Știm că corpurile noastre sunt alcătuite din trilioane de celule. De obicei, ne gândim la fiecare dintre aceste celule ca având același set de informații genetice, ca mai multe copii ale aceluiași plan. Dar uneori acest lucru poate fi puțin diferit. Imaginați-vă că unele celule din corpul vostru au același plan genetic, iar altele au un plan genetic ușor diferit. Aceasta este ceea ce numim mozaicism în medicină.
Simplu spus, ce este mozaicismul?
Simplu spus, mozaicismul este prezența a două sau mai multe grupuri de celule genetic diferite în corpul aceleiași persoane. Este similar cu arta mozaicului. Așa cum mici plăci de culori și forme diferite se unesc pentru a crea o imagine frumoasă, ceea ce se întâmplă aici este că celule cu o compoziție genetică diferită se unesc pentru a forma un singur corp.
Un bun exemplu în acest sens este diferența dintre numărul de cromozomi. O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi în fiecare celulă. Cu toate acestea, la o persoană cu mozaicism, unele celule au 46 de cromozomi, în timp ce un alt grup de celule poate avea un număr diferit, cum ar fi 47 sau 45 de cromozomi. Această diferență genetică poate cauza anumite probleme de sănătate la naștere și, uneori, probleme mai târziu în viață.
Ce boli pot fi asociate cu mozaicismul?
Mozaicismul poate provoca o varietate de boli. Dar efectele acestuia variază foarte mult de la o persoană la alta. Depinde de procentul de celule anormale din organism și de organele în care se află aceste celule. Să analizăm câteva dintre principalele boli asociate cu acesta.
| Stare | Impact și caracteristici comune |
|---|---|
| Sindromul Down mozaic | Aceasta este o formă de sindrom Down. Poate provoca dizabilitate intelectuală, slăbiciune musculară și o față plată. Unii copii pot avea, de asemenea, boli de inimă, probleme digestive și probleme tiroidiene. |
| Sindromul mozaic Pallister-Killan | Chiar și în această afecțiune, se observă slăbiciune musculară, întârzieri intelectuale, subțierea părului, pigmentare neregulată a pielii și alte malformații congenitale. |
| Sindromul anoftalmiei SOX2 | Aceasta este o afecțiune foarte rară care poate provoca complicații severe, cum ar fi nașterea bebelușului fără ochi, convulsii, probleme de dezvoltare a creierului și întârziere în dezvoltarea fizică. |
| Trisomia 18 (Mozaic) | Aceasta este o afecțiune în care creșterea bebelușului este încetinită în uter. Bebelușul se poate naște cu un cap mai mic decât în mod normal, cu defecte cardiace și alte defecte ale organelor. Din păcate, mulți bebeluși cu această afecțiune nu supraviețuiesc mai mult de un an. |
În plus, mozaicismul poate fi asociat cu alte anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Turner, și unele tipuri de cancer, în special cancerele de sânge.
De ce apare această situație?
De fapt, acest lucru se întâmplă de cele mai multe ori din întâmplare. Nu se datorează nimănui. Imaginați-vă, după ce ovulul mamei este fertilizat de spermatozoidul tatălui, prima celulă (zigotul) care se formează începe să se dividă. În acest fel, pe măsură ce o celulă se divide în două, două, patru, patru, opt etc., embrionul se dezvoltă.
În timpul acestei diviziuni celulare, fiecare celulă nouă trebuie să primească o copie exactă a cromozomilor celulei originale. Însă , foarte rar, poate apărea o eroare în timpul acestui proces de copiere. Eroarea poate determina noua celulă să aibă un număr diferit de cromozomi. Atunci când celula defectă continuă să se dividă, organismul produce o generație de celule cu o structură genetică anormală. Celulele originale, sănătoase, continuă, de asemenea, să se dividă, astfel încât, în cele din urmă, organismul are două seturi de celule.
- Mozaicism de nivel înalt: Dacă acest defect apare foarte devreme în dezvoltarea embrionară, un procent mare (50% sau mai mult) de celule anormale se răspândesc în tot corpul.
- Mozaicism de nivel scăzut: Dacă defectul apare într-un stadiu ulterioar de dezvoltare, numărul de celule afectate este mic.
Există principalele tipuri de mozaicism?
Da, mozaicismul poate fi clasificat în mai multe tipuri principale. Înțelegerea acestui aspect vă poate ajuta să înțelegeți mai bine natura afecțiunii.
| Clasificare | Explicație simplă |
|---|---|
| În funcție de tipul de celulă afectată | |
| Mozaicism somatic | Aici, modificarea genetică se manifestă doar în celulele normale ale organismului (celulele somatice). Adică, în celulele din organe precum pielea, creierul și inima. Este important de menționat că această afecțiune nu afectează celulele reproducătoare (ovulele și spermatozoizii), deci nu este moștenită de la părinți la copii. |
| Mozaicismul liniei germinale | Modificarea genetică se manifestă doar în celulele germinale, adică în ovule sau spermatozoizi. Prin urmare, chiar dacă părinții nu prezintă niciun simptom, copiii lor prezintă riscul de a moșteni această afecțiune genetică. |
| Conform răspândirii în organism | |
| Mozaicism general | Aici, celulele anormale sunt prezente în tot corpul copilului. |
| Mozaicism limitat | Aici, celulele anormale nu se găsesc în tot corpul, ci sunt limitate la un anumit organ sau țesut, cum ar fi creierul, inima sau ficatul. De exemplu, există o afecțiune numită mozaicism placentar limitat, care este limitată la placentă. |
Cum diagnostichează medicii această afecțiune?
Sunt necesare teste genetice speciale pentru a diagnostica mozaicismul.
- Diagnostic prenatal: Dacă există suspiciunea că un copil are mozaicism în timpul sarcinii, medicii pot recomanda teste speciale. Amniocenteză (testarea lichidului amniotic care înconjoară copilul) șiPrelevarea de vilozități coriale (CVS) (examinarea unei mici bucăți de țesut din placentă) este un astfel de test.
- Testare postnatală: După nașterea bebelușului, afecțiunea poate fi diagnosticată prin analize de sânge, biopsie cutanată etc. Uneori, poate fi necesar să se testeze două tipuri diferite de țesut pentru a confirma starea exactă.
În special în metode precum fertilizarea in vitro (FIV), este posibilă testarea defectelor genetice printr-un test numit screening genetic preimplantațional (PGS) înainte ca embrionul să fie implantat în uterul mamei.
Există un tratament pentru mozaicism?
Aceasta este o problemă cu care se confruntă mulți oameni. De fapt, în prezent nu există nicio modalitate de a inversa sau vindeca afecțiunea genetică subiacentă numită mozaicism. Adică, nu este posibil să se elimine celulele anormale și să se înlocuiască cu celule normale.
Dar, cel mai important, există diverse modalități de a gestiona și trata problemele de sănătate și simptomele cauzate de mozaicism.
Opțiunile de tratament depind de afecțiunea care afectează fiecare individ. De exemplu, un copil cu sindrom Down mozaic poate beneficia de terapie logopedică și fizioterapie pentru a-l ajuta să-și dezvolte și să-și îmbunătățească abilitățile. Dacă există o afecțiune cardiacă, tratamentul este administrat pentru a aborda cauza care stă la baza acesteia. Aceasta înseamnă că tratamentul nu vizează mozaicismul, ci consecințele afecțiunii. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre cel mai bun plan de tratament pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră.
Cum va fi viitorul în această situație?
Este dificil de prezis prognosticul unei persoane cu mozaicism, deoarece depinde de mulți factori. Principalii includ:
- Care este procentul de celule anormale? (Procentul de celule anormale)
- Ce organe/țesuturi sunt afectate?
- Severitatea afecțiunii asociate.
O persoană cu un procent foarte scăzut de celule anormale (mozaicism de nivel scăzut) poate trăi o viață complet sănătoasă, fără niciun simptom. O altă persoană poate avea probleme minore. Dacă procentul de celule anormale este mare și sunt afectate organe majore, cum ar fi creierul și inima, problemele se pot agrava.
Prin urmare, în loc să vă temeți inutil de acest lucru, este foarte important să consultați un specialist, să primiți consiliere genetică și să obțineți o înțelegere clară a situației specifice a dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră.
Mesaj de luat acasă
- Mozaicismul este prezența a mai mult de un grup de celule genetic distincte în corpul aceleiași persoane.
- Nu este vina nimănui, ci mai degrabă o eroare aleatorie care apare în timpul diviziunii celulare în primele etape ale dezvoltării embrionare.
- Efectele mozaicismului variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane pot fi neafectate, în timp ce altele pot dezvolta probleme grave de sănătate.
- Deși nu există un leac pentru această afecțiune, există tratamente foarte eficiente pentru a gestiona simptomele și problemele de sănătate care rezultă din aceasta.
- Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți îndoieli sau întrebări despre mozaicism, cel mai bine este să discutați deschis despre asta cu medicul dumneavoastră.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău