Ce este sindromul Kabuki? Hai să vorbim despre el simplu.

Ați observat vreodată că trăsăturile faciale ale copilului dumneavoastră, în special ochii și sprâncenele, sunt puțin neobișnuite? Sau ați observat că micuțul dumneavoastră are unele întârzieri de dezvoltare sau slăbiciune musculară? Este normal ca părinții să se simtă puțin speriați când văd astfel de lucruri. Astăzi vom vorbi despre sindromul Kabuki, o afecțiune genetică foarte rară care prezintă aceste simptome.

De ce se numește „Kabuki”? Cum a fost descoperit acest lucru?

Această poveste începe în Japonia, în anii 1960. Două echipe de medici au observat acolo un grup de copii cu simptome ciudate, fără legătură între ele. Acești copii aveau o privire specială. Sprâncenele lor erau curbate în sus, genele lor erau foarte groase, iar ochii lor erau alungiți .

Imaginați-vă, actorii din piesele tradiționale japoneze de „kabuki” poartă machiaj special pentru a accentua aceste trăsături. Așadar, din cauza asemănării dintre aspectul facial al acestor copii și machiajul actorilor de kabuki, un medic a numit afecțiunea „sindromul machiajului kabuki”. Mai târziu, termenul a fost prescurtat la „Sindromul Kabuki (SK).

Inițial, se credea că această boală era limitată la Japonia. Dar mai târziu, copiii cu această boală au fost găsiți peste tot în lume, în diferite grupuri etnice. Aceasta este o afecțiune foarte rară. Aproximativ unul din 32.000 de copii născuți cu această afecțiune este afectat.

Ce este mai exact sindromul Kabuki?

Simplu spus, sindromul Kabuki este o afecțiune genetică . Adică este cauzată de o modificare a genelor din corpul nostru. Este o afecțiune care apare la naștere. Unele simptome pot fi observate imediat după naștere. Altele apar pe măsură ce copilul crește.

Uneori poate fi dificil să se diagnosticheze cu exactitate o boală rară precum aceasta, deoarece mulți medici s-ar putea să nu fi văzut un astfel de pacient în cariera lor. De asemenea, unele dintre simptome sunt similare cu cele ale altor boli, ceea ce complică diagnosticul.

Care sunt principalele simptome ale acestei boli?

Pe lângă trăsăturile faciale distinctive despre care am discutat anterior, există o serie de alte caracteristici care pot fi observate. Să le înțelegem clar într-un tabel.

Există diferențe în ceea ce privește inteligența și comportamentul?

Da, mulți dintre acești copii pot avea dizabilități intelectuale ușoare până la moderate . De asemenea, pot avea întârzieri de dezvoltare, cum ar fi întârzieri în vorbire și mers.

Unele tipare comportamentale pot semăna cu afecțiuni precum autismul sau TOC (tulburarea obsesiv-compulsivă). De exemplu:

• Încerci încontinuu să bagi lucruri în gură și să le mesteci.
• Reacție exagerată la sunete sau alți stimuli.
• Respingerea alimentelor cu anumite gusturi sau texturi.

Pe măsură ce copilul crește, acesta poate prezenta semne ale unor afecțiuni precum anxietatea sau depresia.

Dar acești copii au și abilități speciale. Părinții spun adesea că acestor copii le place muzica.Au o capacitate uimitoare de a-și aminti anumite cântece. De asemenea, unii au o abilitate specială de a-și aminti fețe și date.

Care este motivul pentru asta? Genetica...

Oamenii de știință au identificat până acum două mutații genetice principale care cauzează această boală.

1. Mutația genei KMT2D: Aceasta este cauza a aproximativ 75% dintre persoanele cu sindrom Kabuki.

2. Mutație în gena KDM6A: Aproximativ 9% dintre persoanele care nu au mutația KMT2D au această mutație.

De cele mai multe ori, această mutație genetică este o mutație nouă care apare în organismul copilului. Adică, nu este moștenită nici de la mamă, nici de la tată. Cu toate acestea, foarte rar, copilul poate moșteni această afecțiune de la unul dintre părinți.

Cum se tratează?

În primul rând, nu există leac pentru sindromul Kabuki . Nu este o afecțiune care va dispărea pe măsură ce copilul crește. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce, tratamentul și sprijinul adecvat pot ajuta copilul să trăiască o viață mult mai bună.

Opțiunile de tratament depind de simptomele și problemele specifice pe care le are copilul și pot necesita asistența unei varietăți de specialiști și terapeuți.

În ceea ce privește speranța de viață a acestor copii, sindromul Kabuki în sine nu le scurtează durata de viață. Cu toate acestea, dacă există afecțiuni asociate grave, cum ar fi boli de inimă sau probleme renale, acestea pot avea un impact care le pune viața în pericol. De aceea , monitorizarea medicală constantă este foarte importantă.

Viața școlară și vârsta adultă

Acești copii pot merge la școală. Cu toate acestea, au nevoie de un plan de educație specială adaptat nevoilor lor. Este posibil să aibă nevoie de sprijinul unui profesor de educație specială. Unii copii pot, de asemenea, să participe la sporturi.

Este dificil de spus exact cum va fi viața lor la vârsta adultă, deoarece severitatea simptomelor variază de la o persoană la alta. Unele persoane care sunt bine funcționale sunt capabile să trăiască independent și chiar să se căsătorească.