Что такое врожденный дискератоз? Есть ли у вашего ребенка эти симптомы? Давайте обсудим!

Вы заметили какие-либо необычные изменения на коже, ногтях или во рту вашего ребенка? Иногда они могут казаться нормальными, но за ними может скрываться редкое генетическое заболевание. Одним из таких заболеваний является врожденный дискератоз , иногда сокращенно обозначаемый как (DC) или (DKC). Это может звучать немного сложно, но давайте разберемся, как это сделать просто и понятно.

Что именно представляет собой врожденный дискератоз?

Проще говоря, врожденный дискератоз — это очень редкое генетическое заболевание. Оно может поражать многие части тела ребенка. Часто первые симптомы появляются на коже, ногтях и во рту до того, как ребенку исполнится 10 лет. У некоторых детей первым признаком заболевания может быть, например, недостаточность костного мозга. Иногда это может привести к серьезным осложнениям, таким как рак, в детстве, подростковом или взрослом возрасте.

Это состояние, называемое врожденным дискератозом, относится к большой группе нарушений биологии теломеров . Представьте себе это как маленькие пластиковые колпачки на концах наших шнурков. Они расположены на концах наших хромосом — структур, содержащих наши гены (ДНК). Эти теломеры защищают наши гены. Именно они обеспечивают рост и нормальное функционирование наших органов и тканей. Но у ребенка с врожденным дискератозом эти теломеры короче, чем должны быть. Именно поэтому возникает множество проблем.

Существует несколько других подобных нарушений теломер:

• Синдром Хойераала-Хрейдарссона (СХХ)
• Синдром Ревеса (РС)
• Синдром Коутса плюс

Какие симптомы у врожденного дискератоза?

Исследователи впервые выявили три основные характеристики у детей с «классическим врожденным дискератозом» (классическим ДК):

1. Аномалии цвета кожи: Кожа на шее, верхней части груди и руках ребенка может иметь сетчатый или кружевной узор. Пораженная кожа может быть светлее или темнее, чем нормальный цвет кожи ребенка.

2. Деформация или выпадение ногтей: Вы можете заметить бороздки или трещины на ногтях рук и/или ног. Они могут отслаиваться, расти медленно или становиться короче обычного. Иногда ногти могут стать короче обычного или полностью исчезнуть. Эти изменения могут затрагивать только некоторые ногти, в то время как другие могут остаться нормальными.

3. Лейкоплакия: На языке или внутренней стороне щек ребенка могут появиться толстые белые пятна.

Врачи называют эти три симптома «слизисто-кожной триадой».«Muco» обозначает слизистую оболочку полости рта, а «cutaneous» — кожу. Однако врожденный дискератоз — это очень сложное заболевание, которое проявляется у каждого ребенка по-разному.

Например, у некоторых детей костномозговая недостаточность может развиться еще до появления этих трех симптомов. В этом случае врачи могут поставить диагноз «врожденный дискератоз» во время проведения анализов для выявления причины костномозговой недостаточности.

У других детей могут наблюдаться многочисленные, на первый взгляд, несвязанные между собой симптомы, но только после обследования врачи понимают, что причиной является врожденный дискератоз.

Другие возможные симптомы:

• Проблемы, связанные с костями: остеопороз (истончение костей), переломы и асептический некроз костей в области тазобедренных и плечевых суставов.
• Рак: лейкемия, рак кожи, плоскоклеточный рак головы и шеи.
• Проблемы с равновесием и координацией: трудности, например, с ходьбой (атаксия).
• Снижение выработки половых гормонов (гипогонадизм).
• Ослабление иммунной системы (иммунодефицит).
• Проблемы с зубами: чрезмерный кариес, расшатанные зубы.
• Задержка развития или инвалидность.
• Сужение пищевода: это может вызвать затруднение глотания, рвоту и увеличение веса.
• Чрезмерное потоотделение.
• Выпадение волос или преждевременное поседение.
• Заболевание печени.
• Заболевания легких.
• Низкий рост .
• Маленькая голова (микроцефалия) .
• Сужение уретры .
• Слезотечение и воспаление век.

Что вызывает врожденный дискератоз?

Врожденный дискератоз вызывается генетическими вариациями/мутациями . В частности, как я уже упоминал ранее, он затрагивает гены, контролирующие функцию теломеров у вашего ребенка.

Когда теломеры функционируют неправильно, некоторые клетки в организме ребенка не могут нормально работать. Это может привести к дефициту клеток крови, дисфункции органов и другим осложнениям.

Это передается из поколения в поколение?

Да, врожденный дискератоз может передаваться из поколения в поколение. Ребенок может унаследовать его от одного или обоих родителей. Однако возможно и то, что ребенок заболеет им впервые, даже если никто в семье раньше не болел этим заболеванием.

Какие гены участвуют в развитии врожденного дискератоза?

Вот некоторые из генов, которые исследователи чаще всего связывают с врожденным дискератозом и нарушениями биологии теломер:

«DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1».

Какие возможные осложнения могут возникнуть при врожденном дискератозе?

Это состояние может привести к различным осложнениям, некоторые из которых:

• Костномозговая недостаточность: это наиболее распространенное осложнение. Обычно оно возникает до 30 лет.
• легочный фиброз
• Миелодиспластический синдром (МДС) (нарушение выработки клеток крови в костном мозге)
• Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) (разновидность рака крови)
• рак головы и шеи
• рак кожи
• Фиброз печени

В каком возрасте диагностируется врожденный дискератоз?

Чаще всего это заболевание диагностируется в детстве или подростковом возрасте, поскольку именно тогда появляются первые симптомы. Однако у некоторых людей симптомы могут проявиться только во взрослом возрасте, и диагноз может быть поставлен не сразу.

Как врачи диагностируют это заболевание?

Для диагностики врожденного дискератоза врачи проводят следующие действия:

• Вас спросят о симптомах, которые испытывает ваш ребенок.
• Проводится анализ медицинской истории ребенка и его семьи.
• Проведение физического осмотра.
• Назначены специальные анализы.

Врачи ищут известные симптомы заболевания (такие как изменения кожи, ногтей, белые пятна во рту), а затем используют результаты анализов, чтобы подтвердить, является ли врожденный дискератоз причиной этих симптомов.

Тесты для диагностики врожденного дискератоза (ДК)

Ваш врач может назначить вашему ребенку несколько анализов. Некоторые из них помогут непосредственно в постановке диагноза, в то время как другие могут выявить дополнительные симптомы, которые могут повлиять на здоровье вашего ребенка и план лечения.

Два основных теста для диагностики врожденного дискератоза:

• Проточная цитометрия: Этот метод измеряет длину теломер у вашего ребенка. Результаты теста показывают длину теломер и процентиль. Этот процентиль демонстрирует, как длина теломер вашего ребенка соотносится с длиной теломер других детей его возраста.
• Генетическое тестирование: оно позволяет выявить генетические мутации, связанные с врожденным дискератозом.

Чаще всего для этих анализов берут образец крови. В особых случаях могут быть взяты и другие образцы тканей, например, небольшой кусочек кожи (биопсия кожи).

Дополнительные тесты

Вашему ребенку могут потребоваться и другие обследования:

• Стоматологический осмотр
• Эндоскопия (исследование внутренних органов с помощью трубки с камерой).
• Осмотр глаз
• Кожный тест
• Исследование костного мозга
• Диагностические исследования, позволяющие изучить различные части тела (такие как мозг, сердце, легкие, печень, кости).
• Тесты функции легких
• Тесты на функцию иммунной системы
• Нейропсихологическое тестирование

Как лечится врожденный дискератоз?

Врачи планируют лечение, исходя из потребностей вашего ребенка. Не существует универсального плана лечения для всех детей, поскольку это заболевание проявляется у каждого ребенка по-разному.

К числу доступных методов лечения относятся:

• Переливание крови: для обеспечения организма здоровыми красными кровяными клетками и тромбоцитами.
• Андрогенная терапия: может помочь поддерживать здоровое количество клеток крови и временно удлинять теломеры.
• Трансплантация стволовых клеток: костномозговая недостаточность, миелодиспластический синдром или лейкемия излечимы. Однако это делается только в определенных случаях, когда польза перевешивает риски.

Медицинская команда вашего ребенка обсудит с вами доступные варианты лечения. Существующие методы лечения не могут полностью вылечить врожденный дискератоз или навсегда изменить длину теломеров. Вместо этого лечение направлено на контроль конкретных симптомов или осложнений заболевания. Исследователи прилагают все усилия для поиска новых методов лечения, которые могли бы помочь детям и взрослым с этим заболеванием.

Какие врачи будут лечить моего ребенка?

Планированием лечения занимается междисциплинарная команда врачей. У вашего ребенка может быть «терапевтический центр» или лечащий врач, который тесно сотрудничает с вами и координирует действия с другими врачами.

В состав команды специалистов, занимающихся лечением вашего ребенка, могут входить педиатры общей практики, а также специалисты в области детской медицины, такие как:

• Стоматологи
• Дерматологи
• Эндокринологи
• Гастроэнтерологи
• Гематологи/онкологи
• Иммунологи
• Неврологи
• Офтальмологи
• Отоларингологи (специалисты по заболеваниям уха, горла и носа)
• Пульмонологи
• Генетики

Что следует ожидать, если у моего ребенка врожденный дискератоз?

Трудно сказать наверняка, каким будет будущее вашего ребенка или что с ним произойдет в будущем. Врожденный дискератоз может сократить продолжительность жизни ребенка. Но трудно сказать, насколько именно.

В отношении врожденного дискератоза существует множество неясностей. Медицинская команда вашего ребенка предоставит вам как можно больше информации и объяснит, как часто ему потребуются обследования и визиты к врачу.

Какова наиболее распространенная причина смерти при врожденном дискератозе?

Наиболее распространенной причиной смерти среди людей с врожденным дискератозом является костномозговая недостаточность , которая вызывает тяжелые инфекции и кровотечения из-за недостатка здоровых клеток крови.

К другим распространенным причинам смерти относятся заболевания легких и рак.

Можно ли предотвратить врожденный дискератоз?

В настоящее время не существует известных способов предотвращения этого генетического заболевания. Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи есть врожденный дискератоз, целесообразно обратиться к генетическому консультанту . Он поможет вам понять вероятность того, что ваши дети унаследуют это заболевание.

Что я могу сделать, чтобы позаботиться о своем ребенке?

Узнать о том, что у вашего ребенка врожденный дискератоз, может быть очень тяжело. Однако есть много способов поддержать здоровье ребенка и снизить риск осложнений.

У людей с врожденным дискератозом повышен риск развития некоторых видов рака и заболеваний легких. Факторы окружающей среды, такие как воздействие солнечных лучей и курение, увеличивают этот риск. Вы можете помочь своему ребенку, поощряя его к следующему:

• Выходя на улицу, используйте солнцезащитный крем и защитную одежду (например, головные уборы и одежду с длинными рукавами).
• Ограничьте время пребывания под прямыми солнечными лучами.
• Полностью откажитесь от всех табачных изделий.
• Ограничьте или полностью прекратите употребление алкоголя.

Медицинская команда вашего ребенка даст рекомендации, исходя из его потребностей. Они также могут порекомендовать консультации или группы поддержки. Например, существует множество организаций, помогающих людям с редкими заболеваниями. Team Telomere — это группа для людей с врожденным дискератозом и другими нарушениями биологии теломеров.

Когда следует обратиться за медицинской помощью для моего ребенка?

Вашему ребенку предстоит много визитов к врачам. Медицинская команда точно укажет вам, к каким врачам ему нужно обратиться и как часто.

Эти визиты к врачу очень важны. Они позволяют врачам следить за состоянием вашего ребенка и корректировать лечение по мере необходимости. Некоторые осложнения врожденного дискератоза не всегда видны дома. Такие вещи, как снижение плотности костной ткани и ранние признаки рака, можно обнаружить только с помощью анализов.

Врачи также могут научить вас проводить самообследование дома, например, на предмет рака кожи и полости рта. Это не заменяет визит к врачу. Однако это важный способ распознать некоторые симптомы на ранней стадии и быстро начать лечение вашего ребенка.

Какие вопросы мне следует задать медицинской команде моего ребенка?

После постановки диагноза «врожденный дискератоз» следующие вопросы могут помочь вам узнать больше:

• Какие симптомы наблюдаются у моего ребенка?
• Какие возможные осложнения?
• Какие методы лечения вы рекомендуете?
• Каковы преимущества и риски этих методов лечения?
• Можете порекомендовать группу поддержки или другие ресурсы?
• Как мне объяснить эту ситуацию своему ребёнку?
• Рекомендуется ли мне или другим членам моей семьи пройти генетическое тестирование?

Возможно, будет полезно задать эти вопросы детям постарше и детям младшего возраста:

• Как я могу помочь своему ребенку взять на себя ответственность за собственное здоровье в соответствии с его возрастом?
• Как и когда следует готовиться к переводу моего ребенка от педиатра к врачу, специализирующемуся на лечении взрослых?

Давайте узнаем немного больше о том, что такое теломеры.

Итак, мы немного говорили о теломерах ранее. Это повторяющиеся последовательности ДНК на концах каждой хромосомы вашего ребенка. Каждый ген вашего ребенка расположен между этими двумя теломерами. Врачи сравнивают их с пластиковыми колпачками на концах шнурков. Точно так же, как эти колпачки защищают шнурки от изнашивания, теломеры защищают гены вашего ребенка.

Хромосомы присутствуют почти в каждой клетке детского организма. Эти клетки постоянно размножаются. Именно это обеспечивает нормальное функционирование органов и тканей ребенка.

При каждом делении клетка создает копии своих хромосом. При этом теломеры на хромосоме немного укорачиваются. Это нормально. Затем фермент теломераза восстанавливает эти теломеры до нормальной длины, чтобы клетка могла продолжать делиться. Если теломеры становятся слишком короткими, клетка прекращает деление.

При врожденном дискератозе генетические мутации приводят к аномальному укорочению теломер. Это может происходить по-разному. Например, генетическая мутация может нарушить выработку теломеразы. Или теломераза может быть неспособна достичь теломер. В результате теломеры вашего ребенка укорачиваются и никогда не восстанавливаются.

Когда теломеры в клетке становятся слишком короткими, эта клетка перестает размножаться. По мере того, как все больше и больше клеток перестают делиться, различные органы и ткани в организме ребенка теряют то, что им необходимо для нормального функционирования. Именно так короткие теломеры вызывают симптомы и осложнения врожденного дискератоза.

Это то же самое, что и синдром Зинссера-Коула-Энгмана?

Да, синдром Зинсера-Коула-Энгмана и врожденный дискератоз — это два названия одного и того же заболевания. Исследователи, открывшие это заболевание в 1906 году, назвали его синдромом Зинсера-Коула-Энгмана. Но сегодня большинство людей называют его врожденным дискератозом.

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Знание — сила. Но иногда, даже обладая всеми знаниями в мире, вы можете чувствовать себя беспомощным. Когда вы узнаете, что у вашего ребенка врожденный дискератоз, у вас возникает множество вопросов. То же самое может быть и у вас самих, если вы страдаете этим заболеванием, — ведь генетические заболевания, передающиеся по наследству, проявляются у разных людей по-разному.

Врачи вашего ребенка могут помочь вам понять его состояние и потребности. Они — лучший источник информации о том, как заболевание влияет на организм вашего ребенка. Также помните, что существует целое сообщество людей с редкими заболеваниями, готовых вас поддержать. Они могут дать вам советы, основанные на их опыте. Они также ценят то, что вы говорите. Знание того, что вы не одиноки, поможет вам двигаться вперед.

Дискератоз врожденный, генетические заболевания, теломеры, костный мозг, кожные симптомы, изменения ногтей, риск развития рака