Всё о хориоидеремии: редком заболевании, вызывающем постепенную потерю зрения.

Вы тоже замечаете, что ваше зрение ухудшается ночью? Или ваше периферическое зрение, то есть зрение по бокам, постепенно ухудшается? Иногда мы не обращаем на это особого внимания, но это может быть признаком серьезного скрытого заболевания. Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном заболевании, которое может постепенно привести к потере зрения и даже к слепоте. Это называется хориоидеремия.

Что это за хориоидеремия?

Проще говоря, хороидеремия — это редкое наследственное заболевание глаз, передающееся по наследству. Оно вызывает постепенное ухудшение зрения в обоих глазах, в конечном итоге приводящее к слепоте. Это заболевание чаще поражает мужчин в более тяжелой форме.

Возможно, вы слышали о другом заболевании глаз, называемом пигментным ретинитом. Оно также вызывает постепенное ослабление сетчатки. Удивительно, но симптомы и некоторые результаты анализов обоих заболеваний, хориоидеремии и пигментного ретинита, могут быть схожими. Поэтому лучший способ точно определить, каким из этих двух заболеваний у вас является генетический тест.

Что происходит внутри глаза? Как это влияет на зрение?

Наши глаза похожи на удивительные камеры. Внутри глаза находится сетчатка . Именно здесь расположены специальные клетки, называемые фоторецепторами , которые способны обнаруживать свет. Эти клетки принимают свет, попадающий в глаз, и преобразуют его в электрические сигналы. Затем эти сигналы передаются в мозг по зрительному нерву . Мозг использует эти сигналы для создания изображений, которые мы видим.

Теперь, за сетчаткой, между белой защитной наружной оболочкой глаза (склерой) и сетчаткой, находится слой, называемый сосудистой оболочкой . Именно через эту сосудистую оболочку сетчатка получает питание, то есть через кровеносные сосуды, которые снабжают ее кровью. Представьте себе, что вы поливаете растение водой и даете ему питательные вещества.

При хориоидеремии повреждаются кровеносные сосуды в сосудистой оболочке глаза. В результате сетчатка не получает достаточного кровоснабжения, и начинает повреждаться. Это особенно сильно влияет на периферическое зрение .

Насколько распространена хориоидеремия?

Это очень редкое заболевание. Приблизительно, по оценкам , им заболевает лишь один из 100 000 или один из 50 000 человек . Это означает, что даже в нашей стране число больных этим заболеванием может быть очень небольшим.

Какие симптомы у этого заболевания? Проверьте, есть ли они и у вас.

Симптомы хориоидеремии не появляются внезапно. Они развиваются постепенно. Вот некоторые из основных симптомов:

• Ночная слепота — один из первых симптомов. Иногда этот симптом может проявляться у детей младше 10 лет. Представьте, даже в слабо освещенном месте, где другие хорошо видят, эти люди видят плохо.
• Слабое периферийное зрение. Это означает, что при взгляде прямо перед собой вы не видите предметов по бокам. Может возникать ощущение, будто вы смотрите сквозь туннель.
• Снижение остроты зрения. Способность четко и ясно видеть предметы уменьшается. Могут возникнуть трудности с чтением букв и различением удаленных объектов.
• Неспособность правильно распознавать цвета. Восприятие цветов может меняться. Некоторые цвета могут быть даже трудноразличимы.
• Постепенно боковое зрение полностью утрачивается, что приводит к слепоте. Сначала ухудшается боковое зрение, со временем остается только центральное зрение, и, наконец, может произойти полная потеря зрения.

Важно: если у вас есть один или несколько из этих симптомов, не следует предполагать, что это хориоидеремия. Однако очень важно немедленно обратиться к офтальмологу для обследования.

Почему возникает хориоидеремия? Является ли она наследственной?

Да, как мы уже говорили, хороидеремия — это генетическое заболевание. Точнее, это генетическое расстройство, сцепленное с Х-хромосомой.

В наших клетках есть хромосомы. Эти хромосомы содержат наши гены. У женщин две X-хромосомы (XX). У мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Дефектный ген, вызывающий хориоидеремию, расположен на Х-хромосоме.

Даже если у женщины одна Х-хромосома содержит дефектный ген, при условии, что другая Х-хромосома здорова, это, вероятно, не окажет существенного влияния. Поэтому женщины с этим дефектным геном («носительницы») обычно не страдают от хориоидеремии так тяжело, как мужчины. Однако с возрастом у них также могут развиться такие симптомы, как ночная слепота. Тем не менее, полная слепота встречается крайне редко.

Однако у мужчин всего одна Х-хромосома. Поэтому, если у них есть дефектный ген на этой Х-хромосоме, вероятность развития хориоидеремии у них выше.

Мужчина, страдающий этим заболеванием, передает свою дефектную Х-хромосому дочерям . Эти дочери становятся носительницами заболевания. Вероятность передачи дефектной Х-хромосомы своим детям у дочерей-носительниц составляет 50% (один из двух).

Как диагностируется хориоидеремия? Какие анализы проводятся?

Если у вас наблюдаются какие-либо из перечисленных выше симптомов, вам обязательно следует обратиться к офтальмологу. Он или она проведет тщательное обследование ваших глаз. В дополнение к обычному осмотру глаз, вам могут назначить некоторые специальные обследования, такие как:

• Электроретинограмма (ЭРГ): Этот тест измеряет реакцию сетчатки на свет. Хотя он может показаться сложным, на самом деле он не очень болезненный. Небольшие электроды размещаются на лице, вокруг глаз и на коже головы. Затем очень тонкая проволока (возможно, линза) помещается непосредственно в глаз, чуть выше нижнего века. После этого помещение затемняется, и в глаза направляются различные источники света, чтобы увидеть, как работают клетки сетчатки. Это может предоставить ценную информацию о работе сетчатки.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ): это также безболезненный, неинвазивный метод исследования. Он похож на сканирование внутренней части глаза. С помощью специальных световых лучей получают поперечные изображения внутренней части глаза, особенно сетчатки и сосудистой оболочки. Это позволяет четко увидеть толщину этих слоев и любые повреждения, которые они могли вызвать.
• Флуоресцентная ангиография: В ходе этого исследования специальный краситель вводится в вену на руке. По мере того, как краситель распространяется по кровеносным сосудам глаза, специальная камера делает снимки внутренней части глаза. Это помогает оценить состояние кровеносных сосудов в сосудистой оболочке и сетчатке, например, повреждены ли они или кровоточат.
• Генетическое тестирование: это наиболее надежный способ отличить хороидеремию от других заболеваний со схожими симптомами, таких как пигментный ретинит. Оно включает в себя взятие образца вашей крови, волос, кожи, тканей или иногда амниотической жидкости у плода в утробе матери и тестирование содержащихся в нем генов. Это может помочь определить наличие мутации в гене, вызывающем хороидеремию.

Существует ли лечение хориоидеремии?

К сожалению, хориоидеремия неизлечима. Возможно, это вас огорчает, но это нормально.

Однако это не значит, что мы ничего не можем сделать. Хотя болезнь неизлечима, мы можем лечить другие проблемы, вызванные ею. Например:

• Стратегии для людей со слабым зрением: По мере постепенного ухудшения зрения существуют различные устройства, которые могут помочь в выполнении повседневных задач. Примерами могут служить увеличительные стекла, специальные осветительные приборы и говорящие часы.
• Консультирование по вопросам психического здоровья:Жизнь с таким неизлечимым заболеванием может быть очень сложной с психологической точки зрения, поэтому крайне важно обратиться за помощью к психиатру или психотерапевту.
• Генетическое консультирование: Поскольку это генетическое заболевание, генетическое консультирование очень полезно для того, чтобы ознакомить других членов семьи с ним и понять, как оно может повлиять на будущие поколения.

Какое будущее ждет человека, страдающего хориоидеремией?

Как правило, у людей с хориоидеремией периферическое зрение со временем ухудшается. В конечном итоге может остаться только центральное зрение. После этого некоторые люди могут полностью ослепнуть. Это может варьироваться от человека к человеку. Некоторые теряют зрение постепенно, другие — нет.

Не стоит отчаиваться. Медицинская наука развивается день за днем. Постоянно ведутся новые исследования и разрабатываются новые методы лечения.

Как мне позаботиться о себе?

Даже если у вас диагностирована хориоидеремия, есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы позаботиться о себе. Поддержание здорового образа жизни очень важно, даже при этом заболевании.

• Соблюдайте сбалансированную и питательную диету. Употребляйте больше зеленых овощей, фруктов и нежирного мяса. Максимально сократите потребление соли, сахара и вредных жиров.
• Достаточно занимайтесь спортом. Даже такая простая вещь, как ежедневная прогулка, полезна.
• Если вы курите, бросьте. Курение вредно не только для глаз, но и для всего организма.
• Регулярно посещайте офтальмолога для проверки зрения. Таким образом, вы сможете узнать о состоянии своего здоровья и новых методах лечения.
• Высыпайтесь.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы заметили какие-либо изменения в зрении, такие как ухудшение ночного зрения, снижение периферического зрения или нечеткость зрения, немедленно обратитесь к врачу. Особенно если вы испытываете внезапные изменения зрения или боль в глазах, это может быть неотложным медицинским состоянием.

Кроме того, если вам трудно выполнять повседневные дела, поговорите об этом со своим врачом. Возможно, стоит спросить, имеете ли вы право участвовать в таких исследованиях, как испытания генной терапии .

В чём разница между хориоидеремией и гиратной атрофией хориоидеи и сетчатки?

Оба эти заболевания являются генетическими. Симптомы могут быть схожими. Однако между ними существуют явные различия.

• Тип наследования: Хороидеремия — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Это означает, что оно наследуется через Х-хромосому. Гиратовая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки — это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца.
• Мутированный ген: мутация гена, вызывающая оба заболевания, также различна.

Самое важное, что нам нужно извлечь из этого (Главный вывод):

Действительно, хориоидеремия — редкое, неизлечимое заболевание, которое может постепенно привести к потере зрения и даже слепоте. Вполне естественно испытывать смешанные чувства, узнав о таком заболевании.

Но помните, вы не одиноки. Поддерживайте тесные отношения со своей медицинской командой. Они здесь, чтобы поддержать вас. Исследования по поиску методов лечения и лекарств от хориоидеремии, а также других генетических заболеваний, продолжаются. И уже существуют ресурсы и услуги, которые могут помочь вам в решении ваших проблем. Принятие помощи от других может немного облегчить вашу жизнь.

Всегда сохраняйте надежду. С развитием медицинской науки в будущем могут появиться новые методы лечения.

Хороидеремия , заболевание глаз, потеря зрения, генетическое заболевание, ночная слепота, сетчатка, хориоидея, Х-сцепленное заболевание, генетическое тестирование, слепота