Вы замечаете эти изменения в своем организме? Это могут быть симптомы болезни Фабри.

Мы не всегда обращаем внимание на некоторые симптомы, которые проявляются в нашем организме, не так ли? Мы воспринимаем их как незначительную боль, небольшую кожную сыпь или просто усталость. Но иногда за этими, казалось бы, обычными симптомами может скрываться редкое и серьезное заболевание. Сегодня мы поговорим об одном таком генетическом заболевании — болезни Фабри. Хотя это редкое заболевание, очень важно, чтобы вы и ваша семья знали о нем.

Что такое болезнь Фабри?

Проще говоря, болезнь Фабри — это генетическое заболевание, при котором определенный тип жировых веществ в клетках нашего организма не может должным образом расщепляться, в результате чего они накапливаются в наших органах. Накопление жира может повредить важнейшие органы нашего тела, такие как почки, сердце и нервная система.

Особенность этого заболевания заключается в том, что симптомы различаются от человека к человеку . У некоторых людей симптомы очень незначительны, едва заметны, в то время как у других они могут быть достаточно серьезными, чтобы повлиять на их жизнь. Кроме того, поскольку эти симптомы схожи с симптомами других распространенных заболеваний, иногда заболевание можно диагностировать на поздней стадии.

Какие симптомы являются наиболее распространенными?

У человека с болезнью Фабри может одновременно проявляться несколько симптомов. Давайте рассмотрим основные и наиболее распространенные из них.

Есть ли разница в том, как это влияет на женщин и мужчин?

Да, безусловно. Из-за генетической природы заболевания мужчины более подвержены ему . Кроме того, симптомы у мужчин более выражены и протекают тяжелее.

Даже если женщина заболеет болезнью Фабри, у многих из них симптомы могут отсутствовать или быть очень легкими. Однако это не означает, что женщины не подвержены этому заболеванию. У некоторых женщин могут наблюдаться и сильные симптомы, особенно неврологические боли. Поэтому игнорировать симптомы только потому, что они незначительны, не рекомендуется.

Как это влияет на различные органы?

Накопление жира при болезни Фабри повреждает различные части тела. Давайте посмотрим, как именно.

Почки

Одним из наиболее серьезных и опасных осложнений этого заболевания является почечная недостаточность. Жировые отложения в кровеносных сосудах сужают кровеносные сосуды, снабжающие почки, вызывая их повреждение. Симптомы могут включать белок или кровь в моче и отеки ног. В тяжелых случаях может потребоваться пожизненный диализ или пересадка почки.

Нервная система

У многих людей болезнь Фабри впервые проявляется в виде невралгии. Основные симптомы — жжение, онемение и невыносимая боль, особенно в руках и ногах. Эти болезненные состояния могут длиться часами или даже днями. Боль также может сопровождаться ломотой в теле, лихорадкой и сильной усталостью.

Сердце

Заболевания сердца также распространены. Они могут вызывать нерегулярное сердцебиение, утолщение сердечной мышцы или проблемы с сердечными клапанами (например, митральную недостаточность). Эти состояния также могут повышать риск серьезных осложнений, таких как инсульт.

Кожа

Главным симптомом являются темно-красные пятна (ангиокератомы), о которых мы говорили ранее. У мальчиков они чаще всего встречаются на руках, коленях, локтях и в области между бедрами и коленями. У женщин эти пятна развиваются реже.

Глаза

Это очень специфический симптом. На поверхности глаза вблизи роговицы могут появляться белые, похожие на помутнение полосы или кольцеобразные узоры (роговичные завитки). Хотя обычно они не мешают зрению, они являются очень важными признаками для врача при диагностике болезни Фабри.

Уши

У некоторых людей может возникать звон в ушах, или «тиннит». Потеря слуха также может происходить постепенно с течением времени или внезапно.

Легкие и пищеварительная система

Могут возникать респираторные симптомы, такие как «свистящий» звук при дыхании, одышка и частый кашель. Кроме того, примерно половина женщин испытывают симптомы, схожие с синдромом раздраженного кишечника (СРК) (боли в животе, вздутие).

Существует ли два типа этого заболевания? (Тип 1 и Тип 2)

Да. Болезнь Фабри в основном делится на два типа.

1. Классический тип (Тип 1): Обычно начинается в детстве. Воспаление и боль в конечностях могут быть одними из первых симптомов в детском возрасте.

2. Поздний тип (тип 2): При этом типе детство и подростковый возраст являются нормой. Симптомы начинают проявляться после 20 лет или позже.

Независимо от типа, заболевание, как правило, прогрессирует с возрастом. Главная причина этого — увеличение жировых отложений в организме с течением времени.

Вы можете подумать, что это редкое заболевание и что оно вряд ли случится с вами. Но если у вас или у кого-то из вашей семьи длительное время наблюдаются некоторые из симптомов, упомянутых в этой статье, пожалуйста, не игнорируйте это. Лучше всего как можно скорее обратиться к врачу и обсудить ситуацию.Он проведет необходимые анализы и точно выяснит, что является причиной этих симптомов.