У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте узнаем о гипоталамической гамартоме (ГГ), редкой опухоли головного мозга.

Ваш малыш иногда внезапно начинает громко смеяться без всякой причины? Смех неудержимый, словно приступ? Или у вашей дочери или сына проявляются признаки преждевременного полового созревания? Вполне нормально, что вы, как родитель, испытываете сильный страх и тревогу, наблюдая за подобными явлениями. Сегодня мы поговорим об очень редком, но, безусловно, важном для понимания заболевании головного мозга, которое может вызывать эти симптомы.

Что же такое гипоталамическая гамартома (ГГ)?

Проще говоря, это доброкачественное новообразование, похожее на опухоль , которое развивается глубоко в нашем мозге, в очень важной его части, называемой гипоталамусом, размером примерно с миндаль.

Представьте себе гипоталамус как главный центр управления нашим организмом. Он играет важную роль в поддержании баланса (гомеостаза), связывая гормональную и нервную системы нашего тела.

К числу функций, контролируемых гипоталамусом, относятся:

• Артериальное давление
• Температура тела
• Чувство стресса, тревоги
• Голод и жажда
• Выделение гормонов из гипофиза
• Циклы сна и бодрствования

Эта опухоль ГГ начинает развиваться еще в утробе матери . По мере развития мозга ребенка опухоль постепенно растет. Но не стоит беспокоиться, она не распространяется на другие части мозга или другие органы тела. Чаще всего бывает только одна опухоль, но в очень редких случаях может быть несколько.

Самое приятное то, что сейчас существуют эффективные методы лечения, позволяющие контролировать симптомы, вызванные этим заболеванием.

Какие симптомы у этого заболевания?

Эти симптомы не одинаковы для всех детей и могут различаться от одного ребенка к другому. Однако можно выделить три основные группы симптомов.

1. Преждевременное половое созревание

Это один из главных симптомов этого заболевания. Проще говоря, организм ребенка начинает половое созревание гораздо раньше нормального возраста. Это называется «центральное преждевременное половое созревание». Это происходит потому, что мозг посылает сигналы к выработке половых гормонов очень рано.

Как правило, если у девочки признаки полового созревания проявляются до 8 лет, а у мальчика — до 9 лет, это должно вызывать беспокойство.

2. Судороги

При этом заболевании также часто наблюдаются судороги. Существует также особый и распространенный тип судорог, называемый геластической судорогой .

Этот смех не является радостным явлением. Он может длиться всего несколько секунд, но может повторяться несколько раз в день, а в некоторых тяжелых случаях — несколько раз в час. Чаще всего этот тип приступов начинается до того, как ребенку исполнится год . Но после 10 лет их частота постепенно снижается.

Кроме того, могут наблюдаться и другие виды судорог.

• Атонические припадки (приступы падения): внезапная потеря контроля над телом, мышечная слабость и падение на землю.
• Дакритические припадки: неконтролируемый, непрерывный плач без видимой причины, похожий на смех.
• Тонико-клонические припадки: как всем известно, это сильный припадок, вызывающий потерю сознания и подергивания тела.

3. Неврологические симптомы и изменения в поведении

Поскольку гипоталамус — это часть мозга, которая помогает контролировать наши эмоции и поведение, гипоталамо-гипофизарная недостаточность может влиять на поведение, настроение и способность к обучению ребенка. Возможные проблемы включают:

• Трудности с концентрацией внимания и гиперактивность (синдром дефицита внимания и гиперактивности — СДВГ)
• Плохое, непослушное поведение (расстройство поведения)
• Умственная отсталость
• Расстройства настроения
• Оппозиционно-вызывающее расстройство
• Реактивное поведение
• Проблемы с кратковременной памятью

Существуют ли различные типы гематом гипоталамуса?

Да, эту опухоль можно разделить на два основных типа в зависимости от ее расположения в гипоталамусе и вызываемых ею симптомов.

1. Внутригипоталамусное поражение: при этом типе опухоль располагается позади гипоталамуса. Это нарушает электрическую активность головного мозга, что приводит к повышенному риску судорог и поведенческих проблем .

2. Парагипоталамусное поражение (опухоль на ножке): В этом случае опухоль расположена перед гипоталамусом. Это основной симптом, наблюдаемый в связи с ранним половым созреванием .

У некоторых детей могут быть оба типа одновременно.

В чём причина сложившейся ситуации?

Конкретная причина этого пока неизвестна . И предотвратить это невозможно. В большинстве случаев это происходит случайно. Это значит, что обычно это не наследственное заболевание. Вероятность того, что ваш ребенок заболеет, очень низка, потому что кто-то из вашей семьи им болеет.

Однако недавние исследования выявили некоторые изменения в гене GLI3 в тканях этих опухолей. Исследования в этой области продолжаются.

Также было обнаружено, что генетическое заболевание, называемое «синдромом Паллистера-Холла (СПД)», может быть связано с наследственным гемохроматозом (НХ).

Как точно диагностировать это заболевание?

Ваш врач, скорее всего, назначит вам МРТ (магнитно-резонансную томографию) головного мозга для подтверждения диагноза. МРТ позволяет получить очень четкие и детализированные изображения головного мозга.

Если у вашего ребенка наблюдаются судороги, также рекомендуется провести электроэнцефалографию (ЭЭГ) . Это исследование проверяет электрическую активность головного мозга.

Кроме того, могут быть проведены неврологические тесты для оценки мыслительных способностей, способности к обучению и памяти ребенка, а также анализы крови для проверки уровня гормонов. Информация, полученная в результате этих тестов, может быть очень полезна при планировании лечения.

Как это лечится?

В лечении гипогонадотропного гипогонадизма преследуются две основные цели. Первая — контроль преждевременного полового созревания, а вторая — контроль судорог.

• При преждевременном половом созревании используются лекарственные препараты . Агонисты гонадотропин-высвобождающего гормона вводятся в виде ежемесячных инъекций. Это контролирует высвобождение гормонов и подавляет признаки полового созревания. Когда ребенок достигает возраста, в котором должно происходить половое созревание, врач прекращает прием препарата.
• При эпилептических припадках: Геластические припадки, о которых мы говорили ранее, плохо поддаются лечению стандартными противосудорожными препаратами. Поэтому часто требуется хирургическое вмешательство или другие специализированные процедуры .

Ниже описаны некоторые из основных методов, используемых для удаления или разрушения гематомы с целью контроля судорог.

Кроме того, в школе может быть предоставлена ​​специальная образовательная поддержка, поведенческая терапия и медикаментозное лечение для решения поведенческих и учебных проблем ребенка.

Когда следует обратиться к врачу?

Как мать или отец, вы лучше всех знаете своего ребенка. Поэтому, если вы заметили какие-либо изменения или необычные симптомы у вашего ребенка, не игнорируйте их. Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из следующих симптомов, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

• Припадки: Особенно приступы смеха без видимой причины.
• Признаки раннего полового созревания: как мы уже говорили ранее, это такие изменения, как рост волос и голос.
• Проблемы с обучением: неспособность сосредоточиться, изменения в памяти.
• Изменения в поведении: гнев по пустякам, агрессивность.
• Гормональный дисбаланс: чрезмерная жажда, изменения аппетита, резкие перепады настроения.

Вы можете очень испугаться, узнав, что у вашего ребенка гипогонадизм. Но помните, что сейчас существуют очень эффективные методы лечения. Поговорите со своим врачом и выберите лечение, которое лучше всего подходит для вашего ребенка.