Давайте разберемся в понятных терминах о врожденных нарушениях обмена веществ!

Вы когда-нибудь задумывались, как то, что мы едим и пьем, дает нашему организму энергию и способствует его развитию? Это удивительный процесс, не правда ли? Но иногда в этом процессе могут возникать небольшие отклонения, то есть дефекты, с рождения. Именно об этом мы сегодня и поговорим. Не волнуйтесь, это может показаться сложной темой, но я объясню это простым языком, чтобы вы поняли.

Что же представляют собой так называемые врожденные нарушения обмена веществ (ВНОМ)?

Проще говоря, метаболизм — это химический процесс, который преобразует потребляемую нами пищу в энергию и удаляет продукты жизнедеятельности. Это как маленькая фабрика внутри нашего тела. Для того чтобы эта фабрика работала должным образом, ей необходимо всё необходимое.

Врожденные нарушения обмена веществ (ВНМ) , иногда называемые наследственными метаболическими заболеваниями, представляют собой группу состояний, при которых упомянутый мною химический процесс не выполняется должным образом. Это похоже на ситуацию, когда машина на заводе или работающий на ней человек неисправны. Это происходит потому, что определенные ферменты , которые являются особыми белками, помогающими этим химическим процессам, вырабатываются неправильно или работают неправильно.

Какие типы ошибок существуют?

На самом деле существует сотни типов врожденных нарушений обмена веществ. Часто эти заболевания называют по названию фермента, который работает неправильно. Рассмотрим некоторые из наиболее распространенных типов:

• Лизосомальные болезни накопления: Представьте, что в нашем организме есть маленькие фабрики, которые перерабатывают отходы. Иногда при заболеваниях, называемых «лизосомальными болезнями накопления», эти фабрики работают неправильно. Тогда токсичные отходы, которые должны выводиться из организма, накапливаются. Это как мусор, который скапливается в вашем доме, если мусоровоз не приезжает. Например, к этой категории относятся такие заболевания, как синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.

• Болезнь мочи, напоминающая кленовый сироп: это состояние, при котором аминокислоты, основные строительные блоки белков, накапливаются в организме. Это может повредить нервную систему и вызвать запах мочи, напоминающий кленовый сироп. Отсюда и название болезни.

• Болезнь накопления гликогена: это состояние, при котором организм не способен должным образом накапливать сахар (глюкозу) из потребляемой пищи. Это может привести к снижению уровня сахара в крови.

• Митохондриальные заболевания:Митохондрии — это крошечные структуры, которые помогают клеткам нашего организма вырабатывать энергию. При некоторых заболеваниях эти митохондрии функционируют неправильно, поэтому клетки не могут производить необходимую им энергию. Это может повлиять на работу многих важных органов, таких как мозг, мышцы, печень и почки.

• Пероксисомальные расстройства: это заболевание похоже на лизосомальные болезни накопления. При них в организме накапливаются вредные токсины.

• Нарушения обмена металлов: В нашем организме содержится небольшое количество различных металлов. Однако при этих заболеваниях некоторые металлы накапливаются в организме и становятся токсичными. Например, при болезни Вильсона происходит чрезмерное накопление меди, а при гемохроматозе — чрезмерное накопление железа.

• Нарушение цикла мочевины: это состояние, при котором организм не способен должным образом выводить токсичное вещество, называемое аммиаком, которое накапливается в крови и вызывает проблемы.

Кто больше всего страдает от этих заболеваний?

Врожденные нарушения обмена веществ (ВНОМ) могут развиться у любого человека . Это связано с тем, что они вызваны изменениями в наших генах, или ДНК. Генетические причины, влияющие на каждый тип ВНОМ, различны. Однако, если у кого-то из вашей семьи есть это заболевание, вы подвергаетесь несколько большему риску развития подобного заболевания.

Насколько часто они встречаются?

По оценкам, во всем мире примерно у одного из 2500 новорожденных может быть этот тип врожденного метаболического дефекта. Это означает, что такие случаи не так уж и редки.

Как это нарушение обмена веществ влияет на организм?

Эти наследственные метаболические заболевания в основном влияют на способность правильно усваивать следующие питательные вещества, которые мы получаем из пищи и напитков:

• Углеводы (крахмал и сахара)
• Сахар (глюкоза)
• Белок
• Жиры

Таким образом, симптомы этих заболеваний могут поражать различные системы органов в организме. Они также могут влиять на рост, интеллектуальное развитие ребенка и его способность выполнять повседневные задачи .

Какие симптомы это вызывает?

Симптомы этих врожденных нарушений обмена веществ могут различаться у разных людей. Тяжесть заболевания также варьируется от человека к человеку. К числу распространенных симптомов относятся:

• Задержка развития: это означает, что интеллектуальные и физические способности не развиваются в соответствии с возрастом.
• Снижение или увеличение веса.
• Недостаточный рост (проблемы роста).
• Судороги : Это означает состояния, похожие на судороги.
• Плохой аппетит .
• Вялый, постоянно уставший .
• Необычные запахи мочи, пота или дыхания .
• Боль в животе, рвота.

Помните, не стоит предполагать наличие какого-либо заболевания только потому, что у вас есть один или два из этих симптомов. Однако, если эти симптомы сохраняются, особенно у маленького ребенка, важно обратиться за медицинской помощью. Некоторые из этих заболеваний могут быть опасны для жизни, если их не лечить должным образом.

Каковы причины этого?

Основной причиной этих врожденных нарушений обмена веществ (ВНОМ) является генетическая мутация . Она происходит на эмбриональной стадии, то есть когда ребенок находится в утробе матери, когда клетки делятся и образуют новые.

Некоторые гены в нашем организме дают белкам указания осуществлять химические реакции, необходимые для метаболизма после приема пищи. Эти химические реакции осуществляют специальные белки, называемые ферментами .

В организме человека с этим наследственным метаболическим заболеванием эти ферменты не получают необходимых инструкций для правильного выполнения своей работы. Именно поэтому возникают эти симптомы.

Как их распознать?

В большинстве случаев врачи выявляют эти врожденные нарушения обмена веществ либо до рождения ребенка (пренатальный скрининг) , либо во время скрининга новорожденных . В Шри-Ланке всех новорожденных обследуют на наличие некоторых из этих заболеваний. У некоторых людей симптомы могут проявляться даже во взрослом возрасте, и именно тогда выявляется заболевание.

Какие анализы проводятся для этого?

Поскольку существует множество типов наследственных метаболических заболеваний, для точной диагностики необходимы различные тесты. Некоторые из них:

• Метаболическое тестирование: оно включает в себя взятие образца крови или мочи и анализ изменений уровня аминокислот (строительных блоков белков), жиров и глюкозы (сахара). Это может помочь предсказать тип заболевания.
• Генетическое тестирование: В этом случае берется образец крови или слюны из полости рта и проводится анализ на наличие изменений в генах.
• Амниоцентез: это исследование, проводимое во время беременности. Берется небольшой образец амниотической жидкости, окружающей плода в матке, и исследуется на наличие генетических аномалий.
• Тестирование уровня глюкозы: это делается для проверки уровня сахара в крови. Его проводят при наличии таких симптомов, как частая усталость, слабость или судороги.
• Осмотр глаз: Некоторые наследственные нарушения памяти могут влиять на зрение, поэтому рекомендуется пройти осмотр у офтальмолога.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение врожденных нарушений обмена веществ варьируется в зависимости от типа заболевания. Основные методы лечения включают:

• Изменение рациона питания: Поскольку организм не может должным образом усваивать питательные вещества из некоторых продуктов, исключение этих продуктов из рациона может помочь контролировать симптомы. Иногда это может занять всю жизнь.
• Введение лекарственных препаратов:Ваш врач может назначить определенные лекарства, чтобы помочь вашему обмену веществ функционировать должным образом. Это могут быть ферментные препараты или другие химические заменители.
• Диализ: это процедура, которая удаляет токсины из крови. В некоторых экстренных случаях он может потребоваться.
• Трансплантация органов: В некоторых тяжелых случаях наследственной метаболической болезни, например, может потребоваться пересадка печени.

Виды назначаемых лекарств

Типы назначаемых лекарств различаются в зависимости от заболевания. Вот несколько примеров:

• раствор глюкозы
• Инсулин (Инсулин)
• Бензоат натрия или фенилацетат натрия
• Добавки аминокислот
• Ферментная заместительная терапия
• Биологически активные добавки

Какие возможные побочные эффекты могут возникнуть, если не лечить?

Если эти врожденные нарушения обмена веществ не лечить должным образом, организм не сможет должным образом усваивать некоторые компоненты пищи, и токсичные вещества могут накапливаться в крови, что приводит к серьезным состояниям, таким как:

• Припадок (судороги)
• Органная недостаточность (например, печени, почек)
• повреждение головного мозга

Именно поэтому так важно быстро выявлять эти заболевания и правильно их лечить.

Как жить с симптомами?

При наличии этих наследственных метаболических заболеваний вы можете иногда чувствовать усталость и вялость. При ухудшении симптомов может быть трудно выполнять повседневные задачи. Самое важное — следовать плану лечения, назначенному врачом. Очень важно употреблять в пищу только те продукты, которые подходят вашему организму и которые вы можете правильно переваривать.

Иногда бывает сложно придерживаться диеты, назначенной врачом, особенно если она очень строгая. В таких случаях обратитесь к врачу или диетологу за помощью в адаптации к новому режиму питания.

Можно ли этого избежать?

На самом деле, эти врожденные дефекты не предотвратимы, поскольку они вызваны генетическими изменениями. Однако, если вы планируете завести семью, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом консультировании и, при необходимости , о генетическом тестировании . Это поможет вам понять риск рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

Какой будет жизнь в такой ситуации?

Лечения этих врожденных нарушений обмена веществ (ВНМ) не существует . Тяжесть ваших симптомов определит ваше будущее. Некоторые ВНМ могут быть очень опасны, если в крови накапливаются токсины, которые организм не может вывести.

Но,Если заболевание распознать на ранней стадии, правильно лечить и внести необходимые изменения в образ жизни, большинство людей могут жить нормальной, счастливой жизнью.

Когда следует обратиться к врачу?

Если ваши симптомы ухудшаются, несмотря на следование рекомендованному врачом плану лечения, обязательно обратитесь к врачу. Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных и неонатальных скрининговых обследованиях, которые помогут выявить эти врожденные дефекты у вашего ребенка.

Самое главное: если у вас или вашего ребенка случился приступ эпилепсии, немедленно обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи больницы.

Вопросы, которые следует задать своему врачу.

Если вы обнаружите, что у вас или у кого-либо из членов вашей семьи есть это наследственное метаболическое заболевание, вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Какое наследственное заболевание обмена веществ есть у меня/моего ребенка?
• Какой будет жизнь с этим заболеванием?
• Что будет включать мой план лечения?
• Какие осложнения должны вызывать у меня особое беспокойство?
• Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
• Существуют ли группы поддержки, где можно познакомиться с другими людьми, страдающими редкими заболеваниями?

И наконец, несколько важных моментов, которые следует помнить.

Хорошо, давайте еще раз напомним вам о некоторых вещах, которые мы обсуждали и которые, по вашему мнению, наиболее важны.

• Врожденные нарушения обмена веществ (ВНОМ) — это состояния, вызванные генетическими факторами , которые препятствуют процессу преобразования потребляемой пищи в энергию и выведения продуктов обмена веществ.
• Существуют сотни подобных заболеваний, каждое из которых имеет свои симптомы и методы лечения.
• Ранняя диагностика и правильное лечение имеют решающее значение, поскольку это может помочь многим людям улучшить качество жизни.
• Изменение рациона питания, медикаменты, а иногда и другие специфические методы лечения могут помочь справиться с этими заболеваниями.
• Если у вас возникнут какие-либо сомнения или вопросы, не стесняйтесь поговорить со своим врачом.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Помните, вы не одиноки. Есть врачи, диетологи и группы поддержки, которые помогают людям, страдающим этими заболеваниями.

Метаболические расстройства, генетические заболевания, ферменты, пищеварение, детские болезни, генетическое тестирование, метаболизм