Одна сторона лица вашего малыша меньше другой? Давайте поговорим о гемифациальной микросомии!

Вы когда-нибудь замечали, что иногда одна сторона лица младенца немного отличается от другой, может быть, совсем немного? Или ухо расположено немного по-другому, или щека кажется неправильно сформированной? Это нормально, что родители испытывают страх и беспокойство, когда видят что-то подобное. Именно об этом состоянии мы сегодня и поговорим, оно называется гемифациальная микросомия. Не волнуйтесь, давайте обсудим это подробно.

Что такое гемифациальная микросомия?

Проще говоря, гемифациальная микросомия — это врожденное состояние . Она возникает, когда части одной стороны лица ребенка, такие как уши, рот и челюстная кость, развиваются неправильно по сравнению с другой стороной. Представьте это как небольшой «недостающий элемент» на одной стороне лица в процессе его формирования. Иногда это называют краниофациальной микросомией.

В большинстве случаев это поражает только одну сторону лица. Однако в очень редких случаях это состояние может поражать обе стороны лица. В этом случае мы называем это двусторонней гемифациальной микросомией.

Это состояние может поражать следующие части лица:

• Скулы
• Глаза
• Наружная часть уха и среднее ухо
• Лицевые нервы (именно они контролируют мимику и смех)
• Нижняя челюсть
• лицевые мышцы
• Шея
• Череп
• Зубы

Хотя это и очень редкое явление, иногда гемифациальная микросомия может сопровождаться проблемами в других системах организма, таких как сердце, почки, грудные кости (ребра) и позвоночник.

По статистике, это состояние встречается примерно у 1 из 3000–5600 новорожденных. Это вторая по распространенности врожденная аномалия лица после расщелины губы или нёба.

Какие могут быть симптомы?

Симптомы этого заболевания могут сильно различаться от человека к человеку. У некоторых людей заболевание проявляется лишь в легкой форме, в то время как у других оно протекает в более тяжелой форме . Это означает, что характер и тяжесть симптомов зависят от степени поражения лица.

Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов:

• Микротия: это состояние, при котором ухо маленькое, смещено или имеет аномальную форму. Оно может даже полностью отсутствовать.
• Гиподонтия: Некоторые зубы никогда не прорезаются. То есть зубы не развиваются из корня.
• Паралич лицевого нерва вследствие слабости лицевого нерва: могут возникнуть трудности с такими действиями, как правильное закрытие глаза на пораженной стороне, улыбка или хмурый взгляд.
• Кожные папилломы:Эти дополнительные участки кожи обычно видны возле уха, иногда на щеке.
• Уменьшение размера одного глаза (микрофтальмия): пораженный глаз может казаться меньше по сравнению с другим глазом. Само глазное яблоко также может быть меньше.
• Неравномерная улыбка: Из-за недостаточного развития мышц и нервов обе стороны лица могут выглядеть неравномерно при улыбке.

Это основные наблюдаемые симптомы. Но, как я уже говорил, не у всех проявляются все эти симптомы, и тяжесть имеющихся симптомов сильно варьируется.

Почему это происходит? Каковы причины?

На самом деле, эксперты до сих пор не знают точной причины гемифациальной микросомии. Они считают, что это состояние вызвано нарушением развития плода в течение первых шести недель после зачатия (это первые полтора месяца беременности). Следует помнить, что именно в эти первые несколько недель начинают формироваться части лица ребенка. Именно тогда могут возникнуть проблемы, возможно, из-за небольшого недостатка кровоснабжения.

Исследователям пока не удалось точно определить какие-либо конкретные гены или факторы окружающей среды , связанные с этим. Это значит, что не стоит предполагать, что это произошло из-за чего-то, что мать делала или не делала во время беременности. В этом нет ничьей вины.

Однако, поскольку в некоторых семьях этим заболеванием страдает более одного человека, есть подозрение, что оно может быть наследственным . Тем не менее, исследований для подтверждения этого пока недостаточно.

Какие осложнения могут возникнуть из-за этого заболевания?

Помимо изменений лица, у детей с гемифациальной микросомией могут наблюдаться и другие осложнения. Важно знать и о них:

• Потеря слуха: Эта проблема может возникнуть, особенно если ухо и слуховой канал развиты неправильно. Иногда слух может быть полностью утрачен на одной стороне.
• Недостаточное питание из-за трудностей с приемом пищи: Если нижняя челюсть неправильно расположена или есть проблемы с зубами, ребенку может быть трудно сосать грудь, позже есть и жевать. Это может привести к потере веса и задержке роста.
• Заболевания полости рта: распространены скрежетание зубами, искривление зубов и кариес.
• Нарушения речи: Из-за проблем с лицевыми мышцами, челюстью и нёбом может быть трудно произносить слова и говорить чётко.
• Проблемы со зрением: На зрение могут влиять такие факторы, как микрофтальмия (маленький глаз) и другие заболевания глаз.
• Проблемы с дыханием:Особенно если нижняя челюсть очень маленькая, а носовые полости узкие, во время сна могут возникать затруднения дыхания (апноэ во сне).

Крайне важно быть в курсе этих вещей и обращаться за необходимой медицинской помощью и лечением.

Как вы ставите этот диагноз?

Врачи обычно сначала проводят тщательный физический осмотр ребенка. Во многих случаях это состояние можно диагностировать сразу после рождения, поскольку изменения на лице, особенно в области ушей и подбородка, хорошо видны.

Однако в некоторых случаях пренатальное ультразвуковое исследование или МРТ (магнитно-резонансная томография), проведенные до рождения ребенка, то есть еще в утробе матери, могут дать представление об этом состоянии. Однако это происходит не всегда.

Для подтверждения диагноза гемифациальной микросомии, определения степени поражения и точного выявления пораженных участков головного мозга врачи могут провести другие методы визуализации . Например:

• Рентгеновские снимки: позволяют оценить состояние костей лица.
• Компьютерная томография (КТ): позволяет получить более четкое трехмерное изображение костей и мягких тканей лица. Это очень полезно при планировании хирургического вмешательства.

Эти тесты позволяют получить четкое представление о состоянии лицевых костей, мышц и нервов, что значительно помогает в планировании лечения.

Как это лечится?

Лечение этого состояния зависит от того, насколько тяжело оно поражает ребенка. Детям с гемифациальной микросомией обычно требуется хирургическое вмешательство для восстановления или реконструкции частей лица.

Виды этих операций и время их проведения варьируются от ребенка к ребенку в зависимости от его потребностей, возраста и затронутых частей тела.

Очень важно, чтобы в раннем детстве, то есть в младенческом возрасте , главной целью лечения было помочь ребенку хорошо дышать и питаться . Это основные принципы.

Затем, по мере взросления ребенка, то есть в детстве и подростковом возрасте , целью лечения становится улучшение функций и внешнего вида лица. Иными словами, улучшение симметрии и внешнего вида лица, а также облегчение таких действий, как разговор, еда и улыбка.

В большинстве случаев эту операцию невозможно провести за один раз. По мере роста ребенка развиваются лицевые кости, и процедура выполняется в несколько этапов.Это то, что необходимо сделать. Некоторые операции приходится откладывать по мере роста ребенка. Это требует времени и терпения.

Хирургическое лечение

Хирургические вмешательства при гемифациальной микросомии могут включать в себя следующие процедуры. Они выполняются командой врачей-специалистов:

• Хирургия уха, носа и горла (ЛОР-хирургия): особенно реконструкция уха и имплантация слуховых аппаратов.
• Пластическая и реконструктивная хирургия лица: восстановление симметрии и внешнего вида лица. Пересадка жировой ткани или других тканей в области, где наблюдается недостаток мягких тканей.
• Офтальмологическая хирургия: Если глаза маленькие или есть проблемы с веками, необходимо провести их коррекцию.
• Челюстно-лицевая хирургия / Ортогнатическая хирургия: коррекция длины и положения нижней челюсти, верхней челюсти, скул и т. д. Иногда используются методы дистракционного остеогенеза.
• Хирургия полости рта: удаление зубов, если они были удалены, удаление лишних зубов.

Всё это делается для того, чтобы помочь ребёнку жить как можно более нормальной жизнью.

Хирургические операции, проводимые новорожденным.

Если у новорожденного ребенка наблюдаются проблемы с дыханием или он не может сосать грудь , врачи могут начать лечение сразу после рождения. Эти меры могут спасти жизнь.

Существует два распространенных метода, которые можно применить сразу после рождения ребенка:

• Трахеостомия: Эта процедура включает в себя небольшой разрез на шее и трахее ребенка и введение трубки для облегчения дыхания. Она проводится в случае закупорки дыхательных путей.
• Зондовое питание (назогастральный зонд или гастростомическая трубка): Если ребенок не может сосать грудь самостоятельно, для питания используется зонд. Это может быть зонд, который вводится через нос в желудок (назогастральный зонд), или зонд, который вводится непосредственно в желудок (гастростомическая трубка).

Нехирургические методы лечения

Помимо хирургического вмешательства, врачи могут также рекомендовать нехирургические методы лечения, такие как указанные. Они также очень важны для улучшения качества жизни ребенка:

• Брекеты и другие ортодонтические устройства: они используются для коррекции положения челюстей в случае удаления зубов.
• Слуховые аппараты: При потере слуха вам может потребоваться использование кохлеарных имплантатов или костно-имплантируемых слуховых аппаратов (BAHA).
• Логопедическая терапия:Если возникают трудности с глотанием или речью, помогите им. Это поможет четко произносить слова и укрепить мышцы лица.

Все эти факторы в совокупности облегчают жизнь ребенка. Для этого необходима поддержка многих людей, включая врачей, хирургов, стоматологов, логопедов и аудиологов.

Можно ли предотвратить гемифациальную микросомию?

К сожалению, предотвратить это состояние невозможно . Потому что, как я уже упоминал, исследователи до сих пор точно не знают, что его вызывает. Хотя есть подозрение на генетическую связь, она тоже еще не установлена ​​окончательно.

Очень важно понимать, что если у вашего ребенка гемифациальная микросомия, это не из-за того, что вы делали или не делали во время беременности . Не расстраивайтесь и не вините себя.

Каковы перспективы в этой ситуации?

В большинстве случаев это состояние не ограничивает продолжительность жизни ребенка . Это означает, что ребенок с этим заболеванием может прожить нормальную жизнь, так же как и ребенок без него.

Однако гемифациальная микросомия может негативно влиять на качество жизни ребенка. По мере взросления детям приходится сталкиваться с трудностями, связанными с осознанием того, что они отличаются от других.

Даже если операция пройдет успешно, у этих детей могут возникнуть трудности с тем, что другие дети делают очень легко, например, с едой, разговором и сном. Поэтому нам нужно быть внимательными и к этому.

Как мне заботиться о своем ребенке?

Детям с гемифациальной микросомией требуется постоянное медицинское наблюдение, которое может включать в себя несколько операций. Однако к моменту достижения ими раннего совершеннолетия хирургическое вмешательство может уже не потребоваться.

Однако может потребоваться длительное наблюдение, чтобы выяснить, повторяются ли проблемы или усугубляются ли существующие со временем. Например, слуховые аппараты и имплантаты могут нуждаться в периодической коррекции. Также следует регулярно заботиться о здоровье зубов.

Подобно физическим недостаткам, психологические последствия отличий от других могут повлиять на эмоциональное здоровье ребенка. Поэтому важно, чтобы ребенок получал психологическую помощь , которая поможет ему выработать стратегии преодоления трудностей.

Как родитель, я понимаю ваше желание, чтобы все видели вашего ребенка так же, как и вы.Для детей вполне нормально испытывать страх, когда они становятся старше и начинают ходить в школу. Иногда дети, особенно те, кто, по их мнению, отличается от них, могут быть злыми и высмеивать их.

Как только ваш ребенок станет достаточно взрослым, чтобы понимать, открыто поговорите с ним о его состоянии . Регулярные подобные разговоры не только придадут ему уверенности в себе, но и помогут понять, что особенности его внешности не определяют его личность.

Хирургическое вмешательство может исправить многие физические особенности гемифациальной микросомии. Кроме того, психотерапия может помочь вашему ребенку научиться выражать свои чувства и хорошо взаимодействовать с другими людьми в обществе. Обратитесь к врачу за дополнительной информацией и помощью. Он здесь, чтобы помочь вам.

В чём разница между гемифациальной микросомией и синдромом Гольденхара?

Синдром Голденхара — редкое врожденное заболевание. Его также называют окулоаурикуловертебральным спектром (ОАВС).

Гемифациальная микросомия может быть одним из признаков синдрома Гольденхара. То есть, помимо признаков гемифациальной микросомии, у человека с синдромом Гольденхара могут также наблюдаться доброкачественные опухоли глаз (эпибульбарные дермоиды) или аномалии позвоночника (например, сращение позвонков). Также могут быть проблемы с сердцем или почками.

Проще говоря, гемифациальная микросомия — это состояние, которое в первую очередь влияет на развитие лица. Синдром Гольденхара — это состояние, которое может иметь более широкий спектр симптомов, затрагивая и другие части тела. Не у всех людей с гемифациальной микросомией есть синдром Гольденхара, но у многих людей с синдромом Гольденхара наблюдаются симптомы гемифациальной микросомии.

Главный вывод

Итак, вот самые важные вещи, которые вам нужно помнить о гемифациальной микросомии, о которых мы говорили:

• Это врожденное состояние, при котором части одной (или, возможно, обеих) сторон лица развиваются неправильно.
• Я точно не знаю, почему это произошло. Так что это не ваша вина.
• Симптомы различаются от человека к человеку : у кого-то они незначительные, у кого-то более выраженные.
• Доступны хирургические и другие методы лечения . Их планирование осуществляется командой врачей-специалистов по мере развития ребенка.
• Дети с этим заболеванием могут прожить нормальную жизнь .
• РебенкуОчень важно оказывать поддержку, как физическую, так и психологическую. Обращайтесь за помощью к врачам и психологам.
• Открытые разговоры с ребенком — это огромная поддержка, которая поможет ему справиться с этой ситуацией.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас или у кого-то из ваших знакомых возникла эта проблема, лучше всего как можно скорее обратиться за квалифицированной медицинской помощью. Врач сможет дать вам правильные рекомендации.

Гемифациальная микросомия, Деформации лица, Врожденные дефекты, Здоровье детей, Хирургия, Черепно-лицевая микросомия, Синдром Гольденхара