Are copilul dumneavoastră aceste caracteristici speciale? Hai să vorbim despre sindromul Williams

Este micuțul tău foarte sociabil? Zâmbește și vorbește cu toți cei pe care îi întâlnește și este surprinzător de prietenos? Poate ai observat că are un aspect facial puțin special, diferit față de alți copii. Dacă, pe lângă aceste lucruri, există și mici întârzieri de dezvoltare și probleme cardiace la copil, vorbim despre o afecțiune genetică rară care ar putea fi cauza. Nu te speria după ce citești asta. Aceste informații te vor ajuta să înțelegi mai bine acest lucru.

Ce este sindromul Williams?

Simplu spus, sindromul Williams (WS) este o afecțiune genetică rară . Este cauzată de o modificare foarte mică a genelor noastre. Un copil cu această afecțiune poate avea probleme cu diferite părți ale corpului, în special cu organe precum vasele de sânge, inima și rinichii. De asemenea, au trăsături faciale unice, dificultăți de învățare și trăsături de personalitate unice.

Diferența dintre sindromul Down și sindromul Williams

Ambele sunt afecțiuni genetice. Ambele pot cauza probleme cu inima și sistemul nervos. Dar cauzele celor două sunt diferite. Sindromul Down este cauzat de o copie suplimentară a unui cromozom în celulele corpului nostru. Sindromul Williams este cauzat de pierderea unei mici părți a unui cromozom .

Ce cauzează sindromul Williams?

Gândiți-vă la corpul nostru ca la o mare carte de instrucțiuni. Paginile acestei cărți se numesc cromozomi. Există 46 de astfel de pagini (23 de perechi) în fiecare dintre celulele noastre. Pe a șaptea pagină a acestei cărți (cromozomul 7) este scrisă o cantitate semnificativă de instrucțiuni pentru construirea corpului nostru.

Un bebeluș cu sindrom Williams se naște fără o mică secțiune din această a șaptea pagină, care conține aproximativ 25 sau 27 de gene. Este ca și cum o mică bucată dintr-o pagină dintr-un manual de instrucțiuni ar fi fost ruptă. Simptomele pe care le prezintă copilul depind de care dintre genele lipsă sunt prezente. De exemplu, dacă gena numită „ELN” lipsește, aceasta poate cauza probleme cu inima și vasele de sânge.

Aceasta nu este vina mamei sau a tatălui. De cele mai multe ori, este cauzată de o modificare aleatorie în dezvoltarea unui spermatozoid sau a unui ovul. Adică, este complet aleatoriu . Foarte rar, dacă unul dintre părinți are această afecțiune, copilul o poate moșteni.

Cât de comun este acest lucru?

Aceasta este o afecțiune foarte rară. De obicei, afectează aproximativ una din 7.500 până la 10.000 de persoane.

Care sunt aceste simptome?

Nu toți copiii cu sindrom Williams sunt la fel. Unii pot avea câteva simptome, în timp ce alții pot avea multe. Iar severitatea lor poate varia. Să aruncăm o privire la principalele simptome.

Diferențe de învățare

Aproximativ 75% dintre copiii cu sindrom Williams pot avea dizabilități intelectuale ușoare. Acest lucru poate duce la dificultăți de învățare. Pe de altă parte, acești copii au o memorie uimitoare . De asemenea, pot avea abilități lingvistice și de vorbire, abilități de citire și, în special , un talent deosebit pentru muzică .

Cum se pune diagnosticul?

Medicul dumneavoastră vă va examina mai întâi copilul, vă va întreba despre istoricul medical familial și va acorda atenție oricăror trăsături speciale de pe fața sa.

Dacă se suspectează sindromul Williams, se poate solicita o analiză de sânge pentru confirmare. Există două metode principale pentru aceasta:

1. Testul FISH (hibridizare in situ cu fluorescență): Acest test caută direct gena lipsă „ELN” pe cromozomul 7. Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams nu au această genă.

2. Microarray cromozomial: Acesta este un test mai modern și mai frecvent utilizat. Acesta analizează toți cromozomii bebelușului și vede dacă lipsește vreo parte a ADN-ului. De asemenea, poate identifica genele lipsă, oferindu-i medicului o idee mai bună despre simptomele pe care le-ar putea avea bebelușul.

În plus, pot fi solicitate teste suplimentare pentru a determina starea internă a corpului copilului.

• Teste EKG sau ecografie pentru probleme cardiace.
• Ecografie pentru a verifica starea rinichilor și a vezicii urinare.
• Verificarea nivelului de calciu din sânge sau urină.

Cum se tratează?

Așa cum am menționat anterior, această afecțiune nu poate fi complet vindecată. Cu toate acestea, tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor și la asigurarea unei vieți bune pentru copil. Acest lucru necesită ajutorul diverșilor specialiști.

• Cardiolog: Pentru probleme cardiace.
• Endocrinolog: Pentru probleme legate de hormoni și nivelurile de calciu.
• Specialist în ORL (Chirurg ORL): Pentru infecții ale urechii.
• Kinetoterapeut: Pentru a îmbunătăți mișcarea corpului și forța musculară.
• Logoped: Pentru îmbunătățirea abilităților de vorbire și limbaj.

Tratamentul poate include o dietă care scade nivelul calciului din sânge, medicamente pentru tensiunea arterială, programe educaționale speciale și, dacă este necesar, intervenții chirurgicale vasculare sau cardiace. Toate acestea sunt stabilite de medicul dumneavoastră .

Ce poți face ca părinte?

Este normal să te simți copleșit când afli că copilul tău are sindromul Williams. Dar aceste fapte te vor ajuta.

• Oferă-i copilului tău multă dragoste: lasă-l să exploreze lumea în funcție de abilitățile și ritmul său.
• Mențineți legătura regulată cu medicii: Faceți controale medicale periodice pentru a monitoriza starea de sănătate a copilului dumneavoastră.
• Solicitați sprijin suplimentar la școală: Discutați cu profesorii și directorul școlii despre planurile speciale necesare pentru educația copilului dumneavoastră.
• Informează-te: Află cât mai multe despre această situație, astfel încât să poți susține în mod corespunzător copilul tău.
• Conectează-te cu alții: Vorbește cu alți părinți care au copii de acest gen. Întreabă-ți medicul despre grupurile de sprijin.
• Gândește-te și la tine: Ai grijă de sănătatea ta mentală și fizică în timp ce ai grijă de bebelușul tău. Dacă te simți obosită, nu ezita să ceri ajutor.