У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте поговорим о ключично-черепной дисплазии.

У вашего малыша поздно прорезались роднички? Или ключицы кажутся смещенными? Зубы прорезались поздно? Родители вполне могут немного испугаться, увидев это. Сегодня мы поговорим о ключично-черепной дисплазии — редком генетическом заболевании, которое может вызывать подобные симптомы.

Что такое ключично-черепная дисплазия?

Проще говоря, ключично-черепная дисплазия — это генетическое заболевание, которое влияет на развитие скелетной системы нашего организма, особенно черепа, костей и зубов. В результате эти части не растут и не развиваются нормально.

У людей с этим заболеванием могут наблюдаться некоторые характерные физические особенности . Например:

• Ключицы могут быть неправильно развиты или отсутствовать вовсе. Это может приводить к тому, что некоторые дети сводят плечи вместе перед грудью.
• Низкий рост.
• Некоторые характерные черты лица (например, широкий лоб, маленькая челюсть).
• Задержки в развитии зубов (например, задержка прорезывания молочных зубов, задержка прорезывания постоянных зубов, наличие лишних зубов и потеря зубов).

Но помните, что это состояние никак не влияет на интеллект или умственное развитие ребенка.

Кто чаще всего страдает от этого заболевания? Насколько оно распространено?

Ключично-черепная дисплазия — это генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству от обоих родителей. Это называется аутосомно-доминантным типом наследования. Например, если у одного из родителей есть это генетическое заболевание, существует 50% вероятность того, что у его ребенка также будет это заболевание.

Кроме того, иногда это состояние может развиться у ребенка спонтанно, то есть «de novo», даже если ни у кого в семье раньше не было этого заболевания.

Это очень редкое заболевание . Во всем мире только один ребенок из миллиона рождается с этим заболеванием.

Какие симптомы наблюдаются при ключично-черепной дисплазии?

Не у всех людей с этим заболеванием проявляются одинаковые симптомы. У некоторых симптомы выражены слабее, у других — сильнее. Кроме того, тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку.

Наиболее часто наблюдаемые основные симптомы:

• Задержка закрытия родничков и швов. Роднички на макушке головы младенца похожи на впадины, и их заполнение занимает много времени.
• Ключицы (ключицы) либо развиты неправильно, либо отсутствуют. Это может привести к тому, что некоторые дети выдвигают плечи вперед и сводят их вместе.
• Проблемы с зубами:
• Задержка прорезывания постоянных зубов.
• Дело в том, что молочные зубы не выпадают.
• Лишние зубы.
• Скученность зубов.
• Скученные зубы, которые неправильно смыкаются (неправильный прикус).

Помимо этого, к другим симптомам, которые могут повлиять на физическое развитие ребенка, относятся:

• Затруднение дыхания, особенно удушье во сне (обструктивное апноэ сна).
• Сколиоз.
• Аномальный рост костей кистей рук .
• Уменьшение роста или задержка развития.
• Задержка развития моторики: это означает задержку в развитии таких навыков, как ползание, ходьба и лазание.
• Частые синуситы и отиты. Если отиты не проходят, может также возникнуть потеря слуха.
• Снижение плотности костной ткани (остеопения или остеопороз).

Важно понимать, что даже если у родителей есть это заболевание, их симптомы могут отличаться от симптомов ребенка.

В чём причина? Давайте немного разберёмся с генетической стороной вопроса.

Основной причиной ключично-черепной дисплазии является мутация в гене `RUNX2`. Как уже упоминалось, она может возникать случайным образом (de novo) или передаваться по наследству от родителей.

Теперь давайте посмотрим, что это за гены. Представьте, что наше тело — это большая книга. В этой книге много глав. Эти главы называются хромосомами. Каждая наша клетка содержит 46 таких хромосом, то есть 23 пары. Внутри этих хромосом находится полный набор инструкций, которые строят и контролируют наше тело, то есть ДНК. Гены — это крошечные части этой ДНК, как предложения в книге. Каждая хромосома содержит тысячи генов.

Мы получаем две копии каждого гена — одну от матери и одну от отца. Ключично-черепная дисплазия — это аутосомно-доминантное заболевание, то есть даже если ребенок унаследует мутированный ген только от одного из родителей, этого достаточно для развития заболевания.

Важно: если у одного из родителей есть мутация гена `RUNX2`, то у его ребенка есть 50% вероятность унаследовать это заболевание.

Как диагностируется ключично-черепная дисплазия?

Это состояние обычно диагностируется после рождения ребенка. Ваш врач осмотрит малыша, выявит симптомы и назначит анализы для подтверждения диагноза.

Основные тесты, проводимые для этого, следующие:

• Рентгеновские снимки зубов.
• Рентгеновские снимки костей, особенно черепа, ключиц и кистей рук.Рентгеновские исследования позволяют врачу точно увидеть изменения в костях и составить план лечения, подходящий для ребенка.
• Генетическое тестирование. Это единственный способ подтвердить диагноз. Оно включает в себя взятие образца крови ребенка и его анализ в лаборатории для выявления изменений в ДНК, хромосомах или белках ребенка. Этот генетический тест позволяет точно определить, в каком именно гене произошла мутация.

Как это лечится? Можно ли полностью вылечить?

Ключично-черепная дисплазия неизлечима . Однако существуют различные методы лечения, помогающие справиться с симптомами и уменьшить дискомфорт, вызванный этим заболеванием. План лечения индивидуален для каждого ребенка, то есть лечение определяется на основе симптомов ребенка.

Лечение может включать в себя:

• Стоматологическая помощь: профилактическое лечение зубов, ортодонтическое лечение и, при необходимости, хирургическое вмешательство.
• Хирургическое вмешательство при проблемах с ростом костей.
• Хирургическое лечение проблем с черепом и лицевыми костями («челюстно-лицевая хирургия»).
• Ношение специальных шлемов или поддерживающих приспособлений до тех пор, пока кости черепа не будут полностью закрыты.
• Логопедическая терапия.
• При частых ушных инфекциях могут быть установлены ушные трубки.
• Если у вас проблемы со слухом, носите слуховые аппараты.
• Предоставление добавок кальция и витамина D.
• При затруднении дыхания во сне (апноэ во сне) рекомендуется хирургическое вмешательство.

Есть ли способ снизить риск возникновения подобных ситуаций?

Ключично-черепная дисплазия вызывается генетической мутацией, поэтому предотвратить её невозможно. Однако, если вы ждёте ребёнка, важно знать о генетических заболеваниях, понимать риск передачи генетического заболевания вашему ребёнку и поговорить со своим врачом о генетическом консультировании и, при необходимости, о генетическом тестировании.

Что произойдет, если у моего ребенка обнаружат ключично-черепную дисплазию? Чего мне следует ожидать?

У детей с этим заболеванием прогноз благоприятный. Лечение позволяет контролировать симптомы. Если у ребенка после рождения наблюдаются какие-либо серьезные симптомы (например, значительные проблемы с ростом костей, затрудненное дыхание), врачи быстро окажут необходимую помощь, при необходимости даже проведя операцию.

Длительное лечение зубов, безусловно, необходимо.То есть, нужно подготовить зубы так, чтобы они не причиняли боли или дискомфорта по мере роста. Ваша медицинская команда разработает индивидуальный план лечения, учитывающий симптомы вашего ребенка, чтобы помочь ему прожить полноценную и здоровую жизнь.

Когда следует обратиться к врачу?

Если вы заметили какие-либо симптомы ключично-черепной дисплазии, которые мешают повседневной жизни или самочувствию вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу. Например:

• Если вы испытываете боль или дискомфорт во рту или зубах.
• Если у вас часто бывают синусит или отит.
• Если вам кажется, что вы плохо слышите, или если вы не реагируете даже на простую команду.
• Если ребенок отстает в достижении соответствующих его возрасту этапов развития (например, речи, ходьбы).
• Если у вас наблюдаются периодические остановки дыхания во время ночного сна или если вы чувствуете сильную усталость в течение дня.

ВАЖНО: Если у вашего ребенка затруднено дыхание, немедленно обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи больницы или позвоните по номеру 1990.

Какие вопросы мне следует задать врачу?

При обсуждении состояния здоровья вашего ребенка с врачом вы можете задать следующие вопросы:

• Потребуется ли моему ребенку стоматологическая операция, если у него неправильно прорежутся зубы?
• Что мне делать, если мой ребенок отстает в развитии?
• Каков риск рождения ребенка с генетическим заболеванием?

Есть ли среди известных людей кто-нибудь, кто страдает этим заболеванием?

Да, вы, вероятно, знаете Гейтена Матараццо, актера, который играет Дастина Хендерсона в популярном сериале Netflix «Очень странные дела». Он публично рассказал, что у него ключично-черепная дисплазия. По словам Гейтена, ему очень повезло с этим заболеванием, потому что оно у него есть, и он также говорит, что ему очень повезло с легкими симптомами. Он использует свою известность, чтобы защищать детей с этим заболеванием, повышать осведомленность о болезни и помогать развеивать заблуждения о жизни с этим генетическим заболеванием.

И наконец, главный вывод.

Дети, рожденные с заболеванием, называемым ключично-черепной дисплазией, могут прожить очень хорошую жизнь. Лечение может контролировать симптомы и помочь ребенку жить счастливой и полноценной жизнью.

Самое важное — регулярно посещать стоматолога и ухаживать за зубами. Вам придется посещать врача немного чаще, чем другим детям, чтобы по мере роста зубы оставались здоровыми и безболезненными.

Если вы ожидаете ребенка, очень важно пройти генетическое консультирование, чтобы узнать о риске передачи генетического заболевания вашему ребенку.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, пожалуйста, не стесняйтесь обратиться к своему врачу.

Ключично - черепная дисплазия, генетические заболевания, развитие костей, проблемы с зубами, ген RUNX2, генетическое тестирование, здоровье детей