Ești îngrijorat(ă) pentru oasele copilului tău? Hai să aflăm despre XLH (hipofosfatemia legată de X)!

A întârziat micuțul tău să meargă? Sau are picioarele puțin curbate? Uneori, acestea ar putea fi pur și simplu normale. Cu toate acestea, uneori ar putea exista o afecțiune în spatele lor, cum ar fi XLH (hipofosfatemia legată de X) . Hai să vorbim puțin despre asta astăzi, da? Nu-ți face griji, te voi ajuta să înțelegi toate acestea.

Ce înseamnă XLH? Să înțelegem simplu!

Simplu spus, XLH (hipofosfatemia legată de X) este o boală genetică. Adică, o afecțiune cauzată de o mică modificare a genelor din corpul nostru. Aceasta afectează în principal oasele și dinții . Poate ați auzit de boala numită „rahitism”? Ei bine, XLH este un tip de rahitism. Copiii mici cu această afecțiune pot avea dificultăți la mers, picioarele lor pot fi îndoite. Nu numai atât, dar pot avea și alte probleme, cum ar fi slăbiciune musculară și pierderea auzului.

Care sunt simptomele XLH? Să fim puțin atenți!

Simptomele XLH apar de obicei în copilăria timpurie. Cu toate acestea, unele simptome pot apărea și la vârsta adultă.

Simptome la copiii mici:

Iată câteva lucruri la care ar trebui să fii atent:

• Dificultăți de mers sau întârziere în a începe să mergi.
• Picioarele îndoite sau genunchii clătinați, ca și cum o minge mare ar trece printre picioare.
• Durere în oase și mușchi. Spune des micuțul tău: „O, mă dor picioarele”?
• Înălțime scăzută (statură mică).
• Mă simt lipsit de viață și obosit tot timpul.
• Slăbiciune musculară.
• Probleme dentare: pierderea prematură a dinților de lapte, dureri de dinți, abcese și carii dentare frecvente.
• Modificări ale formei capului sau a feței. Uneori, acestea pot fi cauzate de fuziunea prea rapidă a oaselor craniului (numită „craniosinostoză”).

Simptome suplimentare care se dezvoltă la vârsta adultă:

Pe măsură ce persoanele cu XLH îmbătrânesc, pot apărea simptome suplimentare. Acestea includ:

• Pierderea auzului.
• Durere de cap.
• Îngustarea canalului spinal (stenoză spinală).
• Înmuierea oaselor la adulți („Osteomalacie”).
• Pierderea echilibrului în timpul mersului, dificultăți la mers.
• Pierderea dinților permanenți.
• Îngroșarea sau încordarea ligamentelor sau tendoanelor.
• Rigiditate articulară, dificultate la îndoire.
• Oboseală frecventă.
• Fracturi și pseudofracturi (adică atunci când un os arată ca o fractură pe radiografie, dar nu este de fapt o ruptură completă).

Ce cauzează XLH? De ce se întâmplă acest lucru?

Bine, acum haideți să vedem de ce apare XLH. Motivul pentru aceasta este o mutație genetică a „genei PHEX” din corpul nostru.Această genă „PHEX” produce un hormon numit „FGF23” („Factorul de creștere a fibroblastelor 23”). Acest hormon „FGF23” este foarte important. Deoarece ajută la controlul cantității de fosfat din corpul nostru. Fosfatul este esențial pentru menținerea sănătății oaselor noastre.

Iată ce se întâmplă de obicei: dacă organismul nostru are suficient fosfat, hormonul „FGF23” le spune rinichilor: „Bine, destul acum, hai să eliminăm excesul de fosfat din urină”. Cu toate acestea, dacă organismul are nevoie de mai mult fosfat, producția hormonului „FGF23” scade.

Acum, mutația genei „PHEX” determină organismul nostru să producă mai mult hormon „FGF23” decât are nevoie. Din cauza acestui exces de hormon, organismul excretă mai mult fosfat decât are nevoie prin urină. Atunci se pierde fosfatul necesar pentru oase și dinți, iar simptomele XLH apar. Ai înțeles?

Simplu spus: o modificare a unei gene -> se produce o cantitate mai mare de hormon „FGF23” -> se excretă mai mult fosfat din organism -> oasele devin slabe.

XLH este ereditar?

Da, această afecțiune numită XLH este moștenită într -un model autosomal dominant legat de cromozomul X. Aceasta înseamnă că, dacă cineva are gena cu acea variație genetică, va dezvolta boala. Poate afecta băieții puțin mai mult .

Acum uite, o fată are doi cromozomi X, un băiat are un cromozom X și un cromozom Y. Deoarece fiecare dintre noi a primit câte un cromozom sexual (X sau Y) de la părinți:

• O femeie cu XLH are, în general, o șansă de 50% de a transmite această genă copilului ei.
• Un bărbat cu XLH transmite această genă tuturor fiicelor sale , dar nu și fiilor săi.

Totuși, uneori, un copil poate dezvolta XLH chiar dacă niciunul dintre părinți nu o are. În astfel de cazuri, modificarea genetică apare aleatoriu.

Cum știi exact dacă ai XLH?

Dacă un medic suspectează că aveți XLH, este posibil să vă facă mai multe teste, cum ar fi:

• Analize de sânge sau urină: Acestea verifică nivelurile de fosfat și hormon FGF23 .
• Testare genetică: Verificați dacă există o mutație în gena PHEX.
• Teste de densitate osoasă: Verifică cât de rezistente sunt oasele tale.
• Radiografii sau alte teste imagistice: Verifică forma oaselor și dacă există deformări.

Care sunt tratamentele pentru XLH?

Din păcate, încă nu există un leac pentru XLH. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la menținerea sănătății oaselor. Scopul principal aici nu este de a readuce nivelurile de fosfat la normal (ceea ce s-ar putea să nu fie posibil), ci de a menține sănătatea oaselor.

Următoarele pot fi efectuate ca tratament:

• Administrarea de suplimente cu fosfat și calcitriol (un tip de vitamina D).
• Burosumab : Acesta este un anticorp monoclonal care blochează hormonul FGF23.
• Kinetoterapie (FT): Întărește mușchii și facilitează mersul.
• Terapia ocupațională (TO): Te ajută să îndeplinești sarcinile zilnice mai ușor.
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea deformărilor osoase (de exemplu, picioarele curbate).
• Administrarea de hormoni de creștere persoanelor scunde.
• Aparate auditive pentru persoanele cu deficiențe de auz.

În plus, dacă apar lucruri precum fracturi osoase sau probleme dentare, acestea vor necesita intervenții chirurgicale sau alt tratament.

La ce se poate aștepta o persoană cu XLH?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți XLH, este important să primiți un diagnostic și un tratament cât mai curând posibil . Acest lucru poate ajuta la prevenirea multor complicații. Uneori, unele deformări osoase pot dispărea de la sine sau pot să nu cauzeze probleme. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate fi necesară intervenția chirurgicală sau terapia fizică pentru a le corecta. Este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să îl întrebați la ce să vă așteptați.

Care este speranța de viață a unei persoane cu XLH?

Studiile au arătat că durata de viață a unei persoane cu XLH poate fi cu aproximativ opt ani mai scurtă decât a unei persoane fără această afecțiune. Cu toate acestea, experții încă nu sunt siguri ce anume cauzează această diferență de durată de viață.

Poate fi prevenită XLH?

XLH este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, dacă boala este diagnosticată foarte devreme și se inițiază un tratament precum Burosumab, copiii se pot dezvolta normal și fără simptome . Dacă aveți XLH și doriți să știți despre posibilitatea transmiterii acesteia viitorilor copii, este foarte important să discutați cu un consilier genetic .

Dacă am XLH, cum pot avea grijă de mine/copilul meu?

Când trăiești cu XLH, următoarele lucruri te pot ajuta să ai grijă de tine și de copilul tău:

• Faceți teste genetice. Dacă boala este confirmată, puteți începe tratamentul cât mai curând posibil.
• Mergeți la dentist în mod regulat. Acest lucru vă va ajuta să identificați din timp problemele cu dinții și gingiile.
• Asigurați-vă că mergeți la programările de control în fiecare zi în care vă consultați medicul. Nu săriți peste activități precum kinetoterapia (fizioterapia) și terapia ocupațională (TO). Spuneți medicului dumneavoastră dacă aveți simptome noi sau dacă simptomele se agravează.
• Luați medicamentul prescris exact așa cum este prescris, la timp. Dacă aveți întrebări despre cum să luați medicamentul sau dacă manifestați reacții adverse, adresați-vă medicului dumneavoastră.
• Faceți activități fizice conform recomandărilor medicului dumneavoastră.Întreabă-l ce exerciții sigure îți vor întări oasele.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți nelămuriri cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră sau dacă acesta atinge anumite etape de dezvoltare, discutați cu medicul pediatru . Acesta va recomanda teste suplimentare, dacă este necesar.

Dacă aveți XLH, consultați imediat un medic dacă apar simptome noi sau dacă simptomele se agravează.

Când trebuie să mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Mergeți la un dentist în caz de urgență dentară. De exemplu:

• O durere severă de dinți.
• Un dinte este ciobit sau rupt grav.
• Un dinte care este slăbit sau pe cale să iasă (dinte extrudat).
• Un abces dentar se dezvoltă la rădăcina unui dinte, provocând umflarea feței și a maxilarului.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Ar putea fi util să puneți întrebări precum acestea atunci când vă consultați medicul:

• Ce opțiuni de tratament sunt disponibile pentru mine/copilul meu?
• Cum pot proteja sănătatea oaselor mele/ale copilului meu?
• Când ar trebui să mergi la Camera de Urgențe (UTU) ?
• Când ar trebui să te revăd?

Copiii cu XLH ajung la pubertate?

Da, absolut. Copiii cu XLH trec prin pubertate și au puseuri de creștere la fel ca orice alt copil. Nu vă temeți de asta.

În cele din urmă, ce să rețineți

A fi diagnosticat cu o afecțiune care va dura toată viața poate fi puțin înfricoșător. Vă puteți întreba cum va fi viitorul copilului dumneavoastră – sau propriul dumneavoastră viitor – cu XLH.

Dar nu uitați, persoanele cu XLH pot trăi vieți lungi și sănătoase. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot contribui mult la menținerea oaselor puternice și sănătoase. Nu ezitați niciodată să discutați deschis cu medicul dumneavoastră despre orice nelămuriri sau întrebări pe care le-ați putea avea. El sau ea vă va putea ajuta.

XLH , Hipofosfatemie legată de X, Boală osoasă, Boală genetică, Rahitism, Fosfat, Sănătatea copiilor, FGF23