Давайте поговорим о семейной дисфункции вегетативной нервной системы: наследственном заболевании нервной системы!

Слышали ли вы когда-нибудь, что некоторые процессы в нашем организме происходят автоматически, без нашего осознания? Подумайте об этом: дыхание, пищеварение, регулирование температуры тела, слюноотделение, плач… Все это происходит автоматически, то есть без нашего сознательного участия. Но что происходит, если в нашей нервной системе , которая контролирует эти автоматические процессы, есть слабость или проблема? Сегодня мы поговорим о таком редком, но очень серьезном врожденном заболевании. Оно называется семейной дисфункцией вегетативной нервной системы (СДВНС) .

Что такое семейная дисфункция вегетативной нервной системы?

Проще говоря, семейная дисфункция вегетативной нервной системы (СДВНС) — это врожденное заболевание, поражающее нервную систему. В основном оно затрагивает те части тела, которые контролируют автоматические процессы . А именно:

• Дыхание
• Пищеварение
• Образование слез
• Регулирование артериального давления и температуры тела
• Образование слюны

Помимо этого, это также влияет на вашу чувствительную нервную систему . Это означает:

• Вкус
• Повышенная чувствительность к боли и температуре.

Это состояние вызвано генной мутацией, унаследованной от родителей. Это состояние, называемое семейной дисфункцией вегетативной нервной системы, также известно как:

• синдром Райли-Дэя
• Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия III типа (HSAN тип III)

К сожалению, это наследственное заболевание, характеризующееся дисфункцией вегетативной нервной системы, может вызывать задержки в развитии у детей и сокращать продолжительность их жизни.

У кого выше вероятность развития этого заболевания?

Семейная дисфункция вегетативной нервной системы предполагает, что ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей . Это очень редкое заболевание. Оно особенно распространено среди людей ашкеназского еврейского происхождения . Сообщается, что примерно один из 10 000 ашкеназских евреев в Соединенных Штатах и ​​примерно один из 3700 в Израиле рождаются с этим заболеванием. Это означает, что это не болезнь, которая поражает всех.

В чём причина этого?

Это происходит из-за мутаций в генах . Оба ваших родителя должны быть носителями мутации в гене ELP1 . Этот ген ELP1 производит белок, который помогает развитию вашей нервной системы. Поэтому, если в этом гене есть мутация или дефицит, возникают проблемы в функционировании частей нервной системы. Проще говоря, если при строительстве дома отсутствует один важный предмет мебели, весь дом развалится.

Какие симптомы наблюдаются при семейной дисфункции вегетативной нервной системы (СДВНС)?

Симптомы этого заболевания начинают проявляться в младенческом возрасте . К ранним симптомам относятся:

• Трудности с сосанием: маленькому ребенку трудно правильно сосать грудь.
• Затруднение глотания (дисфагия): Затруднение глотания пищи и напитков, ощущение удушья.
• Неспособность поддерживать температуру тела: температура тела может резко повышаться или понижаться.
• Отсутствие слез при плаче: это очень специфический симптом. Маленький ребенок не плачет, когда плачет.
• Задержка роста: вес и рост ребенка не увеличиваются пропорционально его возрасту.
• Мышечная слабость (гипотония): тело ощущается вялым и беспомощным.

По мере взросления ребенок может иногда задерживать дыхание, как будто задыхается. Но обычно эта задержка дыхания исчезает к 6 годам.

По мере прогрессирования заболевания могут появиться и другие симптомы:

• Нарушения сердечного ритма (аритмия): частота сердечных сокращений становится нерегулярной.
• Нарушения вкуса: Вы можете испытывать проблемы с восприятием вкуса пищи.
• Аномальное искривление позвоночника (сколиоз): позвоночник выглядит искривленным в одну сторону.
• Проблемы с равновесием и нарушения походки: трудности при ходьбе, риск падения.
• Ночное недержание мочи: недержание мочи во сне.
• Хронический кислотный рефлюкс (ГЭРБ): частая изжога и ощущение, будто изжога поднимается к горлу.
• Задержка развития: например, задержка в развитии речи и ходьбы.
• Чрезмерное слюноотделение.
• Проблемы со зрением: такие как сухость глаз, косоглазие.
• Неспособность ощущать боль и изменения температуры: тепло, холод, порезы и раны не ощущаются должным образом.
• Нарушение зрения и потеря зрения.
• Инфекции легких: Частые инфекции возникают из-за скопления слизи в легких.
• Ослабление костей (остеопороз) и повышенный риск переломов.
• Слабости в контроле дыхания, особенно во время сна.
• Судорожные состояния, такие как эпилепсия.
• Рвота.

У многих людей с семейной дисфункцией вегетативной нервной системы наблюдаются проблемы с контролем артериального давления . Это может привести к снижению артериального давления в положении стоя (ортостатическая гипотензия), что, в свою очередь, может вызывать головокружение и обмороки. Высокое артериальное давление (гипертония) также может привести к заболеваниям почек.

Примерно у 40% людей с этим заболеванием наблюдаются периоды, называемые «автономными кризами», когда симптомы внезапно усиливаются. В это время могут происходить следующие явления:

• Высокая температура.
• Учащенное сердцебиение.
• Повышенное артериальное давление.
• Покраснение кожи.
• Потеть.
• Рвота.

Представьте, как тяжело маленькому ребенку постоянно сталкиваться с подобными проблемами. Родителям тоже непросто это терпеть. Но, согласно рекомендациям врачей, существуют решения всех этих проблем.

Как диагностируется семейная дисфункция вегетативной нервной системы (СДВНС)?

Врач сначала расспросит вас о ваших симптомах , а затем проведет физический осмотр .

Главное — проверить, текут ли слезы, когда вы плачете. Для детей младше 6 месяцев проводится тест, называемый тестом Ширмера :

• Для этого нужно поместить небольшой кусочек фильтровальной бумаги на внутреннюю сторону нижнего века ребенка.
• Если через пять минут количество влаги в листе составляет менее 10 миллилитров, есть подозрение, что у ребенка может быть семейная дисфункция вегетативной нервной системы.

Кроме того, врач также обратит внимание на следующие моменты:

• Снижение сухожильных рефлексов: при фиброзной дисплазии мышцы не будут реагировать на легкое постукивание врача.
• Реакция на инъекцию гистамина: При получении этой инъекции у человека с фибромиалгией кожа не краснеет и не опухает, как у здорового человека.
• Реакция на метахолин: Примерно через 20 минут после применения этого препарата зрачок глаза сузится при наличии фиброзной дисплазии.
• Гладкий вид языка: При функциональной диспепсии ваш язык будет выглядеть гладким, потому что вкусовые рецепторы (грибовидные сосочки), расположенные в задней центральной части языка, отсутствуют.

Если вы заметили эти симптомы, ваш врач может предложить генетическое тестирование , которое включает в себя взятие образца крови и проверку на наличие генетической мутации, вызывающей семейную дисфункцию вегетативной нервной системы.

Какие существуют методы лечения семейной дисфункции вегетативной нервной системы (СДВНС)?

Основная цель лечения болезни Фабри — уменьшение симптомов . Для этого существуют различные методы лечения:

• При инфекциях легких: антибиотики или физиотерапия грудной клетки.
• При ортостатической гипотензии: компрессионные носки или постоянный кардиостимулятор.
• При проблемах с дыханием во время сна: используются такие устройства, как CPAP или BiPAP® (двухуровневое положительное давление в дыхательных путях).
• Для защиты роговицы глаза: глазные капли.
• При обезвоживании, вызванном рвотой: ввести внутривенно физиологический раствор (жидкость внутривенно).
• При ГЭРБ, заболеваниях почек, повышении слюноотделения, эпилепсии или рвоте: применяются различные типы лекарств.
• Для облегчения выполнения повседневных задач: трудотерапия.
• Для улучшения равновесия: физиотерапия.
• При проблемах со спиной: хирургическое вмешательство.
• Для улучшения питания: обеспечение зондового питания (энтерального питания).

Тем временем исследователи продолжают проводить клинические испытания новых методов лечения . Есть надежда, что в конечном итоге эти методы позволят лечить не только симптомы, но и само заболевание.

Можно ли снизить риск семейной дисфункции вегетативной нервной системы (ФВНС)?

Мы не можем полностью снизить риск развития болезни Фабри, поскольку она имеет генетическую природу. Однако важно знать симптомы и как можно скорее обратиться за медицинской помощью и лечением .

Если вы являетесь потомком ашкеназских евреев и планируете завести ребенка, целесообразно обратиться за генетической консультацией . Ваш врач также может порекомендовать генетическое тестирование , чтобы определить, являетесь ли вы носителем гена ELP1, до или во время беременности.

Каковы перспективы для человека с семейной дисфункцией вегетативной нервной системы (СДВНС)?

Семейная дисфункция вегетативной нервной системы неизлечима . Люди с этим заболеванием имеют более короткую продолжительность жизни, чем население в целом. Примерно половина из них доживает до 30 лет. Другие могут дожить до 70 лет.

Услышав это, вы можете немного испугаться и загруститься. Но помните, что при надлежащем лечении и хорошем уходе вы можете помочь этим людям прожить как можно более достойную и полноценную жизнь.

Симптомы могут ухудшаться со временем. Например, примерно 49% людей с болезнью Фабри к 50 годам будут нуждаться в помощи при ходьбе. У них также могут часто возникать легочные инфекции, такие как пневмония .

Как человек с семейной дисфункцией вегетативной нервной системы (СДВНС) заботится о себе?

Вы можете помочь снизить риск осложнений, выполнив следующие шаги:

• Избегайте жаркой или влажной погоды.
• Сведите к минимуму стрессовые ситуации.
• Избегайте длительных поездок.
• Старайтесь не ждать, пока мочевой пузырь наполнится.

Кроме того, вам следует регулярно проходить обследования у врача, чтобы он проверял следующие показатели :

• Артериальное давление.
• Глаза.
• Функция почек.
• Функция дыхания.
• Позвоночник.

Главный вывод

Семейная дисфункция вегетативной нервной системы (СДВНС) — это редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему. Оно затрагивает, в частности, непроизвольные функции, такие как дыхание, пищеварение, выработка слез, артериальное давление и контроль температуры тела, а также выработка слюны. Оно также может влиять на сенсорные функции, такие как вкус, боль и температура.

Хотя полного излечения от этого заболевания не существует, такие методы лечения, как медикаментозная терапия, различные виды терапии и хирургическое вмешательство, могут контролировать симптомы и облегчить жизнь.Хотя у людей с семейной дисфункцией вегетативной нервной системы может быть более короткая продолжительность жизни, при надлежащем лечении и уходе они могут прожить как можно более полноценную жизнь. Самое важное — как можно раньше обратиться за медицинской помощью при появлении симптомов и находиться под постоянным медицинским наблюдением.

Семейная дисфункция вегетативной нервной системы, генетические заболевания, синдром Райли-Дэя, здоровье детей, симптомы, лечение