Ce este sindromul Wolf-Hirschhorn? Poate afecta copilul?

Ați auzit vreodată de o afecțiune genetică numită sindromul Wolf-Hirschhorn? Poate ați observat unele simptome la copilul dumneavoastră și nu sunteți sigur ce este. Dacă da, acest articol va fi foarte important pentru dumneavoastră. Haideți să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege. Nu vă fie teamă, conștientizarea este primul pas.

Ce este mai exact sindromul Wolf-Hirschhorn?

Simplu spus, sindromul Wolf-Hirschhorn este o afecțiune genetică rară . Este cauzată de o mică modificare a cromozomilor din interiorul celulelor noastre. Gândiți-vă la el ca la o clădire construită după un plan complex. Acest plan se află în genele noastre. Cromozomii sunt structurile care stochează aceste informații genetice.

Mai exact, această afecțiune numită sindrom Wolff-Hirschhorn apare atunci când există o pierdere sau o ștergere a materialului genetic la capătul brațului scurt al cromozomului 4, care este prezent în toate celulele noastre. De aceea, uneori este numită „sindrom 4p”. Litera „p” reprezintă brațul scurt al cromozomului.

Această modificare genetică poate afecta diverse părți ale corpului copilului, în special inima și creierul . De asemenea, poate provoca convulsii la unii copii. Copiii cu această afecțiune pot avea anumite trăsături faciale. De exemplu, distanța dintre ochi este mai mare decât în ​​mod normal, fruntea este înaltă, iar capul este mai mic decât în ​​mod normal. Nu numai atât, dar poate afecta semnificativ și dezvoltarea intelectuală și fizică a copilului.

Cine este cel mai afectat de această situație?

Deoarece sindromul Wolff-Hirschhorn este o afecțiune genetică, poate apărea oricui . În majoritatea cazurilor, nu este moștenit. Aceasta înseamnă că nu se transmite de la părinte la copil. În majoritatea cazurilor, afecțiunea este cauzată de o modificare aleatorie (de novo) a cromozomilor . Aceasta se poate întâmpla fie în timpul dezvoltării ovulelor mamei, fie în timpul dezvoltării spermatozoizilor tatălui, fie la începutul embrionului. Când are loc această modificare „de novo”, este necesar ca nimeni din familie să nu fi avut această afecțiune înainte.

Cu toate acestea, studiile au arătat că fetele sunt puțin mai predispuse să dezvolte această afecțiune decât băieții.

Cât de frecvent este sindromul Wolff-Hirschhorn?

Aceasta este o afecțiune foarte rară . Conform statisticilor, aproximativ unul din 50.000 de nou-născuți vii este afectat.Se estimează că această afecțiune afectează doar aproximativ 100.000 de persoane. Cu toate acestea, această estimare poate fi o subestimare. Este posibil ca unii copii să nu aibă un diagnostic oficial deoarece simptomele lor sunt atât de ușoare sau de ușoare încât este posibil să nu aibă afecțiunea. Sau, simptomele pot fi diagnosticate confundat cu simptome ale unei alte afecțiuni genetice.

Care sunt simptomele sindromului Wolff-Hirschhorn?

Simptomele sindromului Wolff-Hirschhorn pot varia de la copil la copil, iar severitatea lor poate varia . Aceste simptome afectează diferite părți ale corpului copilului.

Trăsături speciale observate pe față

Există anumite trăsături faciale specifice care pot fi observate la copiii cu această afecțiune. Acestea includ:

• Dechisătura palatului sau a buzei superioare: Unii copii se pot naște cu dechisătura palatului sau a buzei superioare.
• Trăsături faciale asimetrice: Aceasta înseamnă că partea dreaptă și stângă a feței nu sunt identice și pot exista diferențe de dimensiune sau formă.
• Podul nazal plat: Partea superioară a nasului poate fi plată.
• Frunte înaltă: Zona frunții poate fi mai înaltă decât în ​​mod normal.
• Urechi implantate jos sau malformate: Urechile pot fi implantate mai jos decât în ​​mod normal sau pot exista unele modificări ale formei lobilor urechii.
• Dinți lipsă sau anormali: Este posibil ca unii dinți să nu apară sau pot exista anomalii în forma dinților.
• Bărbie mică (micrognație): Zona bărbiei poate fi mai mică decât în ​​mod normal.
• Cap mic: Capul poate fi mai mic decât în ​​mod normal.
• Ochi depărtați și proeminenți: Spațiul dintre ochi este mărit, iar ochii pot părea puțin mai mari și proeminenți. Aceasta este uneori numită „aspectul de cască de războinic grec”, dar nu arată la fel pentru toată lumea.

Caracteristici ale creșterii și dezvoltării

În timp ce bebelușul este încă în uter, se dezvoltă lent . Acest lucru poate cauza unele probleme la naștere:

• Slăbiciune musculară (hipotonie) sau mușchi subdezvoltați: Bebelușul poate avea un corp moale, fără vlagă. Acest lucru se poate datora faptului că mușchii nu sunt complet dezvoltați.
• Etape de dezvoltare întârziate: La fel ca la alți bebeluși, este nevoie de timp pentru ca lucruri precum întărirea gâtului, rostogolirea, șezut, statul în picioare și mersul să se întâmple.
• Dificultăți de hrănire: Lucruri precum incapacitatea de a suge sau dificultățile la înghițire pot împiedica bebelușul să primească nutriția de care are nevoie.
• Dificultăți în creșterea în greutate: Din cauza acestor dificultăți de hrănire, creșterea în greutate a bebelușului este lentă.

Din cauza acestor întârzieri în creștere și dezvoltare, copilulDe asemenea, poate provoca o statură mică .

Simptome legate de creier

Copiii născuți cu sindromul Wolff-Hirschhorn pot avea unele dizabilități intelectuale . Aceasta poate fi ușoară pentru unii copii și mai severă pentru alții. Studiile au arătat că acești copii pot avea bune abilități sociale, dar pot avea dificultăți de limbaj și comunicare . Aceasta înseamnă că, deși pot fi capabili să râdă și să se joace cu ceilalți, pot avea dificultăți în a se exprima verbal și vorbind.

De asemenea, acești copii pot avea convulsii pe tot parcursul copilăriei . Uneori, aceste convulsii pot fi rezistente la tratament. Cu toate acestea, pe măsură ce copilul crește, frecvența acestor convulsii poate scădea sau chiar poate dispărea complet.

Simptome care afectează alte sisteme ale corpului

Sindromul Wolff-Hirschhorn poate afecta și alte părți ale corpului unui copil:

• Curbura coloanei vertebrale (scolioză sau cifoză): Pot apărea afecțiuni precum o curbură laterală sau o îndoire înainte a coloanei vertebrale (cifoză).
• Piele uscată: Pielea poate deveni uscată tot timpul.
• Complicații ale dezvoltării inimii (defect septal atrial): Pot apărea afecțiuni cardiace congenitale, cum ar fi o gaură în peretele dintre atriile inimii.
• Deficiența sistemului imunitar: Din cauza capacității reduse a organismului de a rezista bolilor, infecțiile pot apărea frecvent.
• Probleme ale funcției renale: Funcția renală poate fi afectată.
• Probleme cu tractul urinar și sistemul reproducător (tractul genitourinar): Pot apărea unele probleme cu tractul urinar sau organele reproducătoare.
• Probleme de vedere: Pot apărea unele probleme de vedere.

De ce apare sindromul Wolff-Hirschhorn?

După cum am discutat anterior, principala cauză a sindromului Wolff-Hirschhorn este pierderea (ștergerea) unei porțiuni de material genetic de pe brațul scurt al cromozomului 4 (4p) . Această pierdere a unei porțiuni a cromozomului are loc fie în timpul formării ovulului mamei sau a spermatozoidului tatălui, fie în primele etape ale embriogenezei. În acest moment, când celulele reproducătoare se divid, cromozomii nu sunt copiați exact, iar o porțiune a unui cromozom se rupe și se pierde.

Foarte rar, sindromul Wolff-Hirschhorn poate fi cauzat și de o afecțiune numită cromozom inelar . Aceasta se întâmplă atunci când un cromozom se rupe în două locuri, iar cele două capete rupte se unesc pentru a forma o formă inelară. Când se întâmplă acest lucru, o parte a cromozomului se rupe și este îndepărtată.

Când un copil pierde o parte a cromozomului său, genele din acea parte nu primesc instrucțiunile necesare pentru a construi corpul. Aceasta este cauza simptomelor sindromului Wolff-Hirschhorn. Dimensiunea părții lipsă a cromozomului poate varia de la o persoană la alta. Dacă unui copil îi lipsește o mare parte din al patrulea cromozom, simptomele pot fi mai severe.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

De cele mai multe ori (aproximativ 90%), aceasta se datorează unei modificări genetice aleatorii, noi, „de novo”, dar într-un procent foarte mic (aproximativ 10-15%) poate fi moștenită de la unul dintre părinți . În astfel de cazuri, unul dintre părinți (de obicei mama) poate avea o afecțiune numită translocație echilibrată .

Simplu spus, o translocație echilibrată are loc atunci când doi sau mai mulți cromozomi de la o persoană se rup, bucățile se schimbă între ele și apoi se reatașează într-un mod diferit. Persoanele cu acest tip de „translocație echilibrată” nu au de obicei probleme de sănătate și sunt sănătoase. Cu toate acestea, atunci când au copii, este mai probabil să transmită o formă dezechilibrată a translocației copiilor lor. Aceasta înseamnă că este posibil ca acel copil să aibă o bucată suplimentară sau lipsă din cromozomul 4. Dacă această translocație provoacă pierderea sau reducerea unei regiuni de pe cromozomul 4 numită 4p16.3, copilul va dezvolta sindromul Wolff-Hirschhorn. Uneori, această „translocație echilibrată” poate fi ereditară de generații întregi.

Cum diagnostichezi corect această boală?

Medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul Wolff-Hirschhorn în copilăria timpurie a copilului dumneavoastră, mai ales dacă acesta observă simptome precum:

• Trăsături speciale ale feței
• Probleme de creștere
• Întârzieri de dezvoltare
• Convulsie

Dacă aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome, un medic va investiga cu siguranță mai amănunțit.

Care sunt testele care confirmă diagnosticul?

Principala modalitate de confirmare a diagnosticului este prin testare genetică . Aceasta se numește test microarray cromozomial . Acesta se face pentru a identifica chiar și cele mai mici modificări ale cromozomilor copilului. Acest test poate utiliza o probă de sânge, o probă de salivă sau un tampon de obraz. Folosind această probă, medicii examinează ADN-ul copilului.

Dacă acest test confirmă că o anumită parte a cromozomului 4, și anume regiunea numită 4p16.3, este deletă , copilul este diagnosticat cu sindromul Wolff-Hirschhorn.

Ce faci ca tratament?

Deoarece sindromul Wolff-Hirschhorn este o afecțiune genetică, în prezent nu există niciun leac pentru acesta. Cu toate acestea,Există o varietate de tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la asigurarea unui trai cât mai bun posibil al copilului. Tratamentul este planificat în funcție de simptomele specifice fiecărui copil.

Principalele tratamente sunt următoarele:

• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a corecta unele anomalii în dezvoltarea bebelușului, în special complicații cardiace (cum ar fi un defectu septal atrial).
• Kinetoterapie sau terapie ocupațională: Aceste tratamente ajută la dezvoltarea forței musculare, la menținerea echilibrului și la antrenarea pentru a îndeplini sarcinile zilnice în mod independent.
• Programe de educație specială: Programele și strategiile de educație specială sunt folosite pentru a sprijini dezvoltarea intelectuală și abilitățile de învățare ale unui copil.
• Medicamente: Se administrează medicamente pentru a controla convulsiile.

Pe lângă toate acestea, poate fi foarte benefic pentru familia dumneavoastră să beneficieze de consiliere genetică . Consilierii genetici vă pot ajuta să înțelegeți mai bine afecțiunea copilului dumneavoastră, precum și să vă educe cu privire la modul în care să îl sprijiniți și cu ce provocări s-ar putea confrunta în viitor.

La ce fel de specialiști ar trebui să apelez la tratament?

Un copil cu sindrom Wolff-Hirschhorn va trebui să consulte diverși specialiști pe tot parcursul copilăriei. Acest lucru este pentru a-i monitoriza starea de sănătate și modul în care simptomele îi afectează viața. După un diagnostic, va avea nevoie adesea de teste regulate și sfaturi de la specialiști precum:

• Neurolog: Verifică funcția creierului și afecțiuni precum convulsiile.
• Cardiolog: Verifică dacă există probleme cardiace.
• Dentist: Acordați întotdeauna atenție sănătății dinților dumneavoastră.
• Optometrist: Se ocupă de problemele de vedere.

Medicul dumneavoastră de familie sau medicul dumneavoastră de familie vă poate recomanda, de asemenea, analize de sânge regulate pentru a monitoriza aspecte precum funcția renală a copilului dumneavoastră în timpul controalelor anuale.

Există o modalitate de a preveni această situație?

Așa cum am discutat anterior, sindromul Wolff-Hirschhorn este cel mai adesea rezultatul unei mutații genetice „de novo” aleatorii, apărute recent . Prin urmare, nu există nicio modalitate de a preveni apariția acestei afecțiuni. Cu toate acestea, în cazuri rare, unii copii pot moșteni afecțiunea de la părinții lor. Dacă aveți antecedente familiale de boli genetice sau dacă doriți să aflați despre riscul ca copilul dumneavoastră să moștenească o afecțiune genetică, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică și consilierea genetică .

Dacă un copil are sindromul Wolff-Hirschhorn, la ce să ne așteptăm?

Deși în prezent nu există un leac pentru sindromul Wolff-Hirschhorn, tratamentul simptomelor unui copil poate duce la rezultate bune și poate oferi sprijinul de care are nevoie pentru a trăi o viață cât mai fericită și sănătoasă posibil.

Prognosticul pentru o persoană cu această afecțiune depinde de severitatea simptomelor . Simptomele, în special cele care afectează inima și creierul, pot scurta speranța de viață. Cu toate acestea, cu tratament și îngrijire medicală adecvată, mulți copii născuți cu această afecțiune supraviețuiesc până la vârsta adultă .

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic:

• O rană care nu s-a vindecat (dacă rana a devenit crustoasă și supurează un lichid limpede sau galben, asemănător puroiului).
• Afecțiuni frecvente asemănătoare răcelii (febră, tuse, dureri în gât) și incapacitatea lor de a se vindeca ușor.
• Etape de dezvoltare întârziate.
• Nu mănâncă regulat.
• Bătăi neregulate ale inimii, dificultăți de respirație sau oboseală extremă (acestea pot fi semne ale unei afecțiuni cardiace, cum ar fi defectul septal atrial).

Situații în care trebuie solicitat tratament de urgență

Copilul dumneavoastră cu sindromul Wolf-Hirschhorn prezintă risc de convulsii . Dacă apare o convulsie, copilul poate prezenta următoarele:

• Pierdere temporară a conștienței, timp de 30 de secunde până la două minute.
• Tremur necontrolat al membrelor (convulsii).

Dacă se întâmplă așa ceva, sunați imediat la 1990 sau duceți copilul la cea mai apropiată Unitate de Tratament de Urgență (UTU) .

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Poate fi foarte dificil să afli că copilul tău are o afecțiune genetică precum sindromul Wolf-Hirschhorn. Cu toate acestea, este important să discuți orice întrebări sau nelămuriri pe care le-ai putea avea cu medicul tău în acest moment. Poți adresa întrebări precum:

• Există efecte secundare ale medicamentelor prescrise copilului?
• Cât de gravă este starea copilului meu?
• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu întârzie să atingă etapele de dezvoltare?
• Trebuie copilul meu să consulte alți specialiști?
• Putem beneficia de consiliere genetică? Ce ajutor ne va oferi?

În cele din urmă, lucruri pe care trebuie să le rețineți

A afla că copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică precum sindromul Wolf-Hirschhorn poate fi o experiență dificilă. Dar nu uitați că nu sunteți singuri. Deși simptomele acestei afecțiuni pot schimba viața, medicul dumneavoastră vă va oferi un plan de tratament. Și, colaborând cu alți specialiști, aceștia îl vor ajuta pe copilul dumneavoastră să ducă o viață fericită și sănătoasă.

Cel mai important lucru este să fii bine informat despre starea copilului tău și să-i oferi sprijinul necesar. Obținerea unui sfat genetic îți va oferi, de asemenea, o mare putere în această călătorie. Înfruntă această provocare fără teamă, cu o minte puternică. Îți dorim ție și copilului tău mult succes!

Sindromul Wolf -Hirschhorn, boli genetice, cromozomi, cromozomul 4, sindromul 4p, întârziere de dezvoltare, trăsături faciale, convulsii, consiliere genetică