Imaginează-ți că atunci când schimbi scutecul bebelușului tău sau când îl ții în brațe, simți un miros ciudat, dulceag. Ca de sirop de arțar sau un miros de zahăr . Chiar dacă nu îi acorzi atenție la început, dacă acest miros continuă să apară, este normal ca orice mamă sau tată să se simtă puțin speriat. De fapt, acesta este principalul și cel mai clar simptom al unei boli rare, dar foarte important de recunoscut timpuriu, numită „Boala Urinei cu Sirop de Arțar” (MSUD).
Simplu spus, aceasta este o tulburare metabolică. Adică, există un defect în procesul complex care transformă alimentele pe care le consumăm în energie. Știm cu toții cât de esențiale sunt proteinele pentru corpul nostru. Aceste proteine sunt alcătuite din mici elemente constitutive numite aminoacizi. La o persoană cu MSUD, organismul nu poate descompune corect trei tipuri de aminoacizi, și anume leucina, izoleucina și valina , și să le transforme în energie. Acest lucru se datorează faptului că enzimele necesare pentru acest proces nu sunt produse în organism. Deci ce se întâmplă atunci? Acești aminoacizi indestructibili și produsele lor secundare încep să se acumuleze în organism și sânge sub formă de toxine . Aceste toxine pot deteriora creierul și alte organe. Dacă nu este tratată, această afecțiune poate duce chiar la deces. Prin urmare, este foarte important să fim conștienți de acest lucru.
De ce apare o boală atât de rară?
Boala urinei cauzată de sirop de arțar este o tulburare genetică foarte rară. La nivel mondial, aproximativ unul din 185.000 de copii se naște cu această afecțiune.
Aceasta este cauzată de anumite mutații ale genelor noastre. Aceste modificări genetice împiedică organismul să producă enzimele necesare pentru a descompune cei trei aminoacizi despre care am vorbit anterior. Aceasta este o tulburare genetică recesivă . Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să dezvolte această boală, atât mama, cât și tatăl trebuie să moștenească gena defectă.
Imaginează-ți că tu și partenerul tău sunteți amândoi „purtători” ai acestei gene defecte. Asta înseamnă că nu aveți simptome, dar aveți gena defectă în organism. Dacă da:
- Există o probabilitate de 25% ca bebelușul dumneavoastră să se nască cu MSUD.
- Există o probabilitate de 50% ca bebelușul tău să fie „purtător”, la fel ca tine, care nu va avea simptome, dar va fi purtător al genei.
- Există o probabilitate de 25% ca bebelușul să nu moștenească deloc această genă defectă și să fie sănătos.
Există diferite tipuri ale acestei boli?
Da, există patru tipuri principale de MSUD, care variază în funcție de severitate și de timpul necesar apariției simptomelor.
| Tip MSUD | Specificitate și simptome |
|---|---|
| MSUD clasic | Acesta este cel mai frecvent și mai grav tip. Bebelușii cu această afecțiune fie nu produc deloc enzimele necesare, fie produc foarte puține. Simptomele apar de obicei în primele trei zile de la naștere. |
| MSUD intermediar | Aceste persoane produc mai multe enzime decât tipul clasic. Prin urmare, simptomele nu sunt la fel de severe. Simptomele apar de obicei între 5 luni și 7 ani . |
| MSUD intermitent | Acești copii cresc normal. Simptomele apar doar atunci când organismul este supus stresului, cum ar fi febra sau stresul . Alteori, par complet sănătoși. |
| MSUD sensibil la tiamină | Tiamina este vitamina B1. Această vitamină crește activitatea enzimelor. Simptomele pot fi controlate atunci când pacienților cu acest tip de boală li se administrează doze mari de tiamină și o dietă specială. |
Care sunt simptomele în afară de mirosul de sirop de arțar?
După cum am menționat anterior, cel mai evident semn este un miros care miroase a sirop de arțar sau zahăr brun. Acest miros poate proveni din urină , transpirație și chiar cerumen .
Dar există multe alte simptome pe lângă acest miros. Acestea variază în funcție de tipul de boală și de persoană.
Simptome la nou-născuți (MSUD clasic)
Dacă nu sunt tratați, acești bebeluși pot prezenta simptome precum:
- Neliniște constantă, iritabilitate
- Dificultatea sau refuzul de a bea lapte
- Somn anormal sau senzație constantă de depresie
- Dificultăți de respirație
- Spasme musculare sau arcuire corporală
- Comă
Atenție: Acestea sunt afecțiuni foarte grave și urgente. Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, nu întârziați nici măcar un minut și consultați imediat un medic sau duceți-l la Unitatea de Primiri Urgențe (UTU) a celui mai apropiat spital.
Simptome la copiii mai mari și la adulți
În tipurile intermediare, sporadice și sensibile la tiamină, simptomele pot apărea la orice vârstă. Acestea pot apărea sau se pot agrava în perioadele de febră, boală sau stres.
- Dureri de stomac și vărsături
- Pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate
- Slăbiciune musculară sau pierderea controlului la mers
- Mișcări involuntare
- Vorbire neclară
- Pierderea conștienței sau dificultăți de a rămâne treaz
Cum se diagnostichează boala?
În multe țări dezvoltate, screeningul neonatal include testarea pentru MSUD. Prin urmare, forma clasică poate fi identificată în câteva zile de la naștere. În Sri Lanka, nou-născuții sunt testați și pentru diverse boli. Deoarece această boală este foarte rară, nu toți bebelușii pot fi testați pentru această afecțiune.
Totuși, un medic poate suspecta afecțiunea dacă observă simptomele bebelușului, în special mirosul distinctiv. Apoi, se efectuează analize speciale de sânge și urină pentru a confirma diagnosticul. Aceste teste pot verifica dacă există niveluri ridicate ale aminoacizilor problematici în sânge și urină. În unele cazuri, se utilizează și teste genetice pentru a confirma afecțiunea.
Care sunt tratamentele? Este posibilă vindecarea completă?
Scopul principal al tratării acestei boli este de a controla nivelurile de aminoacizi nocivi care se acumulează în organism.
Tratamentul principal este o dietă specială care trebuie urmată pe tot parcursul vieții.Aceasta implică limitarea alimentelor bogate în proteine (de exemplu, carne, pește, ouă, produse lactate și unele cereale) care sunt bogate în aminoacizi problematici (leucină, izoleucină și valină). În același timp, sunt furnizați și alți nutrienți necesari pentru creștere, cum ar fi lapte praf special formulat și suplimente. Acest plan alimentar este implementat sub supravegherea atentă a unui medic și a unui dietetician .
În cazurile în care simptomele sunt severe, este necesară spitalizarea și se utilizează alte tratamente.
- Asigurați organismului nutriția necesară prin administrarea de alimente printr-o venă (perfuzii intravenoase) sau tuburi speciale.
- Controlați nivelurile de aminoacizi din sânge prin administrarea intravenoasă de glucoză sau insulină.
- Pentru a elimina rapid toxinele acumulate în sânge, supuneți sângele filtrării (o metodă precum dializa).
Singurul leac permanent pentru această boală este transplantul de ficat. Atunci când se transplantează ficat de la o persoană sănătoasă, ficatul produce enzimele necesare, permițând pacientului să trăiască normal, fără restricții alimentare.
Mesaj de luat acasă
- MSUD este o boală genetică foarte rară, dar gravă.
- Dacă urina, transpirația sau ceara din urechi ale bebelușului miroase dulce, ca siropul de arțar, acesta ar putea fi un simptom major.
- Diagnosticul și tratamentul precoce sunt esențiale pentru a preveni deteriorarea permanentă a creierului și a altor organe.
- Tratamentul principal este o dietă specială care trebuie urmată pe tot parcursul vieții.
- Dacă observați oricare dintre simptomele menționate în acest articol, în special la un nou-născut , vă rugăm să consultați imediat medicul. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât rezultatul este mai bun.
Boala urinei cauzată de sirop de arțar, MSUD, Boli genetice, Boli pediatrice, Boli metabolice, Aminoacizi, Mirosul urinei de bebeluș
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău