Хотите узнать о врожденных дефектах? Не бойтесь, давайте поговорим об этом!

Когда вы ждете ребенка или пополнения в семье, самое заветное желание — это здоровый малыш. Но иногда, неожиданно, ребенок может родиться с некоторыми отклонениями в развитии. Это то, что мы называем « врожденными дефектами». Вполне нормально немного испугаться и огорчиться, услышав это слово. Но не волнуйтесь. Очень важно правильно понимать это. Сегодня мы подробно и очень просто обсудим это.

Что такое врожденный дефект?

Проще говоря, врожденный дефект — это аномальное развитие, происходящее во время внутриутробного развития. Эти изменения могут затронуть любую часть тела ребенка. Некоторые врожденные дефекты могут быть обнаружены врачами во время беременности . Другие могут быть обнаружены после рождения ребенка или когда ребенок немного подрастет. В большинстве случаев эти состояния выявляются в течение первого года жизни ребенка. Однако важно помнить, что не все врожденные дефекты видны внешне .

Хотя некоторые врожденные дефекты могут быть опасны для жизни, не все из них таковы. То, как они влияют на ребенка, зависит от диагностированного состояния. Некоторые врожденные дефекты могут изменить только внешний вид ребенка. Но другие могут повлиять на то, как ребенок мыслит, двигается и выполняет повседневные задачи.

Какие врожденные дефекты встречаются чаще всего?

Вот некоторые из наиболее распространенных врожденных дефектов:

• Расщелина губы и/или расщелина нёба.
• Нарушения развития костей , такие как низкий рост , ампутация конечностей или сколиоз.
• Врожденные заболевания сердца .
• Хромосомные аномалии – примером может служить состояние, называемое синдромом Дауна .
• Косолапость .
• Состояния, вызванные употреблением алкоголя матерью во время беременности (фетальный алкогольный синдром).
• Серповидноклеточная анемия.

Этот список не является полным, могут существовать и другие подобные врожденные дефекты.

Насколько распространены врожденные дефекты?

На самом деле, врожденные дефекты встречаются не так уж и редко, как может показаться. Например, согласно статистике в США, каждые четыре с половиной минуты рождается ребенок с врожденным дефектом. Это означает, что примерно у одного из 33 новорожденных может быть какой-либо врожденный дефект. Это говорит о том, что это довольно распространенное явление.

Правильно ли использовать термин «врожденное заболевание»?

«Врожденный дефект» — это медицинский корректный термин. Он используется для описания изменений в структуре тела на эмбриональной стадии развития. Поэтому нет ничего плохого в том, чтобы называть какое-либо состояние «врожденным дефектом».

Но самое главное — не называйте человека с врожденным дефектом «инвалидом» или «инвалидом». Физические особенности не определяют, кто он есть. Важно избегать оскорбительных, негативных выражений, когда речь идет о врожденных дефектах или людях с врожденными дефектами.

Если вам трудно использовать словосочетание "врожденный дефект", вы можете использовать другие слова, подобные этим:

• Врожденные аномалии – то есть аномалии, присутствующие при рождении.
• Врожденные заболевания.
• Физические деформации.

Какие симптомы указывают на врожденные дефекты?

Симптомы врожденных дефектов могут варьироваться от легких до тяжелых. Они могут поражать любую часть тела, включая кости и внутренние органы.

Симптомы, наблюдаемые во время беременности

Во время беременности врачи используют различные скрининговые тесты для выявления признаков врожденных дефектов. К симптомам, которые могут появиться в это время, относятся:

• Уровень белка в анализе крови, который ниже или выше ожидаемого.
• Ультразвуковое исследование показало наличие дополнительной жидкости за шеей плода.
• Ультразвуковое исследование сердца плода (фетальная эхокардиография) выявляет аномалии в структуре внутренних органов, таких как сердце.

Симптомы, наблюдаемые после рождения ребенка

Некоторые врожденные дефекты проявляются только после рождения ребенка или всего через несколько дней после него. К распространенным симптомам, наблюдаемым у младенцев и детей младшего возраста, относятся:

• Нарушение сердечного ритма.
• Затрудненное самостоятельное дыхание.
• Не реагирует на обращение по имени или громкие звуки.
• Не следить взглядом за собой или за объектом перед собой.
• Трудности с употреблением молока и его приемом внутрь.
• Обладающий специфическими, необычными чертами лица, глаз, ушей и рта.
• Недостижение соответствующих возрасту этапов развития (например, неспособность переворачиваться или садиться).
• Постоянное беспокойство и раздражительность.

Это неполный список.Если вы заметили что-либо странное или необычное в поведении вашего ребенка, или если у вас появились какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к врачу вашего ребенка.

Каковы причины врожденных дефектов?

Причин врожденных дефектов может быть несколько. Основные из них:

• Генетические изменения.
• В качестве побочного эффекта некоторых лекарств.
• Воздействие определенных веществ или химикатов.
• Осложнения беременности.

Все эти факторы влияют на развитие плода. В большинстве случаев они находятся вне нашего контроля, поэтому мы мало что можем сделать, чтобы предотвратить их.

Немного о стадиях внутриутробного развития плода.

После зачатия в утробе матери ребенок проходит два основных этапа развития.

1. Эмбриональный период: это первые 10 недель после зачатия. В это время начинают формироваться основные системы и органы плода. Риск врожденных дефектов наиболее высок на этом эмбриональном этапе, поскольку органы все еще развиваются. Например, если мать подвергается воздействию вредного вещества в период от двух до десяти недель после зачатия, это может нанести серьезный вред плоду.

2. Фетальный период: это оставшаяся часть беременности. В течение этого периода развивающиеся органы продолжают развиваться, и плод в целом растет.

Согласно данным медицинской науки, причины лишь около 30% врожденных дефектов в настоящее время известны. Это означает, что примерно для 70% четкая причина не установлена. Возможно, от 50% до 70% врожденных дефектов являются случайными, и их причина неизвестна.

Генетические факторы и врожденные дефекты

Примерно 20% врожденных дефектов вызваны генетическими факторами. Клетки нашего тела имеют хромосомы, обычно 46. Каждая хромосома содержит тысячи генов. Каждый ген содержит план роста или функционирования определенной части нашего тела. Если у человека слишком много или слишком мало хромосом, сигнал, получаемый клетками, нарушается.

Изменения в хромосомах могут происходить следующими способами:

• Наличие дополнительной хромосомы: Примером может служить синдром Дауна. У людей с этим заболеванием имеется дополнительная копия 21-й хромосомы.
• Хромосомная недостаточность: синдром Тернера — это состояние, при котором человек рождается без части или всей Х-хромосомы.
• Удаленные хромосомы: Примером может служить синдром Прадера-Вилли, при котором отсутствует часть генетической информации на 15-й хромосоме.
• Перемещение хромосом / Транслокация: перемещение хромосом из их обычного местоположения в другое место.

Некоторые врожденные дефекты передаются по наследству.Это означает, что кто-то из членов семьи может быть носителем этого заболевания, и оно также может проявиться у ребенка. Другие случаи возникают спорадически, то есть никто в семье раньше этим заболеванием не болел.

Некоторые лекарства и врожденные дефекты

Некоторые лекарства могут влиять на развитие плода и вызывать врожденные дефекты. Вот несколько примеров:

• Изотретиноин (препарат от акне – Аккутан® или Роаккутан®)
• Некоторые лекарства, назначаемые при судорогах (противоэпилептические препараты), например, вальпроевая кислота.
• Литий
• Варфарин (лекарственное средство, препятствующее свертыванию крови)

Если вы планируете забеременеть или уже беременны, поговорите со своим врачом обо всех принимаемых вами лекарствах, витаминах и добавках. Также спросите о побочных эффектах любых лекарств, которые вам назначит врач. Не прекращайте прием каких-либо лекарств без одобрения врача.

Из-за некоторых веществ и химикатов

Некоторые вещества и химические соединения в окружающей среде могут влиять на развитие плода и вызывать врожденные дефекты.

• Алкоголь.
• Вещества, вызывающие привыкание, – например, кофеин (при чрезмерном употреблении), безрецептурные лекарства, наркотики.
• Пестициды или гербициды.
• Загрязнение окружающей среды.

В некоторых регионах мира врожденные дефекты были распространены из-за использования опасных пестицидов и гербицидов. Примером тому служит гербицид «Агент Оранж», применявшийся во время войны во Вьетнаме.

Из-за осложнений во время беременности

Врожденные дефекты также могут возникать из-за определенных осложнений во время беременности. Зачастую это обстоятельства, не зависящие от родителей, поэтому, когда такое случается, это может быть очень болезненно.

Примеры:

• Маточное сдавливание: разрыв амниотического мешка, содержащего плод, во время беременности. Это может вызвать такие состояния, как синдром амниотических перетяжек, который может повредить конечности.
• Недостаток амниотической жидкости: Недостаточное количество жидкости вокруг плода в матке. Это может оказывать давление на плод и вызывать повреждение легких (гипоплазия легких).
• Инфекция: Некоторые инфекции, такие как токсоплазмоз и цитомегаловирус, могут поражать развивающийся плод.

Чтобы избежать этих осложнений, поговорите с врачом о способах поддержания здоровья себя и развивающегося плода во время беременности.

Какие факторы риска повышают вероятность врожденных дефектов?

Определенные факторы или состояния здоровья могут повысить риск рождения ребенка с врожденными дефектами.

• Диабет.
• Ожирение.
• Возраст матери (старше 35 лет).
• Наличие генетической предрасположенности у кого-либо из членов семьи.
• Расстройство, связанное с употреблением психоактивных веществ.
• Приём определённых лекарств.

Если у вас подобное заболевание, ваш врач сможет помочь вам справиться с ним. Он также может провести анализы для оценки риска развития генетического заболевания.

Как диагностируются врожденные дефекты?

Врач может диагностировать врожденный дефект во время беременности, после рождения ребенка или позже, когда появятся симптомы. Диагноз подтверждается анализами.

Скрининговые тесты во время беременности

Во время беременности вы можете пройти обследование на выявление врожденных дефектов и генетических заболеваний. Это могут быть ультразвуковые исследования или анализы крови. Если обследование выявит какие-либо отклонения, ваш врач может порекомендовать диагностическое обследование.

Анализы в первом триместре: обследование плода на наличие аномалий сердца и хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна.

• Анализ крови: измеряет уровень белка или циркулирующей свободной фетальной ДНК в крови матери. Отклонения от нормы могут указывать на повышенный риск хромосомных нарушений у плода.
• Ультразвуковое исследование: Эта процедура позволяет проверить наличие скопления околоплодной жидкости за шеей плода. Это может быть признаком заболевания сердца или хромосомного расстройства.

Анализы второго триместра: проверка на наличие структурных проблем у плода.

• Сывороточный анализ крови: анализы крови, проводимые во втором триместре беременности, позволяют выявить хромосомные нарушения и/или такие заболевания, как расщепление позвоночника.
• Ультразвуковое исследование на выявление аномалий развития плода: это исследование позволяет оценить размеры плода, а также выявить врожденные дефекты.

Диагностические тесты

Если результаты предыдущего анализа оказались ненормальными, врач может назначить дополнительные обследования. Эти анализы также проводятся при беременности высокого риска.

• Фетальная эхокардиография: это ультразвуковое исследование, которое позволяет оценить состояние сердца плода. Однако оно не может выявить все заболевания сердца до рождения.
• МРТ плода: Эта процедура позволяет исследовать головной мозг или нервную систему плода.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): Этот тест предполагает взятие очень небольшого кусочка плаценты для исследования на хромосомные или генетические заболевания.
• Амниоцентез: берется небольшое количество амниотической жидкости. Клетки в ней исследуются на наличие хромосомных аномалий и генетических изменений. Также с его помощью можно выявить некоторые инфекции, такие как цитомегаловирус (ЦМВ).

Некоторые врожденные дефекты диагностируются врачами только после рождения ребенка. Некоторые состояния, такие как расщелина губы, могут быть диагностированы при рождении. Другие диагностируются в детстве или во взрослом возрасте.Внимательно следите за здоровьем вашего малыша и сообщите врачу, если заметите какие-либо симптомы.

Какие существуют методы лечения врожденных дефектов?

Лечение зависит от диагностированного заболевания. Обычно оно направлено на уменьшение симптомов или коррекцию структурных аномалий. К ним могут относиться:

• Операция.
• Лекарственные препараты.
• Физиотерапия.
• Использование таких устройств, как слуховые аппараты, очки, ортезы и инвалидные коляски.
• Образовательная поддержка в школе (специальное образование).

Можно ли полностью вылечить врожденные дефекты?

В целом, врожденные дефекты, особенно генетические, неизлечимы. Лечение может помочь уменьшить симптомы у ребенка и, если симптомы выражены сильно, снизить риск опасных для жизни осложнений.

Можно ли предотвратить врожденные дефекты? Что нужно сделать, чтобы беременность протекала благополучно?

Многие врожденные дефекты предотвратить невозможно. Однако есть несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы обеспечить здоровую беременность:

• Регулярно посещайте врача. Если вы пытаетесь забеременеть или ведете половую жизнь и не используете контрацептивы, принимайте пренатальные витамины, содержащие 400 мкг фолиевой кислоты.
• Если вы подозреваете, что беременны, немедленно обратитесь к врачу.
• Не употребляйте алкоголь.
• Поговорите со своим врачом о принимаемых вами лекарствах и пищевых добавках.
• Не принимайте никакие лекарства, не назначенные врачом.

Что мне следует думать, если у моего ребенка обнаружен врожденный дефект?

Врожденные дефекты — это сложная и деликатная проблема. Тот факт, что для многих врожденных дефектов нет лечения или профилактики, может вызывать разочарование и страх.

Если у вас диагностирован врожденный дефект, у вас может возникнуть множество вопросов. Врачи, специалисты и генетические консультанты могут помочь вам лучше понять этот врожденный дефект и то, как помочь вашему ребенку.

Помните, что врожденные дефекты — распространенное явление. Многие причины находятся вне вашего контроля, и они возникают случайным образом. Невозможно предотвратить все врожденные дефекты у вашего ребенка. Но вы можете любить своего ребенка, защищать его интересы и заботиться о нем. Это самый большой дар, который вы можете ему преподнести.

Если вы являетесь родителем ребенка с врожденным дефектом, регулярно посещайте врача вашего ребенка. Вам и врачу следует тщательно обсудить возможные причины, анализы, лечение, направления к специалистам и группы поддержки. Если у вас возникнут какие-либо вопросы, обратитесь за помощью к лечащей команде вашего ребенка.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка обнаружены какие-либо признаки врожденного дефекта, обратитесь к врачу.В частности, обращайте внимание на этапы развития вашего ребенка. Например, когда он сделает свои первые шаги и будет ли он делать то, что соответствует его возрасту. Если ваш ребенок отстает в каких-либо этапах развития, обратитесь к врачу.

В каких случаях необходимо обратиться в отделение неотложной помощи?

Если у вашего ребенка наблюдаются следующие серьезные симптомы, обратитесь в отделение неотложной помощи:

• Затрудненное дыхание.
• Кожа приобретает синий, бледный или серый оттенок.
• Пожелтение белков глаз или кожи.
• Аномальное сердцебиение.
• Трудности с пробуждением.
• Не употреблять/не пить молоко.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Что стало причиной врожденного дефекта у моего ребенка?
• Необходимо ли мне делать кесарево сечение?
• Какие варианты лечения могут помочь моему ребенку?
• Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?
• На какие симптомы мне следует обратить внимание?
• Можете ли вы порекомендовать группы поддержки, которые помогают семьям?

Ямочки на щеках — это врождённый дефект?

Нет, ямочки на щеках не являются врожденным дефектом. Ямочки — это небольшие, глубокие углубления, которые появляются на щеках, когда вы улыбаетесь. Хотя они могут быть наследственными, они не считаются аномалией развития.

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Одно из самых тяжелых известий для будущих родителей — это известие о проблемах с плодом или новорожденным. Хотя многие врожденные дефекты предотвратить невозможно, существуют шаги, которые можно предпринять до и во время беременности, чтобы снизить риск их возникновения.

Помните, вы не одиноки. Ваши врачи понимают трудности воспитания ребенка с врожденным дефектом. Они поделятся с вами информацией об анализах, лекарствах и других способах помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал. Ваша любовь, забота и поддержка — это самое ценное, что может получить ребенок.