Ваш малыш постоянно устает? У него плохой аппетит? Давайте разберемся с дефицитом MCAD?

Ваш малыш постоянно усталый и сонный? Ему становится очень тяжело даже простудиться или пропустить прием пищи? Его рвет или он теряет силы в такие моменты? Возможно, за всем этим скрывается какое-то заболевание, о котором мы мало говорим, но о котором очень важно знать. Это одно из таких заболеваний, называемое дефицитом MCAD. Сегодня мы расскажем об этом очень просто, так, чтобы вы поняли.

Проще говоря, что такое дефицит MCAD?

Представьте наше тело как автомобиль. Автомобилю нужно топливо, чтобы двигаться. Точно так же нашему телу нужна энергия для работы. Мы получаем эту энергию из пищи, которую едим. Нашими основными источниками энергии являются углеводы (крахмал) и жиры.

Обычно наш организм в первую очередь использует углеводы для получения энергии. Но когда мы несколько часов не едим или не можем есть из-за таких заболеваний, как лихорадка или рвота, наш организм начинает использовать жир в качестве вторичного источника энергии.

В нашем организме есть особый фермент, который преобразует этот жир в энергию. Он называется среднецепочечной ацил-коэнзим А-дегидрогеназой . Этот фермент помогает расщеплять среднецепочечные жирные кислоты, содержащиеся в пище, которую мы едим, и в нашем организме, и вырабатывать энергию.

У ребенка с дефицитом MCAD организм не вырабатывает достаточное количество упомянутого мною особого фермента. Это означает, что в нем наблюдается дефицит. Поэтому, если ребенок долгое время не ест, его организм не может использовать жир для выработки энергии. Из-за этого запасы энергии в организме резко падают, и ребенок оказывается в затруднительном положении.

Как возникает это заболевание? Оно имеет генетическую природу?

Да, это полностью генетическое заболевание . Это значит, что оно передается по наследству либо от матери, либо от отца. Причиной является мутация в гене под названием «ACADM».

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Я объясню, что это значит, простыми словами.

Представьте, что у обоих родителей есть одна здоровая копия гена ACADM, а в другой копии обнаружено небольшое изменение (мутация). Но поскольку у них одна здоровая копия, ни у одного из родителей не проявляются никакие симптомы. Их называют «носителями».

Когда у пары родителей-носителей гена рождается ребенок,

• Вероятность развития этого заболевания у ребенка составляет 25% (если он унаследует мутированный ген как от матери, так и от отца).
• Вероятность того, что ребенок будет бессимптомным носителем, как и его родители, составляет 50% .
• Существует 25%-ная вероятность того, что ребенок вообще не унаследует этот мутированный ген и будет совершенно здоровым.

Какие симптомы наблюдаются при дефиците MCAD?

Эти симптомы обычно проявляются в младенческом или раннем детском возрасте, особенно когда ребенок болен, у него высокая температура или рвота, и он не может есть, или когда увеличивается промежуток между приемами пищи.

Разделим эти симптомы на два типа.

Как врачи диагностируют это заболевание?

Самое замечательное здесь то, что в наши дни, когда рождается ребенок , рождается новорожденный малыш.Скрининг новорожденных позволяет выявить многие заболевания на ранней стадии, например, дефицит MCAD. Этот тест проводится с использованием нескольких капель крови, взятых из пятки ребенка через несколько дней после рождения.

Это означает, что диагноз этому заболеванию можно поставить ребенку еще до появления каких-либо симптомов. Это может спасти ему жизнь.

Если скрининг новорожденных вызовет подозрение на это заболевание, врач назначит дополнительные анализы для его подтверждения.

• Генетическое тестирование
• Анализы крови и мочи

После подтверждения диагноза врач назначит ребенку необходимое лечение и даст соответствующие рекомендации.

Какие существуют методы лечения? Как ухаживать за ребёнком?

Лечение дефицита MCAD в основном заключается в корректировке питания ребенка . Самое важное здесь — поддержание уровня энергии у ребенка. То есть, ребенок не должен надолго обходиться без еды .

Вот несколько ключевых моментов, которые следует учитывать при лечении и ведении пациента.

• Обеспечьте частое питание: не позволяйте ребенку голодать часами. Помимо основных приемов пищи, следует предлагать перекусы. Нехорошо долгое отсутствие еды, даже ночью. Когда ребенок маленький, вам, возможно, придется будить его ночью, чтобы дать ему молока и еды.
• Продукты, богатые углеводами: включите в рацион ребенка крахмалистые продукты, такие как рис, хлеб, картофель, сладкий картофель и злаки. Они легко обеспечивают организм необходимой энергией.
• Ограничьте потребление жирной пищи: это не означает полного исключения жиров, но полезно ограничить употребление жирной жареной пищи.
• Добавки карнитина: Некоторым детям врач может назначить добавку под названием «карнитин». Она помогает организму преобразовывать жир в энергию.

Что вы делаете, когда болеете?

Это самое важное. Если у ребенка с дефицитом MCAD развивается такое заболевание, как лихорадка, рвота или диарея, это очень опасно. Потому что в это время ребенок не будет есть, и уровень энергии в организме быстро снизится.

Иногда, если ребенку предстоит операция, ему необходимо соблюдать голодание перед процедурой. В таких случаях врач госпитализирует ребенка и вводит ему внутривенно глюкозо-солевой раствор (жидкость для поддержания водного баланса).

Когда мне следует обратиться к врачу? Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Если у вашего ребенка диагностирован дефицит MCAD, немедленно обратитесь к врачу в следующих ситуациях:

• Если ребенок ест ненормально или пропускает приемы пищи.
• Если у ребенка высокая температура, он продолжает испытывать чрезмерную сонливость или выглядит вялым.
• Если ребенок продолжает рвать.

Когда следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи:

• Если у вашего ребенка случился приступ эпилепсии, немедленно отвезите его в ближайшее отделение неотложной помощи больницы. Приступ эпилепсии — одно из самых серьезных осложнений этого заболевания.

Может ли ребёнок с этим заболеванием жить нормальной жизнью?

Безусловно, да! Это самое важное и приятное здесь. Если это заболевание выявляется на ранней стадии с помощью скрининга новорожденных при рождении, и диета строго контролируется в соответствии с указаниями врача, большинство детей могут прожить совершенно здоровую, нормальную жизнь без каких-либо осложнений.

Однако, если это заболевание не диагностировано, то есть если его не лечить при появлении симптомов, у 20-25% детей могут развиться долгосрочные нарушения здоровья или даже наступить смерть. Именно поэтому скрининг новорожденных и ранняя диагностика заболевания так важны.