Что такое порфирия? Давайте разберемся в этом редком заболевании простыми словами.

У вас когда-нибудь внезапно возникала сильная боль в животе, которую вы даже не могли себе представить? Или вы испытываете невыносимую боль, похожую на волдыри и жжение, когда выходите на солнце? За всем этим может стоять редкое заболевание, называемое порфирией, о котором многие в нашей стране даже не слышали. Название может звучать немного странно, но это состояние вызвано нарушением химического процесса в нашем организме. Поэтому давайте расскажем об этом простым языком, как если бы мы рассказывали об этом другу.

Проще говоря, что такое порфирия?

Чтобы это понять, давайте сначала взглянем на нашу кровь. Наша кровь красного цвета и переносит кислород по всему телу, потому что содержит особое вещество, называемое «гемом» . Производство этого «гема» в нашем организме подобно работе большого завода. Это сложный процесс, который происходит в восемь (8) этапов.

Представьте, что вы готовите еду. Вам нужно добавлять разные ингредиенты на разных уровнях, шаг за шагом. Точно так же существуют специальные белки, называемые ферментами , которые помогают на каждом этапе создания этого «гема». Для каждого этапа существует свой фермент.

Порфирия возникает, когда нарушается один из этих восьми этапов, и ответственный за него фермент работает неправильно. Это означает, что химические вещества, называемые порфиринами и предшественниками порфиринов, которые образуются в процессе синтеза гема, не выводятся из организма, а начинают накапливаться внутри клеток. Это похоже на поломку оборудования на заводской линии: излишки накапливаются. Накопление этих химических веществ в организме является причиной различных симптомов.

В большинстве случаев причиной дефицита этих ферментов является генетическая мутация, передающаяся по наследству. Это означает, что существует вероятность того, что это заболевание будет передаваться по наследству. Но не волнуйтесь, квалифицированные врачи могут помочь диагностировать заболевание, справиться с симптомами и уменьшить его влияние на вашу жизнь.

Какие основные типы порфирии существуют?

Существует около 8 основных типов порфирии. Но все они могут быть разделены на две основные группы в зависимости от симптомов. Это очень легко запомнить.

Теперь давайте рассмотрим подтипы этих двух категорий.

Виды острой порфирии

Это те типы, которые вызывают внезапные «приступы».

• Острая перемежающаяся порфирия (ОПП): это наиболее распространенный из острых типов. Она вызывает сильные боли в желудке, но не вызывает проблем с кожей.
• Наследственная копропорфирия (НКП): может вызывать боли в желудке и появление волдырей на коже при воздействии солнечных лучей.
• Вариегатная порфирия (ВП): также может вызывать боли в желудке и кожные волдыри.
• ALAD-дефицитная порфирия: это очень, очень редкое заболевание. Симптомы обычно проявляются в детстве.

Виды кожных порфирий

Это типы, поражающие кожу. Они также делятся на две категории: те, которые вызывают волдыри, и те, которые вызывают боль без волдырей.

Пузырчатая кожная порфирия:

• Поздняя кожная порфирия (ПКП): это наиболее распространенный тип порфирии, который обычно проявляется во взрослом возрасте.
• Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП): это очень редкое и тяжелое заболевание. Симптомы проявляются с рождения.

Невезикулярная кожная порфирия:

• Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и Х-сцепленная порфирия (ХПП): при этих двух типах вместо образования волдырей кожа становится сильно болезненной, воспаленной, отечной и красной при воздействии солнечных лучей.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы сильно различаются в зависимости от типа порфирии. У некоторых людей симптомы очень легкие, в то время как у других могут быть тяжелые, угрожающие жизни. У некоторых людей может быть ген, но они никогда не испытывают никаких симптомов.

Давайте классифицируем эти характеристики для более легкого понимания.

Каковы причины и факторы, провоцирующие порфирию?

Как мы уже обсуждали, главная причина этого — генетическая мутация. Но важно отметить , что не у всех, кто имеет этот ген, разовьются симптомы. Многие люди живут как носители этого гена без каких-либо проблем.

Для возникновения «приступа» с симптомами острой порфирии необходим определенный «триггер» . Эти триггеры заставляют организм нуждаться в большем количестве «гема», что, в свою очередь, приводит к ослаблению этого процесса и накоплению вредных химических веществ в организме.

Вот некоторые из основных факторов, провоцирующих срабатывание:

• Повышение уровня женских гормонов: особенно в определенные периоды менструального цикла женщины.
• Некоторые лекарственные препараты: например, некоторые обезболивающие, анестетики и противозачаточные таблетки.
• Чрезмерное употребление алкоголя.
• Курение.
• Ограничение потребления пищи: голодание или соблюдение диеты с очень низким содержанием углеводов.

Как врач это обнаруживает?

Когда вы расскажете врачу о своих симптомах, он осмотрит вас и спросит, были ли у кого-либо в вашей семье похожие симптомы. Поскольку порфирия — редкое заболевание, для точной диагностики иногда может потребоваться некоторое время.

Лабораторные исследования проводятся главным образом для подтверждения диагноза.

• Анализ мочи: Во время острого приступа порфирии уровень химических веществ, называемых АЛК и ПБГ, в моче очень высок. Это основной тест для диагностики заболевания.
• Анализы крови
• Анализ кала

Эти тесты помогут точно определить, какой именно тип порфирии у вас. Затем, при необходимости, может быть проведено генетическое тестирование.Таким образом, мы также сможем подтвердить, какие генетические изменения вызвали это явление.

Как это лечится?

Варианты лечения зависят от типа порфирии и тяжести симптомов. Ваш врач разработает индивидуальный план лечения, подходящий именно вам.

Лечение острых порфирий

При возникновении «приступа» обычно требуется госпитализация и лечение .

• Для снижения уровня вредных химических веществ (АЛК и ПБГ), накопившихся в организме, внутривенно вводят препарат под названием «Гемин» .
• Для контроля таких симптомов, как сильная боль, тошнота и судороги, назначаются и другие лекарственные препараты.
• Физиологический раствор (внутривенные жидкости) вводят для коррекции обезвоживания и нормализации уровня соли в организме.
• Для предотвращения повторного «приступа» может быть рекомендована ежемесячная инъекция вакцины Гивосиран .
• Самое важное — избегать факторов, которые мы обсуждали ранее.

Лечение кожной порфирии

В таких случаях наиболее важным и первостепенным методом лечения является защита кожи.

Кроме того, в зависимости от типа заболевания существуют и другие методы лечения:

• При ЭПП/XLP: используется небольшой имплантат под названием «Афамеланотид» , который вводится под кожу. Высвобождаемое из него лекарство помогает уменьшить боль, возникающую при воздействии солнечных лучей.
• Для ПКТ:
• Флеботомия: Для выведения избытка железа из организма через определенные промежутки времени берется небольшое количество крови.
• Гидроксихлорохин: Этот препарат, применяемый в низких дозах, помогает организму выводить накопившиеся в организме порфирины с мочой.
• При ХЭП крайне важна строгая защита от солнца. При тяжелой анемии может потребоваться переливание крови. Единственный способ полностью вылечить это заболевание — трансплантация костного мозга .

Как жить в такой ситуации?

После постановки диагноза порфирия ваша жизнь несколько изменится. Регулярные осмотры у врача станут частью вашей жизни. Это важно для контроля состояния и выявления возможных осложнений.

Жизнь с таким редким заболеванием может быть эмоционально очень тяжелой. Иногда вы можете задаваться вопросом, почему это происходит только с вами. Поговорите о своих чувствах с врачом, семьей или доверенным другом. Присоединение к группе поддержки для людей с этим заболеванием также может оказать большую помощь. Помните, что вы не одиноки.