Ваш ребенок часто болеет? Это может быть циклическая нейтропения.

У вашего малыша каждый месяц в одни и те же дни поднимается температура, появляются язвы во рту или болит горло? Одна болезнь проходит, а через две-три недели возвращается? Возможно, вы думаете: «У моего ребенка слабая иммунная система». Да, это может быть правдой. Но причиной такой цикличности заболеваний может быть очень редкое состояние. Сегодня мы поговорим об одном из таких состояний — циклической нейтропении.

Проще говоря, что такое циклическая нейтропения?

Чтобы это понять, нам сначала нужно узнать о солдате в нашей крови. Этого солдата зовут нейтрофил . Нейтрофил — это тип белых кровяных клеток, которые защищают нас от болезней, борясь с микробами, особенно с бактериями, которые попадают в наш организм. Это как армия внутри нашего тела.

Нейтропения — это состояние, при котором количество нейтрофилов в крови падает ниже нормы. Подобно тому, как армия ослабевает, когда в ней меньше солдат, так и количество нейтрофилов ослабевает, ослабевает иммунная система организма, и мы начинаем легче поддаваться инфекциям.

Теперь давайте рассмотрим значение слова «циклический ». Циклический означает «циклический». Это значит, что уровень нейтрофилов не всегда низкий. Он колеблется с завидной регулярностью, по циклу. Точнее, обычно каждые три недели (примерно 21 день) уровень нейтрофилов значительно снижается на три-пять дней. Затем он возвращается к норме, а затем снова снижается в течение следующих трех недель. Этот цикл происходит очень предсказуемым образом.

Это заболевание встречается крайне редко. Исследователи утверждают, что им страдает лишь один человек из миллиона в мире.

Какие симптомы у этого заболевания?

Особенность этого заболевания заключается в том, что симптомы появляются в соответствии с циклом снижения уровня нейтрофилов. То есть, эти симптомы возникают в течение трех-четырех дней после снижения уровня нейтрофилов, а когда уровень нейтрофилов возвращается к норме, симптомы исчезают.

Характер этих симптомов может меняться на протяжении жизни. У многих людей тяжесть симптомов уменьшается по мере достижения ими совершеннолетия . Язвы во рту и проблемы с зубами распространены среди молодых людей, в то время как головные боли и синусит (инфекции пазух носа) чаще встречаются у людей старшего возраста.

Почему это происходит?

Циклическая нейтропения вызвана генетической мутацией . Основная причина — изменение гена ELANE в нашем организме.

Представьте себе ген как набор инструкций, которые указывают клеткам нашего организма, как функционировать. Ген ELANE содержит инструкции по созданию фермента, который помогает нейтрофилам правильно функционировать. При наличии дефекта или мутации в этом гене нейтрофилы не могут нормально функционировать.

Это состояние может передаваться по наследству от родителей к детям или развиваться во внутриутробном периоде.

Из-за этого генетического дефекта,

• Организм может не вырабатывать достаточное количество нейтрофилов.
• В противном случае нейтрофилы могут быстро погибнуть.
• Или же нейтрофилы могут функционировать неправильно.

Доктор, как вы ставите этот диагноз?

Эти симптомы обычно проявляются с рождения, поэтому заболевание часто диагностируется в младенческом возрасте. Для подтверждения диагноза врач учитывает несколько факторов.

• Семейный анамнез заболевания: Поскольку это наследственное заболевание, проверяется, есть ли у кого-либо еще в семье (родителей, братьев и сестер) это заболевание.
• Анализы крови: это самый важный анализ. Ваш врач будет проверять уровень нейтрофилов в вашей крови два-три раза в неделю в течение примерно шести недель . Это делается для того, чтобы увидеть, происходит ли циклическое снижение уровня нейтрофилов.
• Характер симптомов: Врач внимательно изучит частоту симптомов (примерно каждые 3 недели). Такая цикличность помогает отличить это заболевание от других типов нейтропении.
• Генетическое тестирование: В некоторых случаях для подтверждения наличия мутации в гене ELANE может быть рекомендовано генетическое тестирование.

При диагностике этого состояния врач должен исключить другие типы нейтропении со схожими симптомами, такие как «тяжелая врожденная нейтропения» (ранее известная как «синдром Костманна»), «аутоиммунная нейтропения» и «идиопатическая нейтропения».

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение преследует две основные цели. Первая — излечение существующих инфекций. Вторая — повышение уровня нейтрофилов и предотвращение будущих инфекций.

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Лечение Г-КСФ может вызывать незначительные побочные эффекты. Однако врачи обычно начинают лечение этого заболевания с низкой дозы, поэтому побочные эффекты минимальны.

• Головная боль
• Боль в костях и суставах
• Тошнота и диарея

Такое может случиться. Тщательно обсудите с врачом проводимое лечение и его побочные эффекты.

В какое время мне следует позвонить врачу?

Если у вас или вашего ребенка циклическая нейтропения, очень важно обратиться за медицинской помощью , как только вы заметите какие-либо признаки инфекции .

При появлении каких-либо из этих признаков немедленно обратитесь к врачу. При необходимости не стесняйтесь обращаться в отделение неотложной помощи.

Что нам следует делать, чтобы защитить себя от инфекций?

Помимо защиты от инфекций, необходимо также проявлять осторожность при низком уровне нейтрофилов.

• Всегда тщательно мойте руки, особенно перед едой и после посещения туалета.
• Поддерживайте хорошее здоровье полости рта. Чистите зубы ежедневно и регулярно посещайте стоматолога.
• Сделайте все необходимые прививки вовремя.
• Избегайте прикосновений к лицу, глазам и носу, не вымыв руки.
• Принимайте лекарства строго по назначению врача и своевременно сдавайте анализы крови.

Хотя это состояние длится всю жизнь, успешные методы лечения, такие как Г-КСФ, позволили многим людям с циклической нейтропенией жить совершенно нормальной жизнью . Важно отметить, что, в то время как некоторые другие типы нейтропении несут риск развития рака, например, лейкемии, циклическая нейтропения такого риска не несет.