У вас тоже часто бывают носовые кровотечения? Это может быть наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ)!

У вас часто бывают носовые кровотечения? Или вы замечали небольшие красные пятна на некоторых частях тела, например, на лице, губах или кончиках пальцев? Иногда мы не считаем это нормой, но за этим может скрываться заболевание, требующее внимания. Именно это и есть HHT (наследственная геморрагическая телеангиэктазия), но о ней мало кто знает. Сегодня мы поговорим об этой HHT, или, в медицинских терминах, «наследственная геморрагическая телеангиэктазия» — наследственном заболевании. Некоторые также называют его «синдромом Ослера-Вебера-Ренду».

Что же такое HHT?

Проще говоря, наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — это генетическое заболевание, поражающее кровеносные сосуды в нашем организме. У нас есть эти маленькие трубочки, по которым кровь циркулирует по всему телу, которые мы называем кровеносными сосудами. При этом заболевании происходит то, что эти кровеносные сосуды, особенно очень тонкие, называемые капиллярами, развиваются неправильно. Мы называем эти аномально сформированные капилляры «телеангиэктазиями».

Подумайте сами: у нас есть крупные артерии, которые несут кровь от сердца к остальным частям тела, и вены, которые несут эту кровь обратно к сердцу. Связь между ними осуществляется посредством так называемых капилляров. При наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) иногда эти артерии и вены могут иметь аномальные прямые соединения, минуя капилляры. Мы называем это артериовенозными мальформациями, или сокращенно АВМ.

Эти аномальные кровеносные сосуды очень слабые и хрупкие. Они легко могут лопнуть или разорваться, вызывая кровотечение (геморрагию). Симптомы и осложнения зависят от места кровотечения.

Кто может заболеть наследственной геморрагической телеангиэктазией?

Это заболевание, называемое наследственной геморрагической телеангиэктазией (НГТ), может поражать женщин, мужчин и даже маленьких детей . Раса, религия и цвет кожи здесь не имеют значения. В основном потому, что оно передается из поколения в поколение через гены, и если у кого-то в семье есть это заболевание, у других тоже есть шанс заболеть.

Это считается относительно редким заболеванием . Однако его часто не диагностируют должным образом. Это означает, что, хотя, по оценкам, примерно один из 5000 человек во всем мире страдает этим заболеванием, большинство из них не знают о своем диагнозе.

Что вызывает наследственную геморрагическую телеангиэктазию (НГТ)?

Как я уже упоминал ранее, наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — это полностью генетическое заболевание . Это означает, что оно передается от родителей к детям. Оно считается «доминантным заболеванием». Проще говоря, ребенок может заболеть, даже если только один из родителей, мать или отец, унаследовал аномальный ген .

Ученые выявили сотни различных мутаций в шести генах, связанных с наследственной геморрагической телеангиэктазией (НГТ). Однако в настоящее время наиболее распространенными мутациями являются мутации в двух генах, называемых ENG и ACVRL1. Ученые продолжают исследования в этой области.

Какие симптомы у наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ)?

Симптомы наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) могут сильно различаться от человека к человеку. Это зависит от того, где в организме расположены упомянутые мной аномальные кровеносные сосуды. У некоторых людей может не быть никаких серьезных симптомов. Но у других могут быть очень тяжелые, серьезные симптомы.

Однако наиболее распространенным симптомом у людей с наследственной геморрагической телеангиэктазией являются частые носовые кровотечения (эпистаксис) . У некоторых людей носовые кровотечения могут случаться несколько раз в день. Эта проблема могла присутствовать с детства.

Кроме того, у некоторых людей с наследственной геморрагической телеангиэктазией могут наблюдаться небольшие красные пятна (телеангиэктазии) на теле. Они могут казаться слегка обесцвеченными. Чаще всего они встречаются на:

• На лице
• В пальцах или кончиках пальцев
• В руках
• Внутри полости рта (на слизистой оболочке)
• На губах
• Вокруг носа

Помимо перечисленного, у некоторых людей с наследственной геморрагической телеангиэктазией могут наблюдаться также следующие симптомы:

• Анемия : это означает недостаток красных кровяных клеток в организме. Это может произойти из-за частых кровотечений.
• Кровотечение из желудка или кишечника : это может быть незаметно, но в стуле может присутствовать кровь, или стул может быть чёрным.

Артериовенозные мальформации (АВМ) и их последствия

У людей с наследственной геморрагической телеангиэктазией (НГТ) иногда развиваются аневризмы (АВМ) в крупных кровеносных сосудах. Эти АВМ в основном образуются в таких органах, как легкие, головной мозг, спинной мозг и печень. В свою очередь, они могут вызывать различные симптомы, связанные с каждым из этих органов.

• Если у вас артериовенозные мальформации в легких:
• Синеватый оттенок кожи (особенно губ и ногтей).
• Откашливание крови (кровохаркание)
• Быстрая утомляемость
• Затрудненное дыхание (одышка)
• Если у вас в головном мозге есть артериовенозные мальформации (АВМ): это несколько опаснее. Потому что если одна из этих АВМ лопнет внутри головного мозга, это будет очень серьезно.
• Головокружение
• Двойное зрение
• Припадки
• Могут возникать состояния, схожие с инсультом.
• Если у вас артериовенозные мальформации печени:
• Сердце может перейти в состояние сердечной недостаточности, потому что, когда кровь проносится через артериовенозную мальформацию (АВМ) в печени, сердцу приходится работать интенсивнее, чтобы снабжать кровью весь организм.
• Если у вас спинномозговые артериовенозные мальформации:
• Боль в спине
• Возможно онемение или потеря чувствительности в руках или ногах.

Важно: если эти артериовенозные мальформации (АВМ) разрываются и кровоточат, это очень серьезная неотложная ситуация. Поэтому, если у вас есть какие-либо из вышеперечисленных симптомов, крайне важно немедленно обратиться за медицинской помощью.

Могут ли мои дети также заболеть наследственной геморрагической телеангиэктазией?

Да, если у вас наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), у каждого из ваших детей есть 50%-ный шанс унаследовать это заболевание.Да. Это значит, что каждый раз, когда рождается ребенок, существует 50% вероятность того, что у него разовьется наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), и 50% вероятность того, что этого не произойдет. Это как подбросить монетку и получить орла или решку.

Как диагностируется наследственная геморрагическая телеангиэктазия?

Для подтверждения диагноза наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) можно провести генетическое тестирование . Однако чаще всего врачи ставят диагноз на основе клинической информации, такой как симптомы и семейный анамнез. При обращении к врачу вам, скорее всего, будут проведены следующие обследования:

• Вам зададут подробные вопросы о вашей личной медицинской истории (например, как долго у вас бывают носовые кровотечения, как часто и какие другие проблемы у вас были).
• Поинтересуйтесь медицинской историей ваших ближайших родственников (родителей, братьев и сестер, детей), поскольку это заболевание передается по наследству.
• Ваше тело будет осмотрено (чтобы проверить наличие красных пятен или чего-либо подобного).
• При необходимости направьте пациента на обследования (например, на сканирование, эндоскопию) для проверки состояния внутренних органов .

Врач может заподозрить или установить наличие у вас наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ), если у вас наблюдаются как минимум три из следующих симптомов:

• Частые носовые кровотечения.
• Наличие множественных телеангиэктазий в тех областях кожи, где они обычно наблюдаются (например, на лице, губах, пальцах).
• Наличие телеангиэктазий или артериовенозных мальформаций во внутренних органах (например, легких, головном мозге, желудке, кишечнике) (их можно обнаружить только с помощью анализов).
• Наличие близкого члена семьи с наследственной геморрагической телеангиэктазией.

Какие существуют методы лечения наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ)?

К сожалению, лекарства от наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, уменьшать их и снижать риск серьезных осложнений. Ученые продолжают работать над поиском методов лечения НГТ, особенно в области разработки антиангиогенных препаратов.

Помимо лечения существующих симптомов, врач также проверит наличие каких-либо проблем, связанных с наследственной геморрагической телеангиэктазией, которые могут еще не проявляться симптомами.

Лечение может включать следующее:

• Лазерное лечение («абляция»): небольшая хирургическая операция, при которой лазерные лучи используются для остановки кровотечений в местах, склонных к кровоизлияниям (телеангиэктазиях).
• Эмболизация: небольшая хирургическая процедура, которая блокирует кровеносный сосуд, ведущий к месту кровотечения или артериовенозной мальформации, подверженной риску кровотечения.
• Лечение анемии: прием препаратов железа и, при необходимости, переливание крови.
• Для остановки носовых кровотечений: используйте такие средства, как мази и солевой спрей, чтобы поддерживать влажность слизистой оболочки носа.
• Удаление артериовенозных мальформаций (АВМ): Некоторые АВМ можно удалить с помощью лучевой терапии или хирургического вмешательства.
• Антиангиогенные лекарственные препараты: их можно вводить в виде инфузий или в виде таблеток.

Вы также можете обратиться к специалистам для лечения конкретных систем организма, таких как печень, легкие, желудочно-кишечный тракт и головной мозг.

Можно ли предотвратить наследственную геморрагическую телеангиэктазию?

Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить наследственную геморрагическую телеангиэктазию (НГТ) или снизить риск ее развития невозможно. Однако, если у ваших родителей, братьев, сестер или детей есть НГТ, важно сообщить об этом врачу. Это поможет выявить заболевание на ранней стадии, начать лечение вовремя и предотвратить осложнения.

Каковы перспективы для людей с наследственной геморрагической телеангиэктазией?

Люди с наследственной геморрагической телеангиэктазией (НГТ) могут прожить почти нормальную жизнь. Однако артериовенозные мальформации (АВМ) и постоянные кровоизлияния в легкие и мозг являются серьезными заболеваниями и требуют лечения. При правильном лечении большинство людей могут вести нормальную жизнь.

Что делать при носовых кровотечениях, вызванных наследственной геморрагической телеангиэктазией?

Носовые кровотечения очень распространены при наследственной геморрагической телеангиэктазии, поэтому есть несколько способов предотвратить их:

• Избегайте приема некоторых лекарств, особенно обезболивающих, таких как аспирин и НПВП (например, ибупрофен, диклофенак). Они могут снижать свертываемость крови и усиливать кровотечение. Проконсультируйтесь с врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства.
• Ведите дневник. Записывайте, какие продукты и занятия вызывают у вас носовые кровотечения. Тогда вы сможете избегать этих вещей.
• Поддерживайте влажность и увлажненность слизистой оболочки носа. Этого можно добиться с помощью увлажнителя воздуха, мазей, рекомендованных врачом, или солевого назального спрея. Сухой нос чаще кровоточит.

Какие еще вопросы я могу задать своему врачу о наследственной геморрагической телеангиэктазии?

Если вам поставили диагноз наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), рекомендуется задать врачу следующие вопросы:

• Следует ли провести обследование на это остальным членам моей семьи?
• Можно ли заниматься спортом? Какие виды спорта разрешены, а какие нет?
• Есть ли какие-либо конкретные виды деятельности, которых мне следует избегать?
• Есть ли какие-либо алкогольные напитки, особые продукты питания или другие лекарства, которых мне следует избегать?
• Что я могу сделать, чтобы предотвратить носовые кровотечения или быстро их остановить?
• Безопасно ли мне забеременеть? Есть ли какие-либо особые моменты, о которых мне нужно знать?
• Если у меня началось кровотечение, когда мне следует немедленно обратиться за медицинской помощью?

И наконец, что следует помнить.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — это генетическое заболевание, которое часто остается недиагностированным. Симптомы могут варьироваться от частых носовых кровотечений до серьезных осложнений, затрагивающих множество систем организма. Если вы подозреваете, что у вас или у кого-то из вашей семьи есть НГТ, пожалуйста, обратитесь к врачу.Своевременное лечение может помочь предотвратить осложнения. Генетическое тестирование также может помочь определить, страдают ли другие члены семьи этим заболеванием. В такой ситуации самое важное — быть в курсе событий.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия ( НГТ ), синдром Ослера-Вебера-Ренду, носовые кровотечения, кровеносные сосуды, генетические заболевания, артериовенозная мальформация (АВМ), телеангиэктазия