Вам известно об этом генетическом заболевании, поражающем как легкие, так и печень? (Дефицит альфа-1-антитрипсина)

У вас тоже кашель и затрудненное дыхание, которые длятся уже долгое время? Возможно, вы считаете это нормальным. Но иногда за этими симптомами может скрываться очень важная причина, о которой мы мало что знаем. Сегодня мы поговорим именно об этом состоянии. Это дефицит альфа-1-антитрипсина, или (дефицит альфа-1-антитрипсина)`. Некоторые также называют его просто «альфа-1».

Проще говоря, что такое альфа-1?

Альфа-1-антитрипсин — это наследственное генетическое заболевание , которое мы наследуем от родителей. При этом заболевании наш организм не может вырабатывать достаточное количество белка, называемого альфа-1-антитрипсином (ААТ), который защищает наши легкие. Представьте себе этот белок ААТ как защиту для наших легких. Когда эта защита нарушается, вероятность повреждения легких значительно возрастает.

Таким образом, у людей с уровнем альфа-1-антитрипсина повышен риск развития заболеваний легких, особенно эмфиземы (повреждение альвеол в легких), цирроза (рубцевание печени) и панникулита — редкого кожного заболевания. Иногда эти состояния могут быть опасны для жизни.

По этой причине некоторые люди также называют это заболевание «генетической ХОБЛ».

Как возникает это заболевание? Кто подвержен наибольшему риску?

Для развития альфа-1-субъединицы нам необходимо унаследовать аномальный ген от обоих родителей. Проще говоря, гены — это инструкции, определяющие функционирование нашего организма. Даже незначительное изменение этих инструкций может привести к изменению функций организма.

При альфа-1-антитрипсине мутация в гене SERPINA1 вызывает проблемы с производством белка AAT. В результате либо белок AAT вырабатывается в недостаточном количестве, либо вырабатываемый белок приобретает неправильную форму. Когда он приобретает неправильную форму, этот белок не может покинуть печень и попасть в легкие через кровь. Затем этот деформированный белок застревает в печени, повреждая ее. Кроме того, поскольку нет белка, который мог бы попасть в легкие, легкие также становятся уязвимыми.

Однако некоторые люди наследуют этот дефектный ген только от одного из родителей (либо от матери, либо от отца). Мы называем их «носителями». Хотя их организм обычно вырабатывает достаточное количество белка «ААТ» для защиты легких, они все равно подвержены риску повреждения легких. Этот риск особенно высок, если они курят.

Как это влияет на легкие и печень?

Чтобы это понять, рассмотрим небольшой пример.

Наш белок ААТ вырабатывается в печени. Затем он поступает в кровь и попадает в легкие. В легких есть фермент, называемый нейтрофильной эластазой, который помогает им бороться с инфекциями. Представьте этот фермент как очень свирепого, умелого солдата. Он уничтожает инфекции. Но когда его работа закончена, кто-то должен его остановить. В противном случае он начнет атаковать и здоровые клетки наших легких.

Эта функция «остановки», этот «выключатель», выполняется нашим белком AAT. Это как если бы командир сказал солдату: «Хорошо, хватит, стоп».

У человека с альфа-1-антитрипсином в организме отсутствует этот «антитриптоновый» белок. Тогда ничто не может остановить этого яростного солдата («нейтрофильную эластазу»). Она продолжает атаковать легкие. Это приводит к разрушению белка эластина в легких. Именно эластин придает альвеолам эластичность и прочность, подобно резиновой ленте. При его потере альвеолы ​​ослабевают и провисают, как сдутый воздушный шар. Это называется эмфиземой . Это затрудняет дыхание и поступление кислорода.

С печенью происходит несколько иное. Из-за некоторых генетических дефектов белок «ААТ» формируется неправильной формы, как неправильно сложенный лист бумаги. Из-за этой неправильной формы белок не может покинуть печень и застревает внутри неё. Когда слишком много белка застревает таким образом, печень повреждается и начинает рубцеваться. Это называется циррозом .

Какие симптомы у заболевания, вызванного альфа-1-антитрипсином?

Симптомы, вызываемые альфа-1-антитрипсином, различаются в зависимости от пораженного органа. Зачастую они схожи с симптомами ХОБЛ (хронической обструктивной болезни легких).

Как диагностировать это заболевание?

Основной способ диагностики альфа-1-антитрипсина — анализ крови . Поскольку симптомы схожи с симптомами других заболеваний, для постановки точного диагноза иногда может потребоваться некоторое время. Если у вас есть симптомы со стороны печени или если у вас диагностирована ХОБЛ, и ваши симптомы не улучшаются, несмотря на лечение, ваш врач может принять решение провести анализ на альфа-1-антитрипсин.

Обычно проводятся следующие тесты:

• Анализы крови: В вашей крови будет определен уровень белка «ААТ». Если уровень низкий, будет проведено генетическое тестирование , чтобы выяснить, есть ли у вас генетический дефект, связанный с альфа-1-антитрипсином.
• Диагностические исследования: рентгенография грудной клетки или компьютерная томография позволяют определить степень и локализацию повреждения легких.
• Тесты функции легких: Хотя они не могут напрямую определить альфа-1-антитрипсин, они могут дать вашему врачу представление о том, насколько хорошо работают ваши легкие.
• Ультразвуковое исследование печени или фибросканирование (FibroScan®): При подозрении на повреждение печени эти исследования проводятся для выявления рубцовой ткани в печени.
• Биопсия печени: При тяжелом повреждении печени берется очень небольшой кусочек ткани печени для исследования, чтобы определить точную степень повреждения.

Какие существуют методы лечения альфа-1-адренорецепторов?

Хотя специфического лекарства от синдрома Альфа-1 не существует, есть множество методов лечения, которые могут контролировать симптомы, уменьшать повреждение органов и улучшать качество жизни.

Методы лечения различаются в зависимости от пораженного органа:

Лечение легких

• Аугментационная терапия: это специфический метод лечения альфа-1-антитрипсина. Он включает в себя очистку белка «ААТ», полученного от здоровых доноров крови, и его внутривенное введение в организм, подобно физиологическому раствору. Хотя это не может обратить вспять уже произошедшие повреждения, это может в значительной степени остановить или контролировать дальнейшее повреждение легких.
• Медикаментозное лечение: Пациентам с ХОБЛ назначают такие препараты, как ингаляторы , например, бронходилататоры, чтобы облегчить дыхание.
• Кислородная терапия: При низком уровне кислорода в крови дополнительный кислород подается через тонкую трубку, введенную в нос, или через ротовую маску.
• Программы легочной реабилитации: Проводится обучение, направленное на облегчение дыхания посредством дыхательных упражнений и других физических упражнений.
• Трансплантация легких: Если легкие сильно повреждены, в качестве крайней меры может потребоваться пересадка здорового легкого.

Лечение печени

Повреждение печени лечится симптоматически. Однако единственный способ полностью вылечить альфа-1-ассоциированное заболевание печени — это трансплантация печени . При пересадке здоровой печени она начинает вырабатывать правильный белок «ААТ».

Что я могу сделать, чтобы вести здоровый образ жизни при наличии альфа-1-субъединицы?

Даже если вам поставили диагноз альфа-1-антитрипсина, это не конец вашей жизни. Есть много способов минимизировать вред, наносимый вашим органам.

Кроме того, следует учитывать следующие моменты:

• Избегайте мест, где курят. (Избегайте пассивного курения)
• Избегайте вдыхания веществ, вредных для легких, таких как пыль и химические вещества. Если вы подвергаетесь воздействию таких веществ на работе, носите защитную маску.
• Полностью прекратите употребление алкоголя или ограничьте его потребление насколько это возможно. Алкоголь может усугубить повреждение печени.
• Не принимайте обезболивающие (например, слишком много парацетамола) или другие травы, которые могут повлиять на печень, без консультации с врачом.
• Сделайте все необходимые прививки. Особенно важно вакцинироваться от таких заболеваний, как пневмония, грипп, COVID-19, а также гепатиты А и В, поражающие печень.
• Часто мойте руки, соблюдайте гигиену и защищайте себя от инфекций.
• Если у кого-то из вашей семьи обнаружен альфа-1-антитрипсин, вам тоже стоит пройти обследование. Поговорите об этом со своим врачом.
• Если у вас диагностирован альфа-1-антиген или вы являетесь носителем этого гена, очень важно проконсультироваться с генетическим консультантом, если вы планируете завести детей.

Когда следует обратиться к врачу?

• Если у вас есть симптомы со стороны легких или печени, о которых мы говорили ранее.
• Если у кого-либо из членов вашей семьи диагностирован альфа-1-антитрипсин.
• Если у вас диагностирована ХОБЛ или астма и вы проходите лечение, но ваши симптомы не улучшаются, поговорите со своим врачом о проведении анализа на альфа-1-антитрипсин.
• Если у вас уже диагностирован альфа-1-антитрипсин, немедленно обратитесь к врачу, если появятся новые симптомы или существующие симптомы ухудшатся.

Жизнь с альфа-1-антитрипсином может быть непростой. Но при наличии необходимых знаний, лечения и правильного образа жизни вы тоже сможете вести здоровый и активный образ жизни. Лучший способ сделать это — открыто поговорить со своим врачом и разработать план, который подойдет именно вам.