Что нужно знать о болезни Гоше

У вас краснеют глаза даже от малейших раздражителей? Или вы чувствуете усталость, сколько бы ни спали? Вас беспокоят боли в костях и вздутие живота? Возможно, за всем этим скрывается заболевание, о котором мы мало слышали, но о котором очень важно знать. Сегодня мы поговорим об одном таком редком, но излечимом заболевании — болезни Гоше .

Проще говоря, что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание. Точнее, оно относится к группе заболеваний, называемых лизосомальными болезнями накопления (ЛБН) . Ладно, название звучит немного сложно, не так ли? Не волнуйтесь, я объясню это просто.

Представьте, что внутри клеток нашего тела находятся маленькие «мусорные баки», называемые лизосомами. Их задача — расщеплять и очищать клетки от нежелательных веществ, таких как жиры, которые накапливаются внутри клеток. При болезни Гоше организм не вырабатывает фермент, расщепляющий особый тип жиров, называемый сфинголипидами . Затем эти нежелательные жиры начинают накапливаться в таких местах, как костный мозг, печень и селезенка.

Когда жир накапливается таким образом, наши кости ослабевают, а такие органы, как печень и селезенка, увеличиваются в размерах. Эти органы больше не могут нормально выполнять свои функции. Хотя болезнь Гоше неизлечима полностью, существуют методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и позволить вам жить полноценной жизнью.

Существует три основных типа болезни Гоше:

Болезнь Гоше не бывает одинаковой. Мы выделили три основных типа. Все три типа поражают кости и органы. Но некоторые типы также поражают мозг. Давайте рассмотрим, что это за типы.

Почему возникает болезнь Гоше?

Болезнь Гоше — это наследственное нарушение обмена веществ . Это означает, что оно передается нам по наследству от родителей.

В нашем организме есть ген, называемый геном GBA . Функция этого гена заключается в том, чтобы давать организму команду на выработку фермента, называемого глюкоцереброзидазой (GCase) . Из-за мутации в гене GBA у человека с болезнью Гоше не вырабатывается достаточное количество этого фермента GCase.

Накопление жира негативно влияет на работу органов, разрушает клетки крови и ослабляет кости.

Какие симптомы у болезни Гоше?

Симптомы болезни Гоше могут различаться у разных людей. У некоторых симптомы проявляются в очень легкой форме, в то время как у других могут возникнуть серьезные проблемы со здоровьем. Давайте разделим эти симптомы на несколько категорий.

Влияние на внутренние органы и кровь.

Накопление жировых отложений в организме может оказывать различное воздействие на кровь и органы.

• Анемия:Когда в костном мозге накапливается жир, разрушаются красные кровяные клетки, переносящие кислород. Анемия вызвана недостатком красных кровяных клеток.
• Увеличение органов: Селезенка и печень увеличиваются в размерах из-за накопления жира внутри них. Это может привести к выпячиванию живота вперед и вызвать боль. По мере увеличения селезенки разрушаются тромбоциты, которые способствуют свертыванию крови.
• Синяки и кровотечения: Из-за низкого количества тромбоцитов тело легко покрывается синяками (появляются пятна крови). Кровь плохо свертывается. Могут возникать носовые кровотечения и продолжительное кровотечение даже из небольшой раны.
• Усталость: Анемия вызывает постоянное чувство усталости и истощения.
• Проблемы с легкими: Жир может накапливаться в легких и вызывать затруднения дыхания.

Влияние на кости

Когда кости не получают достаточно крови, кислорода и питательных веществ, они становятся слабыми и склонными к переломам.

• Боль: Сильная боль может возникать из-за уменьшения кровоснабжения костей. Часто встречаются боли в суставах и артрит.
• Остеонекроз: также называемый аваскулярным некрозом , это отмирание костной ткани из-за недостатка кислорода в костях.
• Кости легко ломаются: болезнь Гоше может вызывать состояние, называемое остеопорозом (низкое содержание кальция в костях, истончение костей). Это может привести к переломам костей даже при незначительной травме.

Влияние на мозг (только типы 2 и 3)

Помимо прочих симптомов, при 2-м и 3-м типах болезни Гоше также поражается головной мозг.

• Тип 2: Симптомы проявляются в течение первых 6 месяцев жизни. Могут наблюдаться такие признаки, как трудности с грудным вскармливанием и задержка роста.
• Тип 3: Симптомы проявляются до 10 лет. Со временем они усиливаются.
• Распространенные неврологические симптомы:
• Трудности с перемещением глаз из стороны в сторону.
• Проблемы с ходьбой и равновесием.
• Судороги и мышечные подергивания

Как диагностируется болезнь Гоше?

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, вам следует обратиться к врачу и рассказать ему об этом. Врач осмотрит вас и расспросит о ваших симптомах.

Существует два основных способа подтверждения наличия болезни Гоше:

1. Анализ крови: Этот анализ измеряет уровень фермента GCase, о котором мы говорили, в крови.

2. ДНК-тест: Этот тест, проводимый на образце слюны или крови, позволяет напрямую выявить наличие мутации гена GBA, вызывающей болезнь Гоше.

Существует ли лечение болезни Гоше?

Да! Существуют очень эффективные методы лечения, особенно для болезни Гоше 1-го типа. Однако до сих пор нет лекарства от повреждения головного мозга, вызванного болезнью Гоше 2-го и 3-го типов.

Существует два основных метода лечения.

Это лечение необходимо проходить пожизненно. При правильном лечении человек с диабетом 1 типа может жить нормальной, полноценной жизнью.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются какие-либо из симптомов, упомянутых в этой статье, немедленно обратитесь к своему семейному врачу.

• Если у вас есть наследственная предрасположенность , то есть если у кого-то из ваших родственников есть болезнь Гоше, важно также пройти обследование.
• Если у вас диагностирована болезнь Гоше, сообщите об этом своим братьям и сестрам , так как они также могут болеть этим заболеванием или быть носителями гена.
• Если вы ожидаете детей и считаете, что находитесь в группе риска, обратитесь за генетической консультацией .

Вполне нормально испытывать страх и тревогу, узнав о таком редком заболевании, как болезнь Гоше. Но помните, что доступные сегодня методы лечения очень эффективны. Самое важное — получить точный диагноз, сотрудничать со специалистом и следовать последовательному плану лечения. Таким образом, вы сможете контролировать симптомы, предотвратить долгосрочные последствия и оставаться здоровым.