Болезнь Фабри: давайте узнаем больше об этом редком наследственном заболевании.

Вы чувствуете жжение или покалывание в конечностях? Иногда вы чувствуете сильную усталость даже после выполнения простых задач? Хотя это может показаться нормальным явлением, иногда за этим может стоять редкое генетическое заболевание, такое как болезнь Фабри. Возможно, вы даже не слышали об этом заболевании. Но очень важно знать о нем. Давайте сегодня поговорим об этом в простой форме.

Проще говоря, что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри — это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Оно встречается крайне редко. Проще говоря, у человека с этим заболеванием нарушена нормальная выработка фермента альфа-галактозидазы А (сокращенно альфа-GAL).

Возможно, вам интересно, что это за фермент. Фермент — это тип белка, который участвует в различных химических процессах в нашем организме. Главная функция этого фермента альфа-GAL заключается в расщеплении жиров, называемых сфинголипидами, в нашем организме, то есть в их переваривании и выведении из организма.

Представьте, что произойдет, если мусорщик не приедет к нам домой несколько дней? Мусор будет скапливаться по всему дому, верно? Так оно и есть. Когда фермент альфа-GAL отсутствует, в наших кровеносных сосудах и тканях начинает накапливаться тип жиров, называемый сфинголипидами. Это накопление может повредить наше сердце, почки, мозг, нервную систему и кожу. Это относится к группе заболеваний, называемых лизосомальными болезнями накопления.

Какие основные типы этого заболевания существуют?

Болезнь Фабри можно разделить на два основных типа в зависимости от возраста, в котором начинают проявляться симптомы.

Как развивается болезнь Фабри? Является ли она наследственной?

Да, это полностью наследственное заболевание. Наши гены расположены на так называемых хромосомах. Дефектный ген, вызывающий это заболевание, находится на Х-хромосоме .

Давайте разберемся попроще:

• Если у отца болезнь Фабри:
• Все его дочери унаследовали эту дефектную Х-хромосому. Это означает, что у всех его дочерей есть потенциальная возможность заболеть этим недугом.
• Но поскольку сыновья наследуют Y-хромосому от своих отцов, они не наследуют это заболевание от своих отцов.
• Если у матери болезнь Фабри:
• Поскольку у матери две Х-хромосомы, у каждого из ее детей (дочери или сына) есть 50%-ный шанс унаследовать дефектную Х-хромосому. Это означает, что некоторые дети могут болеть этим заболеванием, а некоторые — нет.

Какие симптомы у болезни Фабри?

Симптомы могут различаться от человека к человеку. У мужчин, как правило, симптомы выражены сильнее, чем у женщин. У некоторых женщин симптомы могут быть очень легкими или отсутствовать вовсе.

Вот наиболее распространенные симптомы:

• Онемение, покалывание или сильная боль в руках и ногах .
• Сильная боль во время физических упражнений или активности.
• Непереносимость холода или жары.
• Сниженное потоотделение (гипогидроз) или полное отсутствие потоотделения (ангидроз).
• Проблемы с желудком, такие как боли в животе, диарея и запор.
• Головокружение.
• Симптомы схожи с симптомами гриппа, такими как лихорадка, боли в теле и усталость.
• Потеря слуха или звон в ушах (тиннит).
• Небольшие красно-фиолетовые бугорки (ангиокератомы), появляющиеся на коже груди, спины и в области гениталий.
• Отек ног, лодыжек и стоп.
• Повышенный уровень белка в моче (протеинурия).
• Внутри глаза развивается особый рисунок (cornea verticillata), который не влияет на зрение. Его можно обнаружить только при специальном офтальмологическом обследовании (с помощью щелевой лампы).

Опасные осложнения, которые могут возникнуть из-за этого заболевания.

Упомянутый выше тип жиров (сфинголипиды) может накапливаться в организме в течение многих лет и повреждать жизненно важные органы. Это может привести к осложнениям, которые могут быть даже опасными для жизни.

• Заболевания сердца: нерегулярное сердцебиение (аритмия), инфаркт миокарда, увеличение сердца и сердечная недостаточность.
• Почечная недостаточность: со временем может потребоваться диализ или даже пересадка почки.
• Инсульты: Инсульт или транзиторная ишемическая атака (ТИА) могут возникнуть из-за закупорки кровеносных сосудов головного мозга.
• Повреждение нервов (периферическая нейропатия).

Как диагностировать это заболевание?

При наличии подобных симптомов ваш врач может заподозрить это заболевание и направить вас на ряд анализов.

Какие существуют методы лечения?

Лекарства от болезни Фабри пока нет. Но не стоит терять надежду. Сейчас существуют очень эффективные методы лечения, которые позволяют контролировать симптомы, замедлять накопление жира в организме и предотвращать серьезные осложнения.

Существует два основных метода лечения:

1. Ферментная заместительная терапия (ФЗТ)

Это включает в себя введение вам синтезированной в лаборатории версии фермента альфа-GAL, который ваш организм не вырабатывает. Этот препарат вводится внутривенно, как физиологический раствор, каждые две недели.Эта процедура предотвращает накопление жира в организме.

2. Пероральная шаперонная терапия

Это таблетка, которую вы принимаете. Это лекарство действует, восстанавливая дефектный фермент альфа-GAL в вашем организме и заставляя его снова работать. Однако это лечение подходит не всем. Это зависит от характера вашей генетической мутации. Ваш врач решит, подходит ли вам это лечение.

В дополнение к этим основным методам лечения, для купирования боли, расстройства желудка и других симптомов могут назначаться отдельные лекарственные препараты.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вас диагностирована болезнь Фабри, вам следует немедленно обратиться к врачу при появлении любого из следующих симптомов:

• Симптомы инфаркта миокарда включают боль в груди, одышку и нерегулярное сердцебиение (при их появлении немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи больницы).
• Чрезмерный отек.
• Симптомы паралича включают сильное головокружение, изменения зрения и затруднение речи (в этом случае также следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи).
• Внезапная потеря слуха.
• Сильная боль в животе или вздутие.

Вполне нормально испытывать страх и тревогу, когда вам ставят диагноз «болезнь Фабри». Вас могут беспокоить ваше будущее и будущее ваших детей. Однако сейчас доступны эффективные методы лечения, и на горизонте маячат новые исследования. Строго следуя плану лечения и тесно сотрудничая с врачом, вы сможете контролировать симптомы и предотвратить долгосрочные последствия.