У кого-нибудь в вашей семье, особенно в молодом возрасте, был рак толстой кишки? Или врач сказал вам, что у вас много полипов в толстой кишке? Возможно, это связано с генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Сегодня мы поговорим об одном таком редком, но очень важном заболевании. Это семейный аденоматозный полипоз (САП). Хотя название немного сложное, давайте разберемся в нем простыми словами.
Проще говоря, что такое FAP?
Семейная аденоматозная полипозная патология (FAP) — это генетическое заболевание, которое может передаваться из поколения в поколение. У людей с этим заболеванием развивается большое количество опухолей, называемых аденомами , которые могут перерасти в рак, в толстой кишке и прямой кишке.
Возможно, вы сейчас думаете: «Нормально ли иметь кисту в толстой кишке?» Да, для некоторых людей с возрастом нормально иметь одну или две такие кисты. Но у человека с семейным аденоматозом толстой кишки могут образоваться сотни, а может быть, и тысячи таких кист. И это начинается в очень молодом возрасте , возможно, уже в 15 или 16 лет.
Эти полипы изначально не являются злокачественными. Но их называют «предраковыми». Это означает, что если их не лечить, существует очень высокий риск того, что один или несколько из этих полипов в конечном итоге перерастут в колоректальный рак .
Представьте, насколько сложно было бы удалить сотни таких опухолей одну за другой. Это практически невозможно. Именно поэтому, чтобы справиться с этим огромным риском, врачи рекомендуют хирургическое удаление всей толстой кишки, тотальную колэктомию . Иногда удаляют также прямую кишку (проктоколэктомию).
Без этой операции у большинства людей с семейным аденоматозом толстой кишки (САП) в среднем возрасте, скорее всего, разовьется рак. Кроме того, люди с САП подвержены риску развития опухолей не только в толстой кишке, но и в других частях тела (например, в желудке, тонкой кишке, коже и костях). Поэтому даже после удаления толстой кишки им потребуются регулярные медицинские осмотры на протяжении всей жизни.
Каков риск развития рака при семейном аденоматозном полипозе (FAP)?
Если не лечить, вероятность развития рака толстой кишки при семейном аденоматозном полипозе (САП) составляет почти 100% . Это очень серьезное заболевание. У людей с САП рак развивается в гораздо более раннем возрасте и с большей скоростью, чем у среднестатистического человека. Поэтому, если вам известно о наличии САП в семейном анамнезе, вашему ребенку следует проходить колоноскопию ежегодно, начиная с 10 лет.
Помимо рака толстой кишки, люди с семейным аденоматозом толстой кишки подвержены риску развития и других видов рака.
| тип рака | Риск возникновения (случайным образом ) |
|---|---|
| рак двенадцатиперстной кишки | ~8% |
| Папиллярный рак щитовидной железы | ~2% |
| Рак поджелудочной железы | ~2% |
| Рак печени (гепатобластома) — особенно у детей. | ~1,5% |
| Рак желудка | ~1% |
| Опухоли головного и спинного мозга | Менее 1% |
Существуют ли разные типы ФАП?
Да, существует основной тип семейного аденоматоза толстой кишки (САКТ) и несколько подтипов, которые немного отличаются и протекают менее тяжело. Давайте посмотрим, какие это подтипы.
| тип FAP | Описание |
|---|---|
| Классический FAP (Classic FAP) | Это самый распространенный тип. В толстой кишке образуется более 100, а возможно, и тысячи полипов. |
| Ослабленный ФАП (АФАП) | Это немного менее серьезно. Количество кист, образующихся в кишечнике, составляет от 20 до 100. |
| синдром Гарднера | Это похоже на классический семейный аденоматозный полипоз (FAP), то есть при нем развивается более 100 опухолей. Кроме того, другие типы опухолей развиваются и в других частях тела, например, в коже, мягких тканях и костях. |
| синдром Турко | Это приводит к образованию множества опухолей в кишечнике, а также к развитию злокачественной опухоли в головном мозге. |
В чём разница между семейным аденоматозом толстой кишки (FAP) и синдромом Линча?
Синдром Линча — это ещё одно генетическое заболевание, которое может передаваться из поколения в поколение и повышать риск рака толстой кишки. Но между ними есть ключевое различие. У людей с синдромом Линча не образуются сотни полипов, как при семейном аденоматозном полипозе (САП). Иногда развивается один или два полипа, и они могут быстро переродиться в раковые клетки. Именно поэтому синдром Линча иногда называют «неполипозным» заболеванием. Оба заболевания вызваны дефектами в разных генах.
Какие симптомы у семейного аденоматоза толстой кишки?
При семейном аденоматозном полипозе (FAP) опухоли толстой кишки начинают развиваться гораздо раньше, чем в общей популяции, часто в более молодом возрасте. Эти опухоли часто не вызывают никаких симптомов, пока не достигнут опасных размеров. Именно поэтому скрининг так важен.
Однако, поскольку кисты очень многочисленны и быстро растут, иногда могут появляться симптомы. К таким симптомам относятся:
- Ректальное кровотечение
- Постоянная диарея
- Хроническая боль в животе
Помимо этого, у людей с семейным аденоматозом толстой кишки могут также наблюдаться внешние симптомы, которые врач может легко заметить.
- Дерматофибромы: твердые, похожие на рубцы образования, формирующиеся под кожей.
- Эпидермальные кисты: сферические образования, заполненные кератином, которые формируются под кожей.
- Остеомы:Доброкачественные опухоли, образующиеся в костях. Чаще всего они встречаются в черепе или тазу.
- Дополнительные зубы или ретинированные зубы: их можно обнаружить с помощью рентгеновского снимка зуба.
- Пигментированные пятна сетчатки (ХРПЭ): их можно увидеть во время осмотра глаз. Однако обычно они не влияют на зрение.
В чём основная причина семейного аденоматоза толстой кишки?
Как мы уже упоминали ранее, семейный аденоматозный полипоз (САП) вызывается генной мутацией. Ген, влияющий на это, называется геном APC (аденоматозный полипоз толстой кишки) .
Всё в нашем организме контролируется генами, как компьютерная программа. Этот ген APC — «ген-супрессор опухолей». То есть, основная функция этого гена — предотвращать бесконтрольное деление клеток и образование опухолей. Это как тормоза в автомобиле.
У человека с семейным аденоматозом толстой кишки (FAP) мутирован ген APC, то есть он дефектен. Затем, подобно автомобилю со сломанными тормозами, клетки начинают бесконтрольно делиться и образовывать сотни опухолей.
Этот генетический дефект передается по наследству. Если у одного из родителей есть мутация гена APC, у ребенка есть 50% шанс унаследовать ее . Это означает, что у каждого ребенка может развиться этот дефект, а может и нет. Однако примерно у 30% людей с диагнозом FAP отсутствует семейный анамнез. Это означает, что данный генетический дефект возник в их организме недавно (исходная мутация).
Какие возможные осложнения могут возникнуть при семейном аденоматозном полипозе (САП)?
Наиболее важным и опасным осложнением при семейном аденоматозном полипозе (САП) является рак толстой кишки . Риск значительно снижается при хирургическом удалении толстой кишки. Однако жизнь без толстой кишки сопряжена с некоторыми трудностями. Процесс опорожнения кишечника изменяется. Для этого может использоваться илеостомический или илеальный резервуар .
Поскольку дефект гена APC присутствует в каждой клетке организма, опухоли могут образовываться и за пределами кишечника. Некоторые из них имеют риск перерождения в злокачественные новообразования.
- Полипы двенадцатиперстной кишки: они развиваются почти у всех больных семейным аденоматозом толстой кишки (FAP). Небольшое количество из них может перерасти в рак двенадцатиперстной кишки, желчного протока или панкреатического протока.
- Полипы желудка: встречаются примерно у 90% людей, но лишь небольшой процент, около 1%, перерастает в рак.
- Десмоидные опухоли: это не злокачественные образования. Но они могут быть очень агрессивными и распространяться на близлежащие органы и кровеносные сосуды, повреждая их. Их трудно удалить, и они могут рецидивировать.
- Рак щитовидной железы: это заболевание встречается примерно у 2% людей с семейным аденоматозом толстой кишки. Зачастую оно полностью излечимо.
- Рак печени: гепатобластома, особенно у детей с семейным аденоматозом толстой кишки.Существует небольшой риск развития редкого типа рака печени, называемого...
Как это лечится и контролируется?
План лечения семейного аденоматоза толстой кишки можно разделить на две части: хирургическое вмешательство и пожизненное обследование.
1. Хирургическое вмешательство
Большинству людей с классической формой семейного аденоматоза толстой кишки потребуется тотальная колэктомия, то есть удаление всей толстой кишки, в возрасте от 20 до 30 лет. Врач определит, когда и как провести эту операцию, исходя из вашего состояния.
2. Регулярное обследование
Вам придётся проходить различные обследования до и после операции, а также на протяжении всей жизни. Это лучший способ защитить свою жизнь.
| Тип теста | Цель | Рекомендуемое время |
|---|---|---|
| Колоноскопия | Для выявления опухолей в толстой кишке и прямой кишке. | Для детей из группы риска – ежегодно , начиная с 10 лет и до операции. |
| Сигмоидоскопия | Цель исследования — осмотреть оставшуюся часть прямой кишки или подвздошно-кишечного резервуара после операции. | После операции – каждые 6-12 месяцев или каждые 1-4 года. |
| Верхняя эндоскопия | Для выявления опухолей в желудке и тонкой кишке (толстой кишке). | Регулярно , по рекомендации врача. |
| Ультразвуковое исследование | При раке щитовидной железы или печени. | По рекомендации врача. |
| КТ или МРТ | Для выявления десмоидных опухолей. | По рекомендации врача. |
Как живётся с семейным аденоматозом толстой кишки?
Вполне нормально испытывать грусть и шок, узнав о наличии у вас такого генетического заболевания. Однако раннее выявление этого заболевания — лучший способ снизить риск развития рака.
При надлежащем медицинском уходе и регулярных осмотрах человек с семейным аденоматозом толстой кишки может прожить нормальную, долгую и здоровую жизнь . После удаления толстой кишки наибольший риск связан с другими видами рака желудочно-кишечного тракта или десмоидными опухолями. Но они встречаются гораздо реже, чем рак толстой кишки.
Несмотря на то, что операция — это серьезное изменение в жизни, благодаря современным технологиям лапароскопическая хирургия может помочь вам быстрее восстановиться.
Самое главное – знать, что вы не одиноки. Есть врачи, семья и друзья, которые могут направить и поддержать вас на этом пути. Поэтому, если у вас есть какие-либо вопросы или опасения, открыто поговорите о них со своим врачом.
Главный вывод
- Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это серьезное генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение и вызывающее образование сотен опухолей в толстой кишке.
- При отсутствии лечения риск развития рака толстой кишки приближается к 100%.
- Если у кого-либо из членов вашей семьи в молодом возрасте был рак толстой кишки или множественные опухоли, поговорите со своим врачом о проведении генетического тестирования.
- Ранняя диагностика и регулярное обследование имеют решающее значение для спасения жизней. Детям из группы риска следует начинать обследование с 10 лет.
- Основным методом лечения, предотвращающим риск развития рака, является хирургическое удаление толстой кишки (колэктомия).
- При надлежащем медицинском лечении и наблюдении вы можете жить полноценной и здоровой жизнью, даже страдая от семейного аденоматоза толстой кишки.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий