară? Aflați despre tulburările de depozitare lizozomală

Uneori ne este dificil să înțelegem unele boli care apar la cineva din familia noastră, în special la un copil mic. Când mergem la medic, nu suntem familiarizați cu unele dintre bolile despre care ne vorbește. Așadar, astăzi vorbim despre un grup de boli despre care mulți oameni nu au auzit, dar este foarte important să le cunoaștem. Acestea se numesc Tulburări de Depozitare Lizozomală. Deși această denumire poate părea puțin complicată atunci când o auzi, haideți să o înțelegem simplu.

Ce sunt mai exact bolile de stocare lizozomală (LSD)?

Bine, să spunem așa. Corpurile noastre sunt alcătuite din miliarde de celule minuscule. În interiorul fiecăreia dintre aceste celule se află o parte specială numită „lizozom”. Gândiți-vă la el ca la un „centru de reciclare a gunoiului” din interiorul celulei. Rolul său principal este de a descompune, digera și recicla lucrurile de care celula nu are nevoie, cum ar fi proteinele, carbohidrații și părțile celulare vechi.

Pentru a îndeplini această funcție importantă, lizozomul are un grup special de substanțe auxiliare. Le numim „enzime”. Acestea sunt tipuri speciale de proteine. La fel ca foarfecele, aceste enzime ajută la descompunerea și descompunerea substanțelor mari.

Acum gândiți-vă, ce se întâmplă dacă, dintr-un anumit motiv, una dintre aceste enzime nu este produsă corect în corpul nostru? Atunci, activitatea acelui „centru de reciclare” nu funcționează corect. Acele lucruri care trebuie descompuse și digerate, adică proteinele și grăsimile, încep să se acumuleze în interiorul celulelor. Ca o groapă de gunoi. În timp, aceste lucruri acumulate devin toxice pentru celule, încep să distrugă celulele și, prin aceasta, deteriorează diverse organe din corpul nostru. Aceasta este afecțiunea pe care o numim tulburare de stocare lizozomală.

Care sunt principalele tipuri ale acestui grup de boli?

Există multe tipuri de boli în această categorie. Fiecare dintre ele este cauzată de deficitul unei enzime specifice. Să analizăm câteva dintre cele mai comune tipuri. Deși denumirile acestora pot părea puțin confuze, sunt ușor de înțeles odată ce știi ce sunt.

De ce apar aceste boli?

Multe dintre aceste boli sunt boli genetice. Adică sunt moștenite de la părinți la copii. Așa se întâmplă.

Imaginați-vă că ambii părinți au o „copie slabă” a genei care produce o anumită enzimă. Dar nu prezintă simptome pentru că au și ei o „copie sănătoasă” a acelei gene. Îi numim pe acești oameni „purtători”.

Totuși, dacă un copil moștenește această copie slabă a genei atât de la mamă, cât și de la tată, atunci organismul copilului nu va produce enzima relevantă. Atunci copilul va dezvolta boala de stocare lizozomală relevantă.

Acestea sunt boli foarte rare. Cu toate acestea, unele boli sunt mai frecvente la anumite grupuri etnice. De exemplu, bolile Gaucher și Tay-Sachs sunt mai frecvente la persoanele de origine evreiască europeană.

Care sunt simptomele?

Simptomele depind de enzima deficitară și, prin urmare, în ce organe ale corpului sunt stocate substanțele nedorite. Prin urmare, simptomele fiecărei boli sunt diferite.

• Simptomele bolii Fabry includ inflamație, durere, amorțeală, pete roșii pe piele, transpirație scăzută și pierderea auzului la nivelul membrelor.
• Boala Gaucher poate provoca mărirea splinei și a ficatului, vânătăi ușoare, dureri osoase, oboseală severă și anemie (număr scăzut de sânge).
• Boala Pompe provoacă simptome precum slăbiciune musculară severă, dificultăți de respirație, creștere întârziată la bebeluși și o inimă mărită.
• Bebelușii cu boala Tay-Sachs se dezvoltă bine în primele luni, dar ulterior pierd controlul muscular. Își pot pierde vederea și auzul și pot avea convulsii.

Cum îți dai seama dacă ai aceste boli?

Diagnosticarea acestor boli este un proces puțin complicat, dar detectarea timpurie este foarte importantă.

1. Screening pentru purtători: În funcție de antecedentele familiale, medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea genetică înainte de căsătorie sau în timpul sarcinii. Aceasta poate ajuta la determinarea dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai acestor boli.

2. Teste în timpul sarcinii: Dacă se detectează o anomalie în timpul unei ecografii în timpul sarcinii, medicul poate sugera testarea fătului.

• Amniocenteză: Testare genetică prin prelevarea unei mici mostre din lichidul amniotic care înconjoară uterul mamei.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): O mică probă de celule este prelevată din placentă și testată.

3. Dacă un copil prezintă simptome: Se poate testa o probă de sânge de la copil pentru a verifica nivelurile enzimelor. În plus, se pot efectua și alte teste, cum ar fi un RMN, o biopsie sau un test de urină.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Încă nu există un leac pentru aceste boli. Cu toate acestea, există mai multe tratamente care pot controla simptomele și pot crește speranța de viață și calitatea vieții.

• Terapia de substituție enzimatică (ERT): Aceasta implică administrarea enzimei deficitare direct în organism printr-o venă (IV).
• Terapia de reducere a substratului (SRT): Aceasta implică administrarea de medicamente care reduc producția de substanțe nedorite care se acumulează în interiorul celulelor.
• Transplant de celule stem:Celulele stem prelevate de la o persoană sănătoasă sunt transplantate pacientului, ajutând organismul să producă enzima de care are nevoie.
• Gestionarea simptomelor: Simptomele sunt controlate cu tratamente precum medicamente pentru durere, fizioterapie, intervenții chirurgicale și, în unele cazuri, dializă.

În plus, sunt în curs de desfășurare cercetări privind tratamentele moderne, cum ar fi terapia genică, care ar putea oferi o soluție mai permanentă în viitor.

Haideți să învățăm cum să trăim cu aceste boli.

Acestea sunt boli care durează toată viața, așa că, odată cu tratamentul, este foarte important să se facă schimbări în stilul de viață.

• O dietă bună: Discutați cu medicul dumneavoastră și cu un dietetician pentru a crea o dietă echilibrată care să vi se potrivească.
• Reduceți riscul: Aceste boli pot crește riscul de a dezvolta alte boli. De exemplu, este foarte important ca o persoană cu boala Fabry să își controleze nivelul colesterolului.
• Rămâi activ: Întreabă-ți medicul despre exerciții sigure și potrivite pentru corpul tău.
• Sănătate mintală: Viața cu o boală pe termen lung, cum ar fi aceasta, poate fi o provocare din punct de vedere psihic. Cereți ajutor de la un psiholog sau consilier. De asemenea, participarea la grupuri de sprijin cu persoane cu boli similare este de mare ajutor.