Вы знакомы с бета-талассемией? Давайте поговорим об этом простым языком!

Вы когда-нибудь слышали о заболевании под названием «талассемия»? Возможно, кто-то из ваших родственников или друзей страдает этим заболеванием. На самом деле это заболевание связано с нашей кровью. Сегодня мы поговорим об одном из основных типов талассемии — бета-талассемии . Хотя это название может звучать немного сложно, мы расскажем о нем очень просто, так, чтобы вы поняли.

Что такое бета-талассемия?

Проще говоря, бета-талассемия — это заболевание крови, при котором наш организм не может должным образом вырабатывать гемоглобин . Возможно, вы спросите: «Что такое гемоглобин?» Гемоглобин — это белок, содержащийся в красных кровяных клетках, который содержит много железа. Фактически, это основной компонент красных кровяных клеток.

Представьте себе: гемоглобин — это своего рода транспортное средство, которое помогает нашим красным кровяным клеткам переносить кислород. Эти красные кровяные клетки переносят кислород к другим клеткам и тканям по всему организму. Таким образом, наши клетки используют этот кислород для выработки энергии.

Бета-талассемия — один из двух основных типов талассемии. При ней происходят некоторые изменения (генные мутации), то есть небольшие ошибки, в генах, кодирующих белок гемоглобина. Из-за этой генной ошибки наш организм не способен должным образом синтезировать белок бета-глобина, входящий в состав гемоглобина.

Как бета-талассемия влияет на мой организм?

Когда выработка бета-глобина в нашем организме снижается, наши красные кровяные клетки повреждаются. Затем эти поврежденные красные кровяные клетки быстро удаляются из крови. А теперь представьте, что произойдет, если новые красные кровяные клетки не смогут заменить утраченные? Именно тогда развивается анемия , или дефицит крови.

Симптомы анемии возникают, когда в организме недостаточно красных кровяных клеток для переноса кислорода к тканям. В результате эти ткани не получают достаточно кислорода. Симптомы анемии, сопровождающей бета-талассемию, могут варьироваться от легких до тяжелых , в зависимости от степени снижения количества красных кровяных клеток.

Кто подвержен повышенному риску развития бета-талассемии?

Бета-талассемия — это генетическое заболевание, передающееся по наследству . Это означает, что дети наследуют от родителей дефект гена, вызывающий это заболевание. Большинство людей с бета-талассемией проживают в таких странах, как Африка, Средиземноморье, Ближний Восток, Индия и Юго-Восточная Азия. Однако из-за миграции по всему миру случаи бета-талассемии теперь регистрируются также в Северной Европе и Северной Америке. Это заболевание встречается и в нашей стране, Шри-Ланке.

Насколько распространена бета-талассемия?

Знаете ли вы, что талассемия является основной причиной наследственной анемии? Ежегодно диагностируются тысячи новых случаев бета-талассемии. Однако хорошая новость заключается в том, что благодаря улучшению профилактических мер, таких как скрининг для выявления людей с дефектом гена талассемии, число случаев несколько снизилось .

Что вызывает бета-талассемию?

Основной причиной бета-талассемии является генетический дефект (мутация) , ограничивающий выработку бета-глобина в нашем организме. Как уже говорилось, гемоглобин состоит из четырех белковых цепей: двух альфа-глобиновых и двух бета-глобиновых . Дефекты в альфа-глобиновой цепи вызывают альфа-талассемию, а дефекты в бета-глобиновой цепи — бета-талассемию. При дефиците любой из этих глобиновых цепей происходит повреждение и разрушение эритроцитов.

Дефект гена бета-талассемии наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Это происходит, когда оба биологических родителя несут по одной копии дефектного гена и по одной копии нормального гена. При наиболее тяжелой форме бета-талассемии вы наследуете копию дефектного гена от обоих родителей.

Однако в очень редких случаях бета-талассемия может быть вызвана наследованием всего одного дефектного гена бета-глобина. Это называется аутосомно-доминантным типом наследования .

Какие существуют типы бета-талассемии?

Тяжесть вашего состояния зависит от количества унаследованных дефектных генов и локализации дефекта. Некоторые дефекты генов приводят к полному отсутствию выработки бета-глобина (так называемая бета-нулевая талассемия ). Другие дефекты приводят к очень незначительной выработке бета-глобина (так называемая бета-плюс талассемия ).

Существует несколько основных типов бета-талассемии:

• Тяжелая форма бета-талассемии (анемия Кули): это наиболее тяжелая форма бета-талассемии. При ней оба гена бета-глобина отсутствуют или дефектны. Тяжелая форма бета-талассемии теперь называется «трансфузионно-зависимой талассемией», поскольку людям с этим заболеванием требуются пожизненные переливания крови.
• Бета-талассемия средней степени тяжести: это заболевание может вызывать анемию от легкой до умеренной степени тяжести. При этом заболевании оба гена бета-глобина отсутствуют или дефектны. Однако людям с бета-талассемией средней степени тяжести обычно не требуется сдавать кровь до конца жизни.
• Бета-талассемия легкой степени (или носительство бета-талассемии): часто вызывает легкие симптомы анемии. При этом отсутствует или дефектен только один ген бета-глобина. У некоторых людей с бета-талассемией легкой степени симптомы могут отсутствовать.

Какие симптомы у бета-талассемии?

Ваши симптомы будут зависеть от тяжести бета-талассемии. Например, человек с бета-талассемией легкой формы может быть бессимптомным или иметь очень легкую анемию. Люди с бета-талассемией средней степени тяжести и особенно с бета-талассемией тяжелой формы могут иметь умеренные или более тяжелые симптомы.

Легкие симптомы

Бета-талассемия легкой степени (носительство бета-талассемии) обычно сопровождается легкими симптомами анемии, такими как:

• Частая усталость .
• Головокружение или слабость .
• Частые головные боли .
• Бледная кожа .

Симптомы средней и тяжелой степени

Наиболее тяжелые симптомы наблюдаются при бета-талассемии большой формы. Некоторые из этих симптомов, в зависимости от тяжести вашего состояния, могут также присутствовать у людей с бета-талассемией промежуточной формы. Помимо более легких симптомов, вы можете испытывать:

• Затрудненное дыхание во время физических упражнений.
• Учащенное сердцебиение ( пальпитации ).
• Пожелтение кожи или белков глаз ( желтуха ).
• Моча тёмного или чайного цвета.
• Медленный рост или задержка развития.
• Вздутие живота .
• Ослабление или деформация костей рук, ног и лица.

Младенцы с умеренной или тяжелой формой бета-талассемии могут быть особенно беспокойными , а также часто болеть инфекциями.

Как диагностируется бета-талассемия?

Бета-талассемия часто диагностируется в детском возрасте . Наиболее тяжелая форма, бета-талассемия мажор, диагностируется до 2 лет, то есть в раннем детстве. Ваш врач поставит диагноз бета-талассемии на основании ваших симптомов и результатов анализов крови.

Какие существуют диагностические тесты?

Диагноз бета-талассемии врач поставит на основании простого анализа крови. Возможные анализы:

• Общий анализ крови (ОАК): анализ ОАК предоставляет информацию о ваших клетках крови, включая эритроциты. Он может показать, если у вас низкое количество эритроцитов, если они меньше нормы, имеют необычную форму или бледный (светло-красный) цвет. Эти симптомы могут быть признаками талассемии.
• Количество ретикулоцитов: Незрелые эритроциты называются ретикулоцитами. Низкое количество ретикулоцитов означает, что ваш организм не вырабатывает достаточное количество эритроцитов. Однако при талассемии большой размер количество ретикулоцитов обычно повышено. Это происходит потому, что организм пытается вырабатывать больше эритроцитов, чтобы компенсировать разрушение эритроцитов с аномальным гемоглобином.
• Молекулярно-генетическое тестирование: этот тест позволяет врачу тщательно изучить уровень гемоглобина и выявить генетический дефект, связанный с бета-талассемией.
• Электрофорез гемоглобина: этот тест измеряет различные типы белков гемоглобина в крови. При бета-талассемии наблюдается увеличение количества одних типов белков гемоглобина и уменьшение количества других.

Если есть подозрение, что ваш будущий ребенок мог унаследовать дефектный ген, врач может провести во время беременности тест, называемый биопсией ворсин хориона (БВХ) или амниоцентезом . БВХ исследует часть плаценты, чтобы выявить признаки генетического дефекта. Плацента — это орган, который помогает вам и вашему ребенку обмениваться питательными веществами во время беременности. Амниоцентез исследует околоплодную жидкость, окружающую вашего ребенка, чтобы выявить признаки бета-талассемии.

Как лечится бета-талассемия?

Вам часто придется работать в составе медицинской команды, в которую входят различные специалисты. Особенно важно сотрудничать со специалистом, занимающимся лечением заболеваний крови, — гематологом .

Варианты лечения могут включать:

• Переливание крови: Человеку с бета-талассемией большой формы может потребоваться часто сдавать кровь (возможно, каждые две недели). В ходе этой процедуры он получает кровь от донора. Красные кровяные клетки, полученные в результате донорства, помогают переносить кислород к тканям по всему организму.
• Хелатирующая терапия железа: Железо является важной составляющей белка гемоглобина, который помогает переносить кислород. Однако избыток железа может быть вреден. Хелатирующая терапия железа может предотвратить перегрузку железом.
• Добавки фолиевой кислоты: Фолиевая кислота помогает организму вырабатывать красные кровяные клетки. Если у вас бета-талассемия легкой степени, ваш врач может порекомендовать эту добавку. В тяжелых случаях вам может потребоваться принимать фолиевую кислоту в дополнение к регулярному донорству крови.
• Луспатерцепт: При тяжелой форме талассемии вам могут делать инъекции луспатерцепта каждые три недели, чтобы помочь организму вырабатывать больше красных кровяных клеток. Луспатерцепт помогает уменьшить анемию у пациентов с бета-талассемией, которые сдают кровь.
• Трансплантация костного мозга и стволовых клеток:Вы можете получить стволовые клетки костного мозга от донора. Именно эти стволовые клетки впоследствии превращаются в красные кровяные клетки. Бета-талассемию можно вылечить, заменив ваши собственные стволовые клетки костного мозга стволовыми клетками от здорового донора. Однако найти подходящего донора непросто. Кроме того, этот вид трансплантации считается процедурой высокого риска.

Какие осложнения или побочные эффекты могут возникнуть в результате лечения?

Наиболее распространенным осложнением донорства крови является переизбыток железа . Когда вы сдаете кровь, ваш организм получает дополнительные эритроциты и железо. При многократном донорстве этот избыток железа может накапливаться и повреждать жизненно важные органы, такие как печень, сердце и поджелудочная железа. Если вы часто сдаете кровь, поговорите со своим врачом о том, как часто вам следует проходить хелатирующую терапию для выведения избытка железа из организма.

Как можно снизить риск развития бета-талассемии?

Вы не можете снизить риск наследования генетического дефекта, связанного с бета-талассемией. Однако вы можете предотвратить его унаследование вашим ребенком. Если вы или ваш партнер подвержены риску носительства этого генетического дефекта и планируете завести ребенка, поговорите со своим врачом о прохождении обследования на бета-талассемию.

Можно ли вылечить бета-талассемию?

Единственным современным методом лечения бета-талассемии является трансплантация костного мозга и стволовых клеток от совместимого донора. Однако найти подходящего донора часто бывает сложно. Даже члены семьи могут не рассматриваться в качестве подходящих доноров.

В настоящее время исследователи изучают другие методы лечения бета-талассемии, такие как замена дефектных генов здоровыми ( генная терапия ). Эта работа пока находится на ранней стадии.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с бета-талассемией?

Бета-талассемия — излечимое заболевание . Люди с легкой и умеренной формами бета-талассемии, такими как малая и промежуточная, могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни, если будут следовать указаниям врача. Однако бета-талассемия тяжелой формы может сократить продолжительность жизни. Наиболее распространенной причиной смерти при этом заболевании является сердечная недостаточность , вызванная перегрузкой железом.

Обсудите с врачом прогноз вашего состояния, исходя из его тяжести.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Спросите у своего врача, как часто вам следует сдавать анализы крови и проходить лечение, а также какие изменения в образе жизни вам следует внести для контроля вашего состояния.

Вот несколько вопросов, которые вы можете задать:

• Какой тип бета-талассемии у меня?
• Какое лечение мне потребуется для контроля моего состояния?
• Как можно снизить риск осложнений при лечении?
• Как часто мне следует сдавать анализы крови для контроля моего состояния?
• Какие анализы крови мне предстоит сдать?
• Какие изменения в образе жизни (например, диета, физические упражнения) мне необходимо внести, чтобы справиться со своим состоянием?
• Подхожу ли я для трансплантации стволовых клеток?
• Каковы шансы, что у моих детей также разовьется бета-талассемия?

То, как проявляется бета-талассемия, зависит от тяжести вашего заболевания. Независимо от типа бета-талассемии, важно сотрудничать со специалистами, имеющими опыт диагностики и лечения этого заболевания.

Правильное лечение может предотвратить анемию и снизить риск осложнений, таких как перегрузка железом.

Сотрудничество с медицинской командой, которая внимательно следит за вашим состоянием и разрабатывает индивидуальный план лечения, может помочь улучшить ваш прогноз.

И наконец, что следует помнить.

Бета-талассемия — это не то, чего следует бояться, но это заболевание, требующее правильного лечения . Если у вас или у кого-то из ваших знакомых есть это заболевание, очень важно следовать рекомендациям врача, пройти необходимые обследования и лечение . Помните, вы не одиноки, и есть врачи и медицинские работники, которые могут вам помочь. Поэтому не бойтесь обращаться к ним с любыми вопросами. Мы надеемся, что эта информация поможет вам жить здоровой жизнью!

Бета -талассемия, талассемия, анемия, гемоглобин, генетические мутации, донорство крови, перегрузка железом