Вы слышали о редком заболевании, при котором плоть превращается в кость? Давайте поговорим о прогрессирующей фибродисплазии оссифицирующей (ФОП).

Сегодня мы поговорим о странном и очень редком заболевании. Представьте, что мышцы вашего тела, то есть плоть, постепенно превращаются в кости, то есть в кости? Удивительно, не правда ли? Это заболевание называется прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией, которую врачи называют ФОП (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Это действительно очень сложное заболевание, имеющее серьезные последствия. Поэтому давайте расскажем о нем простым языком, так, чтобы вы поняли.

Что такое FOP? Проще говоря...

ФОП (прогрессирующая фибродисплазия оссифицирующая) — это генетическое заболевание . Суть в том, что мышцы и соединительные ткани нашего тела, такие как сухожилия и связки, постепенно превращаются в кость. Важно то, что эта новая кость формируется *вне* нашего скелета. Это как второй скелет, растущий внутри тела.

Это аномальное формирование костей постепенно ограничивает диапазон движений тела. Со временем становится трудно ходить, бегать или прыгать, а также двигать конечностями. Эти симптомы обычно начинаются в детстве . Сначала они появляются в таких областях, как шея и плечи, а затем распространяются на нижнюю часть тела.

Это заболевание впервые привлекло внимание врачей в XVII и XVIII веках. Позже его также называли «прогрессирующим окостенением миозита» (мышцы постепенно превращаются в кости). Однако более поздние исследования, особенно работы доктора Виктора Мациусика из Университета Джонса Хопкинса, привели к названию «прогрессирующая окостенение фибродисплазия» (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , поскольку оно поражает не только мышцы, но и мягкие ткани. Только в 2006 году была обнаружена специфическая генная мутация, вызывающая это заболевание.

Кто подвержен этому заболеванию? Насколько оно распространено?

ФОП — очень редкое заболевание . По оценкам, им страдает примерно один из двух миллионов человек во всем мире. Это означает, что в такой стране, как Шри-Ланка, таких больных меньше, чем пальцев на одной руке.

Это заболевание может развиться у любого человека. Часто оно вызвано новой генетической мутацией. Это означает, что оно возникает в результате случайного изменения, происходящего при делении клеток эмбриона, а не передается по наследству от матери или отца. Мы не можем с уверенностью утверждать, что генетические мутации происходят именно таким образом. Иногда такие факторы, как курение и воздействие химических веществ, могут повышать риск генетических мутаций в целом. Но в случае ФОП это часто случайное событие. Если вы ждете ребенка, рекомендуется поговорить с врачом о генетической консультации, чтобы узнать больше о генетических заболеваниях.

Как ФОП влияет на организм?

По мере того, как мышцы и соединительная ткань у человека с ФОП постепенно превращаются в костную ткань, его движения ограничиваются.Это заболевание начинается в детстве в области шеи и плеч и постепенно распространяется вниз по телу.

Важно понимать, что любое повреждение (травма) тела может спровоцировать это заболевание, что означает ускорение образования новой костной ткани. Повреждение не обязательно должно быть серьезным. Причиной может стать незначительное падение, операция или болезнь, например, простуда или грипп. В этом случае мышцы в пораженной области отекают и воспаляются (миозит). Этот отек может длиться от нескольких дней до нескольких месяцев.

Подумайте сами: если маленький ребенок упадет во время игры или у него поднимется температура, он обычно выздоравливает за несколько дней. Но у ребенка с ФОП даже такая мелочь может спровоцировать начало образования новых костных фрагментов, своего рода «обострение» .

У детей могут возникать трудности с едой и речью. Это происходит потому, что разрастание костной ткани в области челюсти препятствует нормальному открыванию рта. Это также может привести к недоеданию . Если разрастание костной ткани происходит вокруг ребер в грудной клетке, это может затруднить нормальное раскрытие легких, что затрудняет дыхание .

Что вызывает ФОП?

Основной причиной ФОП является мутация в гене ACVR1 . Этот ген ACVR1 дает нашему организму команду вырабатывать рецепторы 1-го типа для белка, называемого костным морфогенетическим белком (BMP), который содержится в мышцах и хрящах. Проще говоря, этот BMP контролирует, как и когда растут кости и мышцы.

Когда в гене ACVR1 происходит мутация, этот рецептор становится подобен выключателю света, который всегда «включен». То есть он остается включенным, даже когда должен быть выключен, продолжая вырабатывать белки BMP. Именно это и вызывает симптомы ФОП (фибромиалгии оспы).

ФОП (фибромиалгическая оссификация) — это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что ребенок может унаследовать болезнь, даже если только один из родителей имеет измененный ген. Если у одного из родителей есть ген, вызывающий ФОП, у ребенка есть 50% шанс унаследовать заболевание.

Однако в большинстве случаев ФОП вызывается новой мутацией («мутацией de novo») в гене ACVR1. Это означает, что эта генная мутация возникает случайным образом, без того, чтобы кто-либо из членов семьи ранее болел этим заболеванием.

Какие симптомы у ФОП?

Главная особенность ФОП (фибромиалгии оссификации) заключается в том, что такие структуры, как мышцы, сухожилия и связки, постепенно превращаются в кость. Врачи называют это «гетеротопической оссификацией» . Этот процесс начинается в детстве в области шеи и плеч. Затем, со временем, он распространяется на другие части тела. У некоторых людей это образование костной ткани может происходить очень быстро, у других — очень медленно. Это варьируется от человека к человеку.

Симптомы проявляются в виде упомянутых ранее «обострений».Это реакция организма на причиняемый ему вред (например, травма, операция, лихорадка). В это время пораженный участок опухает и становится болезненным. Поскольку рецептор «костного морфогенетического белка типа 1» продолжает вырабатывать белки, на мышцах и сухожилиях образуется новая кость. После образования новой кости отек спадает. Это может длиться от нескольких дней до месяца.

Ключевая особенность: Изменения в большом пальце ноги.

Одним из наиболее распространенных признаков ФОП, который можно заметить при рождении , является аномалия большого пальца ноги . Он может быть короче нормы, иногда изогнут внутрь и может располагаться выше второго пальца. Эта аномалия может быть заметна до появления других симптомов. Примерно у 50% людей с ФОП также наблюдаются подобные аномалии большого пальца ноги.

Другие симптомы:

К другим симптомам ФОП относятся:

• Образование новой костной ткани поверх мышц, связок и соединительной ткани.
• Снижение подвижности (ходьба на ягодицах вместо ползания, скованность суставов, блокировка суставов).
• Трудности с едой и речью.
• Нарушение слуха.
• Необычная форма большого пальца ноги.
• Полная неспособность двигаться с течением времени.
• Некоторые участки тела краснеют, приобретают фиолетовый оттенок, становятся болезненными, горячими на ощупь и опухают, как опухоль.
• Искривление позвоночника («сколиоз» или «кифоз»).
• Отек мягких тканей шеи, плеч и спины.

По мере прогрессирования заболевания человек с ФОП может полностью потерять способность двигаться . Новые костные разрастания могут сдавливать нервы, вызывая боль и скованность. На этой стадии повышается риск респираторных инфекций и сердечной недостаточности . В тяжелых случаях у некоторых людей также могут возникать проблемы с мышлением и обучением .

Как диагностируется ФОП?

Диагностика ФОП начинается с физического осмотра врачом . Будут зафиксированы ваши симптомы и изучена история болезни. Кроме того, будет проведен генетический тест , который включает в себя взятие образца крови для проверки генетической мутации, вызывающей заболевание. Рентгеновские снимки также могут быть использованы для проверки образования новых костных наростов на мышцах и соединительной ткани.

Однако диагностика ФОП может представлять собой сложную задачу для врачей. Поскольку это заболевание встречается крайне редко, многие врачи редко сталкиваются с пациентами с ФОП в течение своей жизни. В результате симптомы ФОП иногда можно ошибочно принять за симптомы других заболеваний, таких как рак, ювенильный фиброматоз (разрастание мягких тканей или кожных поражений) или фиброзная дисплазия (разновидность костного разрастания).

Очень важно: даже если уплотнение при ФОП выглядит как опухоль, брать образец (биопсию) с него нецелесообразно .Потому что это может усугубить заболевание и увеличить риск образования новых костных фрагментов (обострений). Биопсия опухоли при ФОП иногда может выглядеть как злокачественная опухоль.

Таким образом, двумя основными факторами для точной диагностики ФОП являются аномалия больших пальцев ног и отек мягких тканей , возникающий в различных частях тела.

Какие существуют методы лечения ФОП?

ФОП неизлечима . Однако лечение направлено на контроль симптомов, особенно обострений, возникающих в начале формирования костной ткани. Исследования и клинические испытания продолжаются. Варианты лечения могут различаться в зависимости от индивидуальных симптомов пациента.

К методам лечения ФОП относятся, например, следующие:

• Получите социальную, психологическую и медицинскую поддержку , а также генетическое консультирование .
• Участие в программе трудотерапии для удовлетворения физических потребностей.
• Приём антибиотиков (по назначению врача) для профилактики инфекций дыхательных путей.
• Применение лекарственных препаратов (например, кортикостероидов , нестероидных противовоспалительных препаратов , миорелаксантов) для уменьшения отека и боли во время обострений.
• Использование средств передвижения (например, инвалидной коляски).
• Иногда приходится носить бандаж.

Как уменьшить количество обострений?

Для предотвращения обострений симптомов ФОП важно избегать повреждения мышц и тканей . Эти обострения возникают, когда организм испытывает стресс (операция, травма, болезнь). Вы можете предпринять следующие шаги, чтобы снизить риск:

• Избегайте ситуаций, в которых вы можете получить травму, упасть или сломать кость. Всегда думайте о безопасности.
• При вакцинации следует делать инъекции в подкожно-жировую ткань (подкожные инъекции), а не внутримышечные. Обсудите это со своим врачом.
• Избегайте биопсии или анализов, предполагающих взятие образцов ткани для диагностики. Проконсультируйтесь с врачом об альтернативных методах исследования.
• Во время стоматологических процедур следует по возможности избегать чрезмерного натяжения челюстной области и инъекций местной анестезии. Об этом необходимо сообщить стоматологу.
• Примите меры для защиты от вирусных заболеваний, таких как грипп и простуда.

Можно ли полностью предотвратить ФОП?

Поскольку ФОП вызывается генетической мутацией, полностью предотвратить её невозможно . Чтобы понять риск развития генетического заболевания у ребёнка, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом тестировании.

Чего можно ожидать, живя с ФОП?

ФОП — это неизлечимое заболевание, длящееся всю жизнь . Прогноз неблагоприятный из-за тяжелых симптомов заболевания, особенно респираторных инфекций и прогрессирующей потери подвижности. Продолжительность жизни человека с ФОП обычно сокращается до молодого возраста. К 30 годам многие люди полностью обездвижены . Респираторные инфекции являются основной причиной смерти у пациентов с ФОП.

Однако исследования и клинические испытания продолжают выявлять новые методы лечения, и они вселяют надежду.

Как вы заботитесь о себе?

После постановки диагноза ФОП (фибромиалгия оссифицирующая прогрессирующая остеопороз) вам потребуется тесно сотрудничать с врачом для разработки плана лечения, подходящего именно вам и вашим симптомам. Генетический консультант может помочь вам понять диагноз и оказать эмоциональную поддержку вам и вашей семье. Обострения могут быть болезненными и неприятными. Однако ваш врач может предложить способы справиться с этими симптомами.

Когда следует обратиться к врачу?

Вам следует обратиться к врачу, если:

• При сильной боли .
• Если отек не спадет.
• Если ваша подвижность ограничена, ваши суставы скованы или заблокированы.
• Если вы не можете есть.

ВАЖНО: Если у вас затруднено дыхание , немедленно позвоните по номеру 1990 или обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи.

Вопросы, которые следует задать врачу

Когда вам ставят такой редкий диагноз, вы можете задаться вопросом: «Что мне теперь делать?» Ваш врач будет постоянно следить за вашим здоровьем и оказывать необходимую поддержку.

Вы можете задать своему врачу такие вопросы:

• Какие средства и приспособления для передвижения могут помочь мне выполнять повседневные задачи?
• Какие лекарства вы рекомендуете для уменьшения отека и воспаления?
• Как мне справиться с болью, сопровождающей мои симптомы?

Они также могут направить вас к генетическому консультанту или эрготерапевту. Они помогут вам понять ваш диагноз, свести к минимуму обострения и жить комфортной жизнью.

Краткое содержание: Давайте помнить!

ФОП — очень сложное и трудноизлечимое заболевание. Однако важно знать о нем, распознавать симптомы на ранней стадии и обращаться за надлежащей медицинской помощью и поддержкой.

• ФОП — это редкое генетическое заболевание, при котором мышечная и соединительная ткань превращаются в костную ткань.
• Ключевой особенностью является аномалия большого пальца ноги, присутствующая при рождении.
• Любые повреждения организма (травмы, болезни) могут вызвать обострения. Поэтому очень важно быть осторожным.
• Биопсия в данном случае нецелесообразна для этих пациентов.
• Хотя лекарства от этой болезни не существует, есть методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и улучшать качество жизни. Исследования продолжаются.
• Если у вас или у кого-либо из ваших знакомых наблюдаются эти симптомы, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Помните, вы не одиноки. Пусть у вас хватит сил справиться с этим испытанием, получив необходимую информацию и поддержку!

ФОП , прогрессирующая фибродисплазия оссифицирующая, генетические заболевания, кости, мышцы, редкие заболевания, ACVR1