Что нужно знать перед рождением ребенка: скрининг на носительство генетических заболеваний простыми словами.

Вы с партнёром подумываете о ребёнке? Или вы уже беременны? Тогда то, о чём мы сегодня поговорим, будет для вас очень важно. Иногда, даже если мы совершенно здоровы, в нашем организме могут быть скрытые изменения, то есть в наших генах, связанные с определёнными заболеваниями. Именно тогда нас называют «носителями» определённого заболевания. Сегодня мы поговорим о «скрининге на носительство», который проводится для того, чтобы выяснить, являемся ли мы носителями.

Проще говоря, что значит быть «носителем»?

Подумайте сами: для каждой характеристики нашего организма (например, цвет волос, цвет глаз) у нас есть две копии гена. Одну мы получаем от матери, другую — от отца. «Носитель» — это человек, у которого есть небольшой дефект или изменение (патогенный вариант) в одной из двух копий гена, связанного с определенным заболеванием.

Но поскольку другая копия гена здорова, она «подавляет» функцию дефектной копии. Поэтому у вас нет никаких симптомов. Вы здоровы. Но у вас есть потенциальная возможность передать этот дефектный ген своим детям. Именно так вас называют «носителем».

В большинстве случаев эти тесты на носительство выявляют заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями заболевания. В большинстве случаев никто не знает, что является носителем. Это происходит потому, что никто в семье может не болеть этим заболеванием.

Кроме того, существует категория генетических заболеваний, называемых «Х-сцепленными» состояниями. Они наследуются через половые хромосомы. Для выявления таких заболеваний также существуют некоторые тесты на носительство.

Когда проводится эта проверка на наличие носительства? Почему это важно?

Наиболее подходящее и оптимальное время для прохождения этого теста — до того, как вы планируете забеременеть. Таким образом, у вас будет достаточно времени, чтобы принять решения о своем будущем, основываясь на результатах, без каких-либо опасений и со спокойной душой.

Представьте, что вы оба являетесь носителями одного и того же заболевания, и тогда вам, вероятно, придётся рассмотреть разные варианты действий.

• Создание ребенка с использованием чужой яйцеклетки или спермы (ЭКО с использованием донорских яйцеклеток или спермы).
• Преимплантационное генетическое тестирование включает в себя проверку генов эмбриона и имплантацию в матку только здорового эмбриона.
• Усыновление ребенка.

Если вы не смогли пройти этот тест до наступления беременности, вы все еще можете сделать это в первом триместре . Даже тогда у вас будет возможность спланировать будущую беременность на основе результатов и, при необходимости, пройти дополнительные обследования, такие как амниоцентез, для подтверждения состояния плода.

Какие заболевания выявляет этот тест?

Тестирование на носительство выявляет несколько распространенных генетических заболеваний. Некоторые из них:

• Муковисцидоз
• Серповидно-клеточная анемия
• Талассемия — это относительно распространенное заболевание в Шри-Ланке.
• болезнь Тея-Сакса
• Синдром ломкой Х-хромосомы

Помимо этого, сейчас существуют тесты, называемые «расширенным тестированием носительства» , которые позволяют одновременно выявлять десятки других заболеваний. Если у кого-то из членов вашей семьи есть определенное генетическое заболевание, вы также можете пройти тест, направленный на выявление этого заболевания (целевой скрининг носительства). Вы можете обсудить все это со своим врачом и принять решение.

Как проводится этот тест? Это сложно?

Этот тест обычно проводится одним из следующих способов:

• Анализ крови: у вас берут небольшое количество крови из руки.
• Анализ слюны: небольшое количество вашей слюны собирается в пробирку.
• Анализ ткани: Для взятия мазка используется небольшой тампон, которым протирается внутренняя сторона щеки .

Если образец берется из слюны или мазка со щеки, вам могут посоветовать воздержаться от еды и питья за короткое время до анализа. В остальном никакой специальной подготовки не требуется.

Что говорят результаты? Как мы можем их интерпретировать?

Ваш образец отправляется в специализированную генетическую лабораторию для анализа. Получение результатов может занять от нескольких дней до нескольких недель.

Если результат отрицательный...

Это означает, что генетические дефекты, связанные с заболеваниями, на которые вас тестировали, у вас не были обнаружены. Это значит, что риск развития этих заболеваний у ваших детей очень низок. Но нельзя сказать, что он равен 100%, поскольку эти тесты могут не выявить все генетические дефекты. Однако знание того, что риск очень низок, может принести вам большое облегчение.

Если результат положительный...

Это означает, что вы являетесь носителем одного или нескольких генетических заболеваний. Не пугайтесь, услышав это. Это не значит, что у вас есть болезнь. Вы по-прежнему здоровы.

Но самое важное сейчас — это чтобы ваш партнер тоже прошел обследование на это заболевание.

А что, если вы оба являетесь носителями одного и того же заболевания?

Именно на этом нам и нужно сосредоточиться. Если вы и ваш партнер являетесь носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания, вот каковы шансы, что каждый ваш ребенок будет им поражен:

После получения результатов ваш врач направит вас к генетическому консультанту — специалисту, обладающему специальной подготовкой и знаниями в области генетических заболеваний. Он или она подробно объяснит вам ситуацию, ответит на ваши вопросы и обсудит возможные дальнейшие шаги.

Существуют ли какие-либо риски, связанные с этим тестом?

С физической точки зрения, серьезных рисков нет, за исключением легкого покалывания при взятии крови.

Но нужно также подумать о психологическом аспекте. Некоторые люди могут испытывать стресс и тревогу по поводу тестирования и получения результатов. И очень редко выясняется, что вы не только носитель, но и страдаете очень легкой формой заболевания. Поэтому открыто обсудите все это со своим врачом до сдачи теста. Если вы испытываете эмоциональный дискомфорт, не стесняйтесь рассказать об этом врачу.