Este pielea ta foarte sensibilă la lumina soarelui? Ar putea fi vorba de (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Astăzi vom vorbi despre o afecțiune de sănătate puțin cunoscută, dar foarte importantă. Ați observat vreodată cum unii oameni se ard la soare și se înroșesc chiar și după o expunere scurtă la soare? Uneori, acest lucru se întâmplă și copiilor mici. O posibilă cauză a acestui lucru este o afecțiune numită Xeroderma Pigmentosum , sau pe scurt XP . Astăzi vom vorbi pur și simplu despre ce este, de ce se întâmplă și cum putem trăi cu ea.

Ce înseamnă asta (XP)? Hai să înțelegem exact!

Simplu spus, xeroderma pigmentosum (XP) este o afecțiune genetică rară . Când auzi cuvântul „genetic”, probabil te gândești la ceva de genul acesta. Adică, este ceva ce moștenim de la părinți sau de la ambii. Persoanele cu această afecțiune au pielea foarte sensibilă la razele ultraviolete (UV) ale soarelui. Mai exact, pielea lor absoarbe cu greu aceste raze (UV).

De obicei, simptomele acestei afecțiuni (XP) apar pe părțile corpului care sunt expuse frecvent la soare. De exemplu, pe față, mâini și buze . Adesea, aceste simptome încep să apară la o vârstă fragedă, adică în copilărie . Imaginați-vă, chiar și un copil mic poate fi expus la soare doar câteva minute, iar pielea sa se poate îmbolnăvi de vezicule și se poate arde (arsuri solare cu vezicule).

Este (XP) cancer? Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni și-o pun!

Nu, XP nu este neapărat cancer . Dar iată punctul important. O persoană cu XP are un risc mult mai mare de a dezvolta cancer de piele decât altele.

Deși este o poveste puțin înfricoșătoare, este important să fim atenți. Consultați aceste statistici:

• O persoană cu XP are o probabilitate de aproximativ 10.000 de ori mai mare de a dezvolta cancer de piele non-melanom , cum ar fi carcinomul bazocelular sau carcinomul scuamos, decât o persoană obișnuită.
• De asemenea, riscul de a dezvolta melanom, un cancer de piele grav, este de aproximativ 2.000 de ori mai mare .

Pe lângă aceste tipuri de cancer de piele, unele studii au descoperit că persoanele cu XP prezintă un risc mai mare de a dezvolta alte tipuri de cancer. De exemplu:

• Tumori cerebrale (astrocitom) , (glioblastom)
• Cancerul de sân
• Cancerul renal
• Leucemie
• Cancer pulmonar
• Cancerul pancreatic
• Cancer la stomac
• Cancer testicular
• Cancer tiroidian
• Cancerul uterin

Nu vă alarmați de această listă. Nu toate aceste tipuri de cancer se vor dezvolta la fiecare pacient (XP). Cu toate acestea, este important să fiți conștienți de riscuri.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Xeroderma Pigmentosum este o afecțiune foarte rară . Se estimează că doar una din un milion de persoane din țări precum Statele Unite și Europa are această afecțiune (XP).

Cu toate acestea, este mai frecventă în unele părți ale lumii. De exemplu, în Japonia, afecțiunea afectează aproximativ una din 22.000 de persoane. De asemenea, este relativ frecventă în Africa de Nord și Orientul Mijlociu. Deși nu există date exacte privind prevalența sa în Sri Lanka, este considerată o boală rară.

Care sunt simptomele (XP)? Hai să le analizăm!

(XP) Simptomele pot varia de la o persoană la alta, dar afectează în principal pielea, ochii și sistemul nervos .

Simptome cutanate

Acestea sunt cele mai frecvent întâlnite simptome:

• Arsuri solare cu vezicule: Chiar și după o scurtă perioadă de expunere la soare, pielea formează vezicule și se arde.
• Piele uscată și subțire (xeroză): Pielea este foarte uscată și poate deveni la fel de subțire ca hârtia de pergament.
• Pistrui (Lentigos) înainte de vârsta de 2 ani: De obicei, copiii mici nu dezvoltă pistrui atât de devreme.
• Pete cu pigmentare crescută și scăzută a pielii (Poikilodermie): Unele zone pot fi maronii, în timp ce altele pot fi albe.
• Subțierea pielii (atrofie).
• Linii roșii pe piele cauzate de dilatarea vaselor de sânge - Telangiectazie: Acestea apar ca linii roșii deoarece vasele de sânge mici sunt vizibile la suprafață.

În plus, persoanele cu XP prezintă un risc crescut de a dezvolta leziuni cutanate numite keratoze actinice, care pot deveni canceroase .

Simptome oculare

Adesea, persoanele cu XP pot dezvolta simptome oculare înainte de vârsta de 10 ani :

• Ochi uscați.
• Degenerarea/atrofia pleoapelor.
• Inflamația corneei (keratită).
• Lipsa de transparență a stratului exterior al ochiului - Opacifierea corneei: Aceasta înseamnă că partea asemănătoare oglinzii a ochiului devine opacă.
• Sensibilitate la lumină (fotofobie): Dificultate în a tolera chiar și o cantitate mică de lumină.
• Pierderea genelor.

În timp, aceste simptome pot duce la pierderea vederii și chiar la orbire . Persoanele cu XP prezintă, de asemenea, risc de cancer ocular .

Simptome neurologice

XP poate afecta și sistemul nervos. Aproximativ un sfert dintre persoanele cu XP vor dezvolta simptome legate de sistemul nervos. Exemplele includ:

• Disfagie - dificultăți la înghițire.
• Pierderea reflexelor.
• Control muscular slab (ataxie) și rigiditate (spasticitate).
• Pierderea progresivă a abilităților de gândire (cognitive).
• Pierderea progresivă a auzului cauzată de leziuni ale nervilor urechii interne.
• Dimensiuni mai mici ale capului (microcefalie).
• Paralizia corzilor vocale.

Experții cred că aceste simptome sunt cauzate de distrugerea celulelor nervoase din creier.

Care este motivul formării (XP)?

Așa cum am menționat anterior, xeroderma pigmentosum este o afecțiune genetică . Aceasta înseamnă că este cauzată de modificări anormale (mutații) ale genelor din corpul nostru. Puteți moșteni aceste mutații genetice de la mamă, tată sau de la ambii. Simplu spus, este cauzată de o deficiență a genelor care ajută pielea noastră să repare daunele cauzate de razele UV.

Cum aflu dacă am (XP)?

Medicul dumneavoastră ar putea suspecta că aveți XP pe baza simptomelor. Pentru a confirma suspiciunea, va face un test de sânge . Acest test de sânge verifică mutațiile genetice care cauzează xeroderma pigmentosum.

Există un leac complet pentru (XP)?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru xeroderma pigmentosum. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o varietate de tratamente pentru a ajuta la reducerea simptomelor și a vă ușura viața:

• Picături pentru ochi: Se pot administra picături lubrifiante pentru ochi pentru a reduce inflamația albului ochiului.
• Aparate auditive: Dacă apare pierderea auzului, pot fi prescrise aparate auditive. În unele cazuri severe , pot fi chiar recomandate implanturi cohleare .
• Intervenție chirurgicală: Dacă dezvoltați cancer de piele, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a-l îndepărta. Sau este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a trata anumite afecțiuni oculare, cum ar fi pleoapele căzute (ptoză) sau probleme cu albul ochiului. În unele cazuri severe , poate fi necesar un transplant de cornee .
• Suplimente de vitamina D:Majoritatea oamenilor își iau vitamina D din lumina soarelui și din alimente. Persoanele cu XP trebuie să evite aproape complet lumina soarelui, așa că trebuie să ia un supliment de vitamina D.

Poate fi prevenit XP?

Deoarece XP este o afecțiune genetică, nu există nicio modalitate de a preveni dezvoltarea ei . Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți mutația genetică care cauzează XP, puteți face teste genetice .

Un test genetic vă poate spune dacă aveți mutația genetică. Un consilier genetic vă va explica rezultatele, riscurile implicate și șansele de a avea un copil cu XP.

La ce ar trebui să fii atent când trăiești cu (XP)?

Dacă aveți xeroderma pigmentoasă, există câteva lucruri la care ar trebui să acordați atenție pentru a vă menține sănătatea generală. Acestea sunt cele mai importante lucruri:

• Protecție solară: Acesta este cel mai important pas în gestionarea XP. Este esențial să vă protejați pielea de razele UV.
• Purtați haine de protecție solară . Aceasta înseamnă cămăși cu mânecă lungă, pantaloni lungi, șosete și pălării.
• Purtați ochelari de soare cu protecție UV .
• Folosește zilnic o cremă de protecție solară cu spectru larg, cu SPF 35+ sau mai mare. Chiar dacă nu pare însorit, razele UV pot pătrunde prin nori.
• Experții recomandă utilizarea unui contor de lumină UV pentru a afla unde mediul înconjurător este cel mai expus la razele UV și pentru a le evita. Unele corpuri de iluminat din interiorul casei pot emite, de asemenea, raze UV, așa că fiți conștienți și de acest aspect.

• Examene oftalmologice: Mergeți la un oftalmolog pentru a vă verifica ochii în mod regulat. Acesta va verifica aspecte precum pleoapele căzute și umflarea ochilor. Mergeți la controlul oftalmologic cel puțin o dată pe an sau mai des, conform recomandărilor medicului dumneavoastră.

• Controale ale pielii: Mergeți la un dermatolog la fiecare 6 până la 12 luni sau mai des, conform recomandărilor medicului dumneavoastră. Acesta va verifica dacă există semne de cancer sau alunițe care ar putea deveni canceroase. În timp ce sunteți la cabinetul medicului, verificați-vă pielea cel puțin o dată pe lună . Dacă observați pete sau noduli noi, mergeți imediat la un dermatolog.

• Îngrijiri neurologice: Persoanele cu (XP) ar trebui să consulte un neurolog.Ar trebui să vă întâlniți cu ei în mod regulat pentru a le verifica reflexele, auzul etc. Dacă medicul observă orice modificare a acestor funcții, va recomanda un tratament pentru a controla sau a încetini agravarea afecțiunii.

Nu uita, toate acestea sunt pentru a te proteja. Dacă respecți aceste lucruri în mod corespunzător, poți trăi o viață de succes chiar și cu (XP).

Ce poți spune despre durata de viață a unei persoane cu (XP)?

Speranța de viață a unei persoane cu xeroderma pigmentosum poate varia de la o persoană la alta. În multe cazuri, cancerul de piele poate fi diagnosticat la o vârstă foarte fragedă, ceea ce poate scurta durata de viață. Cu toate acestea, luarea de măsuri pentru a preveni deteriorarea pielii de către soare de la o vârstă fragedă poate crește șansele de a trăi o viață lungă . Prin urmare, este foarte important să respectați măsurile de siguranță menționate mai sus.

Întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți Xeroderma Pigmentosum sau dacă suspectați că o aveți, puteți adresa medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce pot face pentru a reduce riscul de cancer de piele?
• Ce fel de screening-uri pentru cancer ar trebui făcute?
• Care sunt primele semne ale cancerului de piele?
• Cum va afecta acest diagnostic restul familiei mele?
• Ar trebui să iau în considerare testarea genetică?
• Care sunt șansele să mai am un copil cu (Xeroderma Pigmentosum)?

În cele din urmă, lucruri de reținut

Bine, deci boala despre care am vorbit (Xeroderma Pigmentosum - XP) este o afecțiune genetică rară. Principala caracteristică a acesteia este o sensibilitate extremă la razele (UV). Mulți oameni se confruntă, de asemenea, cu probleme de dezvoltare a ochilor și a sistemului nervos. Dacă aveți (XP), ar trebui să evitați cât mai mult posibil lumina soarelui, adică razele (UV) . Protejarea pielii de soare și efectuarea regulată a screening-urilor pentru cancerul de piele reprezintă cea mai bună șansă de a rămâne sănătos.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți întrebări, nu ezitați să vă adresați medicului dumneavoastră. Vă va ajuta.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, boli de piele, boli genetice, sensibilitate la soare, cancer de piele, raze UV