Это гормональная проблема? Давайте разберемся в простоте понимания врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН).

Вы заметили какие-либо изменения или опасения по поводу внешнего вида половых органов вашей новорожденной дочери? Или у вашего маленького мальчика начинают проявляться признаки полового созревания раньше срока? Может быть, у вашего ребенка рвота, вздутие живота или просто вялость? Сегодня мы поговорим о генетическом заболевании, которое может вызывать эти симптомы. Мы называем это врожденной гиперплазией надпочечников, или ВГН. Не волнуйтесь, название может звучать немного сложно, но давайте не будем усложнять.

Что просто означает CAH?

Итак, давайте сначала разберемся, что такое ВГК (врожденная гиперплазия надпочечников). У всех нас есть две железы, похожие на маленькие шляпки, расположенные над почками. Это так называемые надпочечники. Эти две маленькие железы вырабатывают несколько очень важных гормонов, необходимых для функционирования нашего организма.

• Кортизол: Это основной гормон стресса в нашем организме. Он подготавливает организм к борьбе с болезнями, опасностями и стрессом. Он также помогает регулировать кровяное давление, уровень энергии и уровень сахара в крови.
• Альдостерон: Этот гормон помогает поддерживать правильный баланс соли (натрия) и воды в организме, тем самым контролируя кровяное давление и объем крови.
• Андрогены: это мужские половые гормоны. Тестостерон — один из таких гормонов. Эти гормоны очень важны для наступления полового созревания, нормального роста и развития.

У людей с ВГС (врожденной гиперплазией надпочечников) наблюдается дефицит или снижение количества определенного фермента, необходимого для выработки этих гормонов. Подобно тому, как отсутствие специи в блюде меняет его вкус, при недостатке этого фермента надпочечники не в состоянии должным образом вырабатывать эти гормоны.

И что же происходит?

• Возможно, гормон кортизол вырабатывается в недостаточном количестве.
• Возможно, гормон альдостерон вырабатывается в недостаточном количестве.
• Вместо этого начинается избыточная выработка мужских гормонов, называемых андрогенами .

Этот гормональный дисбаланс является корнем всех проблем, возникающих при ВГС.

Существуют ли основные типы ВГК?

Да, существует два основных типа ВГК (врожденной гиперплазии надпочечников). 95% пациентов с установленным диагнозом относятся к этим двум типам.

1. Классическая ВГК (врожденная гиперплазия надпочечников): Это наиболее тяжелая и серьезная форма ВГК. Обычно она диагностируется при рождении. При отсутствии надлежащего лечения может привести к шоку, коме и даже смерти. Поэтому крайне важно диагностировать и лечить это состояние на ранней стадии.Существует два подтипа этого типа.

• Сольсодержащая ВГН: это наиболее тяжелая форма ВГН. В этом случае гормон альдостерон вырабатывается в очень малых количествах. Это приводит к тому, что организм не способен регулировать уровень соли (натрия). В результате избыток соли выводится с мочой. Одновременно снижается уровень гормона кортизола, а гормона андрогена вырабатывается в избытке.
• Простая вирилизирующая форма ВГН (несократящая выведение соли, распространенный тип): это несколько менее серьезное заболевание. В этом случае дефицит гормона альдостерона не столь выражен. Поэтому угрожающие жизни симптомы не возникают. Однако уровень гормона кортизола остается низким, а уровень гормона андрогена — высоким. Это вызывает проблемы, связанные с половым развитием.

2. Неклассическая форма ВГК: это самая легкая форма ВГК. Обычно диагноз ставится в позднем детстве, подростковом или взрослом возрасте. У некоторых людей симптомы могут отсутствовать вовсе. В этом случае также могут возникать некоторые симптомы, связанные с половым развитием, из-за избыточной выработки андрогенных гормонов.

Какие возможные симптомы врожденной гиперплазии надпочечников?

Симптомы ВГС могут различаться в зависимости от типа и пола. Давайте посмотрим на таблицу ниже, чтобы лучше это понять.

Почему развивается ВДКН? В чем причина?

Проще говоря, ВГК — это генетическое заболевание . Это значит, что мы наследуем его от родителей. Это не заразное заболевание.

Для каждого признака в нашем организме существуют два гена: один от матери, другой от отца. Для развития ВГК (врожденной гиперплазии надпочечников) ребенок должен унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца . Это состояние называется аутосомно-рецессивным заболеванием.

Врожденная гиперплазия надпочечников чаще всего вызывается дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Она обусловлена ​​мутацией в гене, кодирующем этот фермент.

Как узнать, есть ли у вас ВДКН (врожденная гиперплазия надпочечников)?

Классическая ВДКН (тяжелая форма)

Это отличная новость! Во многих больницах Шри-Ланки теперь проводят скрининговый тест на классическую форму ВГН (врожденной гиперплазии надпочечников) среди анализов, выполняемых при рождении. Тест проводится через несколько дней после рождения ребенка с использованием небольшой капли крови, взятой из пятки новорожденного . Этот тест (скрининг новорожденных) позволяет быстро выявить наличие у ребенка классической формы ВГН. Это означает, что лечение можно начать до появления симптомов, что спасет жизнь ребенка.

Если в семье, где уже есть ребенок с ВГК (врожденной гиперплазией надпочечников), ожидается еще один ребенок, можно провести обследование на наличие этого заболевания у новорожденного во время беременности. Для этого существуют специальные тесты, такие как амниоцентез. Обсудите это со своим врачом.

Неклассическая форма ВГС (легкая форма)

Легкая форма заболевания может быть распознана несколько поздно, поскольку симптомы проявляются позже. Если у вас или вашего ребенка появились вышеупомянутые симптомы, следует обратиться к врачу. Врач:

• Проводится медицинский осмотр.
• Анализы крови и мочи позволяют проверить уровень гормонов.
• Иногда генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Врожденную гиперплазию надпочечников (ВГН) полностью вылечить невозможно. Однако при правильном лечении ее можно успешно контролировать, и вы сможете вести совершенно нормальную, здоровую жизнь . Лечение зависит от типа заболевания и тяжести симптомов.

Лечение классической формы врожденной гиперплазии надпочечников

Эти люди должны принимать лекарства ежедневно до конца своей жизни . Главная цель лечения — сбалансировать уровень гормонов путем введения гормонов, которых не хватает в организме. Это помогает обеспечить нормальный рост и половое развитие.

• Глюкокортикоиды: Эти препараты замещают гормон кортизол, который организм не вырабатывает. Дозу этих препаратов может потребоваться увеличить, если у ребенка есть заболевание, такое как лихорадка, инфекция, или во время стрессовых ситуаций, таких как операция.
• Минералокортикоиды: их назначают для восполнения гормона альдостерона, который не вырабатывается в организме.
• Добавки соли: Новорожденным с синдромом потери соли дают хлорид натрия для восполнения соли, теряемой организмом.

Еще один вариант лечения — хирургическое вмешательство для коррекции аномалий развития половых органов у девочек. Обычно это можно сделать через 2–6 месяцев после рождения ребенка.

Лечение неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников

Людям с легкой формой заболевания может не потребоваться никакого лечения, если у них отсутствуют симптомы. При легких симптомах им могут быть назначены низкие дозы глюкокортикоидов. Таким людям часто не требуется пожизненное лечение.

В любой из этих ситуаций обращение за помощью к психологу для обсуждения стресса и проблем, которые могут испытывать ребенок и его родители, является очень важной частью лечения.

Какие осложнения могут возникнуть, если не лечить?

Если не лечить, особенно классическую форму ВГН с потерей соли, это может быть очень опасно. Чрезмерная потеря соли и воды из организма может привести к осложнениям, которые могут быть даже опасными для жизни. Если у ребенка сильная рвота, он вялый или не сосет грудь , его следует немедленно доставить в отделение неотложной помощи больницы.

Что может произойти, если не лечить:

• Нерегулярное сердцебиение (аритмия)
• Остановка сердца
• Может даже наступить смерть.

Неклассическая форма ВГН может вызывать проблемы даже при отсутствии лечения. Например, бесплодие, нерегулярные менструальные циклы и необратимые мужские признаки у женщин.