Cât de entuziasmat ești să vezi noul membru al familiei tale? Dar imaginează-ți că întregul corp al bebelușului tău ar fi acoperit de o piele groasă, solzoasă și solzoasă imediat după naștere? Șocul și frica pe care le simte orice părinte când vede asta sunt greu de exprimat în cuvinte. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune extrem de rară și gravă, ihtioza arlechin. Nu te speria când auzi asta. Astăzi, odată cu progresul științei medicale, există multe modalități de a gestiona această afecțiune. Hai să aflăm mai multe despre ea.
Simplu spus, ce este ihtioza Harlequin?
Ihtioza arlechin este cea mai severă și mai gravă formă a bolii de piele numită ihtioză . Ihtioza este o afecțiune care apare atunci când există o problemă cu modul în care celulele pielii cresc și mor. Unele tipuri de ihtioză sunt foarte ușoare și pot fi controlate cu o îngrijire adecvată a pielii. Cu toate acestea, ihtioza arlechin este o afecțiune care pune viața în pericol și care necesită atenție medicală atentă de la naștere.
Aceasta este o boală genetică . Aceasta înseamnă că este moștenită de la părinți la copii. Afecțiunea este atât de rară încât afectează doar aproximativ unul din 500.000 de copii. Cu toate acestea, cu tratamentele avansate de astăzi, copiii născuți cu această boală au acum șansa de a trăi până la vârsta adultă.
Care sunt principalele simptome ale acestei boli?
Simptomele acestei boli variază ușor în funcție de vârsta copilului. Simptomele unui nou-născut și cele ale unui copil puțin mai mare sunt diferite. Să o analizăm astfel pentru a o înțelege mai clar.
| Grupă de vârstă | Simptome frecvent întâlnite |
|---|---|
| Nou-născuți |
|
| Copii mai mari și adulți |
Este dureroasă această afecțiune?
Da, acest lucru poate fi dureros pentru un nou-născut. Gândiți-vă la crăpăturile adânci din piele, la durerea pielii care se exfoliază. Prin urmare, medicii și asistentele din unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU) îi administrează bebelușului medicamente analgezice (de exemplu, paracetamol, ibuprofen). Aceștia măsoară durerea monitorizând ritmul cardiac și plânsul bebelușului și se asigură că se simte cât mai confortabil posibil .
De ce se întâmplă asta? Care este motivul?
Principalul motiv pentru aceasta este o mutație a genei ABCA12 . Să înțelegem acest lucru simplu.
Gândiți-vă la această genă ABCA12 ca la un „Serviciu de Livrare” care transportă substanțe esențiale precum grăsimile (lipidele) către stratul cel mai exterior al pielii noastre. Acest strat de grăsime este cel care menține pielea flexibilă și sănătoasă. La o persoană cu ihtioză Harlequin, din cauza unui defect al acestei gene, acel „Serviciu de Livrare” nu funcționează corect. Drept urmare, grăsimea nu ajunge în mod corespunzător la celulele pielii, iar celulele pielii se acumulează una peste alta, formând un strat gros și dur.
Întrucât este o boală genetică, pentru ca un copil să o dezvolte, aceasta trebuie să fie moștenită atât de la mamă, cât și de la tată.Această genă defectă trebuie moștenită. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte (adică nu au simptome, dar au gena), există o probabilitate de 25% (una din patru) ca și copilul lor să dezvolte boala.
Cum diagnostichează și tratează medicii această boală?
Adesea, medicii pot diagnostica afecțiunea la naștere datorită aspectului unic al bebelușului. Cu toate acestea, se efectuează teste genetice pentru a o confirma. Chiar și în timpul sarcinii, medicii pot suspecta afecțiunea dacă observă semne precum modificări ale pielii sau deschiderea frecventă a gurii bebelușului la ecografii. Dacă este necesar, aceștia pot diagnostica afecțiunea și din timp cu teste speciale (cum ar fi amniocenteza) în timpul sarcinii.
Metode de tratament
Ihtioza Harlequin nu este o boală complet vindecabilă, dar simptomele pot fi ținute sub control, iar copilul poate trăi o viață lungă și confortabilă.
Tratamentul poate fi împărțit în două părți principale:
1. Tratament în Unitatea de Terapie Intensivă Neonatală (NICU): Primele săptămâni de viață ale unui bebeluș sunt cele mai vulnerabile. Tratamentul administrat în această perioadă este cel care salvează viața bebelușului.
2. Tratament pe termen lung la domiciliu: Îngrijire pe tot parcursul vieții după întoarcerea acasă de la NICU.
Să analizăm în detaliu acest tratament.
| Metoda de tratament | Descriere |
|---|---|
| Tratament NICU (Unitate de Terapie Intensivă Neonatală ) | |
| Terapia cu retinoizi | Acesta este un medicament care se administrează oral sau se aplică pe piele. Ajută la decojirea rapidă a stratului gros de piele și la vindecarea pielii de dedesubt. Acesta a fost principalul motiv pentru salvarea vieților acestor copii în ultima vreme. |
| Îngrijire a pielii | Creme hidratante și unguente speciale sunt aplicate în mod regulat pentru a menține umiditatea în piele. Unguentele antibiotice sunt aplicate pentru a preveni pătrunderea germenilor prin crăpăturile pielii. |
| Un mediu umed | Umiditatea din incubatorul în care este ținut bebelușul este foarte ridicată. Acest lucru reduce uscăciunea pielii. |
| Nutriția și alăptarea | Deoarece nu poate suge lapte, i se administrează nutriția necesară printr-un mic tub plasat în stomac (sonda de alimentare). |
| Management pe termen lung la domiciliu | |
| Baie frecventă | Baia zilnică ajută la înmuierea pielii și la îndepărtarea straturilor groase de piele moartă. |
| Aplicarea regulată a cremei hidratante | Ar trebui să aplici o cremă hidratantă sau ceva de genul vaselinei pe tot corpul de câteva ori pe zi. Acest lucru va preveni uscarea și crăparea pielii. |
| Întâlnire cu specialiști | Este esențial să aveți o relație strânsă cu un dermatolog . De asemenea, va trebui să consultați în mod regulat specialiști pentru probleme oculare, oculare și articulare. |
| Protecție împotriva temperaturilor ridicate | Din moment ce nu poți transpira, corpul se poate supraîncălzi în căldură. Prin urmare, trebuie să fii atent la soare și la căldură. |
Cel mai important lucru este dragostea, grija și puterea mentală a părinților și a familiei. Aceasta este o călătorie dificilă. Prin urmare, este foarte important să se solicite sprijin din partea medicilor, consilierilor și a altor familii cu astfel de copii.
Mesaj de luat acasă
- Ihtioza arlechin este o boală genetică a pielii foarte rară, dar severă. Nu este contagioasă.
- Această afecțiune poate pune viața în pericol pentru un nou-născut, așa că este esențial ca tratamentul să fie primit într-o unitate de terapie intensivă neonatală (NICU) în primele câteva săptămâni.
- Datorită tratamentelor medicale moderne, în special terapiei cu retinoizi , rata de supraviețuire a acestor copii a crescut semnificativ.
- Aceasta este o afecțiune care durează toată viața. Este important să aveți grijă regulată de piele, să vă asigurați o nutriție adecvată și să urmați sfaturile medicilor specialiști.
- Cu o gestionare adecvată, persoanele cu această afecțiune pot trăi vieți lungi, confortabile și pline de sens.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău