Есть ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы? Давайте поговорим о синдроме Баннаяна-Райли-Рувалькабы (BRRS).

Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном заболевании. Оно называется синдромом Баньяна-Райли-Рувалькабы, или сокращенно «BRRS». Это генетическое заболевание, то есть оно вызвано небольшим изменением в генах нашего организма. Это заболевание повышает риск развития аномальных новообразований («опухолей») в различных частях тела. Не волнуйтесь, давайте разберемся в этом по-простому.

Что такое синдром Баньяна-Райли-Рувалькабы (BRRS)?

Проще говоря, BRRS — это генетическое заболевание . Оно относится к группе заболеваний, называемых синдромом гамартомы PTEN (PHTS). Возможно, вы также слышали о синдроме Коудена, который также относится к этой категории PHTS.

Это состояние (BRRS) обычно вызвано изменением, или мутацией , в гене PTEN в нашем организме. Этот ген PTEN контролирует рост наших клеток, особенно производство белков, которые контролируют рост опухолей. Таким образом, поскольку этот ген PTEN у человека с BRRS работает неправильно, его клетки могут расти бесконтрольно. Это увеличивает риск развития гамартом , а также других злокачественных и доброкачественных опухолей. Кроме того, повышается риск развития нескольких типов рака .

Кроме того, могут наблюдаться повышенный вес при рождении, больший, чем в среднем, размер головы (макроцефалия), мужские половые органы, а также различные задержки в развитии и интеллектуальном плане.

Какие ещё названия используются для (BRRS)?

Это состояние известно под несколькими другими названиями. Возможно, вы слышали одно из них:

• синдром Райли-Смита
• синдром Рувалькаба-Мире
• Синдром Рувалькабы-Мюра-Смита
• Синдром Баннаяна-Зонаны

Насколько распространено это состояние (BRRS)?

Трудно сказать точно, насколько распространено это заболевание, поскольку симптомы сильно различаются от человека к человеку. Некоторые симптомы очень незначительны. Однако большинство исследователей считают, что это очень редкое заболевание .

Какие симптомы у синдрома BRRS?

Симптомы синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы очень разнообразны. У некоторых людей может наблюдаться множество этих симптомов, в то время как у других — лишь несколько. Давайте рассмотрим основные симптомы, которые могут наблюдаться:

• Высокий вес и рост при рождении .
• Голова, превышающая нормальный размер (макроцефалия).
• Наблюдение пятен (пигментированных макул) в области гениталий у мальчиков.
• Снижение мышечного тонуса (гипотония). Представьте, что вы берете на руки младенца, и его конечности кажутся немного разболтанными.
• Развитие речи и/или моторикиЗадержка развития.
• Это может затронуть около 50% людей с интеллектуальными нарушениями (BRRS).
• Расстройство аутистического спектра (РАС) — установлено, что примерно у 20% детей с аутизмом имеется мутация в гене PTEN.
• Мышечная слабость .
• Гамартомы — это доброкачественные, аномальные разрастания клеток и тканей в кишечнике.
• Гипергибкие суставы .
• Припадки, похожие на эпилепсию («(припадки)»).
• Воронкообразная деформация грудной клетки (pectus excavatum) — это состояние, при котором средняя часть грудной кости вдавлена ​​внутрь.
• Сколиоз .
• Акантоз нигриканс (Acanthosis nigricans) — потемнение кожи в складках тела и таких областях, как локти, шея и т. д.
• Жировые опухоли (липомы), которые развиваются под кожей.
• Нераковые образования, состоящие из жировой ткани и кровеносных сосудов (ангиолипомы).
• Родимые пятна (гемангиомы), образующиеся из скопления дополнительных кровеносных сосудов под кожей.

Помните, что не все люди обладают всеми этими характеристиками. У некоторых людей может быть только несколько из них.

Каковы причины возникновения BRRS?

Существует две основные причины возникновения этого состояния «(BRRS)»:

1. Мутация в вашем гене (PTEN). (Это наиболее распространенная причина.)

2. Крупная делеция генетического материала , включающая весь или часть вашего гена PTEN. (Это происходит примерно в 10% случаев.)

Как мы уже обсуждали ранее, ваш ген PTEN вырабатывает белок, который контролирует рост опухолей. Если этот ген отсутствует или работает неправильно, ваши клетки начинают бесконтрольно делиться. Это приводит к образованию гамартом и других злокачественных и доброкачественных опухолей.

Однако эксперты до сих пор точно не знают, как мутации в гене PTEN вызывают другие симптомы BRRS, такие как макроцефалия (большая голова), аномалии мышц и костей, а также задержка развития и интеллектуальные нарушения.

Передаётся ли (BRRS) из поколения в поколение?

Да, родители могут передать заболевание (BRRS) своим детям. Это называется аутосомно- доминантным наследованием . Проще говоря, если у одного из родителей есть одна копия мутированного гена (PTEN), у его ребенка есть 50% шанс унаследовать это заболевание.

Как распознать (BRRS)?

Если врач подозревает у вас синдром BRRS, он, скорее всего, назначит генетический тест на ген PTEN.Рекомендуется генетическое тестирование. Оно включает в себя процесс, называемый секвенированием генов. Это означает, что каждая часть гена исследуется на наличие каких-либо изменений или мутаций.

Этот тест на ген PTEN очень точен. Если ваш врач обнаружит мутацию гена PTEN, он сможет со 100% уверенностью подтвердить наличие у вас синдрома BRRS. Однако мутация гена обнаруживается только у 60% людей с симптомами BRRS. Это означает, что примерно у 40% людей с симптомами BRRS результаты теста могут быть нормальными. Если вы заинтересованы в прохождении теста на ген PTEN, поговорите со своим врачом.

Как обрабатывается (BRRS)?

Специфического лечения синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы не существует. Вместо этого лечение включает в себя купирование индивидуальных симптомов и признаков заболевания .

Людям с синдромом BRRS следует регулярно проходить обследования на различные виды рака, независимо от наличия симптомов. Врачи рекомендуют людям с диагностированной мутацией гена PTEN следовать рекомендациям по скринингу при синдроме Коудена. Это включает в себя скрининг на следующие виды рака:

• Рак молочной железы
• рак матки
• Рак щитовидной железы
• Рак почки

Генетическое консультирование очень полезно для людей с синдромом BRRS. Членам семьи, у которых не проявляются симптомы синдрома BRRS, также следует пройти тестирование на ген PTEN, чтобы определить, следует ли им также следовать рекомендациям по скринингу рака .

Руководство по наблюдению за программой «BRRS»

Для каждого типа рака существуют свои специфические рекомендации по наблюдению, в том числе и по определению момента начала обследования. Не все виды рака начинают обследование одновременно с постановкой диагноза — это зависит от возраста человека на момент диагностики.

Лицам младше 18 лет врачи могут рекомендовать:

• Ежегодное ультразвуковое исследование щитовидной железы, начиная с 7 лет.
• Ежегодный медицинский осмотр, включающий осмотр кожи .
• Нейропсихологическая оценка .
• Для раннего выявления кишечных гамартом необходимо ежегодно сдавать анализ на гемоглобин .

Можно ли предотвратить BRRS?

Нет, BRRS предотвратить невозможно. Это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена. Люди с BRRS могут получить генетическое консультирование. Это поможет им принимать обоснованные решения относительно здравоохранения и рождения детей.

Чего мне ожидать, если у меня будет (BRRS)?

Прогноз для людей с синдромом BRRS сильно варьируется от человека к человеку. У некоторых людей может быть мало симптомов и признаков, у других — мало симптомов или их нет совсем. Существует множество вариантов лечения, которые могут помочь улучшить общее качество жизни людей с синдромом BRRS. Примерами являются физиотерапия и логопедическая терапия .

Как уже упоминалось ранее, людям с синдромом BRRS следует регулярно проходить обследование на различные виды рака. Спросите своего врача, когда вам следует начать обследование и как часто его следует проходить.

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы и продолжительность жизни

Исследователи пока не определили среднюю продолжительность жизни людей с BRRS. Фактически, нет никаких доказательств того, что у людей с BRRS продолжительность жизни короче. Однако у людей с BRRS повышен риск развития некоторых видов рака в молодом возрасте. По этой причине у некоторых людей продолжительность жизни может быть короче из-за рака.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у ваших близких родственников (например, братьев и сестер, родителей или детей) есть синдром BRRS, вам следует проконсультироваться с врачом по поводу генетического тестирования на ген PTEN. Тестирование на ген PTEN может выявить наличие мутации гена PTEN и определить, следует ли вам регулярно проходить обследование на определенные виды рака.

Если у вас или вашего ребенка диагностирован BRRS, ваш врач будет работать с вами над управлением симптомами и улучшением качества жизни. Он также расскажет вам, как часто следует проходить обследования на рак.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Если у вас или у ваших близких диагностирован синдром BRRS, вот несколько вопросов, которые вы можете задать своему врачу:

• Обнаруживается ли у меня или у моего ребенка мутация гена PTEN?
• Есть ли какие-либо очевидные симптомы и признаки?
• Стоит ли мне пройти генетический тест?
• Следует ли моим ближайшим родственникам также пройти генетическое тестирование?
• Как это повлияет на планирование семьи?
• Какие варианты лечения или ведения пациента вы рекомендуете?
• Как часто мне следует проходить скрининговые обследования на рак?

Главный вывод

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы (BRRS) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене PTEN. Симптомы могут сильно различаться и варьироваться от легких до тяжелых. Специфического лечения BRRS не существует, но основное лечение заключается в купировании симптомов. Людям с BRRS важно регулярно проходить обследование на определенные виды рака, включая рак молочной железы, матки, щитовидной железы и почек.

Разговор с психологом или социальным работником может быть очень полезен для преодоления эмоций, связанных с получением подобного диагноза. Вы также можете присоединиться к местной или онлайн-группе поддержки, чтобы познакомиться с другими людьми, пережившими похожие ситуации. Не волнуйтесь, вы не одиноки. При надлежащей медицинской помощи и поддержке вы сможете справиться с этим состоянием и жить полноценной жизнью.