Что такое болезнь Баттена? Что вам нужно знать о вашем ребенке.

Иногда нам становится очень страшно, когда мы видим, как наши малыши заболевают, не правда ли? Особенно если мы мало что знаем об этом заболевании. Сегодня мы поговорим о довольно редком заболевании, о котором нам, родителям, следует знать. Это болезнь Баттена.

Проще говоря, болезнь Баттена — это группа генетических заболеваний, вызывающих накопление продуктов распада в клетках головного мозга наших детей. Подобно мусору, который скапливается в наших домах, если мы не выносим его вовремя, то же самое происходит и с клетками мозга. Эти продукты распада повреждают структуру и функцию клеток мозга, что врачи называют нейродегенерацией. В конечном итоге эти клетки отмирают. Это очень печальная ситуация, потому что болезнь Баттена смертельна.

Ваш врач может также называть это заболевание «нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ)». Это его медицинское название.

Существуют некоторые общие симптомы, характерные для всех типов болезни Баттена. Например, судороги, постепенная потеря зрения и изменения в мышлении и рассуждениях ребенка (когнитивные проблемы). Эти симптомы могут начаться в младенчестве, раннем детстве или молодом возрасте. Как правило, эти симптомы усиливаются с возрастом.

Полного излечения пока не существует, поэтому врачи стараются контролировать симптомы и обеспечить ребенку максимально возможное качество жизни.

Существуют ли разные типы болезни Баттена?

Да, в настоящее время известно 14 типов болезни Баттена. Они классифицируются в зависимости от возраста, в котором начинают проявляться симптомы. У некоторых детей симптомы начинают проявляться в младенчестве, у других — в позднем младенчестве, у некоторых — в детстве или даже в раннем подростковом возрасте.

Название каждого из этих типов начинается с трех букв «CLN». Это означает «(Цероидальный липофусциноз, нейрональный)». Это название пораженного гена. Затем добавляется число от 1 до 14.

Наиболее распространенным из них является тип, называемый «CLN3». Его также называют «ювенильной болезнью Баттена». Симптомы «CLN3» обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 15 лет.

Насколько редко встречается это заболевание?

Это на самом деле очень редкое заболевание. По словам врачей, в такой стране, как Америка, вероятность развития этого заболевания составляет примерно 3 случая на 100 000 новорожденных. Это означает, что в Шри-Ланке это заболевание встречается крайне редко.

Какие симптомы у болезни Баттена?

Как мы уже упоминали, хотя существуют разные типы болезни Баттена, в большинстве случаев симптомы являются общими. Однако возраст, в котором начинаются эти симптомы, может варьироваться. Первыми симптомами, которые могут появиться, являются:

• Постепенное ухудшение зрения.Возможно, вашему ребенку трудно узнавать предметы, или вы замечаете, что он постоянно натыкается на что-то.
• Внезапные изменения в поведении и характере ребенка. Он может стать более упрямым, чем раньше, чаще злиться или потерять интерес к тому, что раньше ему нравилось.
• Потеря равновесия и трудности с контролем конечностей при ходьбе или беге (неуклюжесть). Может казаться, что ребенок постоянно падает.
• Припадки.

Помимо перечисленных, могут появиться и другие симптомы. К ним относятся:

• Снижение способности мыслить, рассуждать и понимать что-либо (когнитивные функции).
• Затруднения в речи. Они могут медленно начинать говорить, заикаться или повторять одни и те же слова или фразы.
• Тремор, непроизвольные мышечные сокращения (тики, мышечные спазмы) или внезапные подергивания части тела (миоклонус).
• Трудности с запоминанием прошлых событий, например, потеря памяти в пожилом возрасте (деменция).
• Видение или слышание того, чего на самом деле нет (галлюцинации), или поведение, оторванное от реальности (психоз).
• Проблемы со сном. У вас могут быть проблемы с засыпанием или вы можете часто просыпаться.
• Мышечная скованность и ригидность, затруднения при сгибании и растягивании (мышечная спастичность и ригидность).
• Снижение силы в руках и ногах.
• Заболевания сердца, такие как нерегулярное сердцебиение (аритмия), могут возникать, особенно у молодых людей и подростков.

Представьте, дети с болезнью Баттена сначала растут так же, как и другие дети. Они проходят все этапы развития, такие как ползание, ходьба, речь и самостоятельное питание. Но затем этот прогресс внезапно останавливается, они забывают и не могут делать то, чему научились. Особенно у детей, у которых симптомы проявляются в раннем возрасте, состояние ухудшается очень быстро.

Почему возникает болезнь Баттена? В чем ее причина?

Проще говоря, это вызвано изменением в наших генах, генной мутацией. Этот ген «CLN» отвечает за расщепление и удаление продуктов жизнедеятельности, которые накапливаются внутри наших клеток. Как человек, который выносит мусор из дома.

Таким образом, при дефекте или мутации в гене `CLN` организм ребенка не способен должным образом выводить эти клеточные отходы. Затем эти отходы — липиды, сахара, белки и т. д. — начинают накапливаться внутри клеток. Большая часть этих отходов накапливается в клетках головного мозга.

Когда эти отходы накапливаются, некоторые части тела ребенка перестают нормально функционировать. В частности, нервная система не может выполнять свои функции в этой куче отходов. Именно поэтому появляются эти опасные для жизни симптомы.

Это наследственное заболевание?

Да, болезнь Баттена — этоНаследственное нарушение обмена веществ. Это означает, что для развития заболевания у ребенка оба родителя должны быть носителями мутации гена, вызывающей заболевание. Носителями считаются родители, у которых, несмотря на наличие мутации, симптомы не проявляются, поскольку у них имеется только одна копия гена.

В медицинской науке это называется аутосомно-рецессивным наследованием. Это означает, что симптомы у ребенка проявятся только в том случае, если он унаследует дефектный ген как от матери, так и от отца. Это как если бы обе стороны лотерейного билета были одинаковыми.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при этом заболевании?

Это действительно печальный факт. Младенцы, дети и даже молодые люди могут быстро умереть от болезни Баттена. Симптомы постепенно ухудшаются. Например, ребенок, у которого изначально наблюдается незначительная потеря зрения, в конечном итоге может полностью ослепнуть. Кроме того, мышцы могут ослабеть, что сделает невозможным ходьбу, и в конечном итоге может наступить паралич.

Происходит следующее: когда клетки отмирают, внутри них накапливаются продукты жизнедеятельности, и эти клетки не могут выполнять свои функции. Это также влияет на функционирование внутренних органов ребенка. Когда органы не получают необходимой поддержки от клеток, могут возникнуть серьезные состояния, такие как органная недостаточность.

Как врачи диагностируют болезнь Баттена?

Если врач подозревает болезнь Баттена, он сначала тщательно осмотрит вашего ребенка. Он также расспросит вас о симптомах вашего ребенка и о том, были ли у кого-либо в вашей семье подобные заболевания. Затем он может провести следующие анализы:

• Генетическое тестирование: оно включает в себя взятие небольшого количества крови или слюны ребенка и отправку образца в лабораторию для анализа. Там ищут любые изменения или мутации в упомянутых ранее генах CLN в ДНК ребенка. Этот генетический тест — единственный способ с уверенностью подтвердить наличие болезни Баттена.
• Биопсия: В ходе этого исследования врач берет небольшой кусочек ткани с кожи вашего ребенка и исследует его под микроскопом. Затем он может обнаружить аномальные скопления веществ, называемых липофусцинами (желто-коричневые отложения, состоящие из жиров и белков), в клетках кожи.
• Осмотр глаз: Для проверки состояния сетчатки и зрительного нерва ребенка проводится электроретинография (ЭРГ). Этот тест измеряет реакцию сетчатки на свет.

Кроме того, могут быть проведены другие анализы крови и визуализационные исследования для исключения других заболеваний, которые могут вызывать схожие симптомы.

Существует ли лечение от этого?

Как мы уже говорили ранее, полного излечения от болезни Баттена до сих пор не существует.Поэтому главная цель врачей в процессе лечения — контролировать симптомы, обеспечить комфорт ребенку и оказать вам и вашей семье необходимую поддержку в это трудное время.

Это заболевание лечится не одним врачом, а командой специалистов из разных областей. Они могут использовать такие методы, как:

• Лекарственные препараты: Например, могут быть назначены лекарства для контроля судорог или для уменьшения таких явлений, как упомянутые нами галлюцинации.
• Физиотерапия и трудотерапия: эти методы лечения могут помочь уменьшить мышечную скованность, помочь ребенку как можно дольше делать что-то самостоятельно и помочь ему научиться ходить.
• Психологическая консультация и терапия: Получение подобного диагноза может быть очень сложным испытанием как для ребенка, так и для его родителей. Поэтому крайне важно получить психологическую поддержку.

Представьте, какое психологическое воздействие это окажет на вас и вашу семью, когда вы узнаете, что ваш ребенок скоро умрет от этой болезни? Поэтому в такой ситуации психологическая помощь крайне важна. Также существуют группы поддержки, где вы можете пообщаться с другими людьми, пережившими похожие ситуации. Они могут оказать вам огромную поддержку.

Тем временем исследователи продолжают искать новые методы лечения болезни Баттена. Они изучают новые лекарства, трансплантацию стволовых клеток и генную терапию, которая заменяет дефектный ген на здоровый. Ваш врач может предложить вашему ребенку принять участие в одном из этих клинических испытаний.

До появления новых методов лечения врачи уделяют больше внимания контролю симптомов.

Существует ли на данный момент одобренный метод лечения?

Да, в настоящее время существует один препарат, одобренный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для применения у детей с болезнью Баттена типа CLN2. Он называется церлипоназа альфа (Brineura®). Это инъекция, вводимая непосредственно в жидкость, окружающую головной мозг ребенка, каждые две недели. Этот препарат может помочь отсрочить развитие двигательных способностей ребенка (например, ползания, ходьбы). Однако он не контролирует другие симптомы.

Каков прогноз этого заболевания?

Честно говоря, прогноз при болезни Баттена не очень хороший. Как мы уже говорили, это смертельное заболевание. Симптомы постепенно ухудшаются в течение недель, месяцев или даже лет. В конце концов, ребенок может полностью ослепнуть, потерять способность говорить, ходить, сидеть самостоятельно или взаимодействовать с другими. Скорость ухудшения симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.

Я понимаю, насколько шокирующей может быть такая информация. Но пока организм вашего ребенка не даст ему понять: «Я устал», позвольте ему наслаждаться детством как можно больше, играть и заниматься любимыми делами. В это время вашему ребенку ваша любовь и поддержка нужны как никогда.

Вам придётся регулярно посещать врачей и клиники для контроля симптомов у вашего ребёнка. Поэтому вам необходимо тесно сотрудничать с медицинской командой. Вы можете задавать им любые вопросы на протяжении всего этого процесса.

Помимо поддержки вашего ребенка, вам и остальным членам вашей семьи в это время необходима большая поддержка. Планирование действий на случай потери ребенка и последующее преодоление горя — очень сложная задача. Справиться с ней в одиночку невозможно. Поэтому, если вам нужна помощь в это трудное время, обратитесь к психологу или к своему семейному врачу. Возможно, вам также стоит рассмотреть вариант консультирования, семейной терапии или участия в группе поддержки.

Какова ожидаемая продолжительность жизни ребенка с болезнью Баттена?

Большинство детей с болезнью Баттена доживают до раннего взрослого возраста. Однако продолжительность жизни ребенка варьируется в зависимости от типа заболевания и его тяжести. Например, дети, у которых симптомы проявляются в младенчестве или раннем детстве, обычно живут около пяти-шести лет после начала симптомов. Однако ребенок, у которого симптомы проявляются примерно в 10 лет, может дожить до начала 20-х годов. Проще говоря, чем раньше начинаются симптомы, тем короче продолжительность жизни.

Что происходит на конечной стадии болезни Баттена?

Заключительная стадия болезни Баттена — это состояние , при котором ребенку требуется круглосуточный уход . На этом этапе ребенок может быть не в состоянии встать с постели или двигаться. Он может полностью потерять зрение и даже не сможет разговаривать с вами.

Это самая сложная стадия болезни Баттена. Врачи делают все возможное, чтобы ребенку было как можно комфортнее и безболезненнее. На этой заключительной стадии организм ребенка постепенно перестает функционировать.

Существует ли способ предотвратить это заболевание?

К сожалению, в настоящее время предотвратить болезнь Баттена невозможно. Однако, если кто-то из вашей семьи или ваш ребенок болен этим заболеванием, и вы ожидаете еще одного ребенка, стоит поговорить с врачом о генетическом консультировании. Генетический тест может показать, являетесь ли вы и ваш партнер носителями гена, вызывающего заболевание. Затем врач поможет вам спланировать рождение ребенка.

Когда следует обратиться к врачу?

Если вы подозреваете у своего ребенка симптомы болезни Баттена, немедленно обратитесь к врачу. Ранняя диагностика может в некоторой степени улучшить качество жизни вашего ребенка.

Кроме того, если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, и вы планируете расширить семью (завести ребенка), поговорите с врачом о генетическом консультировании.

Какие важные вопросы следует задать врачу?

При посещении врача полезно задать следующие вопросы:

• Какой тип болезни Баттена у моего ребенка?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Есть ли у этих методов лечения какие-либо побочные эффекты?
• На какие симптомы следует обращать внимание по мере роста ребенка?
• Каков прогноз?
• Можете порекомендовать какие-нибудь группы поддержки?

Могут ли взрослые также заболеть болезнью Баттена?

Да, хотя и очень редко, у взрослых могут развиться симптомы болезни Баттена. Обычно это происходит примерно в возрасте 30 лет. Если болезнь развивается у взрослых, симптомы часто не такие тяжелые. Кроме того, эти симптомы, проявляющиеся во взрослом возрасте, не сокращают продолжительность жизни.

Наконец, самое важное, что нам нужно помнить, это

Ни один родитель не хочет слышать, что у его ребенка неизлечимая болезнь и он умрет, не дожив до совершеннолетия. В такие моменты вполне нормально испытывать разочарование, грусть, гнев и фрустрацию. Вы тоже можете испытывать эти эмоции.

Встреча с генетическим консультантом может оказаться очень полезной, чтобы узнать о болезни Баттена, чего ожидать и как вы и ваша семья можете помочь преодолеть этот сложный период.

Самое важное – помнить, что вы не одиноки. Хотя лекарства от болезни Баттена пока нет, исследователи продолжают искать новые методы лечения. Они изучают несколько препаратов, которые могут контролировать симптомы и улучшить качество жизни ребенка.

Спросите своего врача о группах поддержки, где другие родители переживают подобную ситуацию. Обмен опытом и общение с другими могут стать отличным источником силы и утешения в это время.

Болезнь Баттена, генетические заболевания, заболевания нервной системы, детские болезни, НКЛ (нейроцероидный лейшманиоз), симптомы.