Se îmbolnăvește copilul dumneavoastră în mod constant? Ar putea fi vorba de sindromul WHIM, o formă rară de îmbolnăvire?

Copilul dumneavoastră răcește des, tușește, are infecții ale urechii sau infecții ale pielii? O boală se ameliorează înaintea alteia? De obicei, credem că imunitatea copilului este puțin scăzută și că se îmbolnăvește la școală și în locurile de joacă. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, acest lucru poate fi cauzat de o afecțiune genetică specifică numită sindromul WHIM . Deși nu se vorbește prea mult despre acest lucru, este foarte important să fim conștienți de el.

Ce este acest sindrom WHIM?

Simplu spus, sindromul WHIM este o boală genetică foarte rară care afectează sistemul imunitar al organismului nostru. Numele WHIM este derivat din primele litere ale celor patru simptome principale ale bolii.

• Negi (veruci)
• Hipogamaglobulinemie (niveluri scăzute de anticorpi în sânge)
• Infecții (infecții frecvente)
• Hemoragie mieloalveolară (congestie leucocitară în măduva osoasă)

Imaginați-vă că organismul nostru are o armată de globule albe. Sarcina acestor soldați este de a lupta împotriva inamicilor precum bacteriile și virusurile care cauzează boli. La o persoană cu sindromul WHIM, cei mai importanți soldați din această armată, globulele albe numite neutrofile , se blochează în baza lor, măduva osoasă. Nu pot ieși afară, în fluxul sanguin, pentru a lupta împotriva bolilor. Astfel, sistemul de apărare al organismului este slăbit și organismul începe să se îmbolnăvească mai des.

Care sunt simptomele sindromului WHIM?

Aceste simptome pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane au simptome foarte ușoare. Altele pot dezvolta infecții severe care pot pune viața în pericol. Aceste simptome încep de obicei în copilărie, dar uneori boala poate rămâne nediagnosticată până la vârsta adultă.

Mai ales despre negi și riscul de cancer

Mulți oameni din jurul nostru pot fi infectați cu virusul papiloma uman (HPV), care provoacă negi. Cu toate acestea, la o persoană cu un sistem imunitar sănătos, acest virus dispare din organism aproape automat. Totuși, deoarece sistemul imunitar al unei persoane cu sindromul WHIM este slab, este dificil să se combată acest virus HPV. Prin urmare, virusul rămâne în organism pentru o lungă perioadă de timp, provocând negi și, în unele cazuri, crescând riscul de cancer.

Ce cauzează asta? Este contagios?

Principala cauză a sindromului WHIM este o mutație a genei numite „CXCR4” din corpul nostru. Gândiți-vă la această genă ca la un program care dă instrucțiuni celulelor noastre. Când această genă se modifică, leucocitele (neutrofilele) menționate anterior nu mai ies din măduva osoasă.

Deoarece aceasta este o afecțiune genetică, nu se poate transmite de la o persoană la alta prin strănut sau atingere . Cu toate acestea, poate fi transmisă de la părinți la copii. Dacă oricare dintre părinți are această mutație genetică, fiecare copil pe care îl au are o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea .

Cum diagnostichezi corect această boală?

Deoarece este o boală atât de rară, este dificil de diagnosticat cu un singur test. Medicul dumneavoastră vă va examina cu atenție simptomele dumneavoastră și ale copilului dumneavoastră, cât de des se infecționează și poate apoi recomanda mai multe teste.

• Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta verifică dacă există un număr scăzut de leucocite, în special neutrofile, în sânge.
• Test de anticorpi (test de sânge pentru imunoglobulină G - IgG):Acest test se face pentru a vedea dacă nivelurile de anticorpi care combat infecția sunt scăzute.
• Biopsia măduvei osoase: În cadrul acestei proceduri, o mică probă de măduvă osoasă este prelevată din osul șoldului sub anestezie ușoară și examinată la microscop. Aceasta poate determina cu precizie dacă leucocitele sunt prinse în măduva osoasă (mielocathexis).
• Testare genetică: Acest test poate confirma dacă există o mutație în gena „CXCR4” care provoacă sindromul WHIM.

Care sunt tratamentele pentru sindromul WHIM?

Nu există încă un leac pentru această afecțiune. Cu toate acestea, există mai multe tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor, la protejarea împotriva infecțiilor și la o viață normală.

Tipuri de droguri

• Xolremdi: Acesta este un medicament nou, aprobat în 2024. Ajută la eliberarea globulelor albe blocate în măduva osoasă. Acest lucru poate reduce riscul de infecție cu aproximativ 40%.
• Tratamentul cu G-CSF: Aceasta este o injecție. Stimulează măduva osoasă și o ajută să producă mai multe leucocite.
• Terapia IgG: Pentru cei cu niveluri scăzute de anticorpi, sistemul imunitar este întărit prin administrarea de anticorpi din exterior.
• Antibiotice: Când apar infecții bacteriene (cum ar fi pneumonia, infecții ale pielii), medicul dumneavoastră vă va prescrie acestea pentru a le controla.

Tratament pentru negi

Dacă negii apar frecvent, puteți consulta un dermatolog pentru a-i îndepărta. Există mai multe metode pentru a face acest lucru.

• Criochirurgie
• Electrochirurgie
• Tratament cu laser
• Tipuri de acoperiri speciale

Cum să trăiești sănătos cu sindromul WHIM?

Când trăiești cu o afecțiune atât de rară, trebuie să te gândești mai mult la sănătatea ta.

• O dietă bună: O dietă nutritivă este foarte importantă pentru a vă menține sistemul imunitar puternic. Includeți mai multe legume, fructe, cereale integrale, pește și pui în dieta dumneavoastră.
• Exerciții fizice: Exercițiile fizice ajută la menținerea corpului puternic și stimulează imunitatea. Faceți ceva ce vă place, cum ar fi un sport, mersul pe jos sau înotul, în fiecare zi.
• Protecție împotriva infecțiilor:
• Evitați pe cât posibil locurile aglomerate.
• Spălați-vă des pe mâini cu săpun.
• Discutați cu medicul dumneavoastră și decideți de ce vaccinuri aveți nevoie dumneavoastră și familia dumneavoastră.Vorbește în mod specific despre lucruri precum vaccinul HPV, vaccinul împotriva pneumoniei și vaccinul anual împotriva gripei.

Pe lângă medicul de familie, este posibil să aveți nevoie de ajutorul diverșilor medici, cum ar fi un imunolog, un hematolog și un dermatolog, pentru a vă trata.