У вашей матери, тети, сестры или близкого родственника когда-либо был рак груди? В таких случаях вполне естественно испытывать сильный страх и тревогу, задаваясь вопросом: «А не заболею ли я тоже?» Часто такие виды рака могут быть связаны с наследственным риском. Сегодня мы поговорим о специальном тесте, который выявляет этот наследственный риск. Это тест на ген BRCA.
Проще говоря, что это за тест BRCA?
Хорошо, давайте объясним это так. В нашем организме есть два типа генов, называемые BRCA1 и BRCA2 . Их основная функция — восстанавливать ДНК клеток нашего организма и предотвращать бесконтрольный рост раковых клеток. Это как собственные защитники организма. Именно поэтому мы также называем их генами-супрессорами опухолей.
А теперь представьте, что произойдет, если в этих защитных генах возникнет дефект или мутация? Тогда процесс, останавливающий рост раковых клеток, ослабнет. Это значительно увеличит риск рака молочной железы, рака яичников и ряда других видов рака.
Важно отметить, что эти мутации гена BRCA являются наследственными . Это означает, что они могут передаваться от матери к ребенку. Тест на BRCA берет образец вашей крови и проверяет наличие мутации риска в генах BRCA1 или BRCA2.
Всем ли следует пройти этот тест на мутацию гена BRCA?
Нет, совсем нет. Эти дефекты гена BRCA встречаются в обществе не очень часто. Поэтому врачи не рекомендуют этот тест, если у вас нет определенных факторов риска. Это не тест из любопытства.
Итак, каким категориям людей врач мог бы порекомендовать этот тест? Давайте посмотрим.
| Фактор риска | Простое объяснение |
|---|---|
| Личная история онкологических заболеваний | Если у вас самих был рак молочной железы, особенно если это произошло до 50 лет. Или если у вас был и рак молочной железы, и рак яичников. |
| Семейный анамнез рака | Если у одного или нескольких членов вашей семьи (например, у матери, сестры, дочери, тети) был рак груди, особенно если это был мужчина, это также является важным фактором. |
| Уже выявленный дефект гена BRCA | Если у кого-либо из членов вашей семьи уже подтвержден дефект гена BRCA. |
| Другие виды рака | Если у кого-либо из членов вашей семьи был рак, например, рак яичников, рак поджелудочной железы или рак предстательной железы. |
| Редкие наследственные заболевания | Если у кого-либо из членов вашей семьи есть другие наследственные заболевания, повышающие риск развития рака, такие как синдром Коудена или синдром Ли-Фраумени. |
Самое главное — не принимайте решение о необходимости прохождения этого теста самостоятельно. Лучше всего обсудить это с врачом и принять решение, основываясь на его рекомендациях.
Что мы можем узнать из теста на мутации гена BRCA?
Если этот тест подтвердит наличие у вас дефекта гена BRCA, это означает, что у вас повышенный риск развития определенных видов рака.
Обратите внимание: у человека с мутацией гена BRCA риск развития рака молочной железы к 80 годам в шесть раз выше, чем в общей популяции. Кроме того, рак чаще встречается в более молодом возрасте и поражает обе молочные железы.
Помимо рака молочной железы, этот генетический дефект может повышать риск развития нескольких других видов рака:
- Рак яичников : также к нему относятся рак маточных труб и рак брюшины.
- Рак предстательной железы : у мужчин.
- Рак поджелудочной железы
- Анемия Фанкони : редкое онкологическое заболевание, которое может возникнуть в детском возрасте.
Что происходит до, во время и после теста?
Этот процесс не так сложен, как может показаться.
Перед тестом
Вам, как правило, назначат консультацию у генетического консультанта . Это специалисты в области генетики, наследственности и риска развития рака. Он или она объяснит вам следующее:
- Что означает результат теста «Положительный» или «Отрицательный»?
- Как этот результат повлияет на риск развития рака?
- Как этот результат повлияет на остальных членов вашей семьи (детей, братьев и сестер)?
Во время теста
Это очень просто. Нужно всего лишь взять образец крови из вены на руке. Как при обычном анализе крови. Хотя при введении иглы вы можете почувствовать небольшую боль, весь процесс занимает менее пяти минут.
После теста
Получение результатов может занять несколько недель. После получения результатов вам следует снова встретиться с генетическим консультантом. Он или она поможет вам разобраться в результатах и обсудит, какие шаги вам необходимо предпринять дальше.
Что означают эти результаты?
Возможны три типа результатов. Давайте подробно рассмотрим их по порядку.
| Тип результата | Что это значит? |
|---|---|
| 1. Результат положительный. | |
| Значение | Это означает, что у вас есть мутация в гене BRCA1 или BRCA2, которая повышает риск развития рака. Однако это не означает, что у вас уже есть рак или что вы обязательно им заболеете. Это просто означает, что ваш риск выше. |
| Что делать дальше? | Теперь вы можете предпринять шаги для снижения риска. После обсуждения этого с врачом вы можете рассмотреть следующие варианты:
|
| 2. Результат отрицательный. | |
| Значение | Это означает, что у вас нет дефекта гена BRCA в организме. Это значит, что ваши дети не унаследуют от вас дефект гена BRCA. |
| Но... | Это не гарантирует, что вы никогда не заболеете раком. Это просто означает, что ваш риск аналогичен риску у людей из общей популяции. Однако, если у вас есть сильная семейная предрасположенность к раку, у вас может быть другая генная мутация, которая повышает риск развития рака. Обсудите это со своим генетическим консультантом. |
| 3. Результат неопределенный (Uncertain / VUS) | |
| Значение | Это довольно сложная ситуация. Это означает, что в вашем гене BRCA произошло изменение («вариант»), но ученые пока не уверены, является ли это изменение вредным, повышающим риск развития рака, или же это нормальное, безвредное изменение. Это называется «вариант неизвестного значения (VUS)». |
| Что делать дальше? | На данном этапе не стоит паниковать. Ваш генетический консультант объяснит вам все подробнее. Возможно, вам потребуется провести тестирование других членов семьи или вас уведомят в будущем, если появится новая информация. На данный момент такой результат обычно считается отрицательным. |
Главный вывод
- Тест BRCA — это специальный генетический тест, который выявляет наследственный риск развития рака молочной железы, яичников и ряда других видов рака.
- Этот тест не предназначен для всех. Врачи рекомендуют его только людям с определенными факторами риска, такими как наследственная предрасположенность к раку.
- Положительный результат теста не означает, что у вас рак. Это означает, что риск заболевания выше, и вы можете предпринять шаги для его снижения.
- Крайне важно обсудить это с врачом и генетическим консультантом до и после получения результатов.
- Знание — сила. Осознание рисков — важный шаг на пути к защите здоровья себя и своей семьи в будущем.
💬 Comments (0)
Комментарии еще не оставлены. Добавьте свой комментарий сюда впервые.
Добавьте свой комментарий