Ваши эритроциты тоже имеют «сферическую» форму? Давайте поговорим о наследственном сфероцитозе!

Иногда в нашем организме происходят процессы, о которых мы даже не подозреваем. Вы или кто-то из вашей семьи постоянно чувствуете усталость? Возможно, ваша кожа немного желтеет или вам трудно дышать? Иногда это могут быть симптомы менее распространенного, но важного заболевания, называемого наследственным сфероцитозом , о котором мы сегодня и поговорим. Итак, давайте разберемся, что это такое?

Что такое наследственный сфероцитоз?

Проще говоря, это наследственное заболевание крови . Дело в том, что наши красные кровяные клетки разрушаются быстрее, чем обычно. Это вызывает состояние, называемое гемолитической анемией .

Посмотрите, в нашем организме есть красные кровяные клетки. Это клетки, которые переносят кислород по всему телу. Обычно эти красные кровяные клетки имеют форму дисков, изогнутых внутрь с обеих сторон, и они гибкие. Они похожи на маленькие «пончики», но без отверстия посередине. Благодаря этой гибкости они могут протискиваться даже через самые мелкие кровеносные сосуды.

Однако при этом наследственном сфероцитозе форма эритроцитов изменяется. Они теряют свою дисковидную форму и становятся больше похожи на маленькие шарики, или сферические клетки . Мы называем эти сферические клетки сфероцитами . Проблема в том, что эти сфероциты не такие гибкие. Они немного жесткие, поэтому, когда они перемещаются по кровеносным сосудам, особенно проходя через селезенку, они застревают и легко разрушаются. Они удаляются из кровотока быстрее, чем нормальные эритроциты.

Кто больше всего пострадает от этой ситуации?

Это заболевание чаще всего встречается у людей североевропейского или североамериканского происхождения. Однако оно может поразить любого человека в мире. По данным врачей, от 1 из 2000 до 5000 человек в мире могут страдать этим заболеванием.

Врачи обычно диагностируют это заболевание в младенческом или раннем детском возрасте . У некоторых детей симптомы начинают проявляться в возрасте от 3 до 8 лет. Но, как ни удивительно, у некоторых людей симптомы не проявляются до 30 или 40 лет. Иногда, когда у новорожденного ребенка в течение недели после рождения проявляются признаки тяжелой анемии, врачи подозревают это заболевание и проводят анализы крови.

Как наследственный сфероцитоз влияет на мой организм?

Помимо упомянутой ранее анемии (гемолитической анемии), у многих людей с этим заболеванием могут наблюдаться и другие состояния:

• Спленомегалия: Наша селезенка подобна фильтру, очищающему кровь. Она удаляет старые и поврежденные красные кровяные клетки. Поэтому эти сферические «сфероциты» застревают, пытаясь пройти через мелкие вены селезенки. Когда количество застрявших клеток увеличивается, селезенка начинает увеличиваться в размерах.
• Желтуха:В этот момент кожа, белки глаз (склера) и слизистые оболочки приобретают желтый цвет. Когда красные кровяные клетки разрушаются слишком быстро, в крови накапливается желтое вещество, называемое билирубином . Желтуха возникает, когда уровень этого билирубина повышается.
• Желчнокаменная болезнь: При высоком уровне билирубина могут образовываться желчные камни.

Какие симптомы гемолитической анемии вызваны разрушением клеток крови?

Помимо желтухи и увеличения селезенки, могут наблюдаться и другие симптомы:

• Затрудненное дыхание (одышка): это происходит, когда в организме недостаточно красных кровяных клеток для транспортировки необходимого ему кислорода.
• Усталость: чувство крайней утомленности, делающее невозможным выполнение повседневных задач.
• Учащенное сердцебиение (тахикардия): Сердце начинает биться быстрее, чем должно. В этом случае сердцу не хватает времени, чтобы наполниться кровью, что снижает количество кислорода, необходимого организму.
• Гипотония: артериальное давление ниже ожидаемого.

Все ли сталкиваются со всеми этими ситуациями?

Нет, не влияет. Врачи классифицируют это заболевание, наследственный сфероцитоз, на три категории (иногда добавляется четвертая категория, умеренная/ тяжелая ), в зависимости от характера симптомов.

• Легкая форма: К этой категории относятся от 20% до 30% пациентов. У них наблюдается гемолитическая анемия. Однако другие симптомы проявляются только в возрасте 30 или 40 лет.
• Умеренная степень: От 60% до 75% пациентов попадают в эту категорию. Это включает младенцев и маленьких детей. У них может наблюдаться анемия от легкой до умеренной степени и желтуха.
• Тяжелая форма: Это самая тяжелая форма. Примерно 5% пациентов попадают в эту категорию. У новорожденных признаки тяжелой анемии проявляются в течение недели после рождения.

В чём причина этого?

Как следует из названия, это наследственное заболевание, то есть оно передается от родителей к детям . Все мы получаем копии генов от родителей. Если в этих генах есть какие-либо мутации или изменения, они могут передаваться нашим детям. При наследственном сфероцитозе заболевание вызывается мутациями в пяти генах . Эти гены кодируют белки, составляющие внешнюю оболочку красных кровяных клеток. (Тяжесть заболевания зависит от типа мутации.)

Примерно 75% людей с этим заболеванием наследуют его по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для возникновения заболевания достаточно всего одного мутированного гена от одного из родителей. У ребенка, рожденного от родителя с мутированным геном, вероятность унаследовать этот ген составляет 50%.

Другие наследуют заболевание, если получают по одной копии мутированного гена от обоих родителей. Это называется аутосомно-рецессивным типом наследования. В этом случае родители являются только носителями и обычно не проявляют симптомов.

Если у двух носителей гена рождаются дети, то у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть, 50% шанс стать носителем и 25% шанс остаться здоровым.

Что происходит, когда эти гены мутируют?

Все наши клетки имеют клеточную мембрану . Именно она отделяет содержимое клетки от внешней среды и защищает её. Мембрана эритроцитов состоит из тонкой мембраны снаружи и цитоскелета внутри, образованного белками, которые соединяют их между собой.

Красные кровяные клетки должны изгибаться, скручиваться и менять форму. Именно так они могут протискиваться через мельчайшие кровеносные сосуды и проходить через селезенку. Представьте, что мы складываем мягкую рубашку в очень полный чемодан. Мембрана красных кровяных клеток может менять форму при необходимости, сохраняя при этом свою особую дискообразную форму.

При наследственном сфероцитозе генетические мутации затрагивают белки мембраны эритроцитов. Это нарушает связь между цитоскелетом и внешней мембраной. В результате цитоскелет теряет способность поддерживать внешнюю мембрану. Эритроциты из гибкой дискообразной формы превращаются в жесткие сферические «сфероциты».

Как врачи диагностируют это заболевание?

Врачи диагностируют это заболевание, изучая ваши симптомы, расспрашивая о вашей медицинской истории и истории болезней вашей семьи, а также проводя ряд анализов. Эти анализы могут включать:

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ предоставляет информацию о состоянии вашей крови и общем состоянии здоровья.
• Мазок периферической крови: Этот анализ позволяет оценить размер и форму клеток крови. Он также может выявить наличие сфероцитов.
• Подсчет ретикулоцитов: Этот показатель проверяет, вырабатывает ли ваш костный мозг достаточное количество здоровых красных кровяных клеток.
• Прямой антиглобулиновый тест (тест Кумбса): Этот тест позволяет выявить аутоиммунную гемолитическую анемию.
• Уровень билирубина: анализ крови, определяющий высокий уровень билирубина в крови.
• Осмотическая хрупкость эритроцитов: этот показатель измеряет, насколько легко разрушаются эритроциты.
• Электрофорез плазматической мембраны: это специальная методика, использующая электрическое поле для отделения ДНК, РНК или белков от геля или жидкости. Она позволяет определить, какой именно белок на мембране эритроцита имеет мутацию.

Как это лечится?

Варианты лечения зависят от симптомов. Например, новорожденному с тяжелой анемией могут быть назначены переливания крови и/или эритропоэтинстимулирующие препараты (ЭСП) сразу после постановки диагноза. ЭСП — это препараты, стимулирующие выработку красных кровяных клеток.

К другим вариантам лечения относятся:

• Фототерапия: световая терапия, применяемая для лечения желтухи у новорожденных.
• Переливание крови: Кровь используется для лечения анемии.
• Спленэктомия: Хирургическое удаление селезенки в качестве лечения тяжелых заболеваний.
• Холецистэктомия: Эта операция проводится для лечения желчнокаменной болезни.
• Хелатирующая терапия железа: Частые переливания крови могут привести к накоплению избытка железа в организме (гемохроматоз) . Это лечение используется для удаления этого избытка железа.

Можно ли предотвратить наследственный сфероцитоз?

Если у кого-то в вашей семье есть это заболевание, то есть если оно передается по наследству, предотвратить его сложно. Потому что это заболевание передается по наследству. Но самое важное, что нужно помнить: наличие заболевания у кого-то в вашей семье не означает, что вы или ваши дети обязательно заболеете.

Например, если вы унаследуете мутированный ген от одного из родителей, у вас есть 50% шанс заболеть. Если вы унаследуете мутированный ген от обоих родителей, у вас есть 25% шанс заболеть. Кроме того, существует 50% вероятность того, что вы будете носителем заболевания и не будете проявлять никаких симптомов.

Если у вас есть какие-либо опасения или вопросы по этому поводу, вы можете поговорить со своим врачом или врачом вашего ребенка о прохождении обследования на наследственный сфероцитоз. Результаты помогут вам узнать, унаследовали ли вы или ваш ребенок генетическую мутацию. Тогда вы сможете составить представление о том, чего ожидать.

Ваш врач объяснит вам значение результатов анализов, классифицирует заболевание как легкое, умеренное или тяжелое, какие осложнения могут развиться в будущем и каковы их ранние симптомы.

Чего мне следует ожидать, если у меня/моего ребенка будет это заболевание?

У большинства людей с наследственным сфероцитозом прогноз благоприятный . Однако не все люди одинаковы. Прогноз для вас или вашего ребенка зависит от таких факторов, как тяжесть заболевания, наличие других проблем со здоровьем и общее состояние здоровья.

У моего ребенка наследственный сфероцитоз. Как мне за ним ухаживать?

Регулярные контрольные осмотры детей с этим заболеванием.Это необходимо для контроля общего состояния здоровья ребенка и выявления новых симптомов, таких как анемия или камни в желчном пузыре. Если вашему ребенку требуются частые переливания крови, врачи могут порекомендовать вакцинацию против вируса гепатита В. Они также могут посоветовать вам, какие меры можно предпринять для защиты ребенка от вирусных инфекций, таких как парвовирус B19 , который может вызывать внезапные и серьезные проблемы со здоровьем.

Наследственный сфероцитоз — это редкое наследственное заболевание крови, требующее пожизненного медицинского наблюдения . Врачи могут лечить иногда серьезные проблемы со здоровьем, вызванные этим заболеванием. Однако лекарства от этого заболевания крови не существует.

В заключение я должен сказать... (Главный вывод)

Жить с хроническим заболеванием или ухаживать за больным не всегда легко. А когда речь идет о заболевании, о котором многие даже не знают или не слышали, это может быть еще сложнее. Если у вас или вашего ребенка наследственный сфероцитоз, вы можете чувствовать себя подавленным, одиноким и вам не к кому обратиться за помощью.

Не волнуйтесь. Поговорите со своим врачом. Он сделает все возможное, чтобы помочь вам и вашему малышу. Он с радостью ответит на ваши вопросы. Помните, вы не одиноки на этом пути. Вы можете получить необходимую поддержку и информацию.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Будьте здоровы!

Наследственный сфероцитоз, эритроциты, анемия, селезенка, наследственные заболевания, гены, заболевания крови, желтуха, камни в желчном пузыре