Вам известно о гомозиготной семейной гиперхолестеролемии?

Мы все постоянно говорим о холестерине и беспокоимся об этом, не так ли? Но подумайте, слышали ли вы когда-нибудь о наследственном заболевании, при котором уровень холестерина аномально высок с детства, а может быть, даже с самого детства? Сегодня мы поговорим об одном таком редком, но очень важном заболевании. Оно называется гомозиготной семейной гиперхолестеролемией (HoFH). Хотя название немного сложное, давайте разберемся в нем простыми словами.

Что такое гомозиготная семейная гиперхолестеринемия?

Проще говоря, это генетическое заболевание, которое затрудняет выведение из крови «плохого» холестерина, то есть холестерина ЛПНП (липопротеинов низкой плотности). Всем известно, что холестерин — это воскообразное вещество, необходимое нашим клеткам. Задача холестерина ЛПНП — переносить этот холестерин по всему организму через кровь.

Но когда уровень ЛПНП становится слишком высоким, этот избыток холестерина начинает накапливаться в кровеносных сосудах, снабжающих кровью наше сердце, — в артериях. Со временем эти отложения могут закупорить артерии, перекрывая приток крови и кислорода к сердцу и увеличивая риск сердечного приступа .

Если не лечить это заболевание, у мужчин с этим состоянием сердечно-сосудистые заболевания могут развиться в возрасте 40 лет, а у женщин — в 50. Поэтому крайне важно знать об этом и обращаться за надлежащим лечением.

В чём причина этого?

Мы называем это генетическим заболеванием. Строго говоря, этим заболеванием вы заболеваете только в том случае, если наследуете две копии гена, который работает неправильно, одну от матери и одну от отца .

В норме наша печень удаляет избыток холестерина ЛПНП из крови. Для этого в печени есть специальные «рецепторы ЛПНП». Они подобны магнитам, которые захватывают холестерин и удаляют его из крови. Но у людей с этим заболеванием из-за унаследованного дефектного гена эти рецепторы работают неправильно. В результате уровень холестерина повышается неконтролируемо.

Возможно, вы также слышали о «гетерозиготной» семейной гиперхолестеролемии. Это состояние, при котором дефектный ген наследуется только от одного из родителей. Эта форма заболевания не так тяжела, как «гомозиготная».

Какие симптомы у этого заболевания?

Существует несколько основных симптомов, по которым можно диагностировать это заболевание. Рассмотрим их в таблице.

Как диагностировать это заболевание?

Если у вас наблюдаются эти симптомы, важно обратиться к врачу. Врач сначала проведет физический осмотр и задаст вам несколько вопросов.

• Вы заметили на коже что-нибудь похожее на желтые пятна?
• У вас болит в груди?
• Вы чувствуете одышку?
• У ваших родителей тоже высокий уровень холестерина?

Затем врач проведет анализ крови , чтобы проверить уровень холестерина. Он также может провести генетический тест , чтобы выяснить, есть ли у вас дефектный ген, вызывающий заболевание. Врач также может обследовать ваших близких родственников.

Методы лечения и ведение пациентов

Главная цель лечения — снизить уровень холестерина ЛПНП и уменьшить риск сердечно-сосудистых заболеваний.Вам часто будут рекомендовать врача, специализирующегося на заболеваниях, связанных с высоким уровнем холестерина (липидолога).

Изменения образа жизни и питания

Первый шаг — это переход на полезную для сердца диету с низким содержанием насыщенных жиров, холестерина и сахара. Также важно бросить курить, ограничить потребление алкоголя и ежедневно заниматься спортом.

Лекарства

Поскольку у вас аномально высокий уровень холестерина, вам могут назначить высокие дозы статинов , которые препятствуют выработке холестерина печенью.

Наряду с этим, можно добавить и другие препараты, снижающие количество холестерина, усваиваемого из пищи (например, эзетимиб , ингибиторы PCSK9 , ломитапид ).

Специфические методы лечения

Если уровень холестерина не удается контролировать только с помощью лекарств, необходимо рассмотреть другие методы лечения.

• Аферез: это процедура, похожая на диализ, для пациентов с заболеваниями почек. Вас подключают к аппарату в больнице, кровь забирают из вашего организма, отфильтровывают холестерин ЛПНП, и очищенная кровь возвращается в ваш организм. Эта процедура занимает несколько часов и требует регулярного проведения.

• Трансплантация печени: Если ни один из вышеперечисленных методов лечения не помог, трансплантация печени может стать последним средством. Новая здоровая печень имеет рецепторы ЛПНП, которые помогают контролировать уровень холестерина. Это очень серьезная операция, и восстановление может занять от 6 месяцев до года.