Хотите заранее узнать о здоровье своего малыша? Давайте поговорим о пренатальном генетическом тестировании!

Когда вы ждете ребенка, ваше самое большое желание — родить здорового малыша, не так ли? Поэтому сегодня мы поговорим о некоторых специальных методах тестирования, которые помогут вам заранее узнать, есть ли у ребенка какие-либо генетические заболевания или врожденные аномалии, еще до его рождения. Мы называем это «пренатальным генетическим тестированием». Эти тесты не являются обязательными для всех, но очень важно знать о них.

Что это такое (пренатальное генетическое тестирование)?

Проще говоря, это тесты, которые могут показать, есть ли у вашего будущего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект. В отличие от анализов крови на группу крови, гемоглобин и уровень сахара, которые обычно делают во время беременности, эти генетические тесты не являются обязательными и могут быть проведены только по вашему желанию . Вы можете обсудить это со своим врачом и решить, какие тесты лучше всего подходят именно вам.

Все процессы в нашем организме контролируются генами. Эти гены хранятся в так называемых хромосомах. Поэтому, если в этих генах или хромосомах происходят какие-либо изменения или дефициты, могут возникнуть различные заболевания. Такие состояния, присутствующие при рождении, мы называем «врожденными расстройствами». Генетические тесты могут выявить некоторые из таких состояний еще до рождения ребенка.

Что представляют собой эти два типа тестов? (Скрининговые и диагностические тесты)

Итак, давайте посмотрим. Существует два основных типа «пренатального генетического тестирования».

1. Скрининговые тесты: Они используются для определения того, подвержен ли ваш ребенок риску развития определенного генетического заболевания. Это не обязательно означает, что у ребенка есть это заболевание. Однако, если риск высок, ваш врач сообщит вам, что делать дальше.

2. Диагностические тесты: Эти тесты могут подтвердить наличие у ребенка генетического заболевания. Обычно их проводят только в том случае, если скрининговый тест показывает риск или если существует повышенный риск по другой причине.

Теперь давайте поговорим о каждом из этих типов немного подробнее.

Давайте сначала рассмотрим «скрининговые тесты» (тесты, выявляющие риски для плода).

Самое важное, что нужно помнить, это то, что эти скрининговые тесты никогда не говорят наверняка о наличии генетического заболевания. Даже если результат отклоняется от нормы, это не означает, что у ребенка обязательно будет это заболевание. Это лишь указывает на определенный риск по сравнению с другими. Ваш врач может объяснить вам эти результаты и рассказать, какие шаги следует предпринять дальше. В некоторых случаях он также может порекомендовать диагностический тест.

Существует несколько типов скрининговых тестов:

1. Скрининг на носительство – есть ли у вас заболевание, которое может передаться вашему ребенку?

Это анализ крови, который можете сдать вы и ваш партнер. Он выявляет моногенные заболевания, которые могут вызывать серьезные проблемы со здоровьем, которые ваш ребенок может унаследовать. Например, он может обнаружить такие заболевания, как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и спинальная мышечная атрофия.

Например, если анализ крови показывает, что вы являетесь носителем определенного генетического фактора риска, очень важно, чтобы ваш партнер также прошел обследование. Потому что, если оба родителя являются носителями одного и того же генетического фактора риска, у ребенка, скорее всего, разовьется тяжелая форма этого заболевания. Этот тест на носительство проводится только один раз в жизни.

2. Скрининг на аномальное число хромосом.

Как уже говорилось, мы наследуем хромосомы парами — одну от матери и одну от отца. Иногда в процессе оплодотворения могут происходить естественные ошибки. Тогда части пары хромосом могут либо отсутствовать, либо добавляться. Например, «синдром Дауна» (наличие дополнительной 21-й хромосомы) и «синдром Тернера» (наличие отсутствующей Х-хромосомы). Результаты этих тестов могут различаться от беременности к беременности.

Существует несколько типов тестов:

• Скрининг внеклеточной фетальной ДНК: Этот метод также называется неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ). Он включает в себя взятие небольших фрагментов ДНК вашего ребенка («фетальной ДНК») из вашей крови и поиск некоторых распространенных хромосомных аномалий. Однако, поскольку количество ДНК ребенка очень мало, этот тест можно проводить только после 10 недель беременности.
• Сывороточный скрининг: это также тест, который берет образец вашей крови. Однако он не исследует напрямую ДНК ребенка. Вместо этого он анализирует уровни различных белков в вашей крови, чтобы определить риск развития хромосомных аномалий. Примерами таких тестов являются «(Последовательный скрининг)», «(Квадратный скрининг)» и «(Сывороточный скрининг первого триместра)». Каждый из этих тестов необходимо проводить в определенное время беременности, поэтому целесообразно проконсультироваться с врачом, какой из них подходит именно вам. Эти тесты обычно можно провести после 11 недель беременности.

3. Обследование на наличие физических аномалий

Иногда хромосомные аномалии могут вызывать изменения в структуре тела ребенка. Или, даже если хромосомы в норме, у ребенка может быть физический дефект. Ультразвуковое исследование и анализы крови, проведенные во время беременности, могут дать представление о риске развития таких физических аномалий у ребенка и о том, вызваны ли они генетическими причинами.

• Толщина шейной складки (КТШ):Это ультразвуковое исследование измеряет толщину кожи на затылке плода. Слишком большая толщина кожи может указывать на риск хромосомных аномалий, а также на физические проблемы, такие как аномальное развитие сердца ребенка. Ультразвуковое исследование проводится на 11-14 неделях беременности.
• Скрининг на АФП (анализ сыворотки крови матери): берется образец вашей крови, и измеряется уровень белка, называемого АФП (альфа-фетопротеин). Если этот уровень слишком высок, это может указывать на возможные проблемы со здоровьем у ребенка: в области живота, лица или позвоночника. Эта процедура проводится на сроке от 15 до 22 недель беременности.
• Квадратный скрининг: Этот тест измеряет уровни четырех веществ в крови, чтобы определить риск развития хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки у вашего ребенка. Его также называют «многомаркерным скринингом». Он также проводится на сроке от 15 до 22 недель беременности.
• Ультразвуковое исследование анатомии плода: это то, что многие называют «сканированием на выявление аномалий развития». В ходе этого исследования с помощью ультразвука изучаются структуры тела ребенка, включая развивающийся мозг, скелет, сердце, почки, брюшную полость, лицо и конечности. Обычно это ультразвуковое исследование проводится на 18-20 неделе беременности.

Важно: Повторяем, эти скрининговые тесты лишь указывают на возможность наличия заболевания. Они не являются окончательным доказательством наличия болезни.

Что такое «диагностические тесты»? (Тесты, позволяющие точно определить наличие заболевания)

Диагностические тесты могут подтвердить наличие у ребенка генетического заболевания. Эти тесты проводятся только в том случае, если результаты скринингового теста отклоняются от нормы или если у вас есть другие основания полагать, что ваш ребенок подвержен повышенному риску развития генетического заболевания (например, у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание).

Два наиболее распространенных типа диагностических тестов — это амниоцентез и биопсия ворсин хориона.

• Амниоцентез: В ходе этого исследования врач вводит тонкую иглу через кожу в матку и берет небольшой образец амниотической жидкости, окружающей ребенка. Это исследование проводится на сроке от 16 до 20 недель беременности.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): В ходе этого исследования врач вводит иглу в матку и берет небольшой образец клеток из плаценты. Врач решает, вводить ли иглу через брюшную полость или через влагалище, в зависимости от того, какой способ безопаснее. Биопсия ворсинок хориона проводится на 11-13 неделях беременности.

Затем образцы отправляются в лабораторию для анализа. Лаборатория может проводить специальные тесты, такие как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), стандартное кариотипирование и микроматричный анализ. Результаты некоторых диагностических тестов могут быть получены уже через 72 часа, в то время как для других может потребоваться более двух недель.

Следует ли проводить эти генетические тесты? Кто должен их проводить?

Решение о прохождении пренатального генетического тестирования полностью зависит от вас. Если вы не уверены, вы можете спросить своего врача, что он или она рекомендует. Результаты этих тестов могут предоставить очень важную информацию о здоровье ребенка. Как правило, всех беременных женщин информируют об этих генетических скрининговых тестах в рамках дородового наблюдения.

Вот некоторые причины, по которым некоторые семьи решают пройти диагностические обследования:

• Получение аномального результата скринингового теста.
• Наличие в семейном анамнезе генетического заболевания.
• Беременность у женщин старше 35 лет.
• Перенесённый ранее выкидыш или мертворождение.

Необходимо ли проходить эти обследования во время беременности?

Нет, это не обязательно. Это решение принимается исходя из ваших личных убеждений и истории болезни. Некоторые родители предпочитают заранее знать, родится ли их ребенок с определенным заболеванием. Это позволяет им заранее спланировать уход за ребенком. К сожалению, в некоторых семьях ситуация может быть очень печальной, и им приходится принимать трудное решение о том, продолжать ли беременность. Поэтому решение о проведении этого скринингового или диагностического теста полностью зависит от вас и вашего врача.

Как проводятся эти тесты?

Большинство тестов «пренатального генетического скрининга» проводятся на образце крови беременной женщины. Если результаты скринингового теста показывают повышенный риск врожденных дефектов, врач может провести более углубленные исследования («инвазивные тесты») для выявления конкретных состояний. К таким углубленным диагностическим тестам относятся «амниоцентез» и «биопсия хориона».

Какие анализы проводятся на разных неделях беременности?

Это также является проблемой для многих людей.

Тесты первого триместра (в течение первых 3 месяцев)

Скрининг сыворотки крови в первом триместре, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и УЗИ шейной складки плода проводятся в период с 11 по 14 неделю беременности. Сочетая информацию, полученную в результате этих анализов крови и УЗИ, можно оценить риск распространенных хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна.

«Скрининг на носительство» можно провести в любое время беременности, даже на 6-10 неделе. Эти тесты выявляют заболевания, обусловленные одним геном, которые вы можете передать своему ребенку. Однако «скрининг на носительство» не может выявить заболевания, вызванные хромосомными аномалиями, такие как синдром Дауна.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) исследует ДНК плода в вашей крови. Он выявляет хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, трисомия 13 и трисомия 18. Этот тест можно провести уже на 10-й неделе беременности или позже.

Тесты второго триместра (от 4 до 6 месяцев)

Скрининговые тесты второго триместра проводятся на 15-22 неделе беременности. В это время выполняются следующие анализы крови: «(Скрининг на альфа-фетопротеин / АФП в сыворотке матери)» и «(Квад-скрининг)». «Квад-скрининг» получил свое название потому, что измеряет четыре типа белков («альфа-фетопротеин / АФП»), «эстриол», «хорионический гонадотропин человека / ХГЧ» и «ингибин-А»). Эти тесты помогают врачу определить, есть ли у вашего ребенка повышенный риск генетических или физических аномалий. «(Ультразвуковое исследование анатомии плода)» (сканирование на выявление аномалий) — еще один метод скрининга, позволяющий выявить генетические или физические аномалии у вашего ребенка.

Могут ли эти «скрининговые» тесты на такие состояния, как синдром Дауна, быть ошибочными?

Да, всегда есть вероятность того, что скрининговый тест окажется ошибочным. То есть, иногда риск может существовать, даже если тест показывает его отсутствие, а иногда риск может существовать, даже если тест показывает его отсутствие (это называется «ложноположительный» и «ложноотрицательный» результат). Ваш врач может объяснить показатели точности любого скринингового теста, который вы проходите во время беременности.

Существуют ли какие-либо риски, связанные с этими тестами?

Скрининговые тесты (взятие образца крови) не считаются рискованными. Однако, если вы решитесь на диагностический тест, такой как амниоцентез или биопсия хориона, риск очень мал . К таким рискам относятся инфекция, кровотечение или выкидыш. Именно поэтому эти диагностические тесты, как правило, проводятся не всем в рамках пренатального генетического скрининга, а только тем, у кого есть особые подозрения.

Сколько времени потребуется для получения результатов? Что означают эти результаты?

Результаты скрининговых тестов становятся известны через несколько дней. Результаты диагностических тестов могут быть готовы через несколько дней или недель. В большинстве случаев образцы отправляются в лабораторию для анализа. Ваш врач сначала получит результаты, а затем сообщит их вам.

Результаты скрининговых тестов лишь указывают на риск. Они не дают однозначного ответа на вопрос, есть ли у ребенка генетическое заболевание.

• Если получен положительный результат , это означает, что у ребенка более высокий риск развития этого заболевания, чем у населения в целом.
• Если получен отрицательный результат , это означает, что у ребенка риск развития данного заболевания ниже, чем у населения в целом.

Ваш врач может предложить диагностическое обследование, например, биопсию хориона или амниоцентез. Или же он может направить вас к генетическому консультанту, специализирующемуся на беременностях высокого риска и генетических заболеваниях. Не бойтесь обсуждать с врачами значение результатов анализов, а также риски и преимущества диагностических исследований.

Можно ли определить пол ребенка с помощью этих тестов?

Помимо предоставления информации о риске генетических заболеваний, тест «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)» также может предоставить информацию о поле ребенка. Иногда пол можно определить и с помощью УЗИ. Однако это лишь дополнительное преимущество, а не основная причина проведения теста.

О чём мне следует спросить врача по поводу этих генетических тестов?

Решение о проведении скрининговых и диагностических тестов во время беременности принимаете вы сами. У вас могут возникнуть вопросы о том, какие скрининговые тесты вам следует пройти или что означают результаты ваших тестов. Не бойтесь задавать вопросы. Помните, что только вы и ваша семья можете решить, как поступить с положительными результатами обоих типов генетических тестов.

Вот несколько распространенных вопросов, которые вы можете задать:

• «Какие скрининговые тесты вы рекомендуете, исходя из моей истории болезни?»
• «Если результат моего скринингового теста положительный, какие дальнейшие действия?»
• «Могут ли эти генетические тесты навредить ребенку?»
• «Какова вероятность ложноположительных результатов?»

И наконец, вот что вам следует запомнить (Главный вывод):

В вопросе пренатального генетического тестирования нет правильного или неправильного ответа. Решение остается за вами и вашей семьей. Если у вас есть опасения по поводу этих тестов или вы хотите понять, что именно будет выявлять каждый из них, поговорите со своим врачом. Он или она сможет обсудить с вами риски и преимущества каждого генетического теста и помочь вам принять наилучшее решение для вас и вашей семьи.

Помните, что большинство детей рождаются здоровыми. Однако важно понимать, какие у вас есть варианты и какие генетические тесты вам доступны. Ваш врач — ваш лучший проводник на этом пути.

Беременность , генетическое тестирование, здоровье ребенка, тестирование плода, скрининговые тесты, диагностические тесты, синдром Дауна, УЗИ