Если вы — будущая мама, ваш врач, вероятно, уже рассказывал вам о специальном тесте, который может многое рассказать о здоровье будущего ребенка. Биопсия хориона (БХ) — один из таких тестов. Название может звучать немного пугающе, но для многих матерей это важный тест. Давайте разберемся, что это такое, зачем он нужен, как проводится и стоит ли его бояться.
Что же это за тест CVS?
Проще говоря, биопсия ворсин хориона (БВХ) — это специальный тест, проводимый во время беременности. Он используется для проверки наличия у будущего ребенка генетических заболеваний или врожденных дефектов. Ваш врач порекомендует этот тест только в том случае, если есть подозрение на наличие у ребенка каких-либо генетических нарушений или врожденных дефектов.
Но это не обязательный тест. Решение об этом вы должны принимать исключительно исходя из своих желаний. Делайте это только в том случае, если вы считаете это необходимым после обсуждения всех плюсов, минусов и рисков с вашим врачом.
Этот тест обычно проводится на 10-13 неделе беременности. Еще одно преимущество этого теста заключается в том, что он также позволяет точно определить пол ребенка (девочка это или мальчик).
Как пройти тест?
В ходе этой процедуры из плаценты вашего ребенка берется очень небольшой образец клеток. Мы называем эти клетки «хориальными ворсинками». Возможно, вы задаетесь вопросом, почему образец берут из плаценты, а не из самого ребенка. Подумайте об этом: ребенок состоит из одной клетки. Части плаценты также состоят из этих же клеток. Следовательно, генетическая информация ребенка также находится в этих частях плаценты. Другими словами, эти клетки — как генетические близнецы ребенка. Поэтому этот образец клеток берется и отправляется в лабораторию для анализа, чтобы определить, есть ли у ребенка какие-либо генетические проблемы.
Кому следует пройти тест CVS?
Этот тест на биопсию хориона не является рутинным обследованием для каждой беременной женщины. Ваш врач может порекомендовать его, если у вас есть определенные факторы риска или если вы заметили какие-либо отклонения при предыдущем УЗИ или другом обследовании.
Ваш врач может рассказать вам об этом тесте в следующих ситуациях:
- Если у вас уже есть ребенок с генетическим заболеванием.
- Если вам больше 35 лет (на момент зачатия), риск развития некоторых генетических заболеваний незначительно возрастает с возрастом.
- Если результаты предыдущего обследования или другого теста показали, что у ребенка повышен риск развития генетического заболевания.
- Если у вас, вашего мужа или кого-либо из членов вашей семьи есть или было генетическое заболевание.
Важно, чтобы вы сами решили, проходить ли тестирование, даже если у вас есть эти факторы риска. Вы имеете полное право отказаться от него.
В некоторых случаях врач может посоветовать вам не проходить это обследование. К таким случаям относятся:
- Если у вас были вагинальные кровотечения во время этой беременности.
- Если у вас инфекция, особенно инфекция, передающаяся половым путем (ИППП).
Какие заболевания можно выявить с помощью этого теста?
Биопсия хориона (CVS) в основном выявляет проблемы с хромосомами ребенка. Хромосомы — это своего рода маленькие пакетики, хранящие генетическую информацию нашего организма (ДНК). Если в них происходят изменения, такие как увеличение, уменьшение или разрыв хромосомы, у ребенка может быть врожденное заболевание.
Вот некоторые из основных заболеваний, которые можно выявить с помощью анализа ворсин хориона:
- Синдром Дауна (трисомия 21): это наиболее обсуждаемое генетическое заболевание среди нас.
- Муковисцидоз
- Серповидно-клеточная анемия
- болезнь Тея-Сакса
- Трисомия 18 (трисомия 18 или синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (трисомия 13 или синдром Патау)
Есть ли вещи, которые тест CVS не может обнаружить?
Да. Этот метод не может выявить все врожденные дефекты. Он не может выявить такие проблемы, как дефекты нервной трубки. Например, он не может выявить проблему, называемую расщеплением позвоночника. Существуют другие тесты, такие как амниоцентез, которые могут выявить подобные проблемы.
Кроме того, биопсия хориона не может выявить структурные дефекты, такие как отверстие в сердце ребенка или расщелина губы или нёба. Их можно обнаружить с помощью скринингового УЗИ, которое проводится на 18-20 неделе беременности.
Что происходит до и во время теста?
Перед назначением даты анализа вы встретитесь с генетическим консультантом или специалистом по генетике. Они объяснят вам преимущества, риски и весь процесс. Они зададут вам все интересующие вас вопросы и выскажут свои опасения. Затем они проведут УЗИ, чтобы определить срок вашей беременности. На основании этих данных будет определен оптимальный день для проведения анализа CVS.
Как проводится этот тест? Больно ли это?
Этот тест не очень болезненный, но вы можете почувствовать некоторый дискомфорт. Существует два основных способа его проведения. Ваш врач выберет наиболее подходящий метод в зависимости от расположения вашей плаценты.
1. Через влагалище (трансцервикальный доступ):В ходе этой процедуры во влагалище вводится устройство, называемое зеркалом, через которое через шейку матки к плаценте проходит очень тонкая пластиковая трубка. Все это делается под наблюдением УЗИ. Затем через эту трубку из плаценты берется небольшой образец клеток.
2. Трансабдоминальный метод: При этом методе очень тонкая игла вводится через кожу живота под контролем УЗИ в область расположения плаценты, и берется образец клеток. При этом методе вы не почувствуете сильной боли, так как вводится небольшое количество лекарства для обезболивания только в месте введения иглы.
В любом случае, весь процесс занимает менее 30 минут.
Что происходит после теста?
Вы сможете отправиться домой вскоре после окончания теста. Лучше всего отдохнуть в течение дня. Большинство людей могут вернуться к обычной деятельности на следующий день. Однако ваш врач посоветует вам избегать таких действий, как секс, физические упражнения и поднятие тяжестей в течение двух-трех дней.
После процедуры у вас могут возникнуть легкие спазмы в животе, похожие на менструальные. Также возможно небольшое вагинальное кровотечение. Это нормально. Если процедура проводилась через брюшную полость, вы можете почувствовать небольшую болезненность в месте введения иглы.
Каковы риски и преимущества тестирования CVS?
Как и при любом медицинском обследовании, существует небольшой риск. Но он очень низок. Нам нужно принять решение, сравнив риск с пользой.
| Риски | Преимущества |
|---|---|
| Выкидыш: Этого боятся многие. Однако риск выкидыша после проведения теста CVS составляет менее 1%. Это означает, что он встречается менее чем у одной из 100 женщин, прошедших эту процедуру. | Получение результатов на ранней стадии: Главное преимущество — это возможность узнать о состоянии ребенка на ранних сроках беременности, что дает вам больше времени для принятия решений и психологической подготовки к будущему. |
| Инфекция: Как и при любой медицинской процедуре, существует очень небольшой риск инфицирования. | Высокая точность:Точность этого теста составляет 99%, поэтому вы можете быть полностью уверены в результатах. |
| Деформации конечностей: Очень редко, особенно если этот тест проводится до 10 недель беременности, сообщалось о случаях дефектов одной из рук или ног у ребенка. Именно поэтому тест проводится в нужное время. | Время на подготовку: Если результаты анализов покажут, что ребенку потребуется какое-либо специальное лечение после рождения, это поможет вам подготовиться к этому заранее и сообщить об этом в больницу. |
| Другие незначительные риски: существуют очень незначительные риски, такие как чрезмерное кровотечение, утечка околоплодной жидкости вокруг ребенка и резус-сенсибилизация. | Психологический комфорт: Когда присутствуют факторы риска и результаты анализов оказываются положительными, психологический комфорт от возможности счастливо провести остаток беременности без страха и сомнений бесценен. |
Сколько времени потребуется для получения результатов? Что, если результаты окажутся положительными?
После отправки образца клеток в лабораторию, клетки выращивают и тестируют. Некоторые предварительные результаты становятся доступны в течение нескольких дней. Однако для некоторых заболеваний тестирование занимает больше времени. Поэтому получение полного отчета может занять от 10 дней до двух недель. Ваш врач или генетический консультант позвонит вам, чтобы сообщить о результатах.
Хотя тест CVS имеет точность 99%, он не может предсказать тяжесть состояния. В очень небольшом числе случаев, примерно в 1-2%, аномалия может ограничиваться плацентой и не оказывать никакого влияния на ребенка.
Если результаты, к сожалению, подтвердят наличие у вашего ребенка генетического заболевания, это будет очень трудное время для вас. В это время ваш врач и консультант подробно расскажут вам о заболевании, о том, как оно повлияет на будущее вашего ребенка, и о доступных вам вариантах. В это время вам следует поговорить с мужем и тщательно обдумать дальнейшие шаги.
В чём разница между биопсией хориона и амниоцентезом?
Многие путают эти два теста. Амниоцентез — это еще один тест, который позволяет выявить генетическое заболевание ребенка. Между ними есть ряд ключевых различий.
| Суть | тест CVS | амниоцентез |
|---|---|---|
| Пора это сделать | На ранних сроках беременности, между 10-й и 13-й неделями. | Середина беременности, после 16 недель. |
| Взятый образец | Клетки, взятые из плаценты (ворсинок хориона). | Околоплодная жидкость вокруг плода |
| Что можно определить | Хромосомные аномалии и генетические заболевания. | Хромосомные аномалии, генетические заболевания и дефекты нервной трубки (ДНТ) . |
| Риск выкидыша | Немного выше (менее 1%). | Немного меньше. |
В зависимости от вашей ситуации, ваш врач объяснит вам, какой тест лучше всего подходит именно вам.
Вопросы, которые следует задать врачу
Вполне нормально, что при обсуждении подобного обследования у вас может возникнуть множество вопросов. Ничего не скрывайте. Спросите врача обо всем.
- «Действительно ли мне нужно сдавать этот тест?»
- «У меня повышенный риск того, что у моего ребенка будет генетическое заболевание? Почему?»
- «Что лучше для меня: биопсия хориона или амниоцентез?»
- «В чём именно заключается риск выкидыша в результате этого?»
- «Какие симптомы должны меня беспокоить после теста?»
- «Что именно я могу узнать из результатов?»
Главный вывод
- Биопсия ворсин хориона (БВХ) — это тест, который проводится на ранних сроках беременности (10-13 недель) для определения генетических заболеваний у ребенка.
- Этот тест подходит не всем. Он рекомендуется только тем, у кого есть определенные факторы риска.
- Окончательное решение о том, сдавать ли тест, остается за вами.
- Это дает 99%-ную точность результатов, а риск выкидыша очень низок (менее 1%).
- Главное преимущество этого метода заключается в том, что у вас появляется больше времени для принятия решений о будущем на основе результатов и подготовки ребенка к необходимому специальному лечению.
- Открыто обсудите с врачом любые вопросы или опасения, которые у вас возникают.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий