Боль в конечностях и красные пятна на коже? Может ли это быть болезнь Фабри?

Вы иногда испытываете невыносимую боль и воспаление в руках и ногах, а также небольшие красные пятна на теле? Когда внезапно появляются симптомы, которые кажутся несвязанными, это может быть серьезной проблемой. Сегодня мы поговорим о заболевании, которое может вызывать схожие симптомы, но о котором многие в нашей стране не слышали. Это болезнь Фабри.

Проще говоря, что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри — это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Оно встречается крайне редко. У человека с этим заболеванием в клетках организма накапливается жировое вещество. Представьте, что бы произошло, если бы мусорщик не приходил к нам домой несколько дней? Мусор всё равно бы накапливался в доме, верно? Так оно и есть. При этом заболевании фермент, расщепляющий и удаляющий это жировое вещество из клеток, либо не вырабатывается в организме, либо работает неправильно.

Когда жир накапливается таким образом, кровеносные сосуды начинают сужаться. Это может привести к повреждению кожи, почек, сердца, мозга и нервной системы . Врачи также называют это «нарушением накопления». Эти симптомы обычно проявляются в детстве. И это чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Что вызывает болезнь Фабри?

Это полностью генетическое заболевание. Это значит, что оно передается по наследству от матери или отца. Для расщепления таких веществ, как масла, воски и жирные кислоты, в нашем организме необходим фермент альфа-галактозидаза А. У человека с болезнью Фабри этого фермента нет, или, если он есть, он работает неправильно. Поэтому, как я уже говорил, этот тип жира начинает накапливаться внутри клеток.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы болезни Фабри могут различаться у разных людей. Некоторые люди очень сильно страдают от этих симптомов, в то время как другие — не так сильно. Давайте рассмотрим основные симптомы, которые могут наблюдаться.

Серьезные осложнения

Болезнь Фабри со временем может привести к более серьезным проблемам. Риск особенно высок у мужчин. Однако у женщин, являющихся носительницами гена этого заболевания, также могут развиться симптомы. Поэтому женщинам очень важно знать об этом заболевании и регулярно обращаться за медицинской помощью.

• Повышенный риск инфаркта или инсульта .
• Тяжелое повреждение почек и почечная недостаточность.
• Повышенное артериальное давление.
• Сердечная недостаточность и увеличение сердца.
• Истончение костей (остеопороз).

Как точно диагностировать это заболевание?

Честно говоря, диагностика болезни Фабри иногда занимает много времени. Причина в том, что симптомы схожи с симптомами многих других заболеваний. В результате некоторые люди не осознают, что у них болезнь Фабри, до тех пор, пока не пройдут годы после появления симптомов. За это время они могут обращаться к разным врачам с разными симптомами, а иногда даже получать неверные диагнозы.

Если у кого-то из членов вашей семьи наблюдались подобные симптомы, и вы считаете, что находитесь в группе риска, стоит поговорить с врачом о генетическом тестировании .

Когда вы придете к врачу, он осмотрит вас и задаст примерно следующие вопросы:

• Как вы себя чувствуете?
• Какие у вас симптомы?
• Когда это началось?
• Есть ли у кого-нибудь в вашей семье какие-либо из этих заболеваний?

Исходя из этой информации, если врач заподозрит, что это может быть болезнь Фабри, он попросит вас сдать анализ крови (для проверки уровня фермента альфа-галактозидазы А, о котором я упоминал) или ДНК-тест .

Как это лечится?

Существует два основных метода лечения болезни Фабри.

1. Ферментная заместительная терапия (ФЗТ): Это наиболее распространенный метод. Он заключается в введении в организм недостающего или неправильно работающего фермента с помощью физиологического раствора. Обычно это делается в больнице или клинике примерно раз в две недели. Это лечение останавливает накопление жира в организме и контролирует боль и другие симптомы.

2. Мигаластат (Галафолд): Это новый препарат, который можно принимать в виде таблеток. Он действует, стабилизируя неисправный фермент и улучшая его работу.

В дополнение к этим основным методам лечения, ваш врач может порекомендовать и другие методы лечения в зависимости от ваших симптомов.

• Обезболивающие средства от боли, вызванной повреждением нервов.
• Лекарство от проблем с желудком.
• Препараты, разжижающие кровь, предотвращают образование тромбов.
• Лекарства от высокого кровяного давления и для защиты почек.

Тесты, отслеживающие ваше состояние.

В процессе лечения ваш врач будет регулярно проводить различные обследования для контроля вашего состояния.