Are bebelușul tău aceste simptome? Hai să aflăm mai multe despre sindromul Zellweger

Când privim un nou-născut, inimile noastre se umplu de bucurie, nu-i așa? Dar uneori, deși foarte rar, unii bebeluși vin pe lume cu anumite probleme de sănătate la naștere. Sindromul Zellweger este o afecțiune genetică rară și gravă, care afectează nou-născuții. Poate că vă faceți griji când auziți acest nume, dar haideți să vorbim despre el simplu și să-l înțelegem.

Ce este sindromul Zellweger?

Simplu spus, sindromul Zellweger este o tulburare genetică care apare la nou-născuți. Medicii îl numesc cea mai severă dintre cele patru boli care aparțin spectrului Zellweger. Acesta afectează sistemul nervos și metabolismul (procesul de transformare a alimentelor în energie) imediat după naștere. Poate afecta în special creierul, ficatul și rinichii . De asemenea, poate afecta multe funcții importante din organism. O altă denumire pentru aceasta este sindromul cerebrohepatorenal. De fapt, această afecțiune este adesea gravă, ceea ce înseamnă că poate pune viața în pericol.

Ce sunt tulburările din spectrul Zellweger (ZSD)?

Acestea sunt numite și „tulburări ale biogenezei peroxizomale”. Aceste boli afectează părțile celulelor noastre numite „peroxizomi”. Acești „peroxizomi” sunt esențiali pentru multe funcții din corpul nostru.

Alte boli care aparțin spectrului Zellweger sunt:

• Sindromul Heimler: Aceasta provoacă pierderea auzului și probleme dentare la bebelușii de câteva luni sau foarte mici.
• Boala Refsum infantilă: Aceasta face ca mușchii bebelușului să nu funcționeze corect și întârzie dezvoltarea, cum ar fi începerea mersului.
• Adrenoleucodistrofia neonatală: Aceasta provoacă pierderea auzului și a vederii. De asemenea, provoacă probleme cu creierul, măduva spinării și mușchii bebelușului.

Cine are sindromul Zellweger?

Aceasta este cauzată de anumite modificări (mutații) ale genelor. Mai exact, aceasta este o tulburare autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că bebelușul va contracta această boală numai dacă moștenește gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată .

Gândiți-vă în felul următor: dacă ambii părinți sunt „purtători” ai acestei gene defecte (adică nu au boala, dar au gena), copiii lor vor:

• Există o probabilitate de 50% ca aceștia să fie purtători.
• Există o probabilitate de 25% de a te naște cu boala.
• Există o șansă de 25% să te naști sănătos și fără gena.

Cât de frecvent este sindromul Zellweger?

Acest lucru este foarte rar.O boală. Combinate cu alte tulburări din spectrul Zellweger, aceste afecțiuni apar la aproximativ unul din 50.000 până la unul din 75.000 de nou-născuți. Așadar, nu auziți des despre ele.

Ce cauzează sindromul Zellweger?

Aceasta este cauzată de o mutație a uneia dintre cele 12 gene numite gena „PEX”. Cea mai frecventă cauză a acestei afecțiuni este o mutație a genei „PEX1”. Aceste gene controlează „peroxizomii”, care sunt esențiali pentru funcționarea normală a celulelor noastre.

Peroxizomii sunt ca niște mici fabrici în interiorul celulelor. Aceștia descompun toxinele și grăsimile dăunătoare din organism. De asemenea, joacă un rol major în dezvoltarea următoarelor părți ale corpului nostru:

* Oase

Creier

Ochii

* Inimă

* Rinichi

* Ficat

* Nervi

Așadar, imaginați-vă, dacă acești „peroxizomi” nu funcționează corect, acest lucru afectează fiecare organ și fiecare sistem.

Care sunt simptomele sindromului Zellweger?

Aceste simptome sunt de obicei vizibile aproape imediat după nașterea bebelușului. În special, medicii observă anumite caracteristici specifice pe fața bebelușului . Acestea sunt:

• Podul nasului este lat.
• Localizarea pliurilor cutanate (pliuri epicantale) la colțurile interioare ale ochilor.
• Aplatizarea feței.
• Poziția frunții ridicate.
• Genele nu cresc cum trebuie.
• Distanță crescută dintre ochi (ochii par a fi depărtați unul de celălalt).

Pe lângă aceste trăsături faciale, alte simptome pot include:

• Dificultăți în alăptare: Bebelușul nu poate suge corect.
• Ficat și/sau splină mărită: Acest lucru poate fi observat atunci când un medic examinează abdomenul.
• Sângerări gastrointestinale: Poate fi prezent sânge însoțit de vărsături sau scaun.
• Deficiențe de auz și de vedere: Este posibil ca bebelușul să nu reacționeze corespunzător la sunete sau la mediul exterior.
• Icter: Îngălbenirea ochilor și a pielii din cauza funcționării incorecte a ficatului.
• Convulsii: Pot apărea afecțiuni asemănătoare convulsiilor.
• Dezvoltare musculară redusă și dificultăți de mișcare: Membrele bebelușului pot părea subdezvoltate și nu se mișcă corect.

Cum se diagnostichează sindromul Zellweger?

De obicei, imediat ce se naște un bebeluș, un medic sau o asistentă medicală suspectează acest lucru atunci când observă trăsăturile specifice de pe fața bebelușului. Apoi efectuează următoarele teste pentru a confirma diagnosticul:

• Analize de sânge și urină:Dacă există prea multe substanțe în sânge sau urină, în special molecule de grăsime, acesta ar putea fi un semn al sindromului Zellweger. Deoarece peroxizomii nu funcționează corect, acești factori nu sunt descompuși corespunzător de către organism.
• Scanări: Un test de „ecografie” este efectuat pentru a verifica dimensiunea organelor interne, cum ar fi ficatul și rinichii, și modul în care acestea funcționează. O scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) a creierului este, de asemenea, importantă în procesul de diagnostic.
• Teste genetice: Se poate recolta o probă de sânge pentru a determina dacă există mutații în gena PEX. Aceasta va confirma diagnosticul .

Poate fi diagnosticat sindromul Zellweger înainte de naștere?

Da, în unele cazuri este posibil. Dacă ambii părinți sunt purtători cunoscuți ai genei defective „PEX”, bebelușul prezintă riscul de a dezvolta afecțiunea. În acest caz, medicii pot verifica afecțiunea efectuând analize de sânge sau ecografii în timp ce bebelușul se dezvoltă în uter.

Care sunt complicațiile sindromului Zellweger?

Bebelușii cu această afecțiune pot să nu fie capabili să audă, să vadă sau să mănânce. Dacă mușchii lor nu sunt dezvoltați corespunzător, este posibil să nu se poată nici măcar mișca. Adesea, acești bebeluși dezvoltă complicații grave, cum ar fi dificultăți de respirație, insuficiență hepatică sau sângerări la nivelul tractului digestiv .

Cum se tratează sindromul Zellweger?

Din păcate, nu există niciun leac sau tratament pentru sindromul Zellweger . Unele tratamente pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea confortului bebelușului. Cu toate acestea, nu există nicio modalitate de a trata cauza principală a afecțiunii.

De exemplu, dacă un bebeluș are dificultăți de a mânca, se poate utiliza o sondă de alimentare. Totuși, acest lucru nu va permite niciodată bebelușului să mănânce normal singur. Scopul principal al tratamentului este de a face ca bebelușul să nu sufere cât mai mult de durere și disconfort.

Care este viitorul bebelușilor cu sindrom Zellweger?

Este trist să auzim asta, dar bebelușii cu sindrom Zellweger trăiesc de obicei mai puțin de 12 luni . Asta înseamnă că rareori ajung la vârsta de un an. Cu toate acestea, copiii cu alte boli din spectrul Zellweger, cum ar fi boala Refsum sau sindromul Heimler, au o speranță de viață mult mai bună. Aceștia pot trăi chiar și până la vârsta adultă.

Poate fi prevenit sindromul Zellweger?

Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni acest lucru, deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut sindromul Zellweger sau alte afecțiuni din spectru, consilierea genetică poate fi utilă.Poți lua în considerare obținerea vaccinului. Un consilier genetic poate evalua riscul de a transmite boala copiilor sau nepoților tăi.

Ce se întâmplă dacă am o mutație în genele mele legată de sindromul Zellweger?

Dacă descoperi că ești purtător al genelor asociate cu această boală, consilierea genetică este foarte importantă. Prin intermediul acesteia, poți evalua riscurile cu care te confrunți în cazul conceperii.

De asemenea, dacă aveți un copil cu sindrom Zellweger, o echipă de neonatologi ( medici specializați în nou-născuți) vă va ajuta să alegeți cel mai bun plan de îngrijire pentru bebelușul dumneavoastră. Nu fiți singuri în acest moment, cereți sprijin medicilor și familiei dumneavoastră.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Sindromul Zellweger (ZS) este o tulburare genetică rară și gravă care afectează nou-născuții. Poate afecta organe vitale, cum ar fi ficatul, rinichii și creierul. Bebelușii cu această afecțiune rareori trăiesc peste vârsta de un an.

>

Deși nu există un leac specific pentru aceasta, există tratamente pentru a controla simptomele și a face bebelușul să se simtă cât mai confortabil posibil. Dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de această afecțiune, solicitați consiliere genetică. De asemenea, părinții care se confruntă cu această afecțiune au nevoie de sprijinul maxim din partea medicilor și a familiei.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Este foarte important ca toată lumea să fie conștientă de astfel de lucruri.

Sindromul Zellweger , tulburare genetică, nou-născut, peroxizomi, gene PEX, boală rară, sănătatea copilului, boli genetice