Вас беспокоят проблемы со свертываемостью крови? Давайте поговорим о дефиците белка С.

Вы когда-нибудь чувствовали, что вот-вот образуется тромб? Или вдруг почувствовали, что ваша нога опухла и болит? Причины могут быть другими, чем вы думаете. Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном состоянии, о котором следует знать. Это дефицит белка С. Хотя название может звучать странно, он связан с процессом свертывания крови в нашем организме. Давайте разберемся, что это такое, почему это происходит и что с этим можно сделать.

Что именно представляет собой дефицит белка С?

Проще говоря, дефицит белка С — это состояние, при котором наша кровь свертывается больше, чем необходимо, или с нарушением свертываемости. Вот краткое объяснение.

Представьте, что у вас где-то на теле рана. Чтобы остановить кровотечение, необходимо, чтобы часть крови свернулась. Это нормально. Это защитный механизм нашего организма. Но что произойдет, если свертывание крови станет неконтролируемым и чрезмерным? Вот тут и начинается проблема.

В нашей крови содержится несколько естественных веществ, контролирующих процесс свертывания крови, подобно тормозной системе автомобиля. Белок С — одно из таких веществ, очень важный белок, контролирующий свертывание крови. Его называют естественным «антикоагулянтом» или антикоагулянтом . То есть веществом, которое предотвращает свертывание крови.

Теперь вы понимаете, верно? Дефицит белка С означает, что в вашей крови недостаточно этого белка. В этом случае тормозной механизм, контролирующий свертывание крови, работает неправильно. В результате в кровеносных сосудах начинают образовываться тромбы. Тромбы, образующиеся таким образом, могут вызывать очень опасные, даже угрожающие жизни состояния. Например, тромбы образуются в глубоких венах ног (тромбоз глубоких вен) , а при таких состояниях тромб отрывается и застревает в легких (легочная эмболия) .

Насколько распространено это заболевание?

На самом деле это не очень распространенное явление, но и не такое уж редкое, как нам кажется.

• Легкая форма: По оценкам, она может поражать лишь одного из 200–500 человек в общей популяции.
• Тяжелая форма: это самая редкая форма. Она поражает примерно одного из 500 000–750 000 человек. Однако реальное число заболевших может быть значительно выше этих оценок.

Это заболевание в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Какие симптомы это вызывает?

Симптомы этого заболевания различаются в зависимости от его тяжести. Давайте посмотрим на таблицу ниже, чтобы лучше это понять.

Каковы причины дефицита белка С?

Основная причина этого состояния — генетическая предрасположенность, то есть оно передается из поколения в поколение.

Наследственные причины

В нашем организме есть ген, который дает нам команду на синтез белка, называемого белком С. Он называется геном PROC . Если в этом гене происходит мутация, белок С может синтезироваться неправильно, или, даже если он синтезируется, он может работать неправильно.

• Дефицит I типа: это вызвано снижением уровня белка С.
• Дефицит II типа: это происходит, когда уровень белка C нормальный, но сам белок не функционирует должным образом.

Представьте, что у одного из родителей есть мутация в гене PROC. Тогда существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует эту мутацию. В этом случае у ребенка разовьется легкая форма этого заболевания.

Теперь представьте, что оба родителя имеют этот мутированный ген. Тогда существует 25% вероятность того, что ребенок унаследует оба этих мутированных гена. У этого ребенка будет тяжелое заболевание, симптомы которого проявляются при рождении.

Приобретенные причины

Это не всегда наследственное. Некоторые заболевания или другие причины также могут вызывать низкий уровень протеина С.

• дефицит витамина К
• Использование препарата для разжижения крови Варфарин (об этом мы поговорим позже)
• Тяжелое заболевание печени
• Состояние, называемое диссеминированным внутрисосудистым свертыванием (ДВС-синдром).
• Тяжелая бактериальная инфекция (сепсис)

Как диагностировать это заболевание?

Если врач заподозрит у вас это заболевание, он проведет несколько анализов для подтверждения диагноза.

• Ваша личная медицинская история: были ли у вас ранее проблемы со свертываемостью крови.
• Семейный анамнез: есть ли у кого-либо в вашей семье подобные проблемы со свертываемостью крови?
• Анализы крови: это самый важный анализ. Он измеряет активность белка С и уровень белка С в крови.
• Генетическое тестирование: Генетическое тестирование может быть проведено для проверки наличия мутации в гене PROC. Однако это не является обязательным для подтверждения заболевания.

Как это лечится?

Лечение зависит от типа дефицита белка С и тяжести симптомов.

Лечение легкой формы

• Большинству людей лечение не требуется: большинству людей лечение вообще не требуется. Однако особое внимание и, возможно, лечение могут потребоваться во время операции, во время беременности, в случае серьезной аварии (например, автомобильной аварии) или в периоды физической неактивности (например, если человек прикован к постели).
• Антикоагулянты: Если у вас уже был тромботический эпизод, врач назначит вам антикоагулянты.

Лечение тяжелой формы

При этом серьезном состоянии у новорожденных назначается специальное лечение, включающее концентрат протеина С (Цепротин®) или свежезамороженную плазму.

Какие осложнения это может вызвать?

Это заболевание может привести к ряду серьезных осложнений.

• Проблемы с кожей, связанные с приемом варфарина: После начала приема варфарина у некоторых людей могут появиться болезненные красные или фиолетовые высыпания. Чаще всего они встречаются на верхней части тела, руках или ногах. При отсутствии надлежащего лечения это может привести к некрозу кожи и подлежащих тканей.
• Легочная эмболия: тромб, образующийся в ногах (тромб в глубоких венах), может оторваться, переместиться по кровотоку и застрять в вене легких. Это состояние опасно для жизни.
• Молниеносная пурпура: нарушение свертываемости крови во всем организме новорожденного. Без лечения может привести к летальному исходу.
• Осложнения терапии свежей плазмой: При непрерывном применении этой терапии у младенцев могут возникать осложнения из-за повышения уровня жидкости в организме (избыток жидкости).

Чего можно ожидать после того, как вам поставят диагноз?

Исход заболевания сильно зависит от его тяжести.

Прогноз для младенцев с тяжелым дефицитом белка С неблагоприятный. Они могут даже умереть вскоре после рождения. Пока недостаточно информации, чтобы сказать, какова долгосрочная выживаемость детей с этим серьезным заболеванием.

При легкой форме заболевания существует риск рецидива венозной тромбоэмболии. Также есть риск перемещения тромбов в легкие. Для достижения наилучших результатов важно посещать врача для контрольных осмотров. Это позволит врачу внимательно следить за вашим состоянием и корректировать лечение по мере необходимости.

Можно ли этого избежать?

Поскольку дефицит белка С в значительной степени передается по наследству, его нельзя предотвратить. Однако родители и дети могут проконсультироваться с гематологом, чтобы узнать больше об этом и пройти необходимые анализы.

Кроме того, дефицит белка С, вызванный другими заболеваниями, иногда можно предотвратить. Например,

• Гормон эстроген, содержащийся в некоторых противозачаточных таблетках, которые принимают женщины, может повышать риск образования тромбов.
• Этот риск дополнительно повышается такими факторами, как курение, ожирение, беременность и недостаток физической активности.

В некоторых случаях врач может назначить профилактические дозы антикоагулянтов для снижения этого риска. Поэтому очень важно открыто обсудить с врачом факторы риска, которые у вас есть.