У вашего ребенка есть новообразования на костях? Давайте узнаем о наследственных множественных остеохондромах (НМО)!

Возможно, вы заметили небольшие уплотнения на теле вашего малыша, особенно на конечностях. Иногда они могут быть болезненными, а иногда и безболезненными. Не волнуйтесь , не все уплотнения опасны. Однако сегодня мы поговорим о заболевании, которое проявляет такие симптомы, и которое встречается не очень часто, но о котором нам всем очень важно знать. Это заболевание называется HMO, что расшифровывается как «наследственные множественные остеохондромы».

Что именно представляет собой наследственная множественная остеохондрома (НМО)?

Проще говоря, ХМО — это генетическое заболевание . Оно вызвано небольшим изменением, или мутацией, в наших генах, или в базовой схеме, определяющей рост нашего тела. Это изменение приводит к образованию в некоторых костях доброкачественных, или безвредных, опухолей , которые в медицине называются остеохондромой , и они начинают расти в больших количествах. Это не рак, поэтому беспокоиться не о чем.

Есть ли другие названия для этой организации медицинского страхования?

Да, при поиске информации об этом заболевании вы можете столкнуться с несколькими другими названиями. Врачи иногда используют следующие названия:

• «Наследственные множественные остеохондромы (НМО)» (это наиболее часто используемый термин в настоящее время)
• «Множественные наследственные экзостозы» (ранее это было наиболее распространенное название)
• «Диафизарный аклаз»

Какое бы название вы ни использовали, это одно и то же заболевание. Так что, если вы увидите одно из этих названий, не путайтесь, хорошо?

Так что же это за остеохондрома?

Остеохондрома, как я уже упоминал, — это доброкачественная опухоль кости, то есть нераковая . Представьте, эти опухоли образуются, когда клетки наших костей, вместо нормального роста, начинают расти несколько иначе, аномально.

Эти опухоли обычно развиваются на плоской поверхности кости или в гибкой ткани, называемой хрящом, на концах костей, в зонах роста, которые помогают детям расти и их костям. Эти опухоли также покрыты хрящевой оболочкой. Важно то, что они не являются злокачественными , поэтому не распространяются по всему организму. Разве это не огромное облегчение?

У кого может развиться это заболевание? Насколько оно распространено?

Врачи обычно диагностируют ХМО в раннем детстве или подростковом возрасте . Заболевание в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек .

Однако, HMO (High-Managed Insurance Organization) — не очень распространенное заболевание . Примерно один из 50 000 человек. Поэтому неудивительно, если вы о нем не слышали.

Что вызывает ХМО? Существует ли генетическая предрасположенность?

Да, ГМО — это в первую очередь генетическое заболевание . Это значит, что оно связано с нашими генами.

У 90% людей с ГМО развивается это заболевание, если происходит изменение, или мутация , в генах, называемых «EXT1» или «EXT2» (эти гены содержат инструкции в нашей ДНК, которые указывают нашему организму, как производить некоторые важные белки). К сожалению, точная генетическая причина, поражающая остальные 10% (10%), пока не установлена.

Чаще всего эти генетические мутации передаются от родителей к детям . Это означает, что если мутация есть у матери или отца, ребенок также может ее получить. Однако у некоторых людей с HMO ни у одного из родителей нет этой мутации. Это значит, что даже если ни у кого в семье нет HMO, иногда у кого-то может впервые развиться это заболевание. Это называется новой мутацией.

Какие симптомы у HMO (гемолитической обструктивной болезни)? Что именно вы наблюдаете?

HMO может вызывать образование болезненных уплотнений на одной или нескольких костях. Эти уплотнения называются остеохондромами. Кроме того, вы можете испытывать такие симптомы, как:

• Аномальный рост костей , включая изменения в костях предплечья. Иногда рука может казаться слегка удлиненной.
• Частые переломы костей и разрывы зон роста.
• Разница в длине конечностей. Представьте, что одна нога немного короче другой, или одна рука короче другой.
• Неспособность нормально двигать суставами, ощущение скованности в суставах.
• Защемление нервов может быть вызвано костными наростами, которые приводят к онемению и боли.
• Преждевременный остеоартроз — это преждевременное изнашивание суставов в молодом возрасте.
• Проблемы с лодыжками или коленями, боль при ходьбе.
• Кратковременная и длительная боль . Иногда эту боль бывает трудно терпеть.
• Низкий рост .

У некоторых детей боль усиливается, когда эти опухоли развиваются вблизи кровеносных сосудов или нервов. Однако иногда эти опухоли могут быть безболезненными и выглядеть просто как уплотнение.

Важно: Если вы обнаружите подобные уплотнения на теле вашего ребенка или если ваш ребенок часто жалуется на боли в костях, пожалуйста, обратитесь к врачу.

Передается ли это заболевание, связанное с HMO, от человека к человеку?

Нет, ГМО не является заразным заболеванием . Это значит, что оно не передается от человека к человеку при прикосновении или нахождении в непосредственной близости, как простуда. Это полностью генетическое заболевание.

Однако, если у вас есть HMO (олигосахарида грудного молока), существует примерно 50% вероятность того, что вы передадите своему ребенку генную мутацию, вызывающую это заболевание.Да. Это значит, что вероятность наступления каждой беременности составляет 50%.

Как врачи определяют статус членства в организации медицинского страхования (HMO)?

Вы или врач вашего ребенка можете заметить уплотнение на кости или рядом с ней, а также другие симптомы ГМО (например, небольшую отечность, боль). Врачи в первую очередь:

1. Тщательно расспросите членов семьи об их медицинской истории . Проверьте, не было ли у кого-либо из членов семьи данного заболевания.

2. Полное физическое обследование . Проверка на наличие уплотнений, их размера и подвижности суставов.

Какие медицинские анализы проводятся?

После медицинского осмотра врачи обычно рекомендуют провести визуализационные исследования для подтверждения статуса HMO (организации, занимающейся профилактикой заболеваний).

• Первым шагом часто является рентгеновское исследование . Рентгеновский снимок позволяет четко увидеть эти остеохондромы.
• Иногда, чтобы узнать больше об опухоли или определить, влияет ли она, например, на нервы, могут потребоваться следующие обследования:
• «КТ-сканирование»
• МРТ (M.R.I.)

Именно на основании информации, полученной в результате этих тестов, врачи определяют, следует ли им заключать договор с организацией медицинского страхования (HMO).

Как работает система медицинского страхования HMO? Какие есть варианты?

Лечение опухолей, ассоциированных с человеческими факторами (HMO), индивидуально для каждого пациента. Оно зависит от симптомов, количества опухолей, их локализации и последствий их возникновения . Врачи могут рекомендовать такие методы лечения, как:

• Наблюдение за опухолью / выжидательная тактика: Иногда, если опухоль не вызывает серьезных проблем или боли, врачи могут порекомендовать подождать некоторое время, чтобы посмотреть, не увеличится ли ее размер или не возникнут ли проблемы. Это называется «выжидательной тактикой».
• Обезболивание: При возникновении боли можно назначить лекарства (например, парацетамол или ибупрофен) для ее купирования. Иногда могут потребоваться более сильные обезболивающие.
• Физиотерапия: Физиотерапевт обучает упражнениям, помогающим поддерживать подвижность суставов и укреплять мышцы. Это также может помочь уменьшить боль.
• Операция:
• Хирургическое удаление одной или нескольких опухолей: Если опухоль вызывает невыносимую боль, сдавливает нерв, препятствует движению сустава или если есть подозрение на злокачественный характер опухоли, ее можно удалить хирургическим путем.
• Хирургическое вмешательство для удлинения или выпрямления конечностей, которые неправильно растут: если рука или нога укорочены или вытянуты из-за особенностей строения конечностей, существуют специальные операции для их коррекции.

Могут ли возникнуть осложнения в результате лечения?

У некоторых людей, перенесших операцию по удалению остеохондром, могут образоваться рубцы.Как и при любой хирургической операции, существует небольшой риск инфицирования или повреждения нервов. Однако врачи делают все возможное, чтобы свести эти риски к минимуму.

Есть ли способ избежать ситуации с медицинским страхованием на случай смерти (HMO)?

На самом деле, предотвратить развитие ГМО невозможно, поскольку это генетическое заболевание.

Однако, если вам известно, что у кого-то из вашей семьи есть HMO (гипертрофическая обструктивная болезнь печени), и вы ожидаете ребенка, вам, возможно, стоит рассмотреть пренатальное генетическое тестирование во время беременности, чтобы выяснить, унаследовал ли ваш ребенок это заболевание. Например:

• «Биопсия ворсин хориона (БВХ)»
• «Генетический амниоцентез»

Эти тесты могут помочь заранее определить наличие HMO в эмбрионе. В некоторых случаях, если вы используете методы искусственного оплодотворения (например, ЭКО), также может быть целесообразно провести преимплантационное генетическое тестирование. Обсудите это со своим врачом, чтобы узнать больше.

Как узнать, находится ли мой ребенок в группе риска развития ГМО (геморрагической обструктивной болезни почек)?

Если у вас, вашего мужа/жены или близкого члена семьи есть медицинская страховка HMO, очень важно сообщить об этом врачу, так как ребенок также может находиться в группе риска.

Если в семейном анамнезе нет данных, риск развития ГМО у ребенка очень низок. Однако, как я уже говорил, это также может быть вызвано новой мутацией, поэтому это не совсем исключено.

Чего мне ожидать, если у моего ребенка медицинская страховка (HMO)?

Если ваш ребенок застрахован по программе медицинского страхования HMO, состояние здоровья может различаться у разных детей. У некоторых детей может развиться лишь несколько остеохондром, а у других — множество опухолей.

Хорошая новость заключается в том, что в большинстве случаев после закрытия зон роста костей у ребенка, то есть прекращения роста роста и длины костей, эти опухоли перестают расти.

Но у некоторых людей, даже после закрытия зон роста костей, они могут рецидивировать. Это довольно редкое явление.

HMO также может вызывать другие симптомы. Некоторые дети и взрослые могут испытывать усталость , боль и затруднения при движении или выполнении повседневных задач.

Не всем пациентам, застрахованным по программе медицинского страхования, потребуется лечение. Но некоторым может понадобиться хирургическое вмешательство или физиотерапия. Врачи также могут рекомендовать медикаменты или другие методы лечения для облегчения боли.

Как долго продлится эта ситуация?

ГМО — это пожизненное заболевание . Это означает, что его нельзя полностью вылечить. Однако большинство людей с этими доброкачественными остеохондромами имеют нормальную продолжительность жизни .Жить можно. Самое важное — контролировать симптомы, получать необходимое лечение и поддерживать хорошее качество жизни. Всегда обсуждайте с врачом варианты лечения, которые помогут вашему ребенку оставаться здоровым и счастливым.

Могут ли остеохондромы переродиться в злокачественные опухоли? Именно этого опасаются многие.

Это действительно важный вопрос. Да, очень редко , то есть крайне редко , остеохондромы у людей с ХМО могут стать злокачественными. От 2% до 5% людей с ХМО (то есть от 2 до 5 из 100) заболевают этим типом рака. В этом случае доброкачественные опухоли превращаются в рак костей, называемый хондросаркомой или остеосаркомой.

Врач может заподозрить остеохондрому на злокачественное новообразование, если:

• Если у вашего ребенка после полового созревания появляются новые родинки , или если существующая родинка внезапно начинает быстро расти.
• Если ранее безболезненная остеохондрома внезапно становится болезненной , или если существующая боль становится очень сильной.
• Если толщина хрящевой оболочки опухоли превышает 2 сантиметра (это видно на МРТ).

Многие злокачественные опухоли можно удалить хирургическим путем. В зависимости от стадии рака и наличия метастазов, вашему ребенку может не потребоваться дополнительное лечение (например, химиотерапия или лучевая терапия). Именно поэтому важно регулярно проходить обследования.

Как ухаживать за ребенком, имеющим медицинскую страховку? Что мы, родители, можем сделать?

Если ваш ребенок застрахован по программе медицинского страхования HMO, очень важно обращать внимание на его симптомы .

• Если у вашего ребенка появятся какие-либо новые симптомы , особенно внезапное изменение размера опухоли, усиление боли или онемение, немедленно сообщите об этом врачу.
• Строго следуйте инструкциям врача (как принимать лекарства, как заниматься спортом и когда приходить на анализы).
• Если ваш ребенок испытывает боль, не позволяйте ему терпеть ее. Поговорите с врачом и найдите способы облегчить боль.
• Подумайте также о психическом здоровье вашего ребенка. Жизнь в подобной ситуации иногда может быть сложной для ребенка. Поговорите со своим ребенком, поддержите его.

Когда следует обратиться за медицинской помощью, если у моего ребенка страховка HMO? Что считается неотложной помощью?

Если у вашего ребенка диагностирована ХМО (гипотензия, связанная с метилированием жировой ткани), немедленно обратитесь за медицинской помощью в следующих случаях:

• Если у ребенка появятся новые опухоли .
• Если вам кажется, что какая-то опухоль внезапно начала увеличиваться в размерах .
• Если боль внезапно усиливается или если возникает новая, сильная боль (особенно после полового созревания).
• Там, где есть уплотнениеЕсли кожа покраснела, опухла и на ощупь теплая (это может быть признаком инфекции).
• Если вы испытываете онемение или слабость в руке или ноге.

Не игнорируйте эти симптомы. Своевременное обращение к врачу может предотвратить развитие серьезных проблем.

Может ли у детей, получающих медицинскую помощь по программе HMO, развиться аутизм?

Некоторые родители тоже задают этот вопрос. Медицинские эксперты сообщили о нескольких случаях детей с синдромом ГМО и состоянием, называемым «расстройством аутистического спектра». Однако до сих пор точно не известно , существует ли прямая связь между этими двумя состояниями. Исследователи все еще изучают, способствуют ли генетические мутации («гены EXT1», «EXT2»), вызывающие синдром ГМО, также развитию аутизма. На данный момент окончательного вывода по этому вопросу нет.

И наконец, самое важное, что вам нужно помнить.

HMO, что расшифровывается как «наследственные множественные остеохондромы» (иногда называемые «множественными наследственными экзостозами»), — это генетическое заболевание, при котором доброкачественные опухоли (остеохондромы) образуются вдоль костей и в зонах роста костей у детей и молодых взрослых.

Хотя ГМО (гипертрофическая обструктивная болезнь костей) — это пожизненное заболевание, оно может вызывать боль и изменения в скелете. Однако такие методы лечения, как хирургическое вмешательство, физиотерапия и обезболивание, могут значительно облегчить симптомы, исправить деформации костей и помочь вам жить полноценной жизнью.

Самое важное — не паниковать и не впадать в панику, если у вашего ребенка появились эти симптомы, а как можно скорее обратиться к квалифицированному врачу. Открыто поговорите с врачом и определите, какие анализы необходимы вашему ребенку и какое лечение будет наилучшим. Ваша поддержка и понимание станут огромной опорой для вашего ребенка, помогая ему успешно жить с этим заболеванием.

Наследственные множественные остеохондромы, множественные наследственные экзостозы, остеохондромы, опухоли костей, генетические заболевания, детские болезни, боли в костях.