Ваш малыш кажется безжизненным? Давайте узнаем больше об этом заболевании: врожденной мышечной дистрофии (ВМД)!

Ваш новорожденный ребенок кажется очень вялым, словно безжизненным? Возможно, плач ребенка очень тихий, а его конечности двигаются меньше? Если вы заметили что-то подобное, вам следует немного обеспокоиться. Потому что это может быть признаком редкого заболевания мышц, называемого врожденной мышечной дистрофией, или сокращенно ВМД, которое присутствует с рождения.

Что такое «врожденная мышечная дистрофия (ВМД)»?

Проще говоря, врожденная мышечная дистрофия — это группа заболеваний, вызывающих мышечную слабость, которая начинается при рождении или вскоре после него. Слово «врожденная» означает «присутствующая с рождения». Это хроническое наследственное заболевание, то есть оно может передаваться из поколения в поколение. Это приводит к постепенному ослаблению мышц, и могут появиться другие симптомы. Мышечная слабость также может усиливаться со временем.

Какие основные типы команд `(CMD)` существуют?

Давайте посмотрим, существуют разные типы этого заболевания (CMD). Врачи классифицируют эти типы в зависимости от того, какие гены поражены. Давайте рассмотрим несколько основных типов:

• Мышечная дистрофия, связанная с ламинином-альфа-2 (LAMA2): это заболевание может поражать от 10% до 37% людей с мышечной дистрофией. Дети с этим заболеванием на ранних стадиях могут вообще не ходить. У них также могут быть трудности с речью из-за слабости лицевых мышц и увеличенного языка (макроглоссия). Примерно у одной трети детей могут наблюдаться судороги.
• Дистрогликанопатии (ДГП): это заболевание также встречается в 12–25% случаев. Помимо мышечной слабости, этот тип может также поражать головной мозг ребенка. Это может вызывать судороги, когнитивные нарушения и проблемы со зрением. К другим типам этой группы относятся синдром Уокера-Варбурга, мышечно-глазно-мозговая болезнь и мышечно-мозговая болезнь Фукуямы (ММФФ), которая наиболее распространена в Японии.
• Мышечные дистрофии, связанные с коллагеном VI (COL6-RD): также встречаются в 12–19% случаев. Существуют подтипы, варьирующиеся от легкой до тяжелой степени, такие как мышечная дистрофия Бетлема, промежуточная форма COL6-RD и врожденная мышечная дистрофия Ульриха (UCMD).
• Миопатии, связанные с селенопротеином N (SEPN1-RM): встречаются примерно в 11% случаев. Характеризуются ранним началом мышечной слабости, поражающей мышцы головы и туловища (так называемые осевые мышцы). Это может быстро привести к дыхательной недостаточности.

Насколько часто встречается подобная ситуация с командой `(CMD)`?

На самом деле это очень редкое заболевание. По данным исследователей, оно поражает от 6 до 9 детей из миллиона во всем мире.

Какие симптомы у `(CMD)`?

Итак, каковы симптомы заболевания «(CMD)» у младенца? Главный из них — мышечная слабость. Подобные признаки могут наблюдаться при рождении или через несколько дней после рождения:

• Гипотония: Некоторые также называют это состоянием «кукольной» походки. Может возникать ощущение, что конечности свисают вниз.
• Самопроизвольное потряхивание конечностями — явление крайне редкое.
• Плач очень медленный и слабый.
• Пить молоко сложно из-за трудностей с сосанием.
• Скованность мышц и суставов, контрактуры.

Вскоре после рождения развитие крупной моторики (движений, задействующих большие мышцы) у ребенка также является симптомом мышечной дистрофии. Например, задержка развития шеи, задержка переворачивания, а также задержка в сидении, вставании на колени, стоянии и ходьбе. Например, если ваш ребенок все еще испытывает трудности с выполнением этих действий, в то время как другие дети того же возраста бегают, прыгают и играют, это следует учитывать.

Степень выраженности этой мышечной слабости может варьироваться от ребенка к ребенку. В зависимости от типа (CMD) у вашего ребенка могут также наблюдаться дополнительные симптомы, такие как:

• Проблемы со зрением: например, близорукость (миопия), повышенное внутриглазное давление (глаукома).
• Опущение верхнего века (птоз).
• Аномалии головного мозга: такие как лиссэнцефалия (сглаживание поверхности головного мозга) или мальформации мозжечка (деформации мозжечка).
• Припадки.
• Интеллектуальная недостаточность.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при применении `(CMD)`?

Какие возможные осложнения могут возникнуть при (ХМД)? Это также зависит от типа (ХМД). Но в целом могут произойти следующие вещи:

• Проблемы с передвижением: Некоторые дети могут вообще не уметь ходить и нуждаться в инвалидном кресле. Другим могут потребоваться вспомогательные устройства, такие как ортопедические корсеты или ходунки, чтобы облегчить ходьбу.
• Осложнения со стороны дыхательной системы: Распространенным осложнением ХМД является хроническая дыхательная недостаточность. Она вызвана слабостью мышц, участвующих в дыхании. В этом случае может потребоваться искусственная вентиляция легких (аппарат искусственной вентиляции легких). Это может привести к таким состояниям, как ателектаз и пневмония.
• Сердечно-сосудистые осложнения: Кардиомиопатия является распространенным осложнением кардиомиопатии. Она может привести к хронической сердечной недостаточности.
• Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата:Ограничение подвижности может привести к сколиозу, искривлению позвоночника, а также к повышенному риску остеопении и переломов костей. Также могут возникать пролежни и контрактуры суставов (напряжение мышц и связок вокруг сустава).
• Неврологические осложнения: Жизнь с хроническим заболеванием может повысить вероятность развития депрессии и/или тревожности у вашего ребенка.

Почему возникает эта (врожденная мышечная дистрофия)?

Это вызвано мутациями в генах. Эти мутации происходят в генах, отвечающих за формирование и поддержание здоровья мышц в нашем организме. Из-за этих генетических мутаций клетки, которые должны поддерживать мышцы ребенка, не могут должным образом выполнять свою функцию. В результате мышцы постепенно ослабевают со временем.

На функцию мышц влияет множество генов, и существует множество возможных генетических мутаций. Именно поэтому существуют разные типы мышечной дистрофии и ХМД.

В большинстве случаев ВМД наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проще говоря, это означает, что ребенок наследует генетическую мутацию, вызывающую заболевание, от обоих родителей. Это значит, что оба родителя могут быть носителями мутации, но при этом не проявлять симптомов. Однако, если ребенок наследует мутацию от обоих родителей, заболевание разовьется.

В некоторых случаях ВМД возникает спонтанно, то есть мутация гена происходит случайным образом и не наследуется от родителей. Это называется мутацией de novo.

Как диагностируется ВМД?

Если у вашего ребенка наблюдаются симптомы врожденной мышечной дистрофии (главный симптом — гипотония), врач сначала проведет физический осмотр, неврологическое обследование и обследование мышц. Вашего ребенка также могут направить к детскому неврологу для более углубленного обследования.

При подозрении на заболевание, называемое «врожденная мышечная дистрофия», ваш врач может порекомендовать такие обследования, как:

• Анализ крови на креатинкиназу: Фермент креатинкиназа выделяется в кровь при повреждении мышц. Поэтому, если его уровень в крови высок, это может быть признаком заболевания, вызывающего мышечную слабость.
• Электромиография (ЭМГ): Этот тест измеряет электрическую активность мышц и нервов вашего ребенка.
• Генетические тесты: Существуют генетические тесты, позволяющие выявить генетические мутации, связанные с мышечной дистрофией. Комплексные генетические панели позволяют подтвердить конкретный тип ХМД примерно в 60% случаев.
• Биопсия мышц:Врач может взять небольшой образец мышечной ткани вашего ребенка. Затем специалист изучит его под микроскопом, чтобы проверить наличие признаков мышечной дистрофии.
• Эхокардиограмма и электрокардиограмма (ЭКГ): Эти исследования позволяют определить, повлияло ли данное заболевание (CMD) на сердечную мышцу вашего ребенка.
• МРТ головного мозга: Если это возможно, ваш врач может порекомендовать МРТ головного мозга. Многие типы ВМД связаны со специфическими аномалиями в различных отделах головного мозга.

Эти обследования могут показаться вам слишком сложными. Наблюдать за тем, как ваш малыш проходит эти обследования, может быть очень болезненным опытом. Но вам нужно знать, что врачи хотят поставить вашему ребенку правильный диагноз и назначить наилучшее возможное лечение. Симптомы CMD могут быть схожи с симптомами других заболеваний, таких как некоторые миопатии (мышечные расстройства) и другие метаболические состояния, например, болезни накопления гликогена и митохондриальные заболевания. Поэтому очень важно получить точный диагноз.

Какие существуют методы лечения «(CMD)»?

В настоящее время лекарства от этого заболевания (врожденной мышечной дистрофии) не существует. Однако исследователи продолжают попытки найти способ излечения.

Главная цель лечения — контролировать симптомы и улучшить качество жизни вашего ребенка. Варианты лечения могут различаться в зависимости от типа ХМД. К ним могут относиться:

• Физиотерапия и трудотерапия: главная цель этих видов терапии — укрепление и растяжение мышц вашего ребенка, что помогает сохранить подвижность.
• Кортикостероиды: Кортикостероиды, такие как преднизолон и дефлазакорт, могут помочь замедлить мышечную слабость, улучшить функцию легких, замедлить развитие сколиоза, замедлить прогрессирование кардиомиопатии и продлить жизнь.
• Средства передвижения: такие приспособления, как трости, ортезы, ходунки и инвалидные коляски, могут помочь вашему ребенку передвигаться и защитить его от падений.
• Хирургическое вмешательство: Вашему ребенку может потребоваться операция для снятия давления на напряженные мышцы и коррекции искривления позвоночника (сколиоза).
• Забота о сердце: Раннее лечение с помощью таких препаратов, как ингибиторы АПФ и/или бета-блокаторы, может замедлить прогрессирование кардиомиопатии и предотвратить сердечную недостаточность. Устройства, называемые кардиостимуляторами, также могут помочь в лечении нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.
• Логопедическая терапия: Она может помочь детям, испытывающим трудности с речью и/или глотанием.
• Респираторная помощь: Для облегчения дыхания могут использоваться устройства для купирования кашля и респираторы. В случаях дыхательной недостаточности может потребоваться трахеостомия (введение трубки через отверстие в шее для облегчения дыхания) и искусственная вентиляция легких.

Ваш ребенок также может принять участие в клиническом исследовании CMD. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы узнать, возможен ли такой вариант для вас.

Медицинская бригада оказывает помощь пациенту с хронической миалгической болезнью (ХМБ).

За лечением заболевания вашего ребенка (хронического миелодиспластического синдрома) может заниматься целая команда специалистов и медицинских работников . В ее состав могут входить такие специалисты, как:

• Педиатры
• Детские неврологи
• Детские врачи-реабилитологи (специалисты по физической медицине и реабилитации)
• Генетики
• Детские ортопеды
• Детские физиотерапевты
• Детские эрготерапевты
• детские логопеды
• Детские кардиологи
• детские пульмонологи
• Детские психологи
• Социальные работники

Каково будет будущее ребенка с «(CMD)»?

Исследователям и врачам сложно предсказать будущее (то, что мы называем прогнозом) ребенка с врожденной мышечной дистрофией. Медицинская команда вашего ребенка предоставит вам как можно больше информации о том, чего ожидать во время его лечения.

В целом, врожденные мышечные дистрофии, как правило , протекают тяжелее и развиваются быстрее, чем мышечные дистрофии, начинающиеся в позднем детстве или подростковом возрасте.

Продолжительность жизни детей с врожденной мышечной дистрофией зависит от скорости прогрессирования заболевания и от того, какие мышцы поражены. Основными причинами смерти при этих заболеваниях являются респираторные или сердечные осложнения, вызванные мышечной слабостью.

Можно ли избежать использования команды `(CMD)`?

Поскольку врожденная мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, в настоящее время предотвратить ее невозможно.

Прежде чем пытаться завести ребенка, если вас беспокоит возможность передачи мышечной дистрофии или других генетических заболеваний,Поговорите со своим врачом о генетическом консультировании. В некоторых случаях пренатальное тестирование на ранних сроках беременности может помочь выявить это заболевание.

Как я могу помочь своему ребенку с `(CMD)`?

Если у вашего ребенка врожденная мышечная дистрофия, важно, чтобы вы отстаивали его права, чтобы он получал наилучшую медицинскую помощь и как можно больше терапевтических услуг. Защищая его интересы, вы можете помочь ему обеспечить наилучшее качество жизни.

Вы и ваша семья также можете рассмотреть возможность присоединения к группе поддержки, где вы сможете познакомиться с людьми, пережившими похожие ситуации. Такие места могут укрепить вашу душевную силу, дать новую информацию и многому научить вас на примере опыта других.

Когда моему ребенку с (CMD) следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка диагностирована КМД (мышечно-скелетная дисфункция), ему следует регулярно посещать врача для получения лечения и мониторинга симптомов. Не пропускайте контрольные осмотры, как рекомендует ваш врач.

Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?

Когда у вашего ребенка диагностируют CMD, может быть полезно задать следующие вопросы:

• Какой тип церебральной макулярной дегенерации (ЦМД) у моего ребенка?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Какой полный список специалистов, к которым должен обратиться мой ребенок?
• Вы поддерживаете связь с другими специалистами?
• Что я могу сделать дома, чтобы улучшить качество жизни моего ребенка? (например, физические упражнения, питание)
• Есть ли какие-либо новые исследования по `(CMD)`?
• Существуют ли какие-либо новые клинические исследования CMD, в которых мой ребенок может принять участие?
• Можете порекомендовать группу поддержки?

Самое важное, что мы хотим вынести из этой истории, это:

Вполне нормально чувствовать себя подавленным и тревожным, когда вашему ребенку ставят диагноз «врожденная мышечная дистрофия». Но помните, что медицинская команда вашего ребенка разработает эффективный, индивидуальный план лечения. Важно убедиться, что вы, ваш ребенок и ваша семья получаете необходимую поддержку, и сосредоточиться на здоровье вашего ребенка. Медицинская команда вашего ребенка готова помочь вам, вашему ребенку и вашей семье на каждом этапе. Не волнуйтесь, вы не одиноки.

Врожденная мышечная дистрофия (ВМД), мышечная слабость, генетическое заболевание, детские болезни, гипотония, атрофия мышц, здоровье детей